Gejala gangguan perkembangan seksual

Karakteristik klinis bentuk utama patologi kongenital perkembangan seksual

Ketika mengidentifikasi suatu bentuk klinis sebagai suatu unit nosologis spesifik, harus selalu diperhitungkan bahwa di antara jenis-jenis patologi yang letaknya berdekatan pada skala tahapan embriogenesis, mungkin ada jenis-jenis peralihan yang dalam beberapa ciri membawa ciri-ciri bentuk di sekitarnya.

Tanda klinis utama patologi kongenital.

1. Patologi pembentukan gonad: tidak adanya sama sekali atau unilateral, terganggunya diferensiasinya, adanya struktur gonad kedua jenis kelamin pada satu individu, perubahan degeneratif pada gonad, testis yang tidak turun.
2. Patologi pembentukan genitalia interna: kehadiran simultan turunan duktus Müllerian dan Wolffian, tidak adanya genitalia interna, perbedaan antara jenis kelamin gonad dan struktur genitalia interna.
3. Patologi pembentukan genitalia eksterna: perbedaan antara strukturnya dan jenis kelamin genetik dan gonad, struktur yang tidak dapat menentukan jenis kelamin atau keterbelakangan genitalia eksterna.
4. Gangguan perkembangan ciri-ciri seks sekunder: perkembangan ciri-ciri seks sekunder yang tidak sesuai dengan jenis kelamin genetik, gonad, atau sipil; tidak adanya, ketidakcukupan atau prematuritas perkembangan ciri-ciri seks sekunder; tidak adanya atau tertundanya menarche.

Dalam praktik klinis, bentuk-bentuk nosologis utama gangguan perkembangan seksual intrauterin berikut ini dibedakan.

Agenesis gonad adalah tidak adanya perkembangan gonad. Menurut hukum embriogenesis, pasien dengan gonad yang awalnya tidak ada mempertahankan struktur Müllerian (rahim, tuba, vagina) dan struktur genitalia eksternal tipe betina ("netral"). Agenesis gonad dapat disebabkan oleh kelainan kromosom (tidak adanya atau struktur abnormal salah satu kromosom seks) dan faktor-faktor yang merusak (intoksikasi, iradiasi) yang mencegah migrasi gonosit ke area ginjal primer dan pembentukan gonad dengan kariotipe normal. Jika kita menganalisis komponen utama seks agenesis gonad, jenis kelamin genetik dapat berupa tak tentu, atau laki-laki atau perempuan; jenis kelamin gonad dan jenis kelamin hormonal tidak ada; jenis kelamin somatik, sipil dan mental adalah perempuan.

Secara klinis, ada dua bentuk agenesis gonad yang dapat dibedakan: agenesis “murni” tanpa kelainan kromosom dan deformitas somatik yang jelas, dan sindrom Shereshevsky-Turner, yaitu patologi yang ditentukan secara genetik dengan defek pada kromosom seks dan beberapa deformitas somatik.

Agenesis gonad yang "murni". Semua pasien dalam kelompok tersebut, terlepas dari latar belakang genetik, memiliki jenis kelamin perempuan sipil sejak lahir, yang ditentukan sesuai dengan struktur genitalia eksterna. Kromatin seks dapat negatif dan positif (dengan jumlah badan Barr yang normal atau rendah). Kariotipe - 46,XY; 46,XX; varian mosaik. Gonad tidak ada, untaian jaringan ikat ditemukan di tempatnya. Genitalia interna - uterus dan tuba yang belum sempurna, vagina infantil. Genitalia eksterna adalah perempuan, infantil. Karakteristik seksual sekunder tidak berkembang secara spontan. Tinggi badan normal atau tinggi, tanpa malformasi somatik - maka dari itu disebut "murni". Pada masa pubertas, fitur eunuchoid terbentuk tanpa pengobatan. Anomali somatik tidak ada. Pasien mencari perhatian medis hanya pada masa pubertas akhir karena tidak adanya karakteristik seksual sekunder dan menstruasi. Ada infertilitas primer yang ireversibel. Diferensiasi kerangka hanya sedikit tertinggal dari norma usia. Pada pasien yang tidak diobati, manifestasi gangguan regulasi hipotalamus dapat diekspresikan baik dalam obesitas maupun kelelahan. Yang pertama sering terjadi tanpa gangguan trofik. Tanda-tanda akromegaloidisasi dan hipertensi arteri sementara ditemukan.

Pengobatan dilakukan dengan hormon seks wanita (estrogen atau estrogen dan progestin) dengan meniru siklus seksual wanita, untuk waktu yang lama, mulai dari masa pubertas (11-12 tahun) dan sepanjang tahun-tahun melahirkan. Karena durasinya, terapi dengan obat oral lebih disukai (skema diberikan di bawah). Pengobatan mencegah perkembangan proporsi tubuh eunuchoid, menyebabkan feminisasi yang nyata, perkembangan karakteristik seksual dan seksual sekunder, timbulnya menstruasi yang diinduksi, memastikan kemungkinan kehidupan seksual, mencegah perkembangan gangguan hipotalamus.

Sindrom Turner-Shereshevsky (TS) adalah agenesis atau disgenesis gonad dengan cacat perkembangan somatik yang khas dan perawakan pendek. Kromatin seks sering kali negatif atau dengan kandungan badan Barr yang rendah, terkadang dengan ukuran yang berkurang atau bertambah. Kariotipe - 45,X; 45,X/46,XX; 45,X/46,XY, cacat struktural kromosom X, gonad sering kali tidak ada, sebagai gantinya - untaian jaringan ikat. Pada varian mosaik sindrom ini, ditemukan jaringan gonad yang kurang berkembang (disgenetik) (ovarium atau testis). Genitalia internal - rahim dan tuba yang belum sempurna, vagina. Genitalia eksternal adalah perempuan, kekanak-kanakan, terkadang dengan hipertrofi klitoris.

Yang terakhir harus selalu menimbulkan kekhawatiran mengenai keberadaan elemen testis di korda gonadal, yang menimbulkan risiko onkologis. Dalam beberapa kasus, perubahan seperti kraurosis pada vulva diamati. Karakteristik seksual sekunder biasanya tidak ada pada pasien yang tidak diobati. Cacat perkembangan somatik yang paling umum dalam urutan frekuensi menurun (data kami sendiri): perawakan pendek - 98%; displastisitas umum - 92%; dada berbentuk tong - 75%; tidak adanya kelenjar susu, jarak lebar antara puting susu - 74%; leher pendek - 63%; pertumbuhan rambut rendah di leher - 57%; langit-langit "Gotik" tinggi - 56%; lipatan pterigoid di area leher - 46%; deformasi daun telinga - 46%; pemendekan tulang metakarpal dan metatarsal, aplasia falang - 46%; deformasi kuku - 37%. deformitas valgus sendi siku - 36%; tanda lahir berpigmen ganda - 35%; mikrognatisme - 27%; limfostasis - 24%; ptosis - 24%; epicanthus - 23%; cacat jantung dan pembuluh darah besar - 22%; vitiligo - 8%.

Diferensiasi kerangka pada masa pubertas terlihat tertinggal di belakang norma usia, kemudian mulai berkembang dan pada masa pubertas sesuai dengan usia sebenarnya atau bahkan melampauinya.

Stimulasi perkembangan fisik pasien dengan sindrom Shereshevsky-Turner dimulai pada usia prapubertas dengan penggunaan steroid anabolik. Perlu ditekankan bahwa beberapa pasien ini, terutama mereka yang memiliki mosaik kromosom 45,X/46,XY dan beberapa pasien dengan kariotipe 45,X, sering kali memiliki ciri-ciri virilisasi genitalia eksterna bahkan sebelum dimulainya terapi. Sensitivitas pasien dengan sindrom Shereshevsky-Turner terhadap estrogen dan androgen tinggi. Penggunaan steroid anabolik dengan aktivitas androgenik tertentu dapat menyebabkan peningkatan atau munculnya tanda-tanda virilisasi.

Fitur ini menentukan perlunya menggunakan steroid anabolik dalam dosis fisiologis yang ketat: methandrostenolone (nerobol, dianabol) - 0,1-0,15 mg per hari per 1 kg berat badan secara oral, dalam kursus 1 bulan dengan istirahat 15 hari; nerobolil - 1 mg per 1 kg berat badan per bulan secara intramuskular (dosis bulanan dibagi dua dan diberikan setelah 15 hari); retabolil atau silabolin - 1 mg per 1 kg berat badan sebulan sekali secara intramuskular. Selama pengobatan dengan steroid anabolik, pasien memerlukan pemantauan ginekologis secara teratur. Jika tanda-tanda androgenisasi muncul, istirahat antara kursus pengobatan diperpanjang. Dengan adanya tanda-tanda virilisasi yang terus-menerus, pengobatan dengan steroid anabolik dibatalkan.

Perkembangan spontan karakteristik seksual sekunder wanita, menarche dan fertilitas pada sindrom Shereshevsky-Turner jarang terjadi dan hanya terjadi pada mosaikisme dengan prevalensi klon 46,XX. Dalam kasus seperti itu, ovarium disgenetik berkembang dengan berbagai tingkat kerusakan pada fungsi hormonal dan generatif. Pada agenesis gonad, fungsi hormonal dan generatif secara alami tidak ada. Oleh karena itu, cara utama bantuan adalah terapi penggantian estrogen, yang dalam kasus perawakan pendek diresepkan sejak pubertas (tidak lebih awal dari 14-15 tahun) dan dilakukan sepanjang usia subur. Pada periode awal pengobatan, estrogen diresepkan dalam dosis kecil untuk menyelamatkan zona pertumbuhan epifisis. Bergantung pada tingkat keterlambatan perkembangan seksual, dua rejimen pengobatan dimungkinkan. Pertama - dalam kasus keterbelakangan parah, estrogen diresepkan untuk jangka waktu lama (6-18 bulan) tanpa gangguan untuk meningkatkan proses proliferasi di miometrium, endometrium, epitel vagina, dan perkembangan karakteristik seksual sekunder. Setelah persiapan estrogen tersebut, seseorang dapat beralih ke pilihan yang biasa - terapi estrogen siklik yang meniru siklus seksual normal. Kedua - pada pasien dengan keterlambatan sedang dalam perkembangan seksual, pengobatan dapat segera dimulai dengan pemberian estrogen siklik. Ketika perkembangan rahim dan kelenjar susu yang cukup tercapai dan menstruasi yang diinduksi secara teratur terjadi, estrogen dapat dikombinasikan dengan gestagens. Obat estrogen-progestogen gabungan dengan progestin sintetis (infekundin, bisecurin, non-ovlon, rigevidon) telah berhasil digunakan dalam beberapa tahun terakhir.

Selama perawatan, feminisasi fenotipe tercapai, karakteristik seksual sekunder wanita berkembang, perubahan seperti kraurosis pada vulva paling sering menghilang, menstruasi yang diinduksi muncul, dan kemungkinan aktivitas seksual terjamin.

Disgenesis gonad. Hermafroditisme sejati (sindrom biseksualitas gonad) adalah keberadaan kelenjar kelamin dari kedua jenis kelamin pada satu orang. Kromatin seks biasanya positif. Kariotipe - 46.XX mendominasi, terkadang - varian mosaik, lebih jarang - 46.XY. Gonad dari kedua jenis kelamin, baik terletak terpisah: di satu sisi - ovarium, di sisi lain - testis (yang disebut bentuk lateral hermafroditisme sejati), atau dengan adanya jaringan dan ovarium dan testis dalam satu gonad (ovotestis). Genitalia internal dan eksternal adalah biseksual. Karakteristik seksual sekunder - lebih sering perempuan, menstruasi spontan tidak jarang terjadi.

Pengobatan. Setelah memilih jenis kelamin sipil - pembedahan dan, jika perlu, koreksi hormonal. Lebih sering, terdapat prevalensi fungsional bagian gonad betina, jadi lebih disarankan untuk memilih jenis kelamin betina. Bagian gonad jantan diangkat (jika gonad terletak terpisah) atau ovotestis diangkat (meninggalkan elemen gonad jantan di rongga perut berbahaya dalam hal onkologi), diikuti dengan rekonstruksi plastik genitalia eksterna sesuai dengan tipe betina. Pengobatan estrogen tidak diperlukan jika jaringan ovarium dipertahankan. Ini diresepkan hanya dalam kasus pengebirian sesuai dengan skema yang biasa. Saat memilih jenis kelamin jantan, bagian gonad betina dan rahim diangkat, penis diluruskan dan, jika memungkinkan, operasi plastik uretra dilakukan. Dalam kasus ketidakcukupan fungsi androgenik bagian testis gonad, terapi androgen suportif digunakan. Kasus kesuburan yang dapat diandalkan pada sindrom biseksualitas gonadal belum dijelaskan.

Pengobatan bergantung pada pilihan jenis kelamin dan ditentukan oleh karakteristik perkembangan spontan. Pada disgenesis testis tipe eunuchoid, sebagian besar pasien diberi jenis kelamin perempuan saat lahir. Koreksi bedah terdiri dari pengangkatan testis dari rongga perut dan, jika perlu, koreksi feminisasi pada genitalia eksterna; pertanyaan tentang pengangkatan testis muncul hanya dengan peningkatan aktivitas androgeniknya selama masa pubertas atau adanya degenerasi tumor (menurut data kami, tumor pada testis disgenetik sangat umum dan terjadi pada 30% kasus). Pasien menjalani terapi penggantian estrogen sepanjang tahun-tahun masa subur mereka untuk mengembangkan karakteristik seksual perempuan sekunder, mendapatkan menstruasi yang diinduksi, dan memastikan kemungkinan aktivitas seksual pada jenis kelamin yang dipilih. Hasil terapi estrogen jangka panjang menunjukkan sensitivitas pasien ini yang cukup tinggi terhadap estrogen. Pada tipe android, beberapa pasien dibesarkan sebagai anak laki-laki sejak lahir, yang lain sebagai anak perempuan. Dalam bentuk ini, paling tepat untuk memilih jenis kelamin sipil laki-laki. Koreksi bedah dalam kasus seperti ini terdiri dari pengangkatan testis dari rongga perut, rekonstruksi plastik alat kelamin sesuai dengan tipe pria dengan pelurusan penis, dan operasi plastik uretra.

Pada disgenesis testis tipe android pada masa remaja, terapi penggantian androgen biasanya tidak diperlukan. Pasien mandul karena kerusakan yang dalam pada aparatus germinal testis. Pada masa dewasa, terutama pada pasien yang aktif secara seksual, terkadang diperlukan pemberian androgen tambahan untuk meningkatkan potensi seksual. Sebagian besar pasien ini mampu melakukan aktivitas seksual normal. Berdasarkan indikasi, pengobatan dengan chorionic gonadotropin dapat dilakukan (1000-1500 IU 2 kali seminggu secara intramuskular, 15-20 suntikan per kursus). Jika perlu, kursus terapi diulang.

Jika terjadi perubahan tumor pada testis, pengebirian diperlukan. Dalam kasus seperti itu, lebih baik memilih jenis kelamin perempuan dengan koreksi bedah dan hormonal yang tepat.

Beberapa pasien dengan bentuk "turnoid" ditetapkan sebagai perempuan saat lahir, beberapa - laki-laki. Pilihannya tergantung pada prevalensi fitur tertentu dalam struktur genitalia eksternal, yang akan memberikan peluang yang lebih baik untuk kehidupan seksual. Namun, tidak seperti bentuk android, dalam kasus garis batas lebih baik untuk condong memilih jenis kelamin perempuan, karena pasien biasanya pendek. Ketika memilih yang terakhir, pengebirian, operasi plastik feminisasi pada genitalia eksternal dan terapi estrogen diperlukan, ketika memilih jenis kelamin laki-laki - pengangkatan testis dari rongga perut, operasi plastik maskulinisasi dan pengobatan dengan gonadotropin korionik. Indikasi, durasi dan intensitas terapi androgen bersifat individual tergantung pada data klinis.

Sindrom Rokitansky-Küster-Meyer adalah aplasia kongenital vagina dan uterus dengan jenis kelamin perempuan secara genetik dan gonad, genitalia eksterna perempuan, dan karakteristik seksual sekunder perempuan. Dasar patogenetik untuk perkembangan adalah involusi embrionik turunan Müllerian. Penyebabnya belum ditentukan, tetapi dapat diasumsikan bahwa ovarium embrionik mengeluarkan peptida yang mirip dengan hormon anti-Müllerian. Ovarium, meskipun kemampuan ovulasinya telah dikonfirmasi, sering kali memiliki ciri-ciri sindrom Stein-Leventhal, terkadang memiliki kecenderungan untuk bermigrasi ke dinding panggul dan bahkan ke kanalis inguinalis, seperti testis. Paling sering, sindrom ini didiagnosis pada masa pubertas karena kegagalan menarche dengan perkembangan normal karakteristik seksual sekunder perempuan.

Pengobatan - pembentukan vagina buatan untuk memastikan kemungkinan kehidupan seksual. Secara alami, pasien dengan patologi ini tidak dapat mengalami menstruasi atau kehamilan, karena mereka tidak memiliki rahim.

Sindrom Klinefelter adalah suatu bentuk kelainan kromosom bawaan pada perkembangan seksual, yang ditentukan pada saat pembuahan. Biasanya baru terdiagnosis pada masa pubertas. Ditandai dengan infertilitas, hipogonadisme sedang, dan hialinosis progresif tubulus seminiferus dengan degenerasi elemen germinal testis seiring bertambahnya usia. Kromatin seks positif, beberapa pasien memiliki dua atau lebih badan Barr dalam satu nukleus. Kariotipe - 47.XXY; 46,XY/47,XXY; 48.XXXY. Gonad mengecil ukurannya, testis padat, biasanya terletak di skrotum. Secara histologis - hialinosis tubulus seminiferus dengan tingkat keparahan yang bervariasi, degenerasi atau tidak adanya (pada pasien dewasa) elemen germinal. Genitalia internal berjenis kelamin laki-laki, kelenjar prostat berukuran normal atau sedikit mengecil. Genitalia eksternal berjenis kelamin laki-laki. Penis berukuran normal atau sedikit kurang berkembang. Skrotum terbentuk dengan benar. Testis terletak di skrotum, lebih jarang di kanalis inguinalis, dan ukurannya mengecil. Karakteristik seksual sekunder kurang berkembang, pertumbuhan rambut jarang, lebih sering pada tipe wanita. Lebih dari separuh pasien memiliki ginekomastia sejati. Tinggi pasien di atas rata-rata. Diferensiasi kerangka sesuai dengan usia atau sedikit tertinggal di belakang norma usia. Kecerdasan pasien sering berkurang, dan tingkat kerusakannya meningkat secara proporsional dengan jumlah kromosom X tambahan dalam kariotipe.

Pengobatan pada pasien dengan sindrom Klinefelter hanya diperlukan pada kasus defisiensi androgen berat yang disertai impotensi. Pada sebagian besar kasus, terapi hormonal dapat dihindari. Mengingat sensitivitas jaringan terhadap androgen yang menurun pada pasien ini, obat-obatan ini harus digunakan dalam dosis yang cukup, sesuai indikasi. Menurut beberapa data, untuk meningkatkan sensitivitas jaringan terhadap androgen, disarankan untuk menggabungkannya dengan chorionic gonadotropin. Perlu diingat bahwa peningkatan kadar endogen gonadotropin dianggap sebagai salah satu penyebab perkembangan hyalinosis tubulus seminiferus pada pasien ini, sehingga pengobatan dengan chorionic gonadotropin harus singkat, dan dosis yang digunakan harus kecil.

Sindrom maskulinisasi tidak lengkap ditandai dengan adanya kedua testis, yang terbentuk secara anatomis dengan benar, terletak di luar perut: di kanalis inguinalis, sering kali di bukaan luarnya atau di celah skrotum (labia mayora). Kromatin seks negatif. Kariotipe adalah 46.XY. Genitalia internal adalah laki-laki (epididimis, vas deferens, vesikula seminalis). Kelenjar prostat dan turunan Müllerian tidak ada (aktivitas anti-Müllerian pada testis dipertahankan selama embriogenesis). Genitalia eksternal adalah biseksual dengan varian dari yang mirip dengan perempuan hingga lebih mirip dengan laki-laki. Penis kurang berkembang, uretra terbuka ke sinus urogenital, ada proses vagina "buta" yang lebih atau kurang jelas. Maskulinisasi tidak lengkap dalam sindrom ini bergantung pada aktivitas androgenik testis yang tidak mencukupi baik selama embriogenesis maupun pubertas. Ada juga bukti sensitivitas jaringan target yang tidak mencukupi terhadap androgen dengan berbagai tingkat keparahan.

Sindrom feminisasi testis (TFS) ditandai dengan ketidakpekaan jaringan target pasien dengan jenis kelamin laki-laki genetik dan gonad terhadap androgen dengan kepekaan yang baik terhadap estrogen. Esensi patogenetik dari sindrom ini adalah tidak adanya atau gangguan reaksi reseptor organ target terhadap androgen, serta cacat pada enzim jaringan 5a-reduktase, yang mengubah testosteron menjadi bentuk aktifnya - 5a-dihidrotestosteron. Defisiensi androgen absolut juga penting dalam patogenesis sindrom ini. Sindrom ini berbeda dari sindrom maskulinisasi tidak lengkap dengan manifestasi feminisasi fenotipe pada masa pubertas. Kromatin seks negatif. Kariotipe adalah 46, XY. Gonad adalah testis yang terbentuk secara anatomis dengan benar, paling sering terletak di luar perut: di kanalis inguinalis atau di "labia mayora", tetapi terkadang di rongga perut. Genitalia internal diwakili oleh epididimis dan vas deferens. Kelenjar prostat tidak ada. Genitalia eksternal berstruktur wanita, terkadang dengan hipotrofi "klitoris" dan pendalaman ruang depan vagina seperti sinus urogenital. Ada proses vagina "buta" yang lebih atau kurang jelas. Semua pasien dengan sindrom feminisasi testis memiliki jenis kelamin perempuan sejak lahir.

Secara klinis, kelompok ini dapat dibagi menjadi 2 bentuk tergantung pada tingkat keparahan feminisasi.

1. Lengkap (klasik), ditandai dengan perkembangan baik ciri-ciri kelamin sekunder perempuan (fisik, kelenjar susu, suara), tidak adanya pertumbuhan rambut sekunder (“wanita tidak berambut”), alat kelamin luar perempuan, dan vagina “buta” yang cukup dalam.
2. Tidak lengkap - dengan tipe tubuh interseksual, pertumbuhan rambut tipe wanita, kelenjar susu kurang berkembang, dengan maskulinisasi sedang pada genitalia eksternal, dan vagina pendek.

Dalam bentuk lengkap (STFP), sensitivitas terhadap androgen tidak ada, oleh karena itu, dalam perkembangan embrio, meskipun terdapat testis yang aktif androgen, genitalia eksternal tetap berstruktur betina ("netral"). Aktivitas anti-Müllerian pada testis dipertahankan, oleh karena itu, tubulus Müllerian berkurang dan turunan tubulus Wolffian terbentuk - epididimis, vas deferens, vesikula seminalis. Saat lahir, jenis kelamin perempuan pada anak dengan STFP tidak menimbulkan keraguan, hanya dalam beberapa kasus deteksi testis pada hernia inguinalis atau "labia mayora" yang terbelah menunjukkan diagnosis. Pada masa pubertas, meskipun aktivitas kelenjar adrenal normal, pubarche tidak terjadi, pertumbuhan rambut seksual sama sekali tidak ada. Pada saat yang sama, kelenjar susu berkembang dengan indah, sosok tersebut memperoleh ciri-ciri feminin yang menonjol. Jika testis berada di rongga perut, pemikiran tentang patologi perkembangan hanya muncul pada masa pubertas karena tidak adanya menstruasi dan rambut genital. Taktik terapi korektif untuk STFP terdiri dari biopsi dan ventrofiksasi kedua testis (testis hanya diangkat jika ditemukan onkologis selama biopsi, untuk menghindari perkembangan sindrom pascakastrasi dan perlunya terapi penggantian hormon), dan dalam kasus vagina yang memendek, yang terjadi pada sebagian besar kasus, dilakukan kolpopoiesis bedah.

Bentuk tidak lengkap (STFn) sebelum pubertas secara klinis tidak dapat dibedakan dari sindrom maskulinisasi tidak lengkap: struktur genitalia eksterna yang ambigu gender, tidak adanya rahim, vagina yang memendek, testis di kanalis inguinalis (lebih jarang - di rongga perut dan labia mayora). Namun, selama pubertas, seiring dengan perkembangan rambut kelamin (tipe wanita, terkadang sedikit meningkat), feminisasi bentuk dan pembentukan kelenjar susu muncul. Seperti dalam semua kasus hermafroditisme, menentukan jenis kelamin saat lahir bisa jadi sulit, tetapi biasanya dengan STFn, maskulinisasi genitalia eksterna kecil, sehingga sulit untuk mengasumsikan implementasi fungsional di masa dewasa. Oleh karena itu, dalam banyak kasus, arah koreksi wanita dipilih. Testis diventrofiksasi sebelum pubertas. Jika selama pubertas aktivitas androgenik yang tidak diinginkan memanifestasikan dirinya, menyebabkan suara menjadi kasar dan bulu yang berlebihan, mereka dikeluarkan dari bawah kulit perut tempat mereka sebelumnya difiksasi.

Disfungsi virilisasi kongenital korteks adrenal (sindrom adrenogenital) pada anak perempuan

Virilisasi ekstrafetal kongenital idiopatik pada genitalia eksterna pada anak perempuan merupakan patologi yang aneh, yang etiologinya tidak jelas, tetapi secara patogenetik dapat diasumsikan adanya pengaruh androgen (sumber tidak jelas) pada pembentukan genitalia eksterna pada periode antara minggu ke-12 dan ke-20 kehidupan intrauterin janin. Jenis kelamin genetik dan gonad adalah perempuan, terdapat uterus yang berkembang normal, hanya genitalia eksterna yang tidak dapat ditentukan jenis kelaminnya.

Selama masa pubertas, karakteristik seksual sekunder wanita berkembang tepat waktu, menarche terjadi, dan wanita menjadi subur. Rehabilitasi terdiri dari operasi plastik feminisasi pada alat kelamin luar. Koreksi hormonal tidak diperlukan.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]