Gejala penyakit Minkowski-Schoffar.

Mikrosferositosis herediter secara klinis termanifestasi pada 50% kasus bahkan pada periode neonatal; pada sebagian besar pasien, penyakit ini dimulai sebelum masa remaja. Telah ditetapkan bahwa munculnya gejala penyakit lebih awal menentukan perjalanan penyakit yang lebih parah.

Tempat sentral dalam gambaran klinis ditempati oleh tiga gejala utama yang disebabkan oleh lokalisasi hemolisis intraseluler: penyakit kuning, pucat pada kulit dan selaput lendir, splenomegali.

Intensitas penyakit kuning dapat bervariasi dan ditentukan oleh kadar bilirubin tidak langsung. Pada beberapa pasien, ikterus pada kulit dan sklera mungkin merupakan satu-satunya gejala yang membuat mereka mencari pertolongan medis. Bagi pasien-pasien inilah ungkapan terkenal Chauffard berlaku: "mereka lebih sering mengalami penyakit kuning daripada sakit." Ciri khas penyakit kuning adalah aklorikitasnya, yaitu tidak adanya pigmen empedu dalam urin, tetapi urobilinuria dicatat.

Pucat pada kulit dan selaput lendir disebabkan oleh adanya anemia dan beratnya bergantung pada derajat anemia; di luar krisis hemolitik, pucatnya kurang kentara, tetapi selama krisis, pucatnya tajam.

Derajat splenomegali bervariasi; pada puncak krisis, limpa membesar secara signifikan, padat, halus, dan nyeri saat dipalpasi. Terdapat pembesaran hati. Selama periode kompensasi, splenomegali tetap ada, tetapi diekspresikan pada derajat yang lebih rendah.

Anak-anak berusia 4-5 tahun sering kali memiliki batu empedu, tetapi kolelitiasis paling sering didiagnosis pada remaja. Kolelitiasis terjadi pada sekitar 50% pasien yang belum menjalani splenektomi.

Pasien sering memiliki tengkorak menara, langit-langit mulut bergaya gotik, jembatan hidung lebar, anomali gigi, sindaktili, polidaktili, heterokromia iris. Pada kasus penyakit yang parah dan progresif, retardasi pertumbuhan, retardasi mental, dan hipogenitalisme mungkin terjadi.

Bergantung pada tingkat keparahannya, ada tiga bentuk penyakit ini. Dalam bentuk ringan, kondisi umum memuaskan, hemolisis dan splenomegali tidak terlalu terlihat. Dalam bentuk sedang, anemia ringan atau sedang dengan hemolisis yang tidak terkompensasi dan episode penyakit kuning, splenomegali yang nyata diamati. Dalam bentuk berat, anemia yang nyata diamati, yang memerlukan transfusi darah berulang, krisis regeneratif dapat terjadi, dan retardasi pertumbuhan diamati.

Klasifikasi sferositosis herediter dan indikasi splenektomi

Tanda-tanda	Norma	Klasifikasi sferositosis
		Mudah	Tingkat keparahan sedang	Berat
Hemoglobin (g/l)	110-160	110-150	80-120	60-80
Jumlah retikulosit (%)	<3	3.1-6	>6	>10
Indeks retikulosit	<1.8	1.8-3	>3
Kandungan spektrin dalam eritrosit (dalam % normal) 2	100	80-100	50-80	40-60
Resistensi Osmotik	Norma	Normal atau sedikit berkurang	Berkurang tajam	Berkurang tajam
Autohemolisis tanpa glukosa (%) dengan adanya glukosa	>60 <10	>60 >10	0-80 > 10	50 >10
Splenektomi		Biasanya tidak perlu	Harus diselesaikan sebelum masa pubertas	Ditunjukkan, lebih baik tampil setelah 3 tahun
Gejala klinis		Tidak ada	Pucat, krisis regeneratif, splenomegali, kolelitiasis	Pucat, krisis regeneratif, splenomegali, kolelitiasis

Krisis aregenerator merupakan komplikasi parah dari krisis hemolitik, yang selama itu muncul gejala hipoplasia sumsum tulang dengan kerusakan selektif pada benih eritroid. Dipercayai bahwa perkembangan krisis aregenerator, sebagai suatu peraturan, disebabkan oleh penambahan infeksi virus yang disebabkan oleh parvovirus B19. Keadaan aregenerator sumsum tulang berlangsung dari beberapa hari hingga 2 minggu, menyebabkan anemia berat dan dapat menjadi penyebab utama kematian pasien. Secara klinis, pucat yang nyata pada kulit dan selaput lendir diamati tanpa adanya ikterus pada kulit dan sklera, pembesaran limpa tidak ada atau tidak signifikan, dan tidak ada korespondensi antara tingkat keparahan splenomegali dan tingkat keparahan krisis anemia. Retikulositosis tidak ada, hingga hilangnya retikulosit sepenuhnya dari darah tepi. Trombositopenia terdeteksi pada beberapa anak. Krisis aregeneratif diamati terutama pada anak-anak berusia 3-11 tahun dan, meskipun tingkat keparahannya, bersifat reversibel.

Perjalanan anemia Minkowski-Chauffard bergelombang; setelah berkembangnya krisis, parameter klinis dan laboratorium membaik dan remisi terjadi, berlangsung dari beberapa bulan hingga beberapa tahun.

Komplikasi

Krisis hemolitik adalah peningkatan tajam dalam proses hemolisis, sering kali terjadi dengan latar belakang infeksi.

Krisis eritroblastopenik (aplastik) - terhentinya pematangan sel eritroid - sering dikaitkan dengan perubahan megaloblastik. Hal ini biasanya dipicu oleh infeksi parvovirus B19, karena parvovirus B19 menyerang normoblas yang sedang berkembang, menyebabkan penghentian sementara produksinya.

Kekurangan folat akibat pergantian sel darah merah yang dipercepat dapat menyebabkan perkembangan anemia megaloblastik yang parah.

Penyakit batu empedu terjadi pada sekitar setengah dari pasien yang tidak diobati, dan kemungkinan perkembangannya meningkat seiring bertambahnya usia.

Kelebihan zat besi sekunder jarang terjadi.

[ 1 ]