Gejala Sindrom Marfan

Gejala sindrom Marfan ditandai dengan timbulnya gejala dini dan perkembangan bertahap. Pada bayi baru lahir, hanya arachnodactyly dan dolichostenomelia yang diamati. Pasien dibedakan berdasarkan perawakan tinggi, berat badan kurang, dolichocephaly, wajah memanjang, tungkai panjang kurus (dolichosthenomeliia), arachnodactyly, hipoplasia otot dan jaringan subkutan, kecanggungan gerakan. Kulit hiperelastis, sendi hipermobil, langit-langit melengkung tinggi, kelainan bentuk dada (berbentuk corong, lunas) dan anomali tulang belakang (skoliosis pada 60%, kifosis, osteochondrosis juvenil, hipermobilitas pada tulang belakang leher), kaki datar, murmur sistolik sering ditemukan. Panjang jari ketiga adalah 10 cm atau lebih (tes skrining untuk sindrom Marfan pada anak yang lebih besar); rasio rentang lengan terhadap panjang tubuh lebih dari 1,03. Patologi penglihatan (miopia tinggi, subluksasi - pada 75% pasien, kesferisan atau pengurangan ukuran lensa, ablasi retina) dan fisik astenik mulai terlihat pada usia 1-3 tahun, kelainan bentuk dada terbentuk pada usia 4-7 tahun, patologi kardiovaskular - pada usia 2-7 tahun dan seterusnya, perubahan rangka maksimal pada usia 14-16 tahun.

Lesi khas pembuluh darah besar dan jantung (hingga 90% pasien), paling sering ditemukan prolaps katup mitral, dilatasi aorta hingga aneurismanya. Hernia femoralis atau inguinal, varises, dislokasi kebiasaan, perdarahan, nefroptosis, emfisema paru, pneumotoraks spontan sering ditemukan. Kecerdasan berkurang pada 20-25% pasien, pada 50% kasus, gangguan pada bidang emosional-kehendak diekspresikan. Pada saat yang sama, di antara pasien (Firaun Akhenaten, A. Lincoln, N. Paganini, HK Andersen, Ch. de Gaulle, KI Chukovsky) orang-orang dibedakan oleh kecerdasan tinggi, emosionalitas, pemikiran kreatif dan tidak konvensional.

[ 1 ], [ 2 ]