Diagnostik sindrom Marfan

Ada 3 tanda sederhana dan akurat untuk mendeteksi arachnodactyly.

• Tanda 1 jari, atau gejala Steinberg (Steinberg), - 1 jari menonjol dari hypotenar dengan tinju terkepal.
• Tanda pergelangan tangan, atau gejala Walker-Murdoch, adalah masuknya satu jari untuk jari kelingking saat tangan digenggam di area pergelangan tangan di sisi lain.
• Indeks kelima (tanda radiologis) - panjang rata-rata pastern, dibagi dengan lebar rata-rata segmen dari tulang metacarpal ke-2 sampai ke-4, biasanya 5,4-7,9, dan untuk SM - lebih dari 8,4.

Diagnosis sindrom Morfan didasarkan pada kriteria Ghent internasional, yang diadopsi oleh sekelompok ahli. Algoritma ini didasarkan pada alokasi kriteria besar dan kecil yang mencirikan tingkat keparahan perubahan jaringan ikat pada organ dan sistem. Kriteria besar menunjukkan adanya perubahan patologis yang signifikan dalam sistem organ yang relevan, kriteria kecil - tentang keterlibatan sistem tertentu dalam patologi. Persyaratan untuk diagnosis sindrom Morpha berbeda tergantung data anamnesis turun-temurun.

Bagi pasien yang sedang diperiksa:

• Jika sebuah keluarga atau riwayat keturunan tidak dibebani, sindrom Morfan dibentuk dengan adanya kriteria besar dalam setidaknya dua sistem organ yang berbeda dan keterlibatan sistem ketiga;
• Dalam kasus mutasi yang diketahui menyebabkan sindrom Morphan pada orang lain, satu kriteria besar cukup dalam satu sistem organ dan keterlibatan sistem kedua.

Kriteria Ghent untuk diagnosis sindrom Marfan (De Raere A. Et al., 1996)

Kriteria besar (tanda)	Kriteria kecil (tanda)
Skeletal-skeletal
Empat dari delapan	Langit melengkung dengan hocking gigi
Kelainan kyoid dari toraks;	Cacat berbentuk corong sedang dari dada
Berbentuk corong deformasi dada, membutuhkan intervensi bedah;	Hipermobilitas sendi
Rasio segmen tubuh bagian atas dan bawah <0,89 atau rasio antara kisaran lengan dan panjang tubuh> 1,03;	Deformasi tengkorak (dolichocephaly, hipoplasia tulang zygomatic, enophthalmosis, glotis ke arah miring, retrognathia)
Tes jari dan pergelangan tangan positif;
Skoliosis> 20 'atau spondylolisthesis;
Perpanjangan siku berkurang sampai 170 * atau kurang;
Perpindahan medial malleolus medial, menyebabkan kaki rata;
penonjolan acetabulum dari tingkat manapun (dikonfirmasi secara radiologis)
Perubahan pada sistem osteoartikular sesuai dengan kriteria besar jika setidaknya 4 dari 8 tanda besar di atas diidentifikasi. Sistem osteoartikular dilibatkan jika setidaknya 2 tanda besar atau 1 besar dan 2 tanda kecil diidentifikasi
Sistem organ penglihatan
Subluksasi lensa	Kornea datar yang tidak normal (menurut hasil keratometri)
	Peningkatan panjang aksial bola mata (menurut pengukuran ultrasound) dengan miopia
	Hipoplasia iris atau hipoplasia pada otot siliaris menyebabkan miosis
Sistem visual dilibatkan jika dua kriteria kecil diidentifikasi
Sistem kardiovaskular
Perluasan aorta asenden dengan atau tanpa regurgitasi dan keterlibatan paling sedikit sinus Valsalva; atau Mendiagnosis aorta	Prolaps katup mitral Perluasan arteri pulmonalis dengan tidak adanya stenosis paru katup atau perifer atau penyebab jelas lainnya pada usia di bawah 40 tahun. Pengapuran cincin mitral pada usia di bawah 40 tahun Perluasan atau stratifikasi dinding aorta toraks atau abdominal pada usia lebih muda dari 50 tahun
Sistem kardiovaskular terlibat jika satu kriteria besar dan satu diidentifikasi
Sistem pernapasan
Tidak ada	Spontan pneumotoraks, atau
	Apikal bullae, dikonfirmasi oleh roentgenogram dada
Sistem pulmonal terlibat jika satu kriteria kecil
Kulit
Tidak ada	Atropik striae, tidak terkait dengan perubahan berat badan, kehamilan, atau efek mekanis lokal yang sering terjadi
	Hernia rekuren atau postoperatif
Kulit dilibatkan jika satu tes kecil terdeteksi
Dura mater
Lumbar-sacral dural ectasia, terungkap pada CT atau MRI	Tidak ada
Keluarga dan sejarah turun-temurun
Kehadiran kerabat dekat yang mandiri memenuhi kriteria diagnostik ini	Tidak ada
Adanya mutasi gen FBN1
Kehadiran di antara kerabat DNA penanda SM
Keterlibatan di hadapan 1 kriteria besar

Bagi orang-orang yang berhubungan dengan pasien yang menderita sindroma Morphan, kriteria yang cukup besar dalam sejarah keluarga, dan juga satu kriteria besar dalam satu sistem organ dan keterlibatan sistem lain.

Pada 15% kasus, kasus sindrom Morphan bersifat sporadis, orang tua mungkin memiliki gejala yang terhapus, kejadian penyakit ini meningkat dengan usia ayah lebih dari 50 tahun. Dalam keluarga pasien, penyakit GI, gangguan vegetatif dan vertebrogenik, penyakit mata sering terjadi. Jika sindrom Morphan dicurigai, pemeriksaan oftalmologi adalah wajib. Dalam urin pasien, peningkatan kadar hidroksiprolin, glikosaminoglikan ditentukan, indeks ini tidak spesifik dan terjadi pada semua gangguan pertukaran jaringan ikat, dengan ekskresi hidroksiprolin yang mencerminkan tingkat keparahan penyakit. Fungsi agregasi trombosit terganggu. Prolaps katup mitral terpenuhi pada kebanyakan pasien, dengan sindrom Morfan, lebih sering daripada kasus prolaps katup mitral primer, defleksi, peningkatan ukuran katup dan pelanggaran akord terungkap.

Diagnosis banding dilakukan dengan penyakit yang memiliki fenotipe marfanoid. Selain sindrom Morfan, penulis kriteria Ghent memilih kondisi turun-temurun yang secara fenotip serupa dengannya.

• Kontraktur herediter arachnodactyly (OMIM 121050).
• Aneurisme keluarga aorta toraks (OMIM 607086).
• Stratifikasi herediter dinding aorta (OMIM 132900).
• Alektopia turun temurun dari lensa (OMIM 129600).
• Penampilan keluarga marfanoid (OMIM 154750).
• MASS-phenotype (OMIM 604308).
• Sindrom prolaps herediter dari katup mitral (OMIM 157700).
• Sindrom Stickler (arthritis ophthalmopathy progresif turun temurun, OMIM 108300).
• Sindrom Spritzen-Goldberg (sindrom marfanoid dengan kraniosynostosis, OMIM 182212).
• Gomocystinuria (OMIM 236200).
• Sindrom Ehlers-Danlo (jenis kyphoscoliotic, OMIM 225400; tipe hypermobile, OMIM 130020).
• Sindrom hypermobility sendi (OMIM 147900).

Semua kelainan jaringan ikat herediter ini memiliki ciri klinis yang umum dengan sindrom Morfan, jadi sikap yang ketat sangat penting untuk kriteria diagnosis. Mengingat kompleksitas studi genetika molekuler, diagnosis sindrom Morphan dan sindrom yang disebutkan di atas, yang memiliki sejumlah manifestasi fenotipik umum, tetap merupakan tugas klinis pertama. Jika pasien tidak memiliki 2 kriteria besar dalam 2 sistem dan tanda keterlibatan ketiga, diagnosis sindrom Morphan tidak dapat dilakukan.

Di antara gejala sindrom sindrom Morfan yang disebutkan di atas sangat umum terjadi dan termasuk dalam penampilan seperti NDP marfan, MASS-phenotype, sindrom hipermobilitas sendi dan sindrom prolaps katup mitral herediter.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]