Gejala trombositopati

Gejala trombositopati yang didapat dan diturunkan ditandai dengan pendarahan tipe vaskular-platelet (mikrosirkulasi): petekie, ekimosis (perdarahan ke dalam lemak subkutan), pendarahan dari selaput lendir hidung, gusi, dan organ genitourinari.

Sindrom hemoragik ditandai dengan polimorfisme, asimetri, polikromi, dan sifat gabungan (petekie atau ekimosis dan perdarahan dari selaput lendir), berbagai tingkat perdarahan tergantung pada efek penghambat trombosit eksogen. Pendarahan jangka panjang dengan luka kecil dan cedera merupakan hal yang umum. Tidak seperti hemofilia, hemartrosis dan hematoma otot tidak umum terjadi.

Dengan berbagai varian defek trombosit, tingkat keparahan penyakit bervariasi dari perdarahan ringan (kecenderungan untuk "memar" dengan cedera ringan, perdarahan kulit dengan "gesekan" pakaian, di tempat kompresi dengan karet gelang atau dengan tekanan kuat pada anggota tubuh, mimisan ringan berkala, menstruasi berkepanjangan "familial" pada wanita, dll.) hingga perdarahan hidung, rahim, gastrointestinal yang banyak, purpura kulit yang meluas. Intervensi bedah kecil sering menyebabkan perdarahan yang banyak. Sindrom hemoragik kulit dapat berupa petekie, ekimosis. Seringkali, "perdarahan minimal" sangat umum di antara kerabat sehingga dijelaskan oleh "kelemahan vaskular familial", "sensitivitas familial", dll. Pada pasien dengan trombositopati herediter, perdarahan biasanya berkembang sebagai komplikasi setelah minum obat yang tidak menyebabkan reaksi ini pada jutaan orang. Mereka juga sering mengalami mimisan selama infeksi. Hematuria jangka panjang yang tidak kunjung membaik setelah terapi konvensional juga bisa menjadi manifestasi trombositopati (biasanya pada pasien tersebut, dalam anamnesis atau saat pemeriksaan, manifestasi lain dari peningkatan perdarahan dapat dideteksi). Waktu munculnya tanda-tanda pertama perdarahan bisa sangat berbeda, tetapi paling sering terjadi pada usia dini atau prasekolah. Pada musim semi dan musim dingin, perdarahan lebih terasa. Sindrom hemoragik yang paling persisten dan parah dari trombositopati herediter yang terdaftar diamati pada trombastenia.

Trombastenia Glanzmann

Penyakit ini didasarkan pada penurunan kandungan glikoprotein IIb-IIIa pada permukaan membran trombosit yang ditentukan secara genetik, yang mengakibatkan ketidakmampuan trombosit untuk mengikat fibrinogen, membentuk agregasi antar sel, dan menyebabkan retraksi bekuan darah. Diagnosis trombastenia Glanzmann didasarkan pada tidak adanya agregasi trombosit sebagai respons terhadap aksi aktivator fisiologis (ADP, trombin, kolagen, adrenalin) dan tidak adanya atau retraksi bekuan darah yang tidak memadai. Pada saat yang sama, agregasi trombosit dengan ristocetin tidak terganggu.

Sindrom Bernard-Soulier

Trombopati yang diwariskan secara resesif autosomal, yang dasarnya adalah tidak adanya reseptor glikoprotein b (glikokalsin) pada membran permukaan trombosit. Gambaran klinis ditandai dengan trombositopenia sedang, ukuran trombosit raksasa (hingga 5-8 μm), kurangnya agregasi trombosit sebagai respons terhadap penambahan ristocetin, fibrinogen sapi; agregasi dengan ADP atau kolagen dipertahankan.

Bentuk trombositopenia kongenital atau imun

Trombositopenia isoimun kongenital terjadi ketika janin memiliki antigen trombosit PLAI dan ibu tidak. Akibatnya, ibu hamil menjadi sensitif, dan ia mensintesis antibodi antiplatelet yang menembus plasenta ke janin dan menyebabkan lisis trombosit.

Gejala sindrom Bernard-Soulier. Pada jam-jam pertama kehidupan, perdarahan petekie dan bercak-bercak kecil muncul pada kulit bayi baru lahir. Pada tahap yang lebih parah dan munculnya sindrom hemoragik di kemudian hari, perdarahan pada selaput lendir, serta perdarahan pusar dan perdarahan intrakranial dapat muncul. Limpa yang membesar diamati.

Diagnosis sindrom Bernard-Soulier. Diagnosis dipastikan dengan adanya trombositopenia dan reaksi tromboaglutinasi positif dari trombosit darah anak dalam serum darah ibu. Trombositopenia berlangsung selama 2-3 hingga 12 minggu, meskipun sindrom hemoragik dihentikan sejak awal terapi pada hari-hari pertama kehidupan.

Trombositopenia transimun, kongenital sementara pada bayi baru lahir

Bentuk trombositopenia ini terjadi pada bayi baru lahir yang lahir dari ibu dengan purpura trombositopenik idiopatik. Penyebab terjadinya bentuk trombositopenia ini adalah karena autoantibodi ibu melewati plasenta ke janin dan menyebabkan lisis trombosit. Gambaran klinisnya mungkin ringan, trombositopenia bersifat sementara.

Penetapan jenis dan wujud perdarahan (keturunan atau didapat) berdasarkan data klinis dan anamnesis, dilengkapi dengan pemeriksaan laboratorium untuk menilai hemostasis guna mengidentifikasi trombositopati, yang mana ditentukan hal-hal berikut: jumlah, ukuran, dan morfologi trombosit, keberadaan antibodi antiplatelet (pada trombositopenia), lama perdarahan, perlengketan trombosit pada serat kaca, yang diinduksi oleh agregasi trombosit di bawah pengaruh ADP, trombin, asam arakidonat, dan agregator lainnya, retraksi bekuan darah, ultrastruktur trombosit di bawah mikroskop elektron, penentuan jenis reseptor membran dengan antibodi monoklonal dan poliklonal yang spesifik.

Untuk menetapkan sifat keturunan trombositopati dan menentukan jenis pewarisannya, silsilah disusun dengan melibatkan kerabat tiga derajat kekerabatan yang mengalami peningkatan perdarahan pada pemeriksaan.

Pada pewarisan dominan autosomal, jenis kelainan yang sama pada hubungan trombosit hemostasis dilacak dalam bentuk nyata secara vertikal pada setiap generasi; pada kasus pewarisan tipe resesif, penyakit memanifestasikan dirinya dalam bentuk laten pada cabang lateral silsilah.

Diagnosis dan diagnosis banding trombositopati. Trombositopati dapat dicurigai berdasarkan anamnesis saja. Sangat penting untuk menyusun silsilah keluarga dengan pengumpulan informasi yang cermat tentang perdarahan pada kerabat. Tes endotel (manset, torniket, bekam, resistensi kapiler) biasanya positif. Durasi perdarahan dapat meningkat. Jumlah trombosit dan parameter sistem pembekuan darah mungkin normal. Diagnosis akhir hanya mungkin dilakukan dengan studi laboratorium tentang sifat-sifat trombosit: kemampuan adhesifnya terhadap kaca dan kolagen (berkurang hanya pada penyakit von Willebrand dan penyakit Bernard-Soulier), aktivitas agregasi dengan ADP, adrenalin, trombin, kolagen, ristocetin. Dalam hal ini, pemeriksaan harus dilakukan secara dinamis tidak hanya pada anak, tetapi juga pada orang tuanya, serta pada kerabat yang "berdarah".

Atrombia, trombositopati dengan reaksi pelepasan yang cacat biasanya diwariskan secara autosomal dominan, sehingga salah satu orang tua pasien pasti memiliki sifat trombosit yang cacat. Trombastenia sering diwariskan secara autosomal resesif, itulah sebabnya mengidentifikasi pembawa heterozigot di antara orang tua bisa jadi sulit. Pada saat yang sama, ada keluarga dengan pewarisan trombastenia yang dominan.

Diagnosis diferensial dilakukan dengan jenis diatesis hemoragik lainnya, terutama dengan penyakit von Willebrand (titik acuan diagnostik adalah agregasi yang rusak dengan ristocetin). Mempelajari keadaan hubungan koagulasi hemostasis pada pasien memungkinkan untuk menyingkirkan kekurangan faktor koagulasi I, II, III, V dan X, yang juga ditandai dengan jenis perdarahan mikrosirkulasi.