Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Kekurangan gula-isomaltase
Ahli medis artikel
Terakhir ditinjau: 04.07.2025
Tiga fenotipe defisiensi enzim kongenital yang disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengendalikan sintesis kompleks enzim telah dijelaskan. Data tentang lokalisasi gen ini dalam kromosom 3 telah dipublikasikan. Perubahan patogenetik serupa dengan defisiensi laktase, dengan perbedaan bahwa sukrosa dan isomaltosa bukanlah prebiotik, dan gangguan pemecahannya menyebabkan perkembangan disbiosis usus lebih cepat. Penyakit ini bermanifestasi pada bulan pertama kehidupan hanya dengan pemberian makanan buatan dengan produk yang mengandung pati, dekstrin (maltodekstrin), sukrosa, atau ketika anak diberi air dengan tambahan gula. Biasanya, penyakit ini bermanifestasi setelah pengenalan makanan pendamping.
Kode ICD-10
E74.3. Gangguan lain pada penyerapan karbohidrat di usus.
Diagnostik
Diagnosis didasarkan pada peningkatan kandungan pati dalam pemeriksaan koprologi, peningkatan konsentrasi karbohidrat dalam tinja. "Standar emas" diagnostik, seperti pada defisiensi laktase, dianggap sebagai penentuan aktivitas enzim dalam biopsi mukosa usus halus. Metode ini memungkinkan pembedaan antara berbagai jenis defisiensi disakaridase.
Perlakuan
Pengobatannya terdiri dari diet eliminasi dengan mengecualikan sukrosa, dekstrin, pati, dan gula pasir.
[ Apa yang mengganggumu?
Apa yang perlu diperiksa?
Bagaimana cara memeriksa?
Tes apa yang dibutuhkan?