Keratoderma: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Keratoderma adalah sekelompok penyakit kulit yang ditandai dengan terganggunya proses keratinisasi - pembentukan tanduk berlebihan terutama pada telapak tangan dan telapak kaki.

Penyebab dan patogenesis penyakit ini belum sepenuhnya dijelaskan. Penelitian telah menetapkan bahwa keratoderma disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengkode keratin 6, 9, 16. Kekurangan vitamin A, disfungsi hormonal, terutama pada kelenjar seks, infeksi bakteri dan virus sangat penting dalam patogenesis. Ini adalah salah satu gejala penyakit keturunan dan tumor organ dalam (keratoderma parapsoriatik).

Gejala. Perbedaan dibuat antara keratoderma difus (keratoderma Unna-Tost, keratoderma Meleda, keratoderma Papillon-Lefevre, keratoderma mutilasi dan sindrom yang mencakup keratoderma difus sebagai salah satu gejala utama) dan keratoderma fokal (keratoderma berbintik diseminata dari Fischer-Buschke, akrokeratoelastoidosis dari Kosti, keratoderma terbatas dari Bruhauer-Franzesthesti, keratoderma linier dari Fuchs, dll.).

Keratoderma Winy-Tost (sinonim: iktiosis kongenital pada telapak tangan dan telapak kaki, sindrom Winy-Tost) ditularkan secara dominan autosomal. Terdapat keratinisasi berlebihan yang menyebar pada kulit telapak tangan dan telapak kaki (kadang-kadang hanya telapak kaki), yang berkembang dalam dua tahun pertama kehidupan. Proses patologis kulit dimulai dengan sedikit penebalan kulit telapak tangan dan telapak kaki dalam bentuk strip eritema berwarna pucat di perbatasan dengan kulit yang sehat. Seiring waktu, lapisan tanduk halus dan kekuningan muncul di permukaannya. Lesi jarang menyebar ke punggung pergelangan tangan atau jari. Pada beberapa pasien, retakan superfisial atau dalam dapat terbentuk dan hiperhidrosis lokal dicatat. Pada pasien yang diamati oleh penulis, paman dari pihak ibu, saudara laki-laki dan anak laki-laki menderita keratoderma Winy-Tost.

Kasus kerusakan kuku (penebalan), gigi, dan rambut pada keratoderma Winy-Tost yang dikombinasikan dengan berbagai anomali rangka dan patologi organ dalam, sistem saraf, dan endokrin dijelaskan.

Histopatologi. Pemeriksaan histologis menunjukkan hiperkeratosis, granulosis, akantosis, dan infiltrat inflamasi kecil di dermis bagian atas. Diagnosis banding. Penyakit ini harus dibedakan dari jenis keratoderma lainnya.

Keratoderma Meleda (sinonim: penyakit Meleda, akrokeratoma progresif kongenital, keratosis transgradien palmoplantar Siemens, keratosis progresif palmoplantar herediter Kogoy) diwariskan secara resesif autosomal. Bentuk keratoderma ini ditandai dengan lapisan tanduk tebal berwarna kuning kecokelatan dengan retakan yang dalam. Batas ungu-ungu selebar beberapa milimeter terlihat di sepanjang tepi lesi. Proses ini biasanya menyebar ke bagian belakang tangan dan kaki, lengan bawah, dan tulang kering. Sebagian besar pasien mengalami hiperhidrosis lokal. Dalam hal ini, permukaan telapak tangan dan telapak kaki menjadi sedikit lembap dan ditutupi dengan titik-titik hitam (saluran kelenjar keringat).

Penyakit ini dapat berkembang pada usia 15-20 tahun. Kuku menebal dan berubah bentuk.

Histopatologi. Pemeriksaan histologis menunjukkan hiperkeratosis, terkadang akantosis, dan infiltrat inflamasi kronis pada dermis papiler.

Diagnosis banding. Keratoderma Melela harus dibedakan dari keratoderma Unna-Tost.

Keratoderma Papillon-Lefevre (sinonim: hiperkeratosis palmoplantar dengan periodontitis) diwariskan secara resesif autosomal.

Penyakit ini muncul pada tahun ke-2 hingga ke-3 kehidupan. Gambaran klinis penyakit ini mirip dengan penyakit Melela. Selain itu, perubahan pada gigi merupakan ciri khas (kelainan pada erupsi gigi susu dan gigi permanen dengan perkembangan karies, radang gusi, periodontitis yang berkembang pesat dengan kehilangan gigi prematur).

Histopatologi. Pemeriksaan histologis menunjukkan penebalan semua lapisan epidermis, terutama lapisan tanduk, dan kelompok sel limfosit dan histiosit yang tidak signifikan di dermis.

Diagnosis banding. Penyakit ini harus dibedakan dari keratoderma lainnya. Ciri pembeda yang penting adalah patologi gigi yang khas, yang tidak ditemukan pada bentuk keratoderma difus herediter lainnya.

Keratoderma mutilans (sinonim: sindrom Fonwinkel, keratoma mutilasi herediter) adalah jenis keratoderma difus yang diwariskan secara dominan autosomal. Kondisi ini berkembang pada tahun ke-2 kehidupan dan ditandai dengan endapan tanduk difus pada kulit telapak tangan dan telapak kaki disertai hiperhidrosis. Seiring waktu, alur seperti tali terbentuk pada jari-jari, yang menyebabkan kontraktur dan amputasi spontan pada jari-jari. Keratosis folikular muncul di punggung tangan, serta di area sendi siku dan lutut. Pelat kuku berubah (sering kali seperti kaca arloji). Kasus hipogonadisme, alopecia rubi, gangguan pendengaran, dan pachyonychia telah dijelaskan.

Histopatologi. Pemeriksaan histologis menunjukkan hiperkeratosis parah, granulosis, akantosis, dan infiltrat inflamasi kecil di dermis, yang terdiri dari limfosit dan histiosit.

Diagnosis banding. Saat membedakan keratoderma mutilasi dari bentuk keratoderma difus lainnya, efek mutilasi, yang tidak umum terjadi pada bentuk lainnya, harus dipertimbangkan terlebih dahulu. Saat melakukan diagnosis banding untuk semua bentuk keratoderma difus, perlu diingat bahwa hal itu dapat menjadi salah satu gejala utama sejumlah sindrom keturunan.

Pengobatan. Neotigazon diindikasikan dalam terapi umum keratoderma. Dosis obat tergantung pada tingkat keparahan proses dan 0,3-1 mg/kg berat badan pasien. Jika neotigazon tidak ada, vitamin A direkomendasikan dalam dosis 100 hingga 300.000 mg per hari untuk jangka waktu yang lama. Terapi eksternal terdiri dari penggunaan salep dengan retinoid aromatik, agen keratolitik dan steroid.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]