Klasifikasi glikogenosis

Glikogen adalah homopolimer glukosa bercabang dengan struktur "seperti pohon". Residu glukosa dihubungkan oleh ikatan alfa (1-"4)-glikosidik, dan pada titik percabangan - oleh ikatan alfa (1-,6)-glikosidik. Glikogen disimpan di hati dan otot. Glikogen hati berfungsi terutama untuk menjaga kadar glukosa dalam darah, sedangkan di otot merupakan sumber unit heksosa yang digunakan selama glikolisis di organ itu sendiri. Ada 12 bentuk glikogenosis yang diketahui, yang paling umum pada anak-anak adalah tipe I, II, III, IX, dan pada orang dewasa - tipe V. Frekuensi total glikogenosis adalah 1:20.000 bayi baru lahir yang hidup. Glikogenosis dibagi menjadi dua kelompok besar - dengan kerusakan hati yang dominan dan dengan kerusakan jaringan otot yang dominan. Menurut klasifikasi yang diterima, masing-masing glikogenosis diberi nomor yang mencerminkan urutan deskripsinya.

Bentuk-bentuk hati meliputi glikogenosis I, III, IV, VI, varian hati IX dan 0. Sebagian besar ditandai dengan hepatomegali, penurunan kadar glukosa darah, dan retardasi pertumbuhan. Glikogenosis tipe I adalah bentuk yang paling parah dari kelompok ini, karena tidak hanya mengganggu pemecahan glikogen, tetapi juga sintesis glukosa dari sumber lain (glukoneogenesis). Glikogenosis tipe VI dan bentuk hati tipe IX adalah bentuk penyakit yang paling ringan, di mana terjadi sedikit penurunan kadar glukosa, ukuran hati kembali normal seiring bertambahnya usia, dan kualitas hidup pasien praktis tidak terpengaruh.

Bentuk glikogenosis hepatik

Glikogenosis tipe I - sinonim: penyakit von Gierke, penyakit penyimpanan glikogen tipe I (GSD I). Glikogenosis tipe I adalah penyakit keturunan yang muncul pada usia dini. Glikogenosis tipe I terbagi menjadi dua bentuk - 1a dan lb, yang disebabkan oleh mutasi pada gen yang berbeda dan sedikit berbeda secara klinis.

Glikogenosis tipe III - sinonim: defisiensi amilum-1,6-glukosidase, penyakit Cori, penyakit Forbes, penyakit penyimpanan glikogen tipe HI (GSD III). Ada dua bentuk klinis penyakit ini. Sebagian besar pasien mengalami defisiensi enzim umum (aktivitasnya berkurang di hati, jaringan otot, leukosit, dan fibroblas kulit) - glikogenosis tipe IIIa; secara klinis, penyakit ini bermanifestasi sebagai miopati dan kardiomiopati. Pada sekitar 15%, manifestasi klinis terbatas pada kerusakan hati - glikogenosis IIIb.

Glikogenosis tipe IV - sinonim: defisiensi enzim percabangan glikogen, defisiensi amilo-1,4:1,6-glukantransferase, penyakit Andersen, amilopektinosis, penyakit badan poliglukosa, penyakit penyimpanan glikogen tipe IV (GSD IV). Beberapa bentuk diketahui, berbeda dalam usia timbulnya dan manifestasi klinis.

Glikogenosis tipe VI - sinonim: defisiensi glikogen fosforilase, penyakit Hers, penyakit penyimpanan glikogen tipe VI (GSD VI).

Glikogenosis tipe IX - sinonim: defisiensi fosforilase kinase, penyakit penyimpanan glikogen tipe IX (GSD IX). Glikogenosis tipe IX adalah sekelompok kelainan penyimpanan glikogen yang diturunkan dengan berbagai jenis pewarisan. Menurut jenis pewarisan dan manifestasi klinis, enam subtipe penyakit ini dibedakan:

• Varian hati terkait-X (XLG atau GSD IXa) adalah yang paling umum;
• varian gabungan hati dan otot (GSD IXb);
• varian hati resesif autosomal (GSD IXc);
• Varian otot terkait-X (GSD IXd);
• varian otot resesif autosomal (GSD IXe);
• dengan penyakit otot jantung (GSD IXf), jenis pewarisannya belum ditetapkan.

Glikogenosis tipe 0 - sinonim: defisiensi glikogen sintase, penyakit penyimpanan glikogen tipe 0 (GSD 0). Pada penyakit ini, tidak terjadi penumpukan glikogen di hati, tetapi karena gejala penyakit ini mirip dengan glikogenosis lainnya, maka penyakit ini tergolong dalam kelompok ini, meskipun ini bukan merupakan kelainan pada pemecahan, melainkan pada sintesis glikogen.

Bentuk-bentuk glikogenosis pada otot

Saat istirahat, asam lemak merupakan sumber energi utama dalam jaringan otot. Selama berolahraga, glukosa juga digunakan, yang sebagian besar berasal dari glikogen hati. Selama berolahraga secara intens, sumber energi utama adalah glikolisis anaerobik, yang merupakan hasil pemecahan glikogen otot. Kerusakan pada enzim yang terlibat dalam jalur metabolisme ini memengaruhi fungsi otot.

Glikogenosis tipe II - sinonim: penyakit Pompe, defisiensi asam aD-glukosidase, defisiensi asam maltase, penyakit penyimpanan glikogen tipe II (GSD II). Glikogenosis tipe I adalah penyakit resesif autosom yang terkait dengan gangguan metabolisme glikogen, terkait dengan bentuk glikogenosis otot, serta penyakit penyimpanan lisosom. Penyakit ini dapat diklasifikasikan sebagai patologi neuromuskular, miopati metabolik, atau glikogenosis (penyakit Pompe adalah satu-satunya glikogenosis di mana gangguan pemecahan glikogen dikaitkan dengan cacat pada fungsi lisosom), dan bentuk penyakit infantil juga diklasifikasikan sebagai patologi kardiologis karena perubahan yang nyata pada jantung.

Glikogenosis tipe V - sinonim: defisiensi miofosforilase, penyakit McArdle, penyakit penyimpanan glikogen tipe V (GSD V).

Glikogenosis tipe VII - sinonim: defisiensi fosfofruktokinase (PFK), penyakit Tarui, penyakit penyimpanan glikogen tipe VII (GSD VII).

Bentuk glikogenosis otot yang langka

Glikogenosis tipe IIb - sinonim: penyakit Danon. penyakit penyimpanan glikogen tipe lib (GSD lib). penyakit pseudo-Pompe.

Defisiensi fosfogliserat kinase.

Glikogenosis tipe XI - sinonim: penyakit penyimpanan glikogen tipe XI (GSD XI), defisiensi laktat dehidrogenase.

Glikogenosis tipe X - sinonim: defisiensi fosfogliserat mutase (PGAM), penyakit penyimpanan glikogen tipe X (GSD X).

Glikogenosis tipe XII - sinonim: penyakit penyimpanan glikogen tipe XII (GSD XII), defisiensi aldolase A.

Glikogenosis tipe XIII - sinonim: penyakit penyimpanan glikogen tipe XIII (GSD XIII), defisiensi (Z-enolase).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]