Kekurangan laktase pada anak-anak

Intoleransi laktosa adalah penyakit yang menyebabkan sindrom malabsorpsi (diare encer) dan disebabkan oleh gangguan dalam pemecahan laktosa di usus halus.

Defisiensi laktase primer adalah penurunan aktivitas laktase dengan enterosit yang utuh. Defisiensi laktase primer meliputi defisiensi laktase bawaan, defisiensi laktase tipe dewasa, dan defisiensi laktase sementara pada bayi prematur.

Defisiensi laktase sekunder adalah penurunan aktivitas laktase yang terkait dengan kerusakan enterosit. Kerusakan enterosit mungkin terjadi akibat proses peradangan yang bersifat infeksius atau alergi (misalnya, sensitisasi terhadap protein susu sapi) di usus, serta akibat penurunan jumlah enterosit akibat penurunan luas mukosa usus akibat atrofi vili, penurunan panjang jejunum setelah reseksi, atau sindrom usus pendek bawaan.

Alactasia kongenital adalah kelainan langka yang disebabkan oleh mutasi di luar gen LCT, yang mengkode sintesis laktase. Kasus kelainan ini, yang disebut "kelainan resesif tipe Finlandia", telah dideskripsikan di Finlandia. Defisiensi laktase sementara pada bayi prematur dikaitkan dengan aktivitas enzim yang rendah pada anak yang lahir sebelum usia kehamilan 34-36 minggu.

Defisiensi laktase sekunder sering terjadi pada anak kecil dengan latar belakang penyakit infeksi dan alergi sebagai komponen sindrom pasca reseksi pada sejumlah anomali perkembangan usus. Laktase brush border, dibandingkan dengan disakaridase lainnya, terletak lebih dekat ke bagian atas vili, terutama di duodenum, yang menentukan frekuensi defisiensi laktase dibandingkan dengan defisiensi enzim lain jika terjadi kerusakan pada selaput lendir dengan etiologi apa pun.

Kode ICD-10

• E73.0. Defisiensi laktase kongenital.
• E73.1. Defisiensi laktase sekunder.
• E73.8. Jenis intoleransi laktosa lainnya.

Gejala intoleransi laktosa

Laktosa yang tidak tercerna yang masuk ke usus besar menyebabkan perut kembung dan kembung karena terbentuknya sejumlah besar gas selama fermentasi. Pada anak kecil, perut kembung dapat menyebabkan regurgitasi, tetapi ini tidak khas untuk defisiensi laktase terisolasi. Ketika jumlah laktosa yang dikonsumsi melebihi kapasitas pemanfaatan bakteri, diare osmotik berkembang. Ciri khasnya adalah tinja yang dicerna berwarna kuning dengan bau asam, encer, berbusa. Kotoran patologis tidak ada. Pada defisiensi laktase primer, tingkat keparahan gejala klinis jelas berkorelasi dengan dosis laktosa yang dikonsumsi. Tingkat keparahan gambaran klinis meningkat dengan peningkatan jumlah susu yang dikonsumsi. Kecemasan merupakan ciri khas beberapa menit setelah dimulainya pemberian makan sambil mempertahankan nafsu makan yang baik. Situasi yang berbeda terjadi ketika jumlah mikroflora asam laktat berkurang. Dalam kasus ini, kemampuan kompensasi mikroflora yang memanfaatkan laktosa berkurang, diare terjadi dengan jumlah laktosa yang tidak tercerna yang lebih sedikit, pH dalam usus bergeser ke sisi basa, yang memperburuk disbakteriosis. Situasi ini khas untuk kombinasi defisiensi laktase primer dengan disbakteriosis usus atau defisiensi laktase sekunder dan infeksi usus. Dalam kasus ini, tinja mungkin mengandung kotoran patologis (lendir, tanaman hijau). Dengan diare, eksikosis dan hipotrofi dapat berkembang, terutama dengan alaktasia kongenital. Terjadinya asidosis, muntah terus-menerus, aminoasiduria tidak khas untuk defisiensi laktase primer yang terisolasi; gejala-gejala tersebut memerlukan diagnosis banding dengan kelainan metabolisme herediter dan penyakit lainnya.

Diagnosis defisiensi laktase

Dasar diagnosis defisiensi laktase adalah penilaian gambaran klinis, pola makan selama manifestasi penyakit (apakah anak menerima laktosa dengan makanan), pencarian faktor-faktor yang menyebabkan defisiensi laktase sekunder. Penyimpangan dari norma hasil penelitian yang tercantum di bawah ini tanpa gejala klinis tidak memerlukan pengobatan.

• Penentuan kandungan karbohidrat dalam feses mencerminkan kemampuan umum untuk mengasimilasi karbohidrat. Metode ini tidak memungkinkan untuk membedakan antara berbagai jenis defisiensi disakaridase, tetapi bersama dengan data klinis, metode ini cukup untuk menyaring dan memantau ketepatan pemilihan diet. Pada masa bayi, kandungan karbohidrat dalam feses tidak boleh melebihi 0,25%. Pada anak-anak di atas 1 tahun, hasil tes ini seharusnya negatif.
• _{Penentuan kandungan} hidrogen, metana, atau ^11C CO2 berlabel di udara yang dihembuskan. Metode ini mencerminkan aktivitas mikroflora dalam fermentasi laktosa. Dianjurkan untuk menentukan konsentrasi gas setelah pemberian dosis laktosa biasa atau berlabel. Kriteria diagnostik untuk orang dewasa dan anak-anak yang lebih tua adalah peningkatan hidrogen di udara yang dihembuskan setelah pemberian laktosa sebesar 20 ppm (bagian per juta).
• Uji pemuatan laktosa menentukan glikemia yang tercatat sebelum dan setelah pemuatan laktosa pada dosis 2 g/kg berat badan. Pada defisiensi laktase, terdapat kurva glikemik tipe datar atau mendatar (biasanya, peningkatan glikemia lebih dari 1,1 mmol/l). Uji pemuatan laktosa kurang bermanfaat untuk mendiagnosis defisiensi laktase dalam situasi di mana gangguan penyerapan dan kerusakan pada mukosa usus dapat diasumsikan.

• Metode untuk menentukan aktivitas laktase dalam biopsi atau usapan dari mukosa usus halus bebas dari kekurangan metode sebelumnya. Metode ini dianggap sebagai "standar emas" untuk mendiagnosis defisiensi laktase, tetapi sifat invasif metode ini membatasi penggunaannya.
• Diagnostik genetik molekuler berdasarkan deteksi mutasi gen intron telah dikembangkan untuk defisiensi laktase "tipe dewasa". Uji ini dianggap layak secara ekonomi dan dilakukan satu kali, yang lebih nyaman bagi pasien daripada uji beban. Pada anak-anak di bawah 12 tahun, metode ini hanya dapat digunakan untuk menyingkirkan defisiensi laktase. Diagnostik diferensial dilakukan dengan diare encer dari etiologi lain.

Pengobatan defisiensi laktase

Pengobatan defisiensi laktase didasarkan pada terapi diet - pembatasan konsumsi laktosa, tingkat pengurangan dipilih dengan mempertimbangkan ekskresi karbohidrat bersama feses. Pada penyakit yang menyebabkan defisiensi laktase sekunder, perhatian utama harus diberikan pada pengobatan penyakit yang mendasarinya. Mengurangi jumlah laktosa dalam makanan berfungsi sebagai tindakan sementara yang diperlukan untuk memulihkan selaput lendir usus halus.

Pada anak kecil, taktik yang paling rasional adalah pemilihan jumlah laktosa dalam makanan secara bertahap. Laktosa tidak boleh sepenuhnya disingkirkan dari makanan anak, bahkan jika defisiensi laktase bawaan terdeteksi, karena laktosa berfungsi sebagai prebiotik dan sumber galaktosa. Jika anak disusui, cara optimal untuk mengurangi konsumsi laktosa adalah dengan menggunakan sediaan laktase yang dicampur dengan ASI perah. Untuk anak di bawah 1 tahun, penggunaan suplemen makanan "Lactase Baby" diperbolehkan. Obat diberikan pada setiap pemberian makanan (770-800 mg laktase atau 1 kapsul "Lactase Baby" untuk setiap 100 ml susu), dimulai dengan sebagian ASI perah dengan laktase, dan kemudian anak disusui.

Untuk anak-anak yang diberi makanan buatan atau campuran, perlu untuk memilih makanan dengan jumlah laktosa maksimum yang tidak menyebabkan gangguan pencernaan dan peningkatan kandungan karbohidrat dalam tinja. Pemilihan diet individu dilakukan dengan menggabungkan produk bebas laktosa dan formula standar yang diadaptasi dalam rasio 2:1, 1:1 atau 1:2. Jika tidak ada alergi terhadap protein susu sapi, formula susu yang diadaptasi bebas laktosa digunakan, jika ada alergi - formula berdasarkan hidrolisat protein dalam. Dalam kasus defisiensi laktase yang parah, ketidakefektifan mengurangi jumlah laktosa hingga setengahnya, produk rendah laktosa atau bebas laktosa digunakan sebagai monoterapi. Dalam kasus defisiensi laktase sekunder dengan latar belakang alergi makanan, koreksi diet harus dimulai dengan formula bebas laktosa berdasarkan hidrolisat protein lengkap. Formula berdasarkan protein kedelai tidak dianggap sebagai obat pilihan dalam terapi diet defisiensi laktase.

Pencegahan penyakit celiac pada anak-anak terdiri dari pengenalan semolina dan oatmeal ke dalam makanan secara terlambat (setelah usia 8 bulan), pencegahan eksaserbasi - kepatuhan jangka panjang terhadap diet agliadin.

Observasi rawat jalan dilakukan seumur hidup. Pola makan dan terapi penggantian disesuaikan, dinamika pertumbuhan dan berat badan dipantau, koprogram dinilai, pijat dan terapi latihan dilakukan.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]