Lipodistrofi umum - Ikhtisar informasi

Lipodistrofi umum merupakan penyakit yang kurang dikenal dan dapat dianggap bukan sebagai sekumpulan gejala tersendiri, tetapi sebagai suatu proses patologis tunggal dengan pola dan ciri perkembangannya sendiri, meskipun istilah “sindrom lipodistrofi umum” (GLS) cukup dapat diterima.

Manifestasi utama penyakit ini adalah hilangnya lemak subkutan pada sebagian besar permukaan tubuh atau di area tertentu, serta adanya gangguan metabolisme seperti resistensi insulin dan/atau hiperinsulinemia, hiperlipidemia, hiperglikemia.

Laporan pertama mengenai sindrom ini dibuat oleh LH Ziegler pada tahun 1923, dan pada tahun 1946 RD Lawrence memberikan deskripsi klinis yang terperinci. Dalam literatur dunia, penyakit ini juga disebut sebagai "diabetes lipoatrofik", "lipodistrofi total", "sindrom Lawrence". Sindrom ini pertama kali dijelaskan oleh NT Starkova dkk. (1972) dengan nama "lipodistrofi hipermuskular".

Meskipun literatur menyediakan data pada sejumlah kecil pasien dengan sindrom lipodistrofi umum, pengalaman klinis menunjukkan bahwa pada kenyataannya penyakit ini jauh lebih umum. Kurangnya kesadaran dokter mempersulit diagnosis dini penyakit ini. Selain itu, sindrom lipodistrofi umum telah lama dianggap hanya sebagai cacat kosmetik, dan manifestasi klinis lainnya biasanya tidak terkait dengan penyakit yang mendasarinya. Pada saat yang sama, kecenderungan sindrom untuk berkembang, terjadinya komplikasi parah seperti sirosis hati, infark miokard, kecelakaan serebrovaskular dinamis pada sejumlah pasien usia kerja, tingginya frekuensi pasien dengan sindrom lipodistrofi umum yang mencari bantuan ginekologis untuk infertilitas, memerlukan pengembangan pendekatan untuk pengobatan dan pencegahan penyakit ini.

Penyebab lipodistrofi umum. Penyebab sindrom lipodistrofi umum tidak diketahui. Perkembangan penyakit ini dapat dipicu oleh berbagai faktor yang tidak menguntungkan (infeksi, trauma kranioserebral, pembedahan, kehamilan dan persalinan, berbagai jenis situasi yang membuat stres). Dalam beberapa kasus, penyebab penyakit ini tidak dapat ditentukan. Ada beberapa kasus sindrom lipodistrofi umum bawaan dan didapat. Penyakit ini terutama terjadi pada wanita dan muncul pada sebagian besar kasus sebelum usia 40 tahun.

Sebagian besar peneliti menganut teori "inti" tentang asal mula sindrom lipodistrofi umum. Teori ini didukung secara meyakinkan oleh hasil serangkaian penelitian ilmiah yang dilakukan pada tahun 1963-1972 oleh LH Louis dkk. Para penulis ini mengisolasi zat protein dari urin pasien yang menderita sindrom lipodistrofi umum, yang, ketika diberikan secara sistematis kepada hewan percobaan, menyebabkan gambaran klinis penyakit tersebut, dan ketika diberikan kepada manusia sekali, menyebabkan hipertrigliseridemia, hiperglikemia, dan hiperinsulinemia. Menurut para penulis, zat ini memiliki efek mobilisasi lemak yang nyata dan berasal dari kelenjar pituitari.

Penyebab dan patogenesis lipodistrofi umum

Gejala lipodistrofi umum. Gejala utama sindrom lipodistrofi umum adalah hilangnya sebagian atau seluruh lapisan lemak subkutan pada pasien. Berdasarkan ciri ini, 2 bentuk klinis lipodistrofi umum dapat dibedakan: total dan parsial.

Bentuk total lipodistrofi umum ditandai dengan hilangnya lemak subkutan dari wajah dan semua bagian tubuh lainnya, seringkali dengan pusar yang menonjol. Dalam bentuk parsial, lemak subkutan menghilang terutama dari batang tubuh, anggota badan, tetapi tidak dari wajah, dan beberapa pasien bahkan mengalami peningkatan lemak subkutan di wajah dan di daerah supraklavikula. Namun, kedua bentuk lipodistrofi umum mengungkapkan gangguan metabolisme yang sangat spesifik dan serupa dengan hasil akhir yang sama dalam mengubah metabolisme karbohidrat dan lipid. Yang utama adalah resistensi insulin, hiperinsulinemia, hiperglikemia, hiperlipidemia. Dalam beberapa kasus, tidak hanya gangguan toleransi glukosa yang berkembang, tetapi juga diabetes melitus. Penyakit ini dapat terjadi pada semua usia: pada anak-anak dan pada orang tua.

Gejala Lipodistrofi Umum

Diagnosis lipodistrofi umum. Diagnosis sindrom lipodistrofi umum ditegakkan berdasarkan penampilan khas pasien (tidak adanya lemak subkutan sama sekali atau redistribusi spesifiknya dengan perkembangan berlebihan di area wajah dan leher serta menghilang di badan dan anggota badan, hipertrofi otot rangka, tanda-tanda akromegali, hipertrikosis) dan keluhan sakit kepala, nyeri dan berat di hipokondrium kanan, menstruasi tidak teratur, hirsutisme.

Diagnosis lipodistrofi umum

Pengobatan pasien dengan sindrom lipodistrofi umum akan berhasil hanya jika kita dapat menetapkan akar penyebab penyakit pada setiap kasus tertentu. Saat ini, pengobatan terutama bersifat simptomatik. Arah yang menjanjikan adalah melawan hiperinsulinemia. Ini memungkinkan untuk mengurangi resistensi insulin dan hiperglikemia, secara signifikan meningkatkan indeks metabolisme lipid, agak mengurangi hipertrofi otot rangka, memperlambat perkembangan hipertensi dan hipertrofi miokard. Dalam sejumlah kasus, pengobatan dengan parlodel berhasil digunakan, yang pada sindrom lipodistrofi umum tidak hanya menormalkan kandungan prolaktin dalam darah, berkontribusi pada hilangnya laktorea pada pasien dan pemulihan siklus menstruasi normal, tetapi juga menyebabkan perubahan positif yang disebutkan di atas dalam gambaran klinis dan metabolik penyakit dengan latar belakang penurunan konsentrasi insulin dalam plasma darah. Sekresi insulin dimodulasi oleh hipotalamus ventromedial, dengan efek hipotalamus pada sekresi insulin terutama bersifat penghambatan dan dimediasi oleh mekanisme dopaminergik.

Pengobatan lipodistrofi umum

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]