Myoclonus

Mioklonus adalah kedutan otot yang tiba-tiba, singkat, dan menyentak yang terjadi akibat kontraksi otot aktif (mioklonus positif) atau (jarang terjadi) penurunan tonus otot postural (mioklonus negatif).

Diagnosis nosologis harus didahului dengan deskripsi sindromik mioklonus yang memadai. Yang terakhir ini memiliki beberapa karakteristik klinis yang kompleks. Secara khusus, analisis klinis mioklonus harus memperhitungkan fitur-fiturnya seperti tingkat generalisasi dan sifat distribusi (lokalisasi), tingkat keparahan, sinkronisitas/asinkronisitas, ritmisitas/aritmia, permanensi/episodisitas, ketergantungan pada rangsangan yang memprovokasi, dinamika dalam siklus "bangun-tidur".

Berdasarkan karakteristik di atas, sindrom mioklonik dapat sangat bervariasi pada masing-masing pasien. Dengan demikian, mioklonus terkadang terbatas pada keterlibatan satu otot saja, tetapi lebih sering memengaruhi beberapa atau bahkan banyak kelompok otot hingga generalisasi lengkap. Sentakan mioklonik dapat benar-benar sinkron pada otot yang berbeda atau tidak sinkron, sebagian besar tidak berirama dan dapat disertai atau tidak disertai gerakan pada sendi. Tingkat keparahannya dapat bervariasi dari kontraksi yang hampir tidak terasa hingga sentakan umum yang tajam, yang dapat menyebabkan pasien terjatuh. Mioklonus dapat bersifat tunggal atau berulang, sangat persisten, atau berfluktuasi, atau benar-benar paroksismal (misalnya, mioklonus epilepsi). Mioklonus osilasi ditandai dengan gerakan tiba-tiba ("eksplosif") yang berlangsung beberapa detik, biasanya disebabkan oleh rangsangan yang tidak terduga atau gerakan aktif. Ada mioklonus spontan (atau mioklonus istirahat) dan mioklonus refleksif, yang dipicu oleh rangsangan sensorik dari berbagai modalitas (visual, auditori, atau somatosensori). Ada mioklonus yang disebabkan oleh gerakan sukarela (mioklonus aksi, mioklonus intensional dan postural). Terakhir, ada mioklonus yang bergantung dan tidak bergantung pada siklus "bangun-tidur" (menghilang dan tidak menghilang saat tidur, hanya muncul saat tidur).

Menurut distribusinya, mioklonus fokal, segmental, multifokal dan umum dibedakan (mirip dengan klasifikasi sindromik distonia).

Karakteristik klinis mioklonus di atas (atau, dengan kata lain, analisis sindromik) biasanya dilengkapi dengan klasifikasi patofisiologis dan etiologi.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Mioklonus simptomatik

Mioklonus simtomatik (sekunder) berkembang dalam kerangka berbagai penyakit neurologis.

Penyakit penyimpanan merupakan serangkaian penyakit yang menunjukkan serangkaian sindrom khas berupa kejang epilepsi, demensia, mioklonus, dan beberapa manifestasi neurologis dan lainnya. Banyak dari penyakit ini dimulai pada masa bayi atau kanak-kanak.

• Penyakit Lafora merupakan kelainan langka yang diwariskan secara resesif autosom. Penyakit ini muncul pada usia 6-19 tahun. Kejang epilepsi tonik-klonik umum merupakan ciri khas, yang sering kali dikombinasikan dengan paroksisma oksipital parsial dalam bentuk halusinasi visual sederhana, munculnya skotoma, atau gangguan visual yang lebih kompleks. Paroksisma visual merupakan tanda khas penyakit Lafora, pada 50% pasien, paroksisma ini terjadi pada tahap awal penyakit. Sindrom mioklonik berat segera berkembang, yang sering kali mengaburkan ataksia yang menyertainya. Kebutaan kortikal sementara telah dijelaskan. Pada tahap terminal, demensia berat berkembang, pasien terbaring di tempat tidur. EEG menunjukkan aktivitas epilepsi dalam bentuk kompleks "gelombang lambat lonjakan" dan "gelombang lambat poli lonjakan", terutama di area oksipital. Dalam diagnostik, deteksi badan Lafora dalam biopsi kulit di area lengan bawah (menggunakan mikroskop cahaya) sangat penting. Hasil yang fatal terjadi beberapa tahun setelah timbulnya penyakit.
• GM ₂ - gangliosidosis (penyakit Tay-Sachs) diwariskan secara resesif autosomal dan muncul pada tahun pertama kehidupan dengan retardasi mental; status neurologis menunjukkan hipotonia umum progresif, kebutaan, dan hilangnya semua gerakan sukarela. Hipotonia digantikan oleh spastisitas dan opistotonus; kejang mioklonik umum dan parsial epilepsi dan helolepsi berkembang. Saat memeriksa fundus, gejala "cherry pit" terungkap. Pasien meninggal pada tahun ke-2 atau ke-3 kehidupan.
• Lipofuscinosis seroid ditandai dengan pengendapan lipopigmen di sistem saraf pusat, hepatosit, otot jantung, dan retina. Ada beberapa jenis lipofuscinosis seroid: infantil, infantil akhir, juvenil awal (atau intermediet), juvenil, dan dewasa. Pada semua varian, manifestasi utamanya adalah epilepsi mioklonus progresif. Mikroskopi elektron pada kulit dan limfosit menunjukkan profil "sidik jari" yang khas.

• Sialidosis.
  • Mioklonus cherry pit merupakan sialidosis tipe I. Penyakit ini disebabkan oleh defisiensi neuroaminidase (tipe pewarisan bersifat resesif autosom). Penyakit ini dimulai antara usia 8 dan 15 tahun. Gejala utamanya adalah: gangguan penglihatan, mioklonus, dan kejang epilepsi umum. Mioklonus diamati saat istirahat, meningkat dengan gerakan sukarela dan saat disentuh. Stimulasi sensorik memicu perkembangan mioklonus bilateral masif. Gejala yang paling khas adalah mioklonus otot wajah: spontan, tidak teratur, dengan lokalisasi dominan di sekitar mulut. Mioklonus wajah berlanjut saat tidur. Ataksia merupakan karakteristik. Pada fundus - gejala "cherry pit", terkadang - kekeruhan vitreous. Perjalanan penyakitnya progresif. Pada EEG - kompleks "spike-slow wave", bertepatan dengan mioklonus umum.
  • Bentuk sialidosis langka lainnya adalah galaktosialidosis. Penyakit ini dimanifestasikan oleh defisiensi galaktosidase (ditentukan dalam limfosit dan fibroblas), yang dimanifestasikan oleh retardasi mental, angiokeratoma, kondrodistrofi dan perawakan pendek, kejang epilepsi dan hiperkinesis mioklonik.
• Penyakit Gaucher dikenal dalam 3 bentuk: infantil (tipe I), juvenil (tipe II) dan kronis (tipe III). Tipe III terkadang dapat bermanifestasi sebagai epilepsi mioklonus progresif, serta splenomegali, penurunan kecerdasan, ataksia serebelum, dan sindrom piramidal. EEG menunjukkan aktivitas epilepsi dalam bentuk kompleks "gelombang lambat polyspike", dan dalam beberapa kasus amplitudo SSEP meningkat. Akumulasi glukoserebrosida ditemukan dalam biopsi berbagai organ, limfosit, dan sumsum tulang.

Penyakit degeneratif herediter pada otak kecil, batang otak, dan sumsum tulang belakang (degenerasi spinocerebellar).

• Penyakit Unverricht-Lundborg adalah bentuk paling terkenal dari apa yang disebut epilepsi mioklonus progresif. Dua populasi pasien dengan penyakit ini telah dipelajari secara rinci: di Finlandia (varian mioklonus ini baru-baru ini disebut mioklonus Baltik) dan kelompok Marseille (sindrom Ramsay Hunt, juga disebut mioklonus Mediterania). Kedua varian memiliki gambaran klinis yang sama, usia timbulnya penyakit dan jenis pewarisan (resesif autosom). Pada sekitar 85% kasus, penyakit ini dimulai pada dekade ke-1-2 kehidupan (6-15 tahun). Sindrom utamanya adalah mioklonik dan epilepsi. Kejang epilepsi paling sering bersifat klonik-tonik-klonik. Mioklonus aksi secara bertahap berkembang dan menjadi faktor maladaptif utama. Mioklonus dapat berubah menjadi kejang. Ataksia ringan dan gangguan intelektual yang progresif lambat juga mungkin terjadi. Gejala neurologis lainnya tidak khas.
• Ataksia Friedreich, selain gejala-gejala lain, juga dapat bermanifestasi sebagai sindrom mioklonik. Penyakit ini dimulai sebelum akhir masa pubertas (rata-rata 13 tahun), ataksia progresif lambat (sensorik, serebelum atau campuran), sindrom piramida, disbasia, disartria, nistagmus dan gangguan somatik (kardiomiopati, diabetes melitus, kelainan tulang, termasuk kaki Friedreich) merupakan hal yang umum.

Penyakit degeneratif herediter dengan keterlibatan dominan ganglia basal.

• Penyakit Wilson-Konovalov sering berkembang pada usia muda dengan latar belakang gejala disfungsi hati dan dimanifestasikan oleh gangguan neurologis polimorfik (berbagai jenis tremor, korea, distonia, sindrom kaku-akinetik, mioklonus), mental dan somatik (sindrom hemoragik). Studi tentang metabolisme protein-tembaga dan deteksi cincin Kayser-Fleischer memungkinkan kita untuk membuat diagnosis yang tepat.
• Dystonia torsi cukup sering dikombinasikan dengan mioklonus (dan juga dengan tremor), tetapi kombinasi ini khususnya merupakan ciri khas distonia mioklonik simptomatik (penyakit Wilson-Konovalov, parkinsonisme pascaensefalitis, penyakit penyimpanan lisosomal, distonia pascaanoksik tertunda, dsb.) dan sindrom distonia-mioklonus herediter.
• Penyakit Hallervorden-Spatz merupakan kelainan keluarga langka yang dimulai pada masa kanak-kanak (sebelum usia 10 tahun) dan ditandai dengan disbasia progresif (kelainan bentuk kaki dan kekakuan anggota badan yang meningkat secara perlahan), disartria, dan demensia. Beberapa hiperkinesis (korea, distonia, mioklonus) terdeteksi pada 50% pasien. Spastisitas, kejang epilepsi, retinitis pigmen, dan atrofi saraf optik telah dijelaskan dalam beberapa kasus. CT atau MRI menunjukkan kerusakan pada globus pallidus akibat penumpukan zat besi ("mata harimau").
• Degenerasi kortikobasal adalah penyakit di mana mioklonus dianggap sebagai gejala yang cukup umum. Sindrom kaku-akinetik progresif pada pasien dewasa, disertai dengan gerakan tak sadar (mioklonus, distonia, tremor) dan disfungsi kortikal lateral (apraksia tungkai, sindrom tangan asing, gangguan sensitivitas kompleks) menunjukkan adanya degenerasi kortikobasal. Penyakit ini didasarkan pada atrofi frontoparietal asimetris, terkadang terdeteksi pada CT atau MRI.

Beberapa penyakit yang bermanifestasi sebagai demensia, seperti penyakit Alzheimer dan khususnya penyakit Creutzfeldt-Jakob, dapat disertai dengan mioklonus. Dalam kasus pertama, demensia non-vaskular muncul di garis depan dalam gambaran klinis, sedangkan dalam kasus kedua, demensia dan mioklonus terjadi dengan latar belakang sindrom neurologis progresif lainnya (piramidal, serebelum, epilepsi, dll.) dan perubahan EEG yang khas (aktivitas tiga dan polifasik bentuk akut dengan amplitudo hingga 200 μV, terjadi pada frekuensi 1,5-2 Hz).

Ensefalitis virus, terutama ensefalitis yang disebabkan oleh virus herpes simpleks, ensefalitis sklerosis subakut, ensefalitis Economo, dan ensefalitis arbovirus, sering kali disertai (bersama dengan manifestasi neurologis lainnya) oleh mioklonus, yang merupakan elemen yang cukup khas dari gambaran klinisnya.

Ensefalopati metabolik pada penyakit hati, pankreas, ginjal, paru-paru, selain gangguan kesadaran, sering kali memanifestasikan dirinya dengan gejala seperti tremor, mioklonus, kejang epilepsi. Mioklonus negatif (asteriksis) sangat khas untuk ensefalopati metabolik (lihat di bawah), dalam kasus ini biasanya bilateral dan kadang-kadang terjadi pada semua anggota badan (bahkan di rahang bawah). Asteriksis dapat berasal dari kortikal dan subkortikal.

Kelompok khusus ensefalopati metabolik adalah beberapa penyakit mitokondria yang disertai dengan mioklonus - sindrom MERRF dan MELAS.

• Epilepsi Mioklonus, Serat Merah Ragged (MERRF) diwariskan melalui tipe mitokondria. Usia timbulnya penyakit ini bervariasi dari 3 hingga 65 tahun. Manifestasi yang paling umum adalah sindrom epilepsi mioklonus progresif, yang disertai dengan ataksia serebelum dan demensia. Selain itu, gambaran klinisnya ditandai dengan polimorfisme: tuli sensorineural, gejala miopatik, atrofi saraf optik, spastisitas, neuropati perifer, gangguan sensorik. Tingkat keparahannya juga sangat bervariasi. EEG menunjukkan aktivitas dasar yang abnormal (80%), kompleks gelombang lambat spike, kompleks gelombang lambat polyspike, gelombang lambat difus, fotosensitivitas. SSEP raksasa terdeteksi. CT atau MRI menunjukkan atrofi kortikal difus, perubahan materi putih dengan tingkat keparahan yang bervariasi, kalsifikasi ganglia basal, dan lesi kortikal fokal dengan kepadatan rendah. Biopsi otot rangka menunjukkan ciri patomorfologi yang khas - serat merah yang "robek". Analisis biokimia menunjukkan peningkatan kadar laktat.
• Ensefalomiopati mitokondria dengan asidosis laktat dan episode mirip stroke (sindrom MELAS) disebabkan oleh mutasi spesifik pada DNA mitokondria. Tanda-tanda pertama penyakit ini biasanya muncul pada usia 6-10 tahun. Salah satu gejala terpenting adalah intoleransi terhadap aktivitas fisik (setelah itu pasien merasa lebih buruk, kelemahan otot dan terkadang mialgia muncul). Sakit kepala seperti migrain disertai mual dan muntah merupakan ciri khasnya. Gejala lain yang tidak biasa dan khas adalah episode mirip stroke dengan sakit kepala, gejala neurologis fokal (paresis dan kelumpuhan anggota badan dan otot yang dipersarafi oleh saraf kranial, keadaan koma), dipicu oleh demam, infeksi interkuren dan rentan kambuh. Penyakit ini disebabkan oleh kekurangan akut sumber energi dalam sel dan, sebagai akibatnya, sensitivitas tinggi terhadap efek toksik potensial ("stroke metabolik"). Ciri khasnya adalah kejang epilepsi (kejang parsial dan umum), mioklonus, ataksia. Seiring perkembangan penyakit, demensia berkembang. Secara umum, gambarannya sangat polimorfik dan bervariasi pada masing-masing pasien. Sindrom miopatik juga bervariasi dan biasanya diekspresikan dengan lemah. Tes darah biokimia menunjukkan asidosis laktat, dan pemeriksaan morfologis biopsi otot rangka menunjukkan gejala serat merah yang "robek".

Ensefalopati toksik, yang bermanifestasi sebagai mioklonus selain gejala-gejala lain, dapat berkembang akibat keracunan (bismut, DDT) atau penggunaan/overdosis obat-obatan tertentu (antidepresan, anestesi, litium, antikonvulsan, levodopa, inhibitor MAO, neuroleptik).

Ensefalopati yang disebabkan oleh faktor fisik juga dapat bermanifestasi sebagai sindrom mioklonik tipikal.

• Ensefalopati pascahipoksia (sindrom Lanz-Adams) ditandai dengan mioklonus yang disengaja dan aktif, terkadang dikombinasikan dengan disartria, tremor, dan ataksia. Dalam kasus yang parah, pasien terbebas dari mioklonus hanya dalam posisi berbaring yang benar-benar rileks, setiap upaya untuk bergerak menyebabkan "ledakan" mioklonus umum, menghilangkan kemungkinan gerakan independen dan perawatan diri. Obat pilihannya adalah klonazepam, dan efek yang baik dari obat ini dianggap sebagai salah satu konfirmasi diagnosis.
• Mioklonus pada cedera otak traumatis yang parah dapat merupakan satu-satunya konsekuensinya atau dikombinasikan dengan gangguan neurologis dan psikopatologis lainnya.

Lesi fokal pada sistem saraf pusat (termasuk lesi dentato-olivary yang menyebabkan mioklonus palatina) dari berbagai etiologi (stroke, intervensi stereotaktik, tumor), selain mioklonus, disertai dengan gejala neurologis bersamaan yang berbeda dan data anamnesis yang sesuai, yang memudahkan diagnosis.

Mioklonus spinal ditandai oleh distribusi lokal, stabilitas manifestasi, independensi dari pengaruh eksogen dan endogen, dan berkembang dengan berbagai lesi sumsum tulang belakang.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Klasifikasi patofisiologi mioklonus

Klasifikasi patofisiologi mioklonus menunjukkan sumber pembentukannya di sistem saraf:

• kortikal (korteks somatosensori);
• subkortikal (antara korteks dan sumsum tulang belakang);
• batang (retikuler);
• tulang belakang;
• perifer (jika terjadi kerusakan pada akar tulang belakang, pleksus, dan saraf).

Beberapa penulis menggabungkan mioklonus subkortikal dan batang otak menjadi satu kelompok.

• Mioklonus kortikal didahului oleh perubahan EEG dalam bentuk lonjakan, kompleks lonjakan-gelombang lambat, atau gelombang lambat. Periode laten antara pelepasan EEG dan EMG sesuai dengan waktu konduksi eksitasi sepanjang traktus piramidalis. Mioklonus kortikal dapat terjadi secara spontan, dipicu oleh gerakan (mioklonus aksi kortikal) atau rangsangan eksternal (mioklonus refleks kortikal). Mioklonus ini dapat bersifat fokal, multifokal, atau umum. Mioklonus kortikal paling sering terjadi distal dan terjadi pada fleksor; mioklonus ini sering dikombinasikan dengan epilepsi Kozhevnikov, Jacksonian, dan kejang tonik-klonik umum sekunder. Peningkatan patologis dalam amplitudo SSEP dicatat (hingga pembentukan SSEP raksasa). Selain itu, pada mioklonus kortikal, refleks loop panjang polisinaptik meningkat secara signifikan.
• Pada mioklonus subkortikal, tidak ada hubungan temporal antara EEG dan EMG. Pelepasan sinyal EEG dapat mengikuti mioklonus atau tidak ada sama sekali. Mioklonus subkortikal dapat dihasilkan oleh talamus dan dimanifestasikan oleh mioklonus umum, sering kali bilateral.
• Mioklonus retikuler dihasilkan di batang otak oleh peningkatan eksitabilitas formasi retikuler kaudal, terutama nukleus gigantoseluler, tempat impuls ditransmisikan secara kaudal (ke neuron motorik spinal) dan rostral (ke korteks). Mioklonus retikuler sering ditandai dengan kedutan aksial umum, dengan otot proksimal lebih terlibat daripada otot distal. Pada beberapa pasien, mioklonus retikuler mungkin fokal. Mioklonus retikuler mungkin spontan, aksi, atau refleks. Tidak seperti mioklonus kortikal, mioklonus retikuler tidak memiliki hubungan antara perubahan EEG dan EMG dan SSEP raksasa. Refleks polisinaptik ditingkatkan, tetapi respons yang ditimbulkan kortikal tidak. Mioklonus retikuler mungkin menyerupai refleks kaget yang ditingkatkan (hiperekpleksia primer).
• Mioklonus spinal dapat terjadi pada infark, penyakit inflamasi dan degeneratif, tumor, cedera sumsum tulang belakang, anestesi spinal, dll. Pada kasus yang umum, mioklonus bersifat fokal atau segmental, spontan, berirama, tidak peka terhadap rangsangan eksternal dan, tidak seperti mioklonus yang berasal dari otak, tidak menghilang saat tidur. Pada mioklonus spinal, aktivitas EMG menyertai setiap kontraksi otot, dan korelasi EEG tidak ada.

Jika kita mencoba untuk “mengikat” klasifikasi patofisiologis dengan penyakit tertentu, hasilnya akan seperti ini.

• Mioklonus kortikal: tumor, angioma, ensefalitis, ensefalopati metabolik. Di antara penyakit degeneratif, kelompok ini mencakup epilepsi moklonia progresif (sindrom MERRF, sindrom MELAS, lipidosis, penyakit Lafora, lipofuscinosis seroid, tremor mioklonik kortikal familial, penyakit Unverricht-Lundborg dengan varian mioklonus Baltik dan Mediterania, penyakit celiac, sindrom Angelman, atrofi dentato-rubro-pallido-Lewis), epilepsi mioklonik juvenil, mioklonus Lance-Adams pascaanoksik, penyakit Alzheimer, penyakit Creutzfeldt-Jakob, korea Huntington, degenerasi olivopontocerebellar, degenerasi kortikobasal. Epilepsi Kozhevnikovsky, selain ensefalitis yang ditularkan melalui kutu, dapat dikaitkan dengan ensefalitis Rasmussen, stroke, tumor, dan, dalam kasus yang jarang terjadi, multiple sclerosis.
• Mioklonus subkortikal: penyakit Parkinson, atrofi multisistem, degenerasi kortikobasal. Kelompok ini harus mencakup mioklonus velopalatina (idiopatik, dengan stroke, tumor, multiple sclerosis, cedera otak traumatis, penyakit neurodegeneratif).
• Mioklonus spinal: mielopati inflamasi, tumor, trauma, mielopati iskemik, dll.
• Mioklonus perifer: kerusakan pada saraf perifer, pleksus dan akar.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Klasifikasi etiologi mioklonus

Perlu dicatat bahwa mekanisme patofisiologi beberapa sindrom mioklonik masih kurang diketahui, oleh karena itu, mungkin lebih mudah bagi dokter untuk mempertimbangkan klasifikasi etiologi, yang membagi mioklonus menjadi 4 kelompok: fisiologis, esensial, epilepsi, simtomatik (sekunder).

• Mioklonus fisiologis.
  • Mioklonus saat tidur (tertidur dan terbangun).
  • Mioklonus karena ketakutan.
  • Mioklonus disebabkan oleh aktivitas fisik yang intens.
  • Cegukan (beberapa variannya).
  • Mioklonus infantil jinak saat makan.
• Mioklonus esensial.
  • Sindrom mioklonus-distonia herediter (paramioklonus multipel Friedreich atau distonia mioklonik).
  • Mioklonus nokturnal (gerakan anggota tubuh secara periodik, sindrom kaki gelisah).
• Mioklonus epilepsi.
  • Epilepsi Kozhevnikovsky.
  • Absennya mioklonik.
  • Kejang infantil.
  • Sindrom Lennox-Gastaut.
  • Epilepsi mioklonik juvenil Jans.
  • Epilepsi mioklonik progresif dan beberapa epilepsi lain pada masa bayi.
• Mioklonus simptomatik.
  • Penyakit penyimpanan: penyakit tubuh Lafora, gangliosidosis GM (penyakit Tay-Sachs), lipofuscinosis seroid, sialidosis, penyakit Gaucher.
  • Penyakit degeneratif herediter pada otak kecil, batang otak, dan sumsum tulang belakang (degenerasi spinocerebellar): mioklonus Baltik (penyakit Unverricht-Lundborg), mioklonus Mediterania (sindrom Ramsay Hunt), ataksia Friedreich, ataksia-telangiektasia.
  • Penyakit degeneratif dengan kerusakan dominan pada ganglia basal: penyakit Wilson-Konovalov, distonia torsi, penyakit Hallervorden-Spatz, degenerasi kortikobasal, kelumpuhan supranuklear progresif, korea Huntington, atrofi sistem multipel, dll.
  • Demensia degeneratif: penyakit Alzheimer, penyakit Creutzfeldt-Jakob.
  • Ensefalitis virus (ensefalitis herpes, panensefalitis sklerosis subakut, ensefalitis ekonomi, ensefalitis arbovirus, dll.).
  • Ensefalopati metabolik (termasuk gagal mitokondria, hati atau ginjal, sindrom dialisis, hiponatremia, hipoglikemia, dll.).
  • Ensefalopati toksik (keracunan dengan bismut, antidepresan, anestesi, litium, antikonvulsan, levodopa, inhibitor MAO, neuroleptik).
  • Ensefalopati yang disebabkan oleh paparan faktor fisik (sindrom Lanz-Adams pascahipoksia, mioklonus pascatrauma, sengatan panas, sengatan listrik, dekompresi).
  • Lesi SSP fokal (stroke, bedah saraf, tumor, TBI).
  • Cedera tulang belakang.
• Mioklonus psikogenik.

[ 13 ], [ 14 ]

Mioklonus fisiologis

Mioklonus fisiologis dapat terjadi dalam kondisi tertentu pada orang yang sehat. Kelompok ini meliputi mioklonus saat tidur (tertidur dan bangun); mioklonus saat terkejut; mioklonus yang disebabkan oleh aktivitas fisik yang intens; cegukan (beberapa variannya) dan mioklonus jinak pada bayi saat menyusu.

• Kadang-kadang getaran fisiologis alami saat tertidur dan bangun pada individu yang cemas dapat menjadi penyebab ketakutan dan pengalaman neurotik, tetapi hal itu mudah dihilangkan dengan psikoterapi rasional.
• Mioklonus kaget tidak hanya bersifat fisiologis, tetapi juga patologis (sindrom kaget, lihat di bawah).
• Aktivitas fisik yang intens dapat menyebabkan kontraksi mioklonik sementara yang terisolasi dan bersifat jinak.
• Cegukan merupakan fenomena yang umum. Gejala ini didasarkan pada kontraksi mioklonik diafragma dan otot pernapasan. Mioklonus dapat bersifat fisiologis (misalnya, setelah makan berlebihan) dan patologis (pada penyakit saluran pencernaan atau, lebih jarang, organ dada), termasuk penyakit sistem saraf (iritasi saraf frenikus, kerusakan batang otak atau kerusakan segmen serviks atas sumsum tulang belakang). Cegukan dapat disebabkan oleh efek toksik. Terakhir, cegukan juga dapat murni bersifat psikogenik.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Mioklonus esensial

Mioklonus esensial adalah penyakit keturunan yang cukup langka. Ada bentuk familial (pewarisan dominan autosomal) dan sporadis. Penyakit ini dimulai pada dekade pertama atau kedua kehidupan dan tidak disertai dengan gangguan neurologis dan mental lainnya, tidak ada perubahan pada EEG. Manifestasi klinis meliputi kedutan dan sentakan yang tidak teratur, aritmia, dan asinkron dengan distribusi mioklonus multifokal atau umum. Yang terakhir ini diperburuk oleh gerakan sukarela. SSEP tidak meningkat bahkan selama gerakan mioklonik, yang menunjukkan asal subkortikalnya. Sampai saat ini, penyakit ini disebut paramioklonus multipel Friedreich. Karena dapat menyebabkan gejala distonik (yang disebut mioklonus distonik), dan sindrom itu sendiri sensitif terhadap alkohol, paramioklonus multipel dan distonia mioklonik sekarang dianggap sebagai penyakit yang sama dan disebut sindrom mioklonus-distonia herediter.

Bentuk lain dari mioklonus esensial dianggap sebagai mioklonus nokturnal, yang dikenal sebagai "gerakan tungkai periodik" (istilah yang diusulkan dalam klasifikasi internasional gangguan tidur). Gangguan ini bukanlah mioklonus sejati, meskipun termasuk dalam klasifikasi modern sindrom mioklonik. Penyakit ini ditandai dengan episode gerakan berulang dan stereotipikal pada tungkai dalam bentuk ekstensi dan fleksi pada sendi pinggul, lutut, dan pergelangan kaki, yang terjadi selama tahap tidur superfisial (I-II) dan sering kali disertai dengan disomnia. Gerakan tersebut tidak disertai dengan perubahan pada EEG atau saat terbangun. Gerakan periodik selama tidur dapat dikombinasikan dengan sindrom kaki gelisah. Sindrom kaki gelisah ditandai dengan timbulnya parestesia mendadak dan meningkat dengan cepat di tungkai, biasanya terjadi sebelum tidur dan menyebabkan kebutuhan yang tak tertahankan untuk menggerakkan tungkai. Gerakan tungkai yang singkat langsung menghilangkan rasa tidak nyaman. Untuk kedua sindrom tersebut, obat levodopa dan benzodiazepin (paling sering klonazepam) dan opiat biasanya efektif.

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Mioklonus epilepsi

Pada mioklonus epilepsi, kejang mioklonik mendominasi gambaran klinis, tetapi tidak ada tanda-tanda ensefalopati, setidaknya pada tahap awal. Mioklonus epilepsi dapat bermanifestasi dalam bentuk kedutan mioklonik epilepsi terisolasi pada epilepsia partialis continua (epilepsi Kozhevnikovsky), epilepsi fotosensitif, mioklonus "sensitif-stimulus" idiopatik, absen mioklonik. Kelompok ini juga mencakup sekelompok epilepsi mioklonik anak-anak dengan manifestasi yang lebih luas: spasme infantil, sindrom Lennox-Gastaut, epilepsi mioklonik juvenil Janz, epilepsi mioklonik progresif, ensefalopati mioklonik dini, epilepsi mioklonik jinak pada masa bayi.

Epilepsi Kozhevnikovsky (epilepsia partialis continud) awalnya digambarkan sebagai salah satu varian bentuk kronis ensefalitis musim semi-musim panas yang ditularkan melalui kutu, yang dimanifestasikan oleh kontraksi otot klonik ritmis fokal beramplitudo rendah yang konstan (mioklonus kortikal), yang melibatkan satu bagian tubuh. Paling sering, otot-otot wajah dan bagian distal anggota badan terlibat. Kedutan bersifat konstan, biasanya berlanjut selama berhari-hari dan bahkan bertahun-tahun, terkadang generalisasi sekunder menjadi kejang tonik-klonik diamati. Sindrom serupa, tetapi dengan perjalanan progresif, dijelaskan pada kerusakan hemisfer yang lebih difus (ensefalitis Rasmussen kronis), independensi nosologisnya masih kontroversial. Sindrom epilepsi Kozhevnikovsky juga telah dijelaskan pada penyakit seperti abses, granuloma, stroke, hematoma subdural, tumor, trauma kranioserebral, keadaan hiperglikemik nonketotik (terutama dengan adanya hiponatremia), ensefalopati hepatik, sklerosis multipel, sindrom MELAS. Bentuk iatrogenik (penisilin, dll.) juga telah dijelaskan.

Absen mioklonik. Usia rata-rata timbulnya epilepsi dengan absen mioklonik (sindrom Tassinari) adalah 7 tahun (dari 2 hingga 12,5 tahun). Onset absen yang tiba-tiba disertai dengan sentakan mioklonik ritmis bilateral, yang diamati pada otot-otot korset bahu, lengan dan kaki, otot-otot wajah terlibat pada tingkat yang lebih rendah. Gerakan dapat meningkat dalam intensitas dan memperoleh karakter tonik. Sentakan pendek dan kontraksi tonik mungkin simetris atau mendominasi di satu sisi, menyebabkan putaran kepala dan badan. Selama serangan, henti napas dan buang air kecil yang tidak disengaja juga mungkin terjadi. Kehilangan kesadaran selama absen mungkin lengkap atau sebagian. Setiap episode absen mioklonik dapat berlangsung dari 10 hingga 60 detik. Kejang dapat terjadi berkali-kali sehari, menjadi lebih sering di pagi hari (dalam 1-3 jam setelah bangun tidur). Dalam kasus yang jarang terjadi, episode status absen mioklonik diamati. Dalam kebanyakan kasus, absennya kejang disertai kejang umum, yang biasanya ditandai dengan frekuensi rendah (sekitar sebulan sekali atau kurang). Penurunan kecerdasan sering diamati. Resistensi terhadap antikonvulsan cukup umum. Etiologinya tidak diketahui, terkadang ada kecenderungan genetik.

Kejang infantil (sindrom West) tergolong epilepsi yang bergantung pada usia. Manifestasi pertama penyakit ini terjadi pada usia 4-6 bulan. Sindrom ini ditandai dengan kejang khas, keterbelakangan mental, dan hipsaritmia pada EEG (aktivitas gelombang lonjakan lambat bertegangan tinggi yang tidak teratur), yang menjadi dasar triad West. Kejang infantil biasanya ditandai dengan kontraksi simetris, bilateral, tiba-tiba, dan pendek pada kelompok otot khas (kejang fleksor, ekstensor, dan campuran). Kejang fleksor paling sering diamati, yang bermanifestasi sebagai busur pendek (jika otot perut terlibat), dengan lengan melakukan gerakan adduksi atau abduksi. Serangan menekuk badan dan adduksi lengan menyerupai salam oriental dan disebut "serangan salam." Frekuensi serangan sangat bervariasi (dalam kasus yang parah, terjadi beberapa ratus kali sehari). Sebagian besar kejang dikelompokkan menjadi beberapa kelompok, sering terjadi di pagi hari setelah bangun tidur atau saat tertidur. Selama serangan, deviasi mata dan gerakan nistagmoid kadang-kadang diamati. Spasme infantil dapat bersifat sekunder (simptomatik), idiopatik, dan kriptogenik. Bentuk sekunder dijelaskan pada lesi perinatal, infeksi, malformasi serebral, sklerosis tuberosa, cedera, kelainan metabolik bawaan, penyakit degeneratif. Spasme infantil harus dibedakan dari spasme infantil non-epilepsi jinak (mioklonus jinak pada bayi), yang terakhir tidak disertai dengan pelepasan epilepsi pada EEG dan secara independen berlalu dalam beberapa tahun mendatang (hingga 3 tahun). Di masa depan, 55-60% anak-anak dengan spasme infantil dapat mengembangkan jenis kejang lainnya (sindrom Lennox-Gastaut).

Sindrom Lennox-Gastaut ditandai dengan perubahan EEG yang khas [pelepasan gelombang lambat pada frekuensi yang lebih rendah (2 Hz) dibandingkan dengan ketidakhadiran yang khas (3 Hz)], keterbelakangan mental, dan tipe kejang tertentu termasuk sentakan mioklonik, ketidakhadiran atipikal, dan kejang astatik (serangan drop epilepsi, kejang akinetik).

Sindrom ini biasanya dimulai dengan jatuh tiba-tiba, kejang menjadi lebih sering, terjadi status epileptikus, fungsi intelektual memburuk, gangguan kepribadian dan psikosis kronis mungkin terjadi. Sekitar 70% anak dengan sindrom ini mengalami kejang tonik. Kejang ini berlangsung singkat, berlangsung beberapa detik dan dimanifestasikan oleh gerakan fleksor kepala dan badan atau gerakan ekstensi, serta deviasi mata atau jatuhnya pasien. Kejang bisa asimetris atau sebagian besar unilateral. Terkadang tahap tonik diikuti oleh perilaku otomatis. Sebagian besar kejang tonik berkembang saat tidur.

Absensi atipikal diamati pada sekitar sepertiga pasien dengan sindrom Lennox-Gastaut. Absensi ini lebih lama daripada absensi tipikal dan disertai dengan berbagai fenomena motorik (mengangguk, mioklonus wajah, fenomena postural, dll.). Selain kejang atonik dan tonik, kejang mioklonik dan mioklonik-atonik juga umum terjadi, yang juga menyebabkan pasien terjatuh (epilepsi dengan kejang mioklonik-astatik). Jenis kejang lain juga mungkin terjadi (tonik-klonik umum, klonik; kejang parsial lebih jarang terjadi). Kesadaran biasanya tetap jernih. Secara etiologi, 70% kasus sindrom Lennox-Gastaut dikaitkan dengan cedera perinatal.

Epilepsi mioklonik juvenil Janz ("impulsif petit mal") dimulai pada dekade ke-2 kehidupan (paling sering pada usia 12-24 tahun) dan ditandai dengan kejang mioklonik, terkadang dikaitkan dengan kejang tonik-klonik umum dan/atau absen. Kejang mioklonik mendominasi, ditandai dengan kontraksi otot yang tiba-tiba, pendek, simetris bilateral, dan sinkron. Gerakan terutama melibatkan bahu dan lengan, lebih jarang otot-otot batang tubuh dan kaki. Kejang terisolasi atau dikelompokkan menjadi beberapa kelompok. Pasien mungkin jatuh berlutut selama kejang. Selama kejang mioklonik, kesadaran tetap utuh, bahkan jika terjadi secara berurutan atau dalam gambaran status epilepsi mioklonik.

Kejang tonik-klonik umum biasanya terjadi setelah (rata-rata, 3 tahun) timbulnya kejang mioklonik. Biasanya, kejang dimulai dengan sentakan mioklonik, yang intensitasnya meningkat menjadi mioklonus umum, yang berubah menjadi kejang tonik-klonik umum. Gambaran khas ini disebut "grand mal mioklonik", "grand mal impulsif", "kejang klonik-tonik-klonik"). Kejang terjadi hampir secara eksklusif setelah bangun tidur di pagi hari.

Absensi biasanya diamati dalam bentuk yang tidak biasa dan terjadi pada 15-30% pasien pada usia rata-rata 11,5 tahun. Kecerdasan biasanya tidak terpengaruh.

Epilepsi mioklonik berat pada bayi dimulai pada tahun pertama kehidupan. Pada awalnya, kejang klonik umum atau unilateral terjadi tanpa gejala prodromal. Kejang mioklonik dan kejang parsial biasanya muncul kemudian. Kejang mioklonik sering terjadi pada satu lengan atau kepala, dan kemudian berubah menjadi kejang umum; biasanya terjadi beberapa kali sehari. Absen atipikal dan kejang parsial kompleks dengan fenomena atonik atau afektif atau automatisme juga dapat muncul. Keterlambatan perkembangan psikomotorik dan munculnya defisit neurologis progresif dalam bentuk ataksia dan sindrom piramida merupakan ciri khas. Beban epilepsi herediter terungkap pada 15-25% pasien. MRI tidak mengungkapkan kelainan spesifik.

Ensefalopati mioklonik dini dimulai pada bulan pertama kehidupan. Kondisi ini ditandai dengan timbulnya kejang epilepsi mioklonik parsial lebih awal, yang diikuti oleh kejang parsial sederhana (deviasi mata, apnea, dll.), kemudian mioklonus yang lebih masif atau menyeluruh, spasme tonik (terjadi kemudian) dan jenis kejang lainnya. Hipotonia otot-otot batang tubuh, tanda-tanda piramida bilateral, dan kemungkinan keterlibatan saraf perifer merupakan karakteristik. Perkembangan psikomotorik terganggu. Anak tersebut meninggal dalam 2 tahun pertama kehidupan atau jatuh ke dalam kondisi vegetatif persisten. Etiologinya tidak diketahui secara pasti.

Epilepsi mioklonik jinak pada bayi biasanya dimulai dengan sentakan mioklonik pada anak normal antara usia 4 bulan dan 3 tahun. Anak laki-laki lebih sering terkena. Sentakan mioklonik mungkin samar tetapi menjadi jelas seiring waktu. Kejang secara bertahap menyebar hingga melibatkan batang tubuh dan anggota badan, yang mengakibatkan gerakan menganggukkan kepala dan mengangkat lengan ke samping, serta fleksi anggota badan bagian bawah. Deviasi mata ke atas dapat diamati, dan jatuh tiba-tiba juga mungkin terjadi. Kejang mioklonik berlangsung singkat (1-3 detik) dan dapat terjadi beberapa kali sehari. Kesadaran biasanya utuh. Jenis kejang lainnya tidak ada.

[ 24 ], [ 25 ]

Sindrom mioklonik lainnya

Sebagai kesimpulan dari uraian mengenai mioklonus, ada baiknya disebutkan beberapa sindrom lagi yang sangat unik dan jarang disebutkan dalam literatur Rusia.

Mioklonus palatina (mioklonus langit-langit lunak, mioklonus velopalatina, nistagmus langit-langit lunak, tremor langit-langit lunak) merupakan salah satu manifestasi miorritmia. Mioklonus ini dapat diamati secara terpisah sebagai kontraksi ritmis (2-3 per detik) langit-langit lunak atau dalam kombinasi dengan mioklonus ritmis serupa, yang hampir tidak dapat dibedakan dari tremor, di lidah, rahang bawah, laring, diafragma, dan bagian distal tangan (miorritmia klasik). Miorritmia merupakan mioklonus ritmis yang berbeda dari tremor (parkinson) terutama karena frekuensinya yang rendah (1-3 Hz) dan distribusinya yang khas. Kadang-kadang, bersamaan dengan mioklonus velopalatina, mioklonus okular vertikal ("berayun") diamati; sindrom ini disebut mioklonus okulopalatina. Miorritmia menghilang saat tidur (kadang-kadang gerakan patologis terlihat saat tidur). Miorhythmia tanpa mioklonus palatina jarang terjadi. Mioklonus langit-langit lunak yang terisolasi dapat bersifat idiopatik atau simtomatik (tumor di serebelum dan sudut serebelopontin, stroke, ensefalomielitis, trauma). Mioklonus idiopatik sering kali menghilang saat tidur, anestesi, dan dalam keadaan koma. Mioklonus simtomatik langit-langit lunak lebih stabil dalam keadaan ini. Penyebab paling umum dari miorhythmia umum adalah lesi vaskular batang otak dan degenerasi serebelum yang terkait dengan alkoholisme atau sindrom malabsorpsi.

Opsoklonus (sindrom mata menari) adalah hiperkinesis mioklonik otot-otot okulomotor, yang dimanifestasikan oleh gerakan bola mata yang cepat, kacau, dan sebagian besar horizontal. Perubahan yang kacau dari gerakan horizontal, vertikal, diagonal, melingkar, dan seperti pendulum dengan frekuensi dan amplitudo yang bervariasi dapat diamati. Menurut beberapa pengamatan, opsoklonus berlanjut selama tidur, meningkat saat bangun, sering kali disalahartikan sebagai nistagmus, yang berbeda dari opsoklonus dengan adanya 2 fase: lambat dan cepat. Opsoklonus menunjukkan lesi organik pada koneksi batang serebelum dan sering disertai dengan mioklonus umum, ataksia, tremor intensional, hipotonia, dll. Faktor etiologi utama adalah ensefalitis virus, multiple sclerosis, tumor batang otak dan serebelum, sindrom paraneoplastik (terutama pada anak-anak), trauma, ensefalopati metabolik dan toksik (obat-obatan, toksin, hiperglikemia nonketotik).

Mioklonus negatif (tremor "berdebar", asteriksis) tampak seperti tremor. Namun, tremor ini tidak didasarkan pada kontraksi otot aktif, tetapi sebaliknya, pada penurunan tonus otot postural secara berkala dengan "keheningan" bioelektrik pada saat-saat ini. Asteriksis sangat khas untuk ensefalopati metabolik pada penyakit hati, ginjal, paru-paru, dll. Dalam kasus seperti itu, biasanya bilateral. Jarang terjadi, astereksis dapat menjadi tanda kerusakan otak lokal (perdarahan di talamus, lobus parietal, dll.), yang memanifestasikan dirinya dalam kasus seperti itu di satu sisi. Asteriksis paling mudah dideteksi saat merentangkan lengan ke depan.

Sindrom kaget menyatukan sekelompok penyakit yang ditandai dengan meningkatnya reaksi kaget (gemetar) sebagai respons terhadap rangsangan eksternal yang tidak terduga (biasanya pendengaran dan sentuhan).

[ 26 ], [ 27 ]

Mioklonus psikogenik

Mioklonus psikogenik ditandai dengan onset akut, variabilitas dalam frekuensi, amplitudo, dan distribusi mioklonus. Ada juga perbedaan lain dengan mioklonus organik yang khas (misalnya, tidak adanya jatuh dan cedera meskipun ketidakstabilan dan goyangan tubuh yang nyata, dll.), remisi spontan, penurunan hiperkinesis saat perhatian teralihkan, peningkatan dan penurunan hiperkinesis di bawah pengaruh sugesti, psikoterapi, atau sebagai respons terhadap pemberian plasebo, adanya gangguan motorik psikogenik dan mental lainnya.

[ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ]

Diagnosis dan pengobatan mioklonus

Diagnosis bersifat klinis. Pengobatan dimulai dengan koreksi kelainan metabolik yang mendasarinya. Klonazepam 0,5-2 mg secara oral 3 kali sehari sering diresepkan. Valproat 250-500 mg secara oral 2 kali sehari mungkin efektif; antikonvulsan lain terkadang membantu. Banyak bentuk mioklonus yang merespons prekursor serotonin 5-hidroksitriptofan (dosis awal 25 mg secara oral 4 kali sehari, kemudian ditingkatkan menjadi 150-250 mg secara oral 4 kali sehari) dengan penghambat dekarboksilase karbidopa (secara oral 50 mg di pagi hari dan 25 mg pada siang hari atau 50 mg di malam hari dan 25 mg sebelum tidur).

[ 35 ], [ 36 ], [ 37 ]