Penyakit seliaka (enteropati gluten) - Diagnosis

Meskipun tidak adanya tanda-tanda klinis spesifik yang patognomonik untuk enteropati gluten, perlu untuk mempertimbangkan semua gejala yang terdaftar, yang analisisnya, bersama dengan data dari metode penelitian lain dan hasil pengobatan, akan memungkinkan diagnosis yang tepat.

Tanda-tanda laboratorium penyakit celiac, seperti tanda-tanda klinis, bervariasi tergantung pada tingkat dan keparahan kerusakan usus dan juga tidak spesifik.

Data laboratorium dan instrumental

1. Hitung darah lengkap: defisiensi besi hipokromik atau anemia makrositer hiperkromik defisiensi _B12.
2. Tes darah biokimia: penurunan kadar protein dan albumin total, protrombin, zat besi, natrium, klorida, glukosa, kalsium, magnesium, dan mungkin sedikit peningkatan bilirubin. Pada enteropati gluten, sejumlah organ dan sistem terlibat dalam proses patologis, dan oleh karena itu banyak parameter biokimia yang menyimpang dari norma. Pada diare berat, tubuh kekurangan elektrolit dengan penurunan kandungan natrium, kalium, klorida, dan bikarbonat dalam serum darah. Terkadang asidosis metabolik yang signifikan terjadi karena hilangnya bikarbonat bersama feses. Pada pasien dengan diare dan steatorea, kandungan kalsium, magnesium, dan seng serum menurun. Pada osteomalasia, kadar fosfor dalam serum darah dapat menurun, dan alkali fosfatase dapat meningkat. Kandungan albumin serum dan, pada tingkat yang lebih rendah, globulin serum dapat menurun sebagai akibat dari pelepasan protein serum yang signifikan ke dalam lumen usus. Pada penyakit usus halus berat yang menyebabkan steatorea, kadar kolesterol dan karoten serum biasanya rendah. Kadar kolesterol serum kurang dari 150 mg/mL pada orang dewasa harus mengingatkan dokter akan kemungkinan gangguan penyerapan gastrointestinal.
3. Analisis urin umum: tidak ada perubahan signifikan, pada kasus yang parah - albuminuria, mikrohematuria.
4. Analisis koprologi: polifekalia merupakan ciri khas. Tinja encer, setengah terbentuk, berwarna kuning kecokelatan atau keabu-abuan, berminyak (mengkilap). Pemeriksaan mikroskopis menunjukkan sejumlah besar lemak (steatorea). Lebih dari 7 g lemak dikeluarkan per hari (biasanya, ekskresi lemak harian dengan tinja tidak melebihi 2-7 g). Dengan kerusakan terbatas pada usus halus proksimal, steatorea tidak signifikan atau bahkan tidak ada.
5. Studi fungsi penyerapan usus halus: digunakan uji dengan D-xylose, glukosa (setelah pemberian glukosa oral, kurva glikemik datar ditentukan), laktosa (setelah pemberian laktosa oral, peningkatan konsentrasi hidrogen yang dihembuskan dicatat). Uji tersebut menunjukkan penurunan fungsi penyerapan usus.
6. Tes darah imunologi: yang paling umum adalah munculnya antibodi terhadap gluten dalam darah, yang dideteksi dengan metode cepat, yaitu dengan mengoleskan serum darah pasien ke media biji gandum. Antibodi yang beredar dalam darah juga dapat dideteksi melalui reaksi fluoresensi tidak langsung. Deteksi autoantibodi terhadap retikulin dan sel epitel usus halus juga umum terjadi. Penurunan kandungan imunoglobulin A dalam darah mungkin terjadi.
7. Tes darah hormonal. Darah mengandung kadar T3 _, T4 _, kortisol, testosteron, dan estradiol yang rendah. Perubahan ini diamati dengan perkembangan hipofungsi kelenjar endokrin yang sesuai.
8. Pemeriksaan sinar-X pada saluran pencernaan. Ditemukan pelebaran lengkung usus halus, hilangnya lipatannya, dan perubahan pada kelegaan mukosa usus. Kadang-kadang, kelebihan jumlah cairan diamati di bagian proksimal usus halus (akibat pelanggaran kapasitas penyerapan usus), yang menyebabkan pengenceran zat kontras dan, akibatnya, pola mukosa di bagian distal usus halus tampak tidak jelas.
9. Berbagai uji diagnostik. Pada sindrom malabsorpsi, metabolisme triptofan terganggu, mungkin karena kekurangan piridoksin dan asam nikotinat; ekskresi asam 5-hidroksiindolebutirat dan indikan dalam urin meningkat. Pada gangguan pencernaan berat yang menyebabkan insufisiensi pituitari atau adrenal, ekskresi harian 17-KS dan 17-OKS dalam urin menurun. Faktor LIF, yang terbentuk sebagai hasil interaksi limfosit dari pasien dengan penyakit celiac dengan fraksi gluten dan menekan peningkatan migrasi leukosit, diusulkan sebagai uji diagnostik. Sekresi IgA dan IgM in vitro oleh limfosit yang diisolasi dari duodenum dan jejunum menggunakan teknik imunosorben mirip enzim memiliki nilai diagnostik tertentu.
10. Untuk diagnosis cepat enteropati gluten, antibodi terhadap gluten dideteksi dalam serum darah dengan mengoleskan larutan natrium klorida isotonik (pH 7,4) utuh atau yang diencerkan dengan larutan penyangga dengan perbandingan 1:11 ke media biji gandum. Antibodi terhadap gluten yang beredar dalam darah, serta autoantibodi terhadap retikulin dan sel epitel usus halus, dideteksi melalui reaksi imunofluoresensi tidak langsung.
11. Biopsi mukosa usus halus. Biopsi paling tepat dilakukan dari persimpangan duodenum dekat ligamen Treitz. Di tempat ini, usus terfiksasi dan karenanya lebih mudah untuk melakukan biopsi di sini. Tanda-tanda khas enteropati gluten adalah:
    • peningkatan jumlah sel goblet di mukosa usus;
    • peningkatan jumlah limfosit interepitelial (lebih dari 40 per 100 sel epitel vili usus);
    • atrofi vili;
    • infiltrasi epitel superfisial dan pit oleh limfosit, dan lamina propria oleh limfosit dan sel plasma.
    <

Kriteria diagnostik untuk penyakit celiac

1. Munculnya diare, sindrom malabsorpsi pada anak usia dini, keterlambatan pertumbuhan dan perkembangan fisik pada masa kanak-kanak dan remaja.
2. Hasil khas biopsi selaput lendir duodenum atau jejunum.
3. Deteksi antibodi yang bersirkulasi terhadap gluten dalam darah, serta autoantibodi terhadap retikulin dan sel epitel usus kecil.
4. Perbaikan klinis dan morfologi yang jelas (berdasarkan hasil biopsi ulang) setelah menghilangkan gluten (produk yang terbuat dari gandum, jelai, gandum hitam, oat) dari makanan.
5. Hasil positif pemuatan gliadin (peningkatan cepat kadar glutamin darah setelah pemberian oral 350 mg gliadin per 1 kg berat badan).

Diagnosis banding penyakit celiac. Tahap pertama diagnosis adalah menetapkan gangguan penyerapan usus dan penyebab yang mendasarinya. Steatorea dan penurunan kadar kolesterol serum, karoten, kalsium, dan protrombin saja tidak memungkinkan untuk membedakan enteropati gluten dari penyakit lain yang mungkin disebabkan oleh penyerapan yang tidak memadai. Mereka juga diamati dalam kasus gangguan pencernaan rongga yang disebabkan oleh reseksi lambung dan ileum sebelumnya atau insufisiensi pankreas.

Dalam diagnosis banding penyakit primer mukosa usus halus, uji toleransi xilosa sangat penting, karena penyerapan normalnya dalam kasus gangguan pencernaan rongga dipertahankan cukup lama - hingga struktur mukosa berubah. Radiografi usus halus setelah mengonsumsi zat kontras juga membantu membedakan gangguan penyerapan yang disebabkan oleh kerusakan mukosa atau alasan lain. Kelegaan mukosa yang "tidak normal", dilatasi usus, pencairan suspensi barium sulfat sangat mencurigakan adanya penyakit mukosa.

Biopsi normal yang diperoleh dari usus halus proksimal secara andal menyingkirkan diagnosis enteropati celiac yang tidak diobati secara klinis. Pada saat yang sama, biopsi yang menunjukkan lesi khas enteropati celiac secara andal mengonfirmasi diagnosis ini. Deteksinya disingkirkan dengan memeriksa biopsi tanda-tanda histologis yang merupakan karakteristik penyakit Whipple dan penyakit Crohn. Hipogamaglobulinemia, di mana perubahan pada mukosa usus halus menyerupai gambaran yang diamati pada enteropati celiac, ditandai dengan tidak adanya atau penurunan signifikan dalam jumlah sel plasma.

Tidak adanya tanda-tanda histologis yang benar-benar spesifik yang patognomonik untuk penyakit celiac menunjukkan perlunya mempertimbangkan hasil biopsi dalam kombinasi dengan manifestasi penyakit lainnya.

Keterlibatan mukosa identik atau serupa dengan yang terlihat pada penyakit celiac terjadi pada sprue tropis, limfoma usus kecil difus, sindrom Zollinger-Ellison dengan hipersekresi signifikan, sprue yang tidak dapat diklasifikasikan, dan gastroenteritis virus pada anak kecil.

Deteksi antibodi yang bersirkulasi terhadap gluten dalam darah, serta autoantibodi terhadap sel-sel retikulin dan epitel usus halus, bersamaan dengan penilaian struktur histologis selaput lendir bagian awalnya, menjadikan diagnostik dan diagnostik diferensial dapat diandalkan.

Perbaikan klinis dan morfologis setelah pengobatan dengan diet yang sama sekali bebas gluten toksik menegaskan diagnosis enteropati celiac. Perlu dicatat bahwa perbaikan klinis terjadi setelah beberapa minggu, dan normalisasi gambaran histologis memerlukan kepatuhan terhadap diet bebas gluten selama beberapa bulan atau bahkan bertahun-tahun, meskipun beberapa perbaikan morfologis dapat diamati pada tahap awal remisi klinis.

Pada anak-anak kecil yang menderita gastroenteritis, diagnosis menjadi rumit bukan hanya karena kesamaan perubahan histologis pada mukosa usus halus dengan enteropati celiac, tetapi juga karena reaksi positif terhadap diet bebas gluten.

Berikut ini membantu membedakan enteropati gluten dari penyakit usus halus lainnya, khususnya dari enteritis kronis: uji beban gliadin (peningkatan cepat kadar glutamin dalam darah setelah pemberian oral 350 mg gliadin per 1 kg berat badan); riwayat penyakit yang panjang, dimulai sejak masa kanak-kanak; eksaserbasi penyakit karena penggunaan produk yang terbuat dari gandum, gandum hitam, jelai, oat; efek baik dari diet bebas gluten.

Diagnosis penyakit celiac didasarkan pada tanda-tanda berikut: disfungsi mukosa usus halus; tanda-tanda paling khas kerusakannya yang terdokumentasi; adanya antibodi yang bersirkulasi terhadap gluten; perbaikan klinis dan morfologi yang jelas setelah menghilangkan gluten beracun dari makanan.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]