Penyakit seliaka (enteropati gluten) - Gejala

Gejala penyakit celiac sangat bervariasi. Pada kasus penyakit yang parah, ketika seluruh usus halus terlibat dalam proses patologis, sindrom malabsorpsi total yang parah, sulit diatasi, dan sering kali mengancam jiwa berkembang, yang sering kali mengakibatkan kerusakan sekunder pada banyak organ dan sistem. Tanda-tanda penyakit pada usus juga diamati (diare yang banyak, polifekalia, dll.). Sebaliknya, pasien dengan kerusakan terbatas, termasuk hanya duodenum dan jejunum proksimal, mungkin tidak memiliki gejala gastrointestinal. Mereka mungkin hanya mengalami anemia karena kekurangan zat besi dan/atau asam folat, vitamin B12, serta tanda-tanda demineralisasi tulang.

Perjalanan alami penyakit celiac yang tidak diobati ditandai dengan periode eksaserbasi dan remisi yang bergantian. Penyakit ini dapat terjadi pada masa bayi, saat produk yang mengandung gluten diperkenalkan. Jika pengobatan tidak dimulai, gejalanya akan terlihat sepanjang masa kanak-kanak, tetapi sering kali berkurang atau hilang sama sekali selama masa remaja. Pada usia 30-40 tahun, tanda-tanda penyakit biasanya kambuh.

Pada sejumlah pasien, manifestasi penyakit ini hampir tidak ada, dan diagnosisnya sulit dilakukan hingga usia paruh baya atau bahkan lanjut usia. Kemungkinan perjalanan penyakit enteropati gluten tanpa gejala pada orang dewasa dikonfirmasi oleh studi morfologi biopsi dan bahan bedah yang diperoleh dari pasien dan kerabatnya.

Gejala penyakit celiac yang paling khas adalah sebagai berikut.

1. Diare. Gejala enteropati gluten yang paling umum, terutama pada kasus penyakit yang parah. Dengan kerusakan usus yang signifikan, tinja yang sering (hingga 10 kali atau lebih sehari) dan banyak diamati - berair atau setengah terbentuk, berwarna cokelat muda. Cukup sering, tinja berbusa atau berminyak (mengandung sejumlah besar lemak yang tidak tercerna) dengan bau busuk.
2. Perut kembung. Sering terjadi pada esropati gluten dan ditandai dengan perasaan kembung, perut kembung, dan kesulitan bernapas. Perut kembung disertai dengan keluarnya sejumlah besar gas berbau busuk. Pada banyak pasien, perut kembung tidak berkurang bahkan setelah buang air besar.

Gejala yang disebabkan oleh perkembangan sindrom malabsorpsi

• Penurunan berat badan. Semakin luas dan parah kerusakan pada usus halus dan tingkat keparahan atrofi selaput lendir, semakin jelas penurunan berat badan. Otot-otot pasien mengalami atrofi, kekuatan otot berkurang secara signifikan. Kulit kering, turgor dan elastisitasnya berkurang tajam. Jari-jari menyerupai "stik drum", kuku - "kaca arloji". Penurunan berat badan disertai dengan kelemahan yang nyata, kelelahan yang cepat.
• Pertumbuhan dan perkembangan fisik yang tertunda pada anak-anak. Bila gejala klinis muncul pada anak usia dini, pertumbuhan, perkembangan fisik, dan seksual anak akan tertunda secara signifikan.
• Gangguan metabolisme protein. Gangguan pemecahan dan penyerapan protein di usus menyebabkan gangguan metabolisme protein yang signifikan, yang bermanifestasi dalam penurunan berat badan, atrofi otot, dan penurunan kadar protein total dan albumin dalam darah. Dengan hipoproteinemia yang parah, edema hipoproteinemia dapat terjadi, terkadang signifikan.
• Gangguan metabolisme lipid. Gangguan penyerapan lemak menyebabkan penurunan kadar kolesterol, trigliserida, dan lipoprotein dalam darah, yang ditandai dengan penurunan berat badan, hilangnya lemak subkutan, dan munculnya steatorea.
• Gangguan metabolisme karbohidrat. Gangguan pemecahan dan penyerapan karbohidrat ditunjukkan dengan kecenderungan penurunan kadar glukosa dalam darah; terkadang hipoglikemia memiliki manifestasi klinis: berkeringat, jantung berdebar, sakit kepala, rasa lapar.
• Gangguan metabolisme kalsium. Gangguan penyerapan kalsium di usus halus, disertai dengan gangguan penyerapan vitamin D secara bersamaan, menyebabkan gangguan metabolisme kalsium dan sistem muskuloskeletal yang signifikan. Pasien mengalami penurunan kadar kalsium dalam darah, masuknya kalsium ke jaringan tulang terganggu, osteoporosis berkembang (perkembangannya difasilitasi oleh hiperfungsi kelenjar paratiroid sebagai respons terhadap hipokalsemia). Secara klinis, perubahan ini dimanifestasikan oleh nyeri pada tulang, terutama di tulang belakang lumbar, dada, tulang panggul, dan fraktur tulang patologis (yaitu, terjadi tanpa trauma). Dengan hipokalsemia yang parah, kejang dapat terjadi, yang sering difasilitasi oleh kekurangan magnesium yang diamati.
• Anemia. Anemia terjadi karena terganggunya penyerapan zat besi di usus, penurunan kandungannya dalam darah (anemia defisiensi zat besi). Bersamaan dengan itu, penyerapan vitamin B12 _terganggu, yang dimanifestasikan oleh gambaran klinis anemia defisiensi B12 _. Anemia polifaktorial mungkin terjadi, yang disebabkan oleh kekurangan vitamin B12 _dan zat besi secara bersamaan.
• Gangguan fungsi kelenjar endokrin. Disfungsi endokrin berkembang pada kasus enteropati gluten dan sindrom malabsorpsi berat. Insufisiensi korteks adrenal dimanifestasikan oleh kelemahan berat, pigmentasi kulit dan selaput lendir (kulit menjadi coklat keabu-abuan, coklat muda atau perunggu), hipotensi arteri dan pusing, penurunan kadar natrium, klorin, dan kortisol dalam darah.

Disfungsi kelenjar seks terwujud pada pria sebagai penurunan potensi, penurunan ekspresi karakteristik seksual sekunder, atrofi testis; pada wanita - sebagai hipo- atau amenore.

Hipotiroidisme dapat terjadi karena gangguan penyerapan yodium di usus. Fungsi tiroid yang tidak memadai dimanifestasikan oleh pembengkakan wajah, penambahan berat badan, kedinginan, bradikardia, sembelit, suara serak, kantuk, kehilangan ingatan, rambut rontok, kulit kering, penurunan kadar T3, T4 dalam darah _. Dalam kasus _{yang jarang terjadi}, diabetes autoimun dapat berkembang.

• Polihipovitaminosis. Gangguan penyerapan vitamin menyebabkan timbulnya gejala hipovitaminosis. Kekurangan vitamin A memanifestasikan dirinya sebagai kulit kering, penurunan ketajaman penglihatan (terutama saat senja); kekurangan vitamin B12 anemia makrositer; vitamin C - peningkatan perdarahan, pendarahan kulit, gusi berdarah, kelemahan umum yang parah. Kekurangan vitamin B12 menyebabkan perkembangan polineuropati perifer (penurunan refleks tendon, sensitivitas pada ekstremitas distal), perasaan parestesia, mati rasa di kaki). Kerusakan pada sistem saraf diperburuk oleh kekurangan vitamin B6 _, B12 _, B2 _, PP. Dengan kekurangan vitamin B2 _, stomatitis sudut berkembang, vitamin K - hipoprotrombinemia.
• Kerusakan pada organ lain dari sistem pencernaan. Saat memeriksa rongga mulut, glositis dicatat (lidah berwarna merah tua, pecah-pecah, papila halus), bibir kering, pecah-pecah. Perut bengkak, volumenya meningkat (karena perut kembung), dengan perkembangan hipoproteinemia parah, asites mungkin muncul. Pada beberapa pasien, hati membesar (tanda yang jarang terjadi), dengan USG, perubahan difusnya ditentukan.
• Kerusakan miokardium. Pasien dengan enteropati gluten mengalami distrofi miokardium, yang ditandai dengan sesak napas dan palpitasi, terutama selama aktivitas fisik, sedikit pelebaran batas kiri jantung, suara jantung teredam, dan penurunan gelombang T pada EKG.

Bentuk klinis enteropati gluten (penyakit celiac):

Tergantung pada karakteristik perjalanan klinis, perbedaan dibuat antara:

• bentuk khas - ditandai dengan gejala khas dan perkembangan penyakit pada anak usia dini;
• bentuk laten - ditandai dengan dominasi manifestasi ekstraintestinal (anemia, osteoporosis, dll.) dalam gambaran klinis.
• bentuk laten - ditandai dengan manifestasi klinis ringan, perjalanan subklinis dan pertama kali muncul pada orang dewasa atau bahkan pada usia tua.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]