Penyakit Creutzfeldt-Jakob: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Penyakit Creutzfeldt-Jakob adalah penyakit prion yang sporadis atau familial. Bovine spongiform encephalopathy (penyakit sapi gila) dianggap sebagai varian dari CJD.

Penyakit Creutzfeldt-Jakob ditandai dengan perkembangan demensia, kejang mioklonik, dan gangguan neurologis lainnya; kematian terjadi dalam 1 hingga 2 tahun. Infeksi dapat dicegah dengan mengambil tindakan pencegahan saat bekerja dengan jaringan yang terinfeksi dan menggunakan pemutih untuk membersihkan instrumen yang terkontaminasi. Pengobatan bersifat simtomatik.

Penyakit Creutzfeldt-Jakob biasanya menyerang orang berusia di atas 40 tahun (usia rata-rata 60 tahun). Penyakit ini terjadi di seluruh dunia; insidensi lebih tinggi pada orang Yahudi Afrika Utara. Sebagian besar kasus bersifat sporadis, tetapi 5% hingga 15% diwariskan secara dominan autosom. Pada bentuk CJD yang diwariskan, penyakit ini dimulai lebih awal dan berlangsung lebih lama. Penyakit Creutzfeldt-Jakob dapat ditularkan secara iatrogenik (misalnya, setelah transplantasi kornea atau dura mater kadaver, dengan menggunakan elektroda intraserebral stereotaktik, atau dengan menggunakan hormon pertumbuhan yang dibuat dari kelenjar pituitari manusia).

Varian baru penyakit Creutzfeldt-Jakob (nvCJD) telah menjadi yang paling umum di Inggris. Pada awal 1980-an, peraturan yang longgar memperbolehkan limbah hewan olahan yang terinfeksi (scrapie, penyakit prion pada domba) untuk diberikan kepada ternak. Ribuan hewan terinfeksi bovine spongiform encephalopathy (BSE), yang juga dikenal sebagai penyakit sapi gila. Orang yang memakan ternak yang terinfeksi mengembangkan penyakit Creutzfeldt-Jakob.

Karena masa inkubasi nvCJD yang panjang, hubungan antara penyakit dan daging yang terkontaminasi tidak diketahui hingga nvCJD berkembang menjadi epidemi, yang kemudian diberantas dengan pemusnahan massal. Di Inggris, jumlah kasus nvCJD yang baru dilaporkan bervariasi dari 17 hingga 28 per tahun dari tahun 2000 hingga 2002. Apakah kejadiannya menurun masih belum jelas. Meskipun nvCJD telah terbatas di Inggris dan Eropa, ensefalopati spongiform sapi kini telah terdeteksi pada sapi Amerika Utara.

Kode ICD-10

A81.0. Penyakit Creutzfeldt-Jakob.

Epidemiologi penyakit Creutzfeldt-Jakob

Penyakit Creutzfeldt-Jakob sporadis mencakup kasus penyakit Creutzfeldt-Jakob yang terisolasi dan tersebar yang secara epidemiologis tidak terkait dengan sumber umum yang pasti atau rute tunggal atau faktor penularan patogen tertentu. Penyakit Creutzfeldt-Jakob sporadis umum terjadi di seluruh dunia. Insiden tahunannya adalah 0,3-1 kasus per 1 juta penduduk. Penyakit Creutzfeldt-Jakob biasanya tercatat pada kelompok usia lanjut, puncaknya terjadi pada usia 60-65 tahun. Pasien dengan bentuk penyakit ini dapat menjadi sumber penyakit Creutzfeldt-Jakob iatrogenik.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Apa penyebab penyakit Creutzfeldt-Jakob?

Bentuk familial penyakit ini, yang disebabkan oleh mutasi pada gen PRNP, diamati pada 10-15% keluarga tempat penyakit Creutzfeldt-Jakob sebelumnya didiagnosis. Pasien dengan bentuk ini juga kemungkinan merupakan sumber bentuk iatrogenik penyakit ini. Penyakit Creutzfeldt-Jakob iatrogenik dapat dianggap sebagai infeksi yang didapat di rumah sakit. Sekarang telah terbukti bahwa varian penyakit Creutzfeldt-Jakob ini disebabkan oleh penerapan mekanisme buatan (buatan) untuk menularkan patogen. Bentuk ini mencakup kasus penyakit Creutzfeldt-Jakob jika riwayat epidemiologi pasien menunjukkan adanya intervensi medis yang terkait dengan sumbernya - kemungkinan pembawa protein prion yang menular. Penerima dura mater, sumsum tulang belakang, kornea, dan darah donor berada pada risiko yang serius. Dalam istilah epidemiologi, dianggap berbahaya untuk memberikan ekstrak kelenjar pituitari manusia (hormon pertumbuhan dan gonadotropin) kepada pasien, serta obat-obatan yang dibuat dari otak dan organ hewan lainnya. Secara total, diketahui ada 174 kasus penyakit Creutzfeldt-Jakob iatrogenik yang tercatat di dunia pada tahun 1998. Pada varian baru penyakit ini, sumber patogennya adalah hewan. Varian penyakit ini muncul setelah epizootik ensefalopati spongiform sapi di Inggris. Kedekatan genetik prion dari sapi yang mati karena ensefalopati spongiform dan prion yang diperoleh dari pasien dengan varian baru penyakit Creutzfeldt-Jakob telah terbukti.

Gejala penyakit Creutzfeldt-Jakob

Gejala prodromal penyakit Creutzfeldt-Jakob diamati pada 1/3 pasien beberapa minggu atau bulan sebelum munculnya tanda kardinal penyakit Creutzfeldt-Jakob - demensia progresif. Pada periode prodromal, pasien mengeluhkan kelemahan, gangguan tidur dan nafsu makan, kehilangan libido. Gejala pertama penyakit Creutzfeldt-Jakob diekspresikan dalam bentuk gangguan penglihatan, terkadang penyakit ini muncul dengan ataksia serebelum. Gangguan perilaku dan gangguan mental merupakan ciri khas: apatis, paranoia, depersonalisasi, labilitas emosional.

Bersamaan dengan bentuk khas penyakit Creutzfeldt-Jakob, varian atipikalnya diidentifikasi dengan durasi penyakit lebih dari 2 tahun. Bentuk penyakit yang memanifestasikan dirinya dalam gangguan serebelum pada tingkat yang lebih besar daripada gangguan mental (bentuk ataksik) juga dianggap atipikal. Varian penyakit Creutzfeldt-Jakob telah dijelaskan, di mana gejala kebutaan kortikal akibat kerusakan lobus oksipital mendominasi. Jenis panensefalitis penyakit Creutzfeldt-Jakob mencakup kasus-kasus dengan degenerasi materi putih otak dan vakuolisasi spons pada materi abu-abu. Dalam kasus ataksia otot yang parah pada tahap awal penyakit, varian amiotrofik penyakit Creutzfeldt-Jakob didiagnosis.

Varian baru penyakit Creutzfeldt-Jakob berbeda secara klinis dari yang klasik karena penyakit ini muncul dengan gangguan mental berupa kecemasan, depresi, perubahan perilaku, dan terkadang disestesia pada wajah dan anggota badan. Setelah beberapa minggu atau bulan, gangguan neurologis ikut muncul, terutama serebelum. Pada periode akhir penyakit, gejala khas penyakit Creutzfeldt-Jakob dicatat: gangguan memori, demensia, mioklonus atau korea, gejala piramidal. EEG biasanya tidak menunjukkan perubahan karakteristik penyakit Creutzfeldt-Jakob. Pasien meninggal dalam enam bulan pertama, jarang bertahan hidup hingga satu tahun, bahkan lebih jarang hingga 2 tahun. Kasus-kasus yang sangat cepat seperti itu telah dijelaskan ketika penyakit berlanjut sebagai ensefalitis akut, dan pasien meninggal dalam beberapa minggu.

Demensia pada penyakit Creutzfeldt-Jakob

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Kode ICD-10

F02.1. Demensia pada penyakit Creutzfeldt-Jakob (A81.01).

Demensia Creutzfeldt-Jakob adalah demensia didapat yang progresif dengan gejala neurologis yang luas.

Perubahan spesifik dalam sistem saraf (ensefalopati spongiform subakut) kemungkinan besar ditentukan secara genetik.

Penyakit ini biasanya dimulai pada usia tua atau pikun, meskipun dapat juga berkembang pada usia dewasa.

Gambaran klinis penyakit ini ditandai oleh tiga serangkai berikut:

1. demensia yang berkembang dengan cepat dan menghancurkan:
2. gangguan piramidal dan ekstrapiramidal parah dengan mioklonus;
3. karakteristik EEG tiga fase.

Penyakit ini memanifestasikan dirinya sebagai kelumpuhan spastik progresif pada anggota tubuh, tremor, kekakuan, gerakan khas: dalam beberapa kasus ataksia, penurunan penglihatan, fibrilasi otot, atrofi neuron motorik atas.

Untuk diagnostik, termasuk diagnosis banding, tanda-tanda spesifik berikut ini penting:

• perkembangan yang cepat (dalam hitungan bulan atau 1-2 tahun);
• gejala neurologis luas yang mungkin mendahului demensia;
• timbulnya gangguan motorik secara dini.

Penanganan gangguan mental yang mempersulit gambaran klinis penyakit dilakukan sesuai standar penanganan sindrom terkait, dengan mempertimbangkan usia dan kondisi somatoneurologis pasien. Perlu juga bekerja sama dengan anggota keluarga pasien, dukungan psikologis bagi orang yang merawat pasien.

Prognosisnya tidak baik.

Diagnosis penyakit Creutzfeldt-Jakob

Penyakit Creutzfeldt-Jakob harus dipertimbangkan pada demensia yang berkembang cepat pada orang tua, terutama pada kejang mioklonik dan ataksia. Pada mereka, penyakit Creutzfeldt-Jakob harus dibedakan dari vaskulitis serebral, hipertiroidisme, dan keracunan bismut. Pada orang muda, penyakit Creutzfeldt-Jakob mungkin terjadi dengan konsumsi daging sapi yang diimpor dari Inggris, tetapi penyakit Wilson-Konovalov harus disingkirkan.

Diagnosis penyakit Creutzfeldt-Jakob didasarkan pada identifikasi gejala klasik penyakit Creutzfeldt-Jakob - demensia progresif (gangguan intelektual dan perilaku yang meningkat dengan cepat) dikombinasikan dengan mioklonus. Kompleks periodik yang khas terdeteksi pada EEG, dan patologi tidak terdeteksi dalam cairan serebrospinal. Diagnosis modern penyakit Creutzfeldt-Jakob didasarkan pada fakta bahwa kasus demensia progresif dikombinasikan dengan sindrom berikut (2 atau lebih): mioklonus, kebutaan kortikal, insufisiensi piramidal, ekstrapiramidal atau serebelum, perubahan EEG yang khas (gelombang tajam bifasik atau trifasik dengan frekuensi 1-2 per detik) hampir selalu berubah menjadi kasus penyakit Creutzfeldt-Jakob selama pemeriksaan patomorfologi. Diagnosis dapat menimbulkan kesulitan tertentu. MRI mengungkapkan atrofi otak, MRI tertimbang difusi - perubahan patologis di ganglia basal dan korteks. CSF biasanya tidak berubah, tetapi protein karakteristik 1433 sering terdeteksi. Biopsi otak biasanya tidak diperlukan.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Pengobatan penyakit Creutzfeldt-Jakob

Tidak ada pengobatan untuk penyakit Creutzfeldt-Jakob. Harapan hidup rata-rata sejak timbulnya gejala adalah 8 bulan, 90% pasien meninggal dalam tahun pertama penyakit.

Petugas yang bersentuhan dengan cairan dan jaringan biologis pasien yang diduga menderita penyakit Creutzfeldt-Jakob harus mengenakan sarung tangan dan menghindari kontak bahan yang terkontaminasi dengan selaput lendir. Jika bahan yang terkontaminasi bersentuhan dengan kulit, desinfeksi terlebih dahulu dengan larutan natrium hidroksida 4% selama 5-10 menit, lalu bilas dengan air mengalir. Direkomendasikan untuk mendisinfeksi bahan dan instrumen dengan autoklaf pada suhu 132° C selama 1 jam atau sterilisasi dalam larutan natrium hidroksida 4% atau larutan natrium hipoklorit 10% selama 1 jam. Metode sterilisasi standar (misalnya, perawatan formalin) tidak efektif.