Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Penyakit Gaucher - Diagnosis
Ahli medis artikel
Terakhir ditinjau: 04.07.2025
Kerusakan hati pada penyakit Gaucher sering kali disertai fibrosis dan tes fungsi hati yang abnormal. Aktivitas alkali fosfatase sering kali meningkat, dan aktivitas transaminase terkadang meningkat. Sirosis dan asites dapat terjadi. Hipertensi portal sering kali dipersulit oleh pendarahan dari varises esofagus.
Diagnosis penyakit Gaucher melibatkan prosedur diagnostik berikut:
Sinar-X tulang. Tulang tubular panjang, terutama femur distal, melebar sehingga penyempitan yang biasanya ada di daerah suprakondilaris menghilang. Gambarnya menyerupai labu Erlenmeyer.
Sel Gaucher, yang memiliki nilai diagnostik, dapat dilihat pada apusan sumsum tulang.
Biopsi aspirasi hati harus dilakukan jika hasil pungsi sternum negatif. Kerusakan hati bersifat difus.
Perubahan darah tepi pada penyakit Gaucher. Dengan kerusakan sumsum tulang yang menyebar, gambaran leuko-eritroblastik diamati. Sebaliknya, leukopenia dan trombositopenia dengan peningkatan waktu perdarahan dapat disertai dengan anemia mikrositer hipokromik sedang.
Diagnosis penyakit Gaucher ditegakkan berdasarkan penentuan aktivitas beta-glukoserebrosidase dalam campuran sel mononuklear yang diperoleh dari darah vena.
Perubahan parameter biokimia pada penyakit Gaucher. Aktivitas alkali fosfatase sering meningkat. Aktivitas transaminase terkadang meningkat [231. Kadar kolesterol serum normal.
[