Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Penyakit Gaucher - Pengobatan
Ahli medis artikel
Terakhir ditinjau: 06.07.2025
Sebelumnya, tidak ada pengobatan khusus untuk penyakit Gaucher. Namun, baru-baru ini, efektivitas klinis pemberian glukoserebrosidase plasenta yang dimodifikasi secara intravena, yang dikosilasi dengan ligan untuk penangkapan selektif oleh lesitin mannosa pada makrofag, telah terbukti. Dalam kasus ini, penurunan ukuran limpa dan hati serta peningkatan parameter hematologi dicatat. Efek klinis dicapai dengan menggunakan dosis yang lebih kecil daripada yang digunakan sebelumnya, yang memungkinkan pengurangan biaya pengobatan.
Dalam kasus limpa yang sangat besar, dan dalam beberapa kasus trombositopenia atau anemia hemolitik yang didapat, splenektomi atau reseksi limpa dilakukan. Pengangkatan limpa secara menyeluruh menyebabkan lesi tulang yang lebih agresif dan peningkatan risiko tumor ganas. Di masa mendatang, terapi penggantian enzim yang berhasil akan menghilangkan kebutuhan untuk intervensi bedah.
Pada sirosis dekompensasi, transplantasi hati dilakukan. Transplantasi hati tidak menghilangkan defek metabolik, dan observasi jangka panjang diperlukan untuk menilai derajat akumulasi kembali lipid hati. TBM juga dilakukan, tetapi risikonya jauh lebih tinggi dibandingkan dengan terapi penggantian enzim.
[