Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Penyakit Gaucher - Gejala
Ahli medis artikel
Terakhir ditinjau: 06.07.2025
Bentuk kronis pada orang dewasa (tipe 1)
Ini adalah jenis penyakit yang paling umum. Dalam kebanyakan kasus, penyakit ini terdeteksi sebelum usia 30 tahun dan timbul secara bertahap. Perjalanan penyakitnya kronis. Diagnosis dapat dilakukan pertama kali pada usia lanjut.
Gejala penyakit Gaucher tipe 1 bervariasi dan meliputi hepatosplenomegali yang tidak dapat dijelaskan (terutama pada anak-anak), patah tulang spontan atau nyeri tulang, dan demam. Diatesis hemoragik dan anemia nonspesifik juga dapat terjadi.
Gejala penyakit Gaucher juga meliputi pigmentasi, yang bisa menyebar atau fokal; kulit berwarna cokelat kemerahan. Pigmentasi abu-abu simetris akibat pengendapan melanin dapat terjadi pada ekstremitas bawah. Pinguecula kuning ditemukan pada konjungtiva.
Limpa sangat besar, hati agak membesar, halus dan padat. Kelenjar getah bening superfisial biasanya tidak terpengaruh.
Kerusakan hati sering kali disertai fibrosis dan tes fungsi hati yang abnormal. Aktivitas alkali fosfatase sering kali meningkat, dan aktivitas transaminase terkadang meningkat. Sirosis dan asites dapat terjadi. Hipertensi portal sering kali diperumit oleh pendarahan dari varises esofagus.
Sinar-X tulang. Tulang tubular panjang, terutama femur distal, melebar sehingga penyempitan yang biasanya ada di daerah suprakondilaris menghilang. Gambarnya menyerupai labu Erlenmeyer.
Sel Gaucher, yang memiliki nilai diagnostik, dapat dilihat pada apusan sumsum tulang.
Biopsi aspirasi hati harus dilakukan jika hasil pungsi sternum negatif. Kerusakan hati bersifat difus.
Perubahan darah tepi. Pada lesi sumsum tulang yang menyebar, gambaran leuko-eritroblastik diamati. Sebaliknya, leukopenia dan trombositopenia dengan peningkatan waktu perdarahan dapat disertai dengan anemia mikrositer hipokromik sedang.
Diagnosis ditegakkan berdasarkan penentuan aktivitas beta-glukoserebrosidase dalam campuran sel mononuklear yang diperoleh dari darah vena.
Perubahan parameter biokimia. Aktivitas alkali fosfatase sering meningkat. Aktivitas transaminase terkadang meningkat. Kadar kolesterol serum normal.
Bentuk akut pada bayi (tipe 2)
Bentuk akut penyakit Gaucher muncul dalam 6 bulan pertama kehidupan. Anak-anak biasanya meninggal sebelum mencapai usia 2 tahun. Saat lahir, anak tampak sehat. Kemudian terjadi kerusakan otak, cachexia progresif, dan gangguan perkembangan mental. Hati dan limpa membesar, dan kelenjar getah bening superfisial juga dapat teraba.
Otopsi mengungkap adanya sel Gaucher dalam sistem retikuloendotelial. Namun, sel ini tidak ditemukan di otak, dan patogenesis kerusakannya masih belum jelas.
[