Penyakit Ginjal Polikistik Dewasa - Diagnosis

Diagnosis penyakit ginjal polikistik pada orang dewasa dilakukan dengan mempertimbangkan gambaran klinis khas penyakit dan deteksi perubahan dalam urin, hipertensi arteri, gagal ginjal pada individu dengan keturunan yang terbebani untuk penyakit ginjal. Diagnosis dikonfirmasi oleh data pemeriksaan klinis pasien - deteksi ginjal tuberosa yang membesar selama palpasi (ukurannya dapat mencapai 40 cm) dan data dari studi instrumental. Diagnosis instrumental penyakit ini didasarkan pada deteksi kista di ginjal - penanda klinis utama penyakit ginjal polikistik. Untuk tujuan ini, metode modern untuk mendiagnosis kista ginjal saat ini banyak digunakan: USG, skintigrafi, dan computed tomography ginjal. USG dan skintigrafi mengungkapkan kista yang lebih besar dari 1,5 cm, CT - yang lebih kecil - dari 0,5 mm. Urografi ekskretoris kurang disukai karena nefrotoksisitas agen radiokontras; Urografi retrograde tidak dilakukan karena risiko tinggi penyebaran infeksi saluran kemih dan nefrotoksisitas agen kontras. Karena seringnya terdeteksinya kista pada jaringan ginjal yang tidak terkait dengan patologi ini, kriteria berikut saat ini diterima untuk mendiagnosis penyakit ginjal polikistik.

• Bagi individu dengan keturunan yang buruk, kriteria diagnostiknya adalah salah satu pilihan berikut untuk rasio jumlah kista di ginjal dan usia, bahkan tanpa adanya manifestasi klinis penyakit:
  • adanya 2 kista pada satu atau kedua ginjal pada pasien berusia di bawah 30 tahun;
  • adanya 2 kista pada masing-masing ginjal pada pasien usia 30-59 tahun;
  • adanya setidaknya 4 kista pada setiap ginjal pada pasien berusia di atas 60 tahun.
• Bagi individu tanpa riwayat genetik, yang terjadi pada sekitar 25% kasus, diagnosis dibuat berdasarkan gambaran klinis khas penyakit, dikonfirmasi oleh data dari pemeriksaan instrumental ginjal dan deteksi gen penyakit ginjal polikistik.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Diagnosis banding penyakit ginjal polikistik pada orang dewasa

Diagnosis banding penyakit ginjal polikistik dilakukan dengan penyakit dari kelompok penyakit ginjal kistik.

Bila kista sederhana berkembang, perjalanan penyakit biasanya asimtomatik, dan deteksi kista selama pemeriksaan instrumental tidak dimotivasi oleh keluhan pasien. Keberadaan kista di ginjal tidak memengaruhi fungsi organ. Kista tidak diwariskan.

Penyakit ginjal polikistik yang didapat dapat berkembang pada pasien dengan gagal ginjal progresif. Biasanya, penyakit ini muncul selama perawatan dengan hemodialisis kronis. Ada risiko tinggi kista mengalami degenerasi menjadi nefrokarsinoma.

Penyakit ginjal polikistik resesif autosomal berkembang pada bayi baru lahir atau anak kecil. Perkembangan beberapa kista di kedua ginjal dikombinasikan dengan kerusakan hati - perkembangan fibrosis periportal. Pada penyakit ginjal polikistik resesif autosomal, peningkatan tajam pada ginjal, hati, dan sering kali hepatosplenomegali terdeteksi. Kista ginjal terletak di area tubulus distal dan duktus pengumpul. Fibrosis hati sering kali diperumit oleh perkembangan hipertensi portal, perdarahan esofagus dan gastrointestinal.

Sklerosis tuberosa sering dikaitkan dengan angiomiolipoma ginjal. Manifestasi ekstrarenal sering terjadi: rabdomiosarkoma jantung (terutama pada masa kanak-kanak); manifestasi kulit (95%); tumor korteks serebral.

Penyakit Hippel-Lindau sering disertai dengan perkembangan tumor: angioma retina, hemangioma sistem saraf pusat, karsinoma ginjal multipel, feokromositoma. Kista ekstrarenal sering terdeteksi di pankreas, hati, dan epididimis.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]