Penyakit Ginjal Polikistik Dewasa - Gejala

Gejala penyakit ginjal polikistik terbagi menjadi renal dan ekstrarenal.

Gejala ginjal pada penyakit ginjal polikistik dewasa

• Nyeri akut dan konstan dalam rongga perut.
• Hematuria (mikro atau makrohematuria).
• Hipertensi arteri.
• Infeksi saluran kemih (kandung kemih, parenkim ginjal, kista).
• Nefrolitiasis.
• Nefromegali.
• Gagal ginjal.

Gejala ekstrarenal pada penyakit ginjal polikistik dewasa

• Saluran pencernaan:
  • kista di hati;
  • kista di pankreas;
  • divertikulum usus.
• Kardiovaskular:
  • perubahan pada katup jantung;
  • aneurisma intraserebral;
  • aneurisma aorta toraks dan abdomen.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Gejala ginjal penyakit ginjal polikistik

Gejala pertama penyakit ginjal polikistik biasanya muncul pada usia sekitar 40 tahun, tetapi timbulnya penyakit ini bisa lebih awal (hingga 8 tahun) dan lebih lambat (setelah 70 tahun). Gejala klinis penyakit ginjal polikistik yang paling umum adalah nyeri perut (atau punggung) dan hematuria.

Nyeri perut terjadi pada tahap awal penyakit, dapat bersifat periodik atau konstan dan bervariasi dalam intensitasnya. Nyeri tajam sering kali memaksa pasien untuk mengonsumsi sejumlah besar analgesik, termasuk NSAID, yang dalam situasi seperti itu dapat berkontribusi pada perkembangan hipertensi arteri dan penurunan fungsi ginjal. Seringkali, karena intensitas nyeri, pemberian analgesik narkotik diperlukan. Asal mula sindrom nyeri dikaitkan dengan peregangan kapsul ginjal.

Hematuria, lebih sering mikrohematuria, merupakan gejala dominan kedua dari penyakit ginjal polikistik pada orang dewasa. Lebih dari 1/3 pasien secara berkala mengalami episode makrohematuria. Episode ini dipicu oleh trauma atau aktivitas fisik yang berat. Frekuensi episode makrohematuria meningkat pada pasien dengan ginjal yang membesar tajam dan hipertensi arteri yang tinggi. Adanya faktor-faktor ini harus dianggap sebagai risiko pendarahan ginjal. Penyebab hematuria lainnya termasuk penipisan atau pecahnya pembuluh darah di dinding kista, infark ginjal, infeksi, atau keluarnya batu ginjal.

Hipertensi arteri terdeteksi pada 60% pasien dengan penyakit ginjal polikistik sebelum gagal ginjal kronis berkembang. Peningkatan tekanan arteri mungkin merupakan tanda klinis pertama penyakit ini dan berkembang pada remaja; seiring bertambahnya usia, kejadian hipertensi arteri meningkat. Ciri khas hipertensi arteri pada penyakit ginjal polikistik adalah hilangnya ritme sirkadian tekanan arteri dengan tetap tingginya nilai atau bahkan peningkatannya pada malam hari dan dini hari. Sifat hipertensi arteri ini dan keberadaannya dalam jangka panjang memiliki efek merusak pada organ target: pada jantung, menyebabkan perkembangan hipertrofi ventrikel kiri dan kekurangan suplai darahnya, yang menciptakan ancaman infark miokard, serta pada ginjal, yang secara signifikan mempercepat laju perkembangan gagal ginjal.

Asal mula hipertensi arteri dikaitkan dengan iskemia, yang menyebabkan aktivasi RAAS dan retensi natrium dalam tubuh.

Proteinuria biasanya tidak terlalu menonjol (hingga 1 g/hari). Proteinuria sedang dan kuat mempercepat perkembangan gagal ginjal dan memperburuk prognosis jangka panjang pasien.

Infeksi saluran kemih mempersulit perjalanan penyakit pada sekitar 50% kasus. Infeksi ini lebih sering terjadi pada wanita daripada pada pria. Infeksi saluran kemih dapat bermanifestasi sebagai sistitis dan pielonefritis. Terjadinya demam tinggi, peningkatan nyeri, munculnya piuria tanpa silinder leukosit, serta ketidakpekaan terhadap terapi standar untuk pielonefritis menunjukkan penyebaran peradangan ke isi kista ginjal. Dalam situasi ini, data ultrasonografi, pemindaian galium, atau pemindaian CT ginjal membantu memastikan diagnosis.

Tanda-tanda awal disfungsi ginjal meliputi penurunan kepadatan relatif urin, timbulnya poliuria dan nokturia.

Gejala ekstrarenal penyakit ginjal polikistik dan komplikasi penyakit ginjal polikistik pada orang dewasa

Bersamaan dengan kerusakan ginjal pada penyakit polikistik, kelainan pada struktur organ lain sering terdeteksi.

Kista hati merupakan gejala ekstrarenal yang paling umum (38-65%) pada penyakit ginjal polikistik. Pada sebagian besar kasus, kista hati tidak menunjukkan gejala klinis dan tidak memengaruhi fungsi organ.

Dengan frekuensi tinggi (hingga 80% dan lebih), terutama pada tahap gagal ginjal kronis, pasien mengalami kerusakan saluran gastrointestinal. Dibandingkan dengan populasi umum, divertikula usus dan hernia terdeteksi 5 kali lebih sering pada penyakit polikistik.

Pada 1/3 pasien dengan penyakit ginjal polikistik, perubahan pada katup jantung aorta dan mitral didiagnosis, sementara kerusakan pada katup trikuspid jarang terjadi.

Dalam beberapa kasus, kista ovarium, rahim, kerongkongan dan otak ditemukan.

Frekuensi lesi vaskular serebral yang tinggi (8-10%) dengan perkembangan aneurisma patut diperhatikan. Angka ini berlipat ganda jika pasien memiliki beban lesi vaskular serebral yang bersifat turun-temurun.

Pecahnya aneurisma disertai perkembangan perdarahan subaraknoid merupakan penyebab umum kematian pada pasien di bawah usia 50 tahun. Risiko pecahnya aneurisma meningkat seiring bertambahnya ukurannya dan dianggap tinggi untuk aneurisma yang lebih besar dari 10 mm. Adanya pembentukan seperti itu dianggap sebagai indikasi untuk perawatan bedah.

Saat ini, MRI otak berhasil digunakan untuk mendiagnosis lesi vaskular serebral pada penyakit ginjal polikistik. Metode ini dapat mendiagnosis aneurisma vaskular serebral yang lebih kecil dari 5 mm. Metode ini direkomendasikan sebagai metode skrining untuk memeriksa individu dengan beban komplikasi serebrovaskular yang bersifat turun-temurun.

Komplikasi paling umum dari penyakit ginjal polikistik adalah:

• pendarahan ke dalam kista atau ruang retroperitoneal;
• infeksi kista;
• pembentukan batu ginjal;
• perkembangan polisitemia.

Perdarahan ke dalam kista atau ruang retroperitoneal secara klinis dimanifestasikan oleh makrohematuria dan sindrom nyeri. Penyebab perkembangannya mungkin hipertensi arteri tinggi, aktivitas fisik atau trauma perut. Episode perdarahan ke dalam kista, jika rejimen perlindungan diikuti, paling sering hilang dengan sendirinya. Jika perdarahan ke dalam ruang retroperitoneal diduga, diagnostik ultrasonografi, tomografi terkomputasi atau angiografi dilakukan, dan jika komplikasi dikonfirmasi, masalahnya diatasi dengan pembedahan.

Faktor risiko utama untuk infeksi kista ginjal adalah infeksi saluran kemih; lebih jarang, sumber infeksi adalah infeksi hematogen. Dalam sebagian besar kasus, flora gram negatif terdeteksi dalam kista. Kebutuhan zat antibakteri untuk menembus ke dalam kista menciptakan kesulitan dalam mengobati kista yang terinfeksi. Hanya obat antibakteri lipofilik dengan konstanta disosiasi yang memungkinkan zat tersebut menembus ke dalam lingkungan asam kista dalam waktu 1-2 minggu yang memiliki sifat seperti itu. Ini termasuk fluoroquinolones (siprofloksasin, levofloksasin, norfloksasin, ofloksasin) dan kloramfenikol, serta sulfanilamid gabungan dengan trimetoprim - kotrimoksazol (trimetoprim-sulfametoksazol). Aminoglikosida dan penisilin menembus kista dengan susah payah, tidak terakumulasi di dalamnya, dan oleh karena itu obat-obatan ini tidak efektif.

Nefrolitiasis mempersulit perjalanan penyakit ginjal polikistik pada lebih dari 20% pasien. Batu urat, oksalat, atau kalsium paling sering ditemukan pada penyakit ginjal polikistik. Alasan pembentukannya adalah gangguan metabolisme dan aliran urine.

Komplikasi umum dari penyakit ginjal polikistik adalah polisitemia. Kejadiannya terkait dengan produksi eritropoietin yang berlebihan oleh medula ginjal.

Perkembangan gagal ginjal

Pada sebagian besar pasien dengan penyakit ginjal polikistik, kondisi fungsional ginjal tetap normal hingga usia 30 tahun. Pada tahun-tahun berikutnya, gagal ginjal dengan berbagai tingkatan berkembang pada hampir 90% kasus. Kini telah ditunjukkan bahwa laju perkembangan gagal ginjal kronis sebagian besar ditentukan oleh faktor genetik: genotipe penyakit ginjal polikistik, jenis kelamin, dan ras. Studi eksperimental dan klinis menunjukkan bahwa pada penyakit ginjal polikistik tipe 1, gagal ginjal terminal berkembang 10-12 tahun lebih awal dibandingkan dengan penyakit polikistik tipe 2. Pada pria, gagal ginjal terminal berkembang 5-7 tahun lebih cepat dibandingkan pada wanita. Laju perkembangan gagal ginjal kronis yang lebih tinggi tercatat pada orang Afrika-Amerika.

Selain karakteristik genetik, hipertensi arteri berperan penting dalam perkembangan gagal ginjal. Mekanisme pengaruh tekanan darah tinggi terhadap fungsi ginjal pada penyakit ginjal polikistik tidak berbeda dengan patologi ginjal lainnya.

Sangat penting bagi seorang dokter untuk dapat mengenali gejala penyakit ginjal polikistik, karena diagnosis yang salah dapat merenggut nyawa pasien.