Penyakit Hirschprung (megakolon bawaan)

Penyakit Hirschsprung (megakolon kongenital) adalah kelainan bawaan pada persarafan usus bagian bawah, biasanya terbatas pada usus besar, yang mengakibatkan obstruksi usus fungsional sebagian atau seluruhnya. Gejalanya meliputi konstipasi terus-menerus dan perut kembung. Diagnosis dilakukan dengan enema barium dan biopsi. Pengobatan penyakit Hirschsprung adalah pembedahan.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Apa penyebab penyakit Hirschsprung?

Penyakit Hirschsprung disebabkan oleh tidak adanya pleksus saraf otonom (Meissner dan Auerbach) di dinding usus sejak lahir. Lesi biasanya terbatas pada kolon distal, tetapi dapat melibatkan seluruh kolon atau bahkan seluruh usus besar dan kecil. Peristaltik pada segmen yang terkena tidak ada atau tidak normal, sehingga menyebabkan spasme otot polos yang terus-menerus dan obstruksi usus sebagian atau lengkap dengan akumulasi isi usus dan pelebaran besar-besaran pada segmen proksimal yang biasanya dipersarafi. Pergantian antara segmen yang terkena dan yang tidak terkena hampir tidak pernah diamati.

Gejala Penyakit Hirschsprung

Gejala penyakit Hirschsprung paling sering muncul lebih awal: dalam bulan pertama pada 15% pasien, satu tahun pada 60% pasien, dan pada usia 4 tahun pada 85%. Pada bayi, manifestasinya meliputi konstipasi kronis, perut kembung, dan akhirnya muntah seperti pada bentuk obstruksi usus bagian bawah lainnya. Kadang-kadang, anak-anak dengan zona aganglionosis yang sangat pendek hanya mengalami konstipasi ringan atau berulang, sering kali bergantian dengan episode diare ringan, yang menyebabkan keterlambatan diagnosis. Pada anak-anak yang lebih besar, manifestasinya dapat meliputi anoreksia, tidak adanya dorongan psikologis untuk buang air besar, dan rektum kosong dengan tinja yang teraba di atas lokasi obstruksi saat pemeriksaan. Anak tersebut mungkin juga kekurangan gizi.

Enterokolitis Hirschsprung

Enterokolitis Hirschsprung (megakolon toksik) merupakan komplikasi penyakit Hirschsprung yang mengancam jiwa, yang menyebabkan pelebaran parah pada usus besar, sering diikuti oleh sepsis dan syok.

Penyebab enterokolitis Hirschsprung dikaitkan dengan dilatasi parah segmen proksimal akibat obstruksi usus, penipisan dinding usus, pertumbuhan bakteri yang berlebihan, dan migrasi mikroorganisme usus. Syok dapat berkembang dengan cepat, diikuti oleh kematian. Oleh karena itu, pemeriksaan rutin yang sering pada anak-anak dengan penyakit Hirschsprung diperlukan.

Enterokolitis Hirschsprung paling sering berkembang pada bulan-bulan pertama kehidupan sebelum operasi, tetapi dapat juga terjadi setelah operasi. Manifestasi klinis meliputi demam, perut kembung, diare (yang mungkin berdarah), dan kemudian sembelit yang terus-menerus.

Penanganan awal bersifat suportif, dengan penggantian cairan, dekompresi usus melalui selang nasogastrik dan rektal, serta antibiotik spektrum luas termasuk anaerob (misalnya, kombinasi ampisilin, gentamisin, dan klindamisin). Beberapa ahli menyarankan enema salin untuk membersihkan usus, tetapi ini harus diberikan dengan hati-hati untuk menghindari peningkatan tekanan kolon dan menyebabkan perforasi. Seperti disebutkan di atas, penanganan definitif adalah pembedahan.

[ 5 ], [ 6 ]

Diagnosis penyakit Hirschsprung

Penyakit Hirschsprung harus didiagnosis sedini mungkin. Semakin lama penyakit ini tidak diobati, semakin tinggi risiko berkembangnya enterokolitis Hirschsprung (megakolon toksik), yang dapat bersifat fulminan dan menyebabkan kematian anak. Sebagian besar kasus dapat didiagnosis pada bulan-bulan pertama kehidupan.

Penanganan awal meliputi enema barium atau terkadang biopsi rektal. Enema barium dapat menunjukkan perbedaan diameter antara segmen proksimal yang melebar dan dipersarafi secara normal dengan segmen distal yang menyempit (zona aganglionik). Enema barium harus dilakukan tanpa persiapan sebelumnya, yang dapat melebarkan segmen yang terkena, sehingga pemeriksaan tidak diagnostik. Karena ciri-ciri karakteristik mungkin tidak ada pada periode neonatal, film tertunda harus diperoleh pada 24 jam; jika kolon tetap terisi barium, diagnosis penyakit Hirschsprung mungkin. Biopsi rektal dapat menunjukkan tidak adanya sel ganglion. Pewarnaan asetilkolinesterase dapat dilakukan untuk menunjukkan batang saraf yang kuat. Beberapa pusat juga memiliki kemampuan melakukan rektoskopi, yang dapat menunjukkan persarafan abnormal. Diagnosis definitif memerlukan biopsi rektal ketebalan penuh.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Pengobatan penyakit Hirschsprung

Penanganan penyakit Hirschsprung pada periode neonatal biasanya melibatkan kolostomi di atas aganglion untuk mendekompresi kolon dan memungkinkan bayi tumbuh sebelum tahap kedua operasi. Kemudian, seluruh aganglion direseksi dan kolon ditarik ke bawah. Namun, beberapa pusat kini melakukan operasi satu tahap pada periode neonatal.

Setelah koreksi akhir, prognosisnya baik, meskipun beberapa anak mengalami gangguan motilitas kronis disertai konstipasi dan/atau gejala obstruksi.