Penyakit paru-paru turunan pada anak-anak

Penyakit paru-paru yang disebabkan oleh faktor genetik terdeteksi pada 4-5% anak-anak dengan penyakit pernapasan kronis dan berulang. Merupakan kebiasaan untuk membedakan antara penyakit paru-paru yang diwariskan secara monogenik dan lesi paru-paru yang menyertai jenis patologi herediter lainnya (fibrosis kistik, defisiensi imun primer, penyakit jaringan ikat herediter, dll.).

Gambaran klinis dan diagnostik bentuk utama penyakit paru bawaan monogenik

Bentuk nosologis	Manifestasi klinis utama	Tanda-tanda rontgenobronkologi dan fungsional	Indikator khusus
Diskinesia silia primer	Kerusakan total pada saluran pernapasan dengan manifestasi gejala dini. Penataan organ dalam sering terbalik	Deformasi bronkus, lesi difus, endobronkitis purulen persisten	Imobilitas silia, perubahan strukturnya
Fibrosis paru difus idiopatik	Dispnea persisten, sianosis, batuk kering. Berat badan turun. Clubbing. Mengi yang berderit.	Perubahan fibrotik difus. Gangguan pernapasan tipe restriktif. Hipoksemia, hiperkapnia
Hemosiderosis paru	Batuk, dispnea, hemoptisis, anemia saat krisis. Limpa membesar, ikterus	Beberapa bayangan piala selama krisis	Deteksi siderophage dalam sputum
Sindrom Goodpasture	Batuk, dispnea, hemoptisis, anemia saat krisis. Limpa membesar, ikterus, hematuria	Sama	Sama
Pneumothoraks spontan familial	Nyeri tiba-tiba di bagian samping, tidak ada suara pernapasan, pergeseran redup jantung ke sisi yang berlawanan	Adanya udara dalam rongga pleura, kolaps paru, perpindahan mediastinum ke sisi yang berlawanan
Mikrolitiasis alveolar	Dispnea, sianosis, batuk kering. Manifestasi klinis mungkin tidak ada.	Bayangan halus dan menyebar dari kepadatan batuan
Hipertensi paru primer	Dispnea, terutama selama aktivitas fisik. Sianosis. Nyeri di area jantung. Takikardia, penekanan nada kedua di arteri pulmonalis.	Hipertrofi jantung kanan. Melemahnya pola paru di bagian perifer, perluasan akar, peningkatan denyutnya	Peningkatan tekanan arteri pulmonalis

• Diskinesia silia primer mendasari perkembangan banyak penyakit kronis pada sistem bronkopulmonalis (bronkiektasis, dll.).
• Sindrom Kartagener merupakan gabungan sindrom situs viscerum inversus dan sindrom imobilitas silia yang menyebabkan terbentuknya bronkiektasis dan sinusitis purulen.
• Diagnosis diskinesia silia primer didasarkan pada mikroskopi fase kontras dari biopsi mukosa hidung atau bronkial segera setelah pengumpulannya (penilaian intensitas dan kualitas gerakan silia) dan/atau pemeriksaan mikroskopis elektron dari biopsi (penetapan sifat cacat pada struktur silia).
• Dalam 50-60% kasus, diskinesia silia primer tidak disertai dengan susunan organ internal yang terbalik.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]