Kelainan darah utama pada anak-anak

Pada anak-anak, terutama pada usia dini, penyakit darah yang paling umum adalah anemia. Anemia dipahami sebagai penurunan jumlah hemoglobin (kurang dari 110 g/l), atau jumlah eritrosit (kurang dari 4x 10 ¹² / l), atau keduanya. Bergantung pada tingkat penurunan kadar hemoglobin, anemia dibedakan menjadi bentuk ringan (Hb 90-110 g/l), sedang (Hb 60-80 g/l), dan berat (Hb kurang dari 60 g/l).

Anemia pada anak-anak secara klinis dimanifestasikan oleh berbagai tingkat pucat pada kulit dan selaput lendir yang terlihat. Pada anemia akut (pascahemoragik), pasien mengeluh pusing, tinitus, murmur sistolik di atas jantung, dan murmur "whirring top" pada pembuluh darah. Anemia defisiensi besi paling sering diamati pada anak-anak dari tiga tahun pertama, dan anemia pascahemoragik, yang berkembang setelah perdarahan hebat atau laten (terutama gastrointestinal, ginjal, dan rahim), paling sering diamati pada anak-anak usia sekolah. Pada pasien yang menderita anemia, penting untuk mengetahui kapasitas regeneratif sumsum tulang. Untuk ini, jumlah retikulosit ditentukan. Retikulositosis selalu menunjukkan fungsi regeneratif sumsum tulang yang cukup. Pada saat yang sama, tidak adanya retikulosit dalam darah tepi atau kadarnya yang sangat rendah (tidak sesuai dengan tingkat anemia) dapat menjadi salah satu tanda hipoplasia (anemia hipoplastik).

Pada anemia, biasanya ditemukan eritrosit dengan bentuk tidak teratur (poikilositosis) dan ukuran berbeda (anisositosis). Anemia hemolitik menempati tempat khusus. Anemia ini dapat bersifat bawaan atau didapat. Secara klinis, hemolisis sering kali disertai dengan peningkatan suhu tubuh, pucat dan berbagai tingkat penyakit kuning, pembesaran hati dan limpa. Pada anemia hemolitik Minkowski-Chauffard, mikrosferositosis diamati. Pada anemia hemolitik didapat, ukuran eritrosit biasanya tidak berubah.

Sindrom hemolisis sering diamati pada eritrositopati, yang didasarkan pada penurunan aktivitas enzim dalam eritrosit, dan pada hemoglobinopati, yang ditandai dengan kelainan bawaan pada struktur bagian globin hemoglobin.

Tempat khusus ditempati oleh penyakit hemolitik pada bayi baru lahir, yang disebabkan oleh ketidakcocokan antigenik eritrosit janin dan ibu. Ketidakcocokan ini dapat disebabkan oleh faktor Rh (RI) atau oleh sistem ABO. Bentuk pertama lebih parah. Dalam kasus ini, eritrosit janin menembus darah ibu dan menyebabkan produksi hemolisin. Seiring bertambahnya usia kehamilan, hemolisin ibu ditransfer melalui plasenta ke janin dan menyebabkan hemolisis, yang secara klinis dimanifestasikan saat lahir oleh anemia, penyakit kuning parah (hingga nuklir), dan pembesaran hati dan limpa. Dalam bentuk yang sangat parah, janin dapat meninggal (hidrops fetalis).

Leukositosis dan leukopenia pada anak-anak

Perubahan dalam darah putih dapat dinyatakan dalam peningkatan atau penurunan jumlah leukosit. Peningkatan jumlah leukosit (pada anak-anak, di atas 10x10 ⁹ /l) disebut leukositosis, penurunan (kurang dari 5x10 ⁹ /l) disebut leukopenia. Penting untuk mengetahui karena elemen darah putih mana peningkatan atau penurunan jumlah leukosit terjadi. Perubahan jumlah leukosit paling sering terjadi karena neutrofil atau limfosit. Lebih jarang, perubahan jumlah eosinofil dan monosit diamati. Leukositosis neutrofilik - neutrofilia absolut - merupakan karakteristik penyakit septik dan radang purulen (sepsis, pneumonia, meningitis purulen, osteomielitis, radang usus buntu, kolesistitis purulen). Neutrofilia pada penyakit purulen-septik disertai dengan beberapa peremajaan - pergeseran formula leukosit ke kiri ke pita dan muda, lebih jarang ke mielosit. Neutrofilia kurang menonjol pada difteri, demam berdarah. Pada penyakit darah ganas pada anak-anak - hemopati (terutama pada leukemia) - leukositosis yang sangat tinggi dapat diamati, ciri khasnya adalah adanya elemen terbentuk yang belum matang (limfoblas dan mieloblas) dalam darah tepi. Pada leukemia kronis, leukositosis sangat tinggi (beberapa ratus ribu), dan semua bentuk transisi leukosit hadir dalam formula darah putih. Pada leukemia akut, hiatus leicemicus biasanya diamati dalam formula darah, ketika baik sel yang sangat belum matang dan sejumlah kecil sel dewasa (neutrofil tersegmentasi) tanpa bentuk transisi hadir dalam darah tepi. Leukositosis limfositik - limfositosis absolut - merupakan ciri khas limfositosis infeksius asimtomatik (kadang-kadang di atas 100x109 ^/ l), batuk rejan - (20...30)x 109 ^/ l, mononukleosis infeksius. Pada dua penyakit pertama, limfositnya matang, sedangkan pada mononukleosis infeksius dengan bentuk yang tidak biasa, limfositnya sebagian besar sitoplasma. Limfositosis akibat sel yang belum matang - limfoblas - merupakan ciri khas leukemia limfoid. Limfositosis relatif diamati pada infeksi virus (flu, infeksi virus pernapasan akut, campak, rubella, dll.).

Reaksi leukemoid eosinofilik berupa peningkatan jumlah eosinofil dalam darah tepi merupakan ciri khas penyakit alergi (asma bronkial, serum sickness), helminthiasis (ascariasis, toxocariasis, dll.) dan infeksi protozoa (giardiasis, dll.). Kadang-kadang reaksi leukemoid monositik diamati, yang sifatnya tidak selalu jelas. Monositosis relatif merupakan ciri khas campak rubella, malaria, leishmaniasis, difteri, angina Vincent-Simanovsky, parotitis epidemik, dll.

Leukopenia paling sering terjadi karena penurunan kandungan neutrofil - neutropenia. Neutropenia pada anak-anak dianggap sebagai penurunan jumlah absolut leukosit (neutrofil) sebesar 30% di bawah norma usia. Neutropenia dapat bersifat bawaan dan didapat. Mereka sering terjadi setelah minum obat (terutama sitostatik - 6-merkaptopurin, siklofosfamid, dll., yang digunakan dalam pengobatan pasien kanker, serta sulfonamid, amidopyrine), selama pemulihan dari demam tifoid, brucellosis, selama ruam dengan campak dan rubella, malaria. Leukopenia merupakan karakteristik infeksi virus, serta sejumlah penyakit yang ditandai dengan perjalanan penyakit yang sangat parah.

Neutropenia yang dikombinasikan dengan anemia berat diamati pada anemia hipoplastik. Limfopenia relatif dan absolut diamati pada kondisi imunodefisiensi. Kondisi ini berkembang beberapa bulan setelah timbulnya tanda-tanda klinis imunodefisiensi (terutama karena limfosit T).

Sindrom hemoragik pada anak

Istilah "sindrom hemoragik" mengacu pada peningkatan perdarahan dalam bentuk pendarahan dari selaput lendir hidung, munculnya pendarahan pada kulit dan sendi, pendarahan gastrointestinal, dan lain-lain. Dalam praktik klinis, disarankan untuk membedakan beberapa jenis pendarahan.

1. Pada tipe hematoma, perdarahan luas terjadi di jaringan subkutan, di bawah aponeurosis, di membran serosa, di otot dan sendi dengan perkembangan artrosis yang berubah bentuk, kontraktur, fraktur patologis. Perdarahan pascatrauma dan pascaoperasi yang banyak diamati, lebih jarang terjadi secara spontan. Sifat perdarahan yang terlambat diungkapkan, yaitu beberapa jam setelah cedera. Tipe hematoma merupakan karakteristik hemofilia A dan B (defisiensi faktor VIII dan IX).
2. Tipe petekie-bercak, atau mikrosirkulasi, ditandai dengan petekie, ekimosis pada kulit dan selaput lendir, perdarahan spontan atau perdarahan yang terjadi dengan trauma ringan - hidung, gusi, rahim, ginjal. Hematoma jarang terjadi, sistem muskuloskeletal tidak terpengaruh. Perdarahan pascaoperasi, kecuali perdarahan setelah tonsilektomi, tidak diamati. Perdarahan di otak sering terjadi dan berbahaya; sebagai aturan, perdarahan didahului oleh perdarahan petekie di kulit dan selaput lendir. Tipe mikrosirkulasi diamati pada trombositopenia dan trombositopati, pada hipo- dan disfibrinogenemia, defisiensi faktor X, V dan II.
3. Tipe campuran (mikrosirkulasi-hematoma) ditandai dengan kombinasi dari dua bentuk yang disebutkan sebelumnya dan beberapa ciri: tipe mikrosirkulasi mendominasi, tipe hematoma diekspresikan secara tidak signifikan (perdarahan terutama ke jaringan subkutan). Perdarahan ke dalam sendi jarang terjadi. Jenis perdarahan ini diamati pada penyakit von Willebrand dan sindrom von Willebrand-Jurgens, karena defisiensi aktivitas koagulan faktor plasma (VIII, IX, VIII + V, VII, XIII) dikombinasikan dengan disfungsi trombosit. Dari bentuk yang didapat, jenis perdarahan ini dapat disebabkan oleh sindrom koagulasi intravaskular, overdosis antikoagulan.
4. Tipe ungu vaskulitis disebabkan oleh fenomena eksudatif-inflamasi pada pembuluh darah mikro dengan latar belakang gangguan imunoalergi dan infeksi-toksik. Penyakit yang paling umum dari kelompok ini adalah vaskulitis hemoragik (atau sindrom Schonlein-Henoch). Sindrom hemoragik diwakili oleh elemen yang terletak simetris, terutama pada tungkai di area sendi besar, yang dibatasi dengan jelas dari kulit yang sehat. Elemen ruam menonjol di atas permukaannya, diwakili oleh papula, lepuh, vesikel, yang dapat disertai dengan nekrosis dan pembentukan kerak. Perjalanan seperti gelombang, "mekarnya" elemen dari merah tua menjadi kuning dengan pengelupasan kulit halus berikutnya mungkin terjadi. Dengan tipe ungu vaskulitis, krisis perut dengan pendarahan hebat, muntah, makrohematuria dan (lebih sering) mikrohematuria mungkin terjadi.
5. Tipe angiomatosa merupakan ciri khas berbagai bentuk telangiektasia. Tipe yang paling umum adalah penyakit Rendu-Osler. Dengan tipe perdarahan ini, tidak ada perdarahan spontan dan pascatrauma ke dalam kulit, jaringan subkutan, dan organ lain, tetapi ada perdarahan berulang dari area pembuluh darah yang mengalami perubahan angiomatosa - hidung, usus, lebih jarang - hematuria dan paru.

Identifikasi klinis terhadap varian perdarahan ini memungkinkan kita menentukan serangkaian tes laboratorium yang diperlukan untuk memperjelas diagnosis atau penyebab sindrom hemoragik.

Kegagalan sumsum tulang

Mieloftisis dapat berkembang secara akut ketika terjadi kerusakan oleh beberapa faktor mielotoksik, seperti dosis besar benzena atau radiasi tembus. Terkadang reaksi seperti itu terjadi pada anak-anak karena sensitivitas individu yang tinggi terhadap antibiotik (misalnya, kloramfenikol), sulfonamid, sitostatika, obat antiinflamasi, atau penghilang rasa sakit. Dalam kasus kerusakan total semua tunas hematopoiesis sumsum tulang, mereka berbicara tentang "panmieloftisis" atau aplasia hematopoiesis total. Manifestasi klinis umum dapat mencakup demam tinggi, keracunan, ruam hemoragik atau pendarahan, peradangan nekrotik dan proses ulseratif pada selaput lendir, manifestasi infeksi atau mikosis lokal atau umum. Dalam darah - pansitopenia tanpa adanya tanda-tanda regenerasi darah, dalam tusukan sumsum tulang - penipisan bentuk seluler dari semua tunas, gambaran pembusukan dan kehancuran seluler.

Lebih sering, insufisiensi hematopoietik pada anak-anak memanifestasikan dirinya sebagai penyakit yang berkembang perlahan, dan gejalanya sesuai dengan kuman hematopoietik yang paling terlibat. Dalam praktik pediatrik, pasien dengan bentuk insufisiensi hematopoietik konstitusional bawaan dapat ditemui.

Anemia aplastik konstitusional, atau anemia Fanconi, paling sering didiagnosis setelah 2-3 tahun, tetapi terkadang pada usia sekolah menengah atas. Penyakit ini muncul dengan perkembangan monositopenia atau anemia, atau leukopenia, atau trombositopenia. Dalam kasus pertama, alasan untuk mencari perhatian medis adalah kelemahan umum, pucat, sesak napas, dan nyeri jantung. Dalam kasus kedua, infeksi dan lesi persisten pada mukosa mulut; dalam kasus ketiga, awalnya adalah peningkatan perdarahan dan "memar" pada kulit. Selama beberapa minggu, terkadang berbulan-bulan, dan jarang lebih lama, ada transisi alami ke bisitopenia (dua tunas) dan, akhirnya, pansitopenia darah tepi. Kegagalan sumsum tulang pada sebagian besar pasien disertai dengan beberapa anomali rangka, dan aplasia salah satu tulang radial sangat khas. Faktanya, anemia pada pansitopenia tersebut ditandai dengan kecenderungan yang jelas untuk meningkatkan ukuran eritrosit yang bersirkulasi (anemia makrositer), seringkali leukosit. Penelitian sitogenetika mengonfirmasi efek meningkatnya "kerapuhan" kromosom pada sel limfoid.

Penyakit bawaan paling signifikan yang disertai sindrom monositopenik dalam darah tepi disajikan di bawah ini.

Aplasia eritroblastik:

• anemia hipoplastik kongenital;
• Blackfan-Berlian;
• eritroblastopenia sementara pada masa kanak-kanak;
• aplasia sementara pada penyakit dengan hemolisis eritrosit kronis.

Neutropenia:

• penyakit Kostmann;
• sindrom Schwekman-Diamond;
• neutropenia siklik.

Trombositopenia:

• trombositopenia pada aplasia radius;
• trombositopenia amegakariositik.

Banyak penyakit darah pada anak-anak, serta penyakit nonhematologi, bermanifestasi sebagai sindrom sitopenia terlepas dari defisiensi hematopoiesis sumsum tulang bawaan. Dalam kasus ini, produktivitas hematopoiesis rendah yang didapat sementara diamati, seperti yang terjadi, misalnya, dengan malnutrisi, atau defisiensi hematopoiesis relatif dengan tingkat kehilangan atau kerusakan sel darah yang tinggi.

Rendahnya efisiensi eritropoiesis, yang secara klinis menyerupai anemia hipoplastik, dapat terjadi karena kurangnya stimulator fisiologis alami eritropoiesis. Ini dapat mencakup hipoplasia ginjal atau gagal ginjal kronis dengan hilangnya produksi eritropoietin.

Insufisiensi tiroid juga sering kali dimanifestasikan oleh anemia persisten. Terkadang penyebab penghambatan eritropoiesis dapat dilihat dari beberapa faktor patogenesis penyakit somatik yang mendasarinya, termasuk gangguan gizi, efek mielosupresif dari peradangan kronis, dan efek samping yang sering terjadi dari obat-obatan yang digunakan.

Kekurangan gizi, atau anemia "nutrisi"

Di negara atau kawasan dengan kelaparan masa kanak-kanak yang meluas akibat kekurangan protein-energi, anemia merupakan pendamping alami rasa lapar dan selalu bersifat polietiologis dalam asal-usulnya. Bersama dengan faktor kekurangan gizi, berbagai infeksi akut dan kronis, cacingan, dan parasitosis berperan serius dalam asal-usulnya. Di negara dengan kehidupan yang agak lebih terorganisasi dan budaya sanitasi, anemia gizi paling sering terdeteksi pada anak kecil, di mana berbagai macam produk makanan yang terbatas tidak memberikan kesempatan untuk pasokan yang seimbang dari seluruh kompleks nutrisi yang diperlukan. Pasokan zat besi sangat penting bagi anak-anak yang lahir prematur atau dengan berat badan rendah. Dalam kasus kelahiran prematur, anak tersebut kehilangan periode akumulasi (deposisi) nutrisi, yang terkait dengan minggu-minggu terakhir kehamilan. Mereka tidak memiliki depot zat energi lemak yang diperlukan untuk bayi yang baru lahir, dan, khususnya, zat besi, tembaga, dan vitamin B12. ASI, terutama pada ibu menyusui yang kurang gizi, tidak dapat mengimbangi kurangnya komponen nutrisi yang tersimpan. Kekurangan zat besi menimbulkan bahaya bagi suplai oksigen baik melalui kekurangan hemoglobin darah maupun melalui gangguan pada mekanisme jaringan transfer oksigen dari darah ke jaringan. Oleh karena itu, dokter anak yang mengamati anak-anak kecil harus sangat waspada mengenai penyediaan nutrisi yang cukup bagi anak dan pencegahan anemia. Pengenalan susu sapi utuh atau campurannya ke dalam makanan anak juga dapat memengaruhi penyediaan zat besi pada akhir tahun ke-1-2 kehidupan. Di sini, sering terjadi kehilangan zat besi bersama eritrosit, memasuki lumen usus melalui diapedesis. Akhirnya, pada masa remaja, terutama pada anak perempuan yang sudah mulai menstruasi, ada kemungkinan besar lagi kekurangan zat besi dan perkembangan anemia. Praktik pediatrik menggunakan beberapa pendekatan laboratorium untuk mengidentifikasi timbulnya kekurangan zat besi, khususnya melalui penentuan kandungan feritin, saturasi transferin dengan zat besi, dll. Namun, lini pertama diagnosis tidak diragukan lagi adalah studi hematologi yang ditujukan untuk deteksi dini tanda-tanda awal anemia.

Daftar zat gizi yang jika kekurangannya secara alamiah menyebabkan anemia dan terkadang leukopenia, bisa sangat luas. Kombinasi kekurangan zat besi dan tembaga pada usia dini dan gangguan gizi pada semua kelompok usia telah dicatat. Kasus anemia megaloblastik pada anak-anak dengan kekurangan vitamin atau asam folat, atau tiamin, anemia hipokromik dengan kekurangan vitamin B6, anemia hemolitik dengan kekurangan vitamin E pada anak-anak dengan berat badan kurang juga telah dijelaskan.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Hemoglobinopati pada anak-anak

Penyakit ini cukup umum di antara kelompok etnis yang berasal dari Afrika, Asia, Timur Tengah, dan Mediterania. Penyakit kelompok ini disebabkan oleh pembawaan dan pewarisan genetik struktur globin abnormal dalam hemoglobin. Perwakilan paling umum dari kelompok ini adalah anemia sel sabit dan talasemia (mayor dan minor). Manifestasi umum hemoglobinopati adalah anemia kronis, spleno- dan hepatomegali, krisis hemolitik, dan kerusakan banyak organ akibat hemosiderosis atau hemokromatosis. Infeksi interkuren memicu krisis penyakit yang mendasarinya.

Kunci untuk pengenalan adalah studi biokimia hemoglobin. Pengenalan sudah dapat dilakukan pada trimester pertama kehamilan berdasarkan data biopsi trofoblas.

Leukemia akut pada anak-anak

Leukemia merupakan bentuk neoplasma ganas yang paling umum pada anak-anak. Sebagian besar leukemia akut berasal dari jaringan limfoid (85%). Hal ini mungkin disebabkan oleh laju pertumbuhan pembentukan limfoid yang sangat cepat pada anak-anak, yang melebihi laju pertumbuhan organ dan jaringan lain dalam tubuh. Selain stimulasi pertumbuhan yang paling kuat melalui sistem hormon pertumbuhan dan insulin, pembentukan limfoid juga dirangsang oleh berbagai infeksi, imunisasi, dan cedera. Telah ditemukan bahwa "puncak" leukemia pada anak-anak terjadi antara usia 2 dan 4 tahun, dan insiden leukemia tertinggi diamati pada anak-anak dengan keluarga, lingkungan hidup, dan nutrisi terbaik. Pengecualian yang khusus adalah anak-anak dengan sindrom Down, yang juga memiliki risiko tinggi terkena leukemia.

Gambaran klinis leukemia menggabungkan tanda-tanda perpindahan hematopoiesis normal dengan anemia, trombositopenia dan manifestasi hemoragik yang sering terjadi, perubahan hiperplastik pada organ hematopoietik - pembesaran hati, limpa, kelenjar getah bening, sering kali gusi, testis pada anak laki-laki dan organ internal apa pun yang menjadi tempat penyebaran tumor. Cara utama dalam diagnostik adalah pernyataan proliferasi sel hematopoietik anaplastik dalam mielogram atau biopsi tulang. Selama lebih dari 20 tahun, leukemia limfoblastik akut pada anak-anak tidak lagi menjadi penyakit yang fatal. Penggunaan rejimen polikemoterapi modern, kadang-kadang dikombinasikan dengan transplantasi sumsum tulang, menjamin kelangsungan hidup jangka panjang atau penyembuhan praktis untuk penyakit tersebut pada sebagian besar pasien.

Bentuk morfologi leukemia akut lainnya mungkin berkembang lebih persisten, dan hasil jangka panjang pengobatannya masih agak lebih buruk.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]