Penyakit Wilson-Conovalov - Gejala

Gejala penyakit Wilson-Konovalov ditandai dengan keragaman, yang disebabkan oleh efek merusak tembaga pada banyak jaringan. Kerusakan utama pada satu atau beberapa organ bergantung pada usia. Pada anak-anak, kerusakan utamanya adalah hati (bentuk hati). Kemudian, gejala neurologis dan gangguan mental (bentuk neuropsikis) mulai muncul. Jika penyakit tersebut muncul setelah 20 tahun, maka pasien biasanya memiliki gejala neurologis. Kombinasi gejala dari kedua bentuk tersebut mungkin terjadi. Sebagian besar pasien berusia 5 hingga 30 tahun sudah memiliki manifestasi klinis penyakit atau telah didiagnosis.

Bentuk hati

Hepatitis fulminan ditandai dengan penyakit kuning progresif, asites, gagal hati dan ginjal dan biasanya terjadi pada anak-anak atau dewasa muda. Nekrosis sel hati terutama terkait dengan akumulasi tembaga. Pada hampir semua pasien, hepatitis berkembang dengan latar belakang sirosis. Pelepasan tembaga dalam jumlah besar secara tiba-tiba dari hepatosit yang mati ke dalam darah dapat menyebabkan hemolisis intravaskular akut. Hemolisis jenis ini telah dijelaskan pada domba yang mengalami keracunan tembaga, serta pada manusia yang mengalami keracunan tembaga secara tidak sengaja.

Cincin Kayser-Fleischer mungkin tidak ada. Kadar tembaga dalam urin dan serum sangat tinggi. Kadar seruloplasmin dalam serum biasanya rendah. Namun, kadarnya mungkin normal atau bahkan meningkat karena seruloplasmin merupakan reaktan fase akut yang konsentrasinya meningkat selama penyakit hati aktif. Kadar transaminase dan alkali fosfatase dalam serum secara signifikan lebih rendah daripada pada hepatitis fulminan. Rasio alkali fosfatase/bilirubin yang rendah, meskipun tidak dapat mendiagnosis hepatitis fulminan pada penyakit Wilson, tetap dapat menunjukkan kemungkinannya.

Hepatitis kronis. Penyakit Wilson dapat muncul dengan gambaran hepatitis kronis: penyakit kuning, aktivitas transaminase tinggi, dan hipergammaglobulinemia. Usia pasien saat gejala-gejala ini muncul adalah 10-30 tahun. Gejala neurologis muncul kira-kira setelah 2-5 tahun. Gambaran penyakit ini sebagian besar dapat menyerupai bentuk hepatitis kronis lainnya, yang menekankan perlunya menyingkirkan penyakit Wilson pada semua pasien dengan hepatitis kronis.

Sirosis. Penyakit laten pada stadium sirosis hati dapat bermanifestasi dengan tanda bintang vaskular, splenomegali, asites, hipertensi portal. Gejala neurologis mungkin tidak ada. Pada beberapa pasien, sirosis dapat dikompensasi. Untuk diagnosisnya, biopsi hati mungkin diperlukan, jika memungkinkan dengan penentuan kuantitatif kandungan tembaga dalam biopsi.

Penyakit Wilson harus dipertimbangkan pada semua pasien muda dengan penyakit hati kronis yang memiliki gangguan mental (misalnya, bicara tidak jelas, perkembangan awal asites atau hemolisis), terutama jika ada riwayat keluarga sirosis.

Karsinoma hepatoseluler sangat jarang terjadi pada penyakit Wilson; tembaga mungkin memainkan peran protektif.

Bentuk neuropsikis

Bergantung pada gejala yang dominan, ada bentuk parkinson, pseudosklerotik, distonik (diskinetik) dan korea (tercantum dalam urutan frekuensi yang menurun). Gejala neurologis dapat muncul secara akut dan berkembang dengan cepat. Gejala awal meliputi tremor fleksor-ekstensor pada tangan, kejang otot wajah, kesulitan menulis, bicara tidak jelas. Kekakuan anggota badan yang tidak konstan terdeteksi. Kecerdasan biasanya terjaga, meskipun 61% pasien menunjukkan manifestasi gangguan kepribadian yang progresif lambat.

Gangguan neurologis sering kali bersifat kronis. Gangguan ini dimulai pada usia muda dengan tremor berskala besar, menyerupai kepakan sayap, yang meningkat dengan gerakan sukarela. Tidak ada gangguan sensorik atau gejala kerusakan pada traktus piramidalis. Wajahnya amimik. Pada pasien dengan bentuk distonik yang parah, prognosisnya relatif lebih buruk.

Elektroensefalografi mengungkapkan perubahan umum nonspesifik yang juga dapat diamati pada saudara kandung pasien yang sehat secara klinis.

Kerusakan ginjal

Kerusakan tubulus ginjal terjadi akibat pengendapan tembaga di bagian proksimalnya dan dimanifestasikan oleh aminoasiduria, glukosuria, fosfaturia, urikosuria, dan ketidakmampuan untuk mengeluarkan para-aminohippurate.

Asidosis tubulus ginjal umum terjadi dan dapat menyebabkan pembentukan batu.

Perubahan lainnya

Jarang terjadi, endapan tembaga menyebabkan lunula menjadi biru. Perubahan osteoartikular meliputi demineralisasi tulang, osteoartrosis dini, kista subartikular, dan fragmentasi tulang periartikular. Perubahan tulang belakang akibat endapan kalsium pirofosfat dihidrat sering terjadi. Hemolisis mendorong pembentukan batu empedu. Endapan tembaga mengakibatkan hipoparatiroidisme. Rhabdomyolisis akut yang terkait dengan kadar tembaga otot rangka yang tinggi telah dijelaskan.

Pada tahap akhir penyakit, tembaga mengendap di tepi kornea sebagai cincin Kayser-Fleischer berwarna emas atau hijau keemasan, yang dapat dilihat dengan lampu celah. Hal ini biasanya terlihat pada pasien dengan gejala neurologis dan mungkin tidak ada pada pasien muda dengan penyakit yang timbul secara akut.

Cincin serupa kadang-kadang ditemukan pada kolestasis berkepanjangan dan sirosis hati kriptogenik.

Jarang terjadi, katarak berbentuk "bunga matahari" dan berwarna coklat keabu-abuan dapat berkembang di lapisan posterior kapsul lensa, mirip dengan yang terlihat pada benda asing lensa yang mengandung tembaga.

Tanpa pengobatan yang tepat waktu, pengobatan seumur hidup dan berkelanjutan, penyakit ini menyebabkan kematian sebelum mencapai usia tiga puluh.