Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Penyakit Wilson-Conovalov - Penyebab
Ahli medis artikel
Terakhir ditinjau: 04.07.2025
Penyakit Wilson-Konovalov (degenerasi hepatolenticular) merupakan penyakit keturunan dan ditularkan secara resesif autosomal.
Penyakit ini terjadi dengan frekuensi 1:30.000 dari populasi. Gen abnormal yang bertanggung jawab atas perkembangan penyakit ini terlokalisasi di wilayah kromosom XIII. Setiap pasien adalah pembawa homozigot gen ini. Penyakit ini tersebar luas di seluruh dunia, tetapi lebih umum di antara orang Yahudi asal Eropa Timur, Arab, Italia, Jepang, Cina, India, dan dalam populasi di mana pernikahan sedarah merupakan hal yang umum.
Penyebab perubahan pada hati dan susunan saraf pusat, munculnya cincin Kayser-Fleischer pada kornea, kerusakan pada ginjal dan organ lainnya adalah meningkatnya akumulasi tembaga dalam jaringan.
Pada penyakit Wilson, ekskresi tembaga empedu menurun, sementara ekskresi tembaga urin meningkat. Namun, kadar tembaga serum biasanya menurun. Jumlah seruloplasmin, suatu globulin a2 yang mengangkut tembaga dalam plasma, menurun.
Biasanya, dari 4 mg tembaga yang dikonsumsi setiap hari bersama makanan, sekitar 2 mg diserap dan jumlah yang sama dikeluarkan bersama empedu, yang memastikan keseimbangan tembaga dalam tubuh. Pada penyakit Wilson, ekskresi tembaga bersama empedu hanya 0,2-0,4 mg, yang, meskipun ekskresi bersama urin meningkat menjadi 1 mg/hari, menyebabkan akumulasi berlebihan dalam tubuh.