
Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Penyebab anemia sideroblastik
Ahli medis artikel
Terakhir ditinjau: 06.07.2025
Bentuk-bentuk keturunan
Penyakit ini ditularkan secara resesif, tertaut-X (laki-laki terpengaruh) atau secara dominan autosom (laki-laki dan perempuan terpengaruh).
Blok metabolik dapat terjadi pada tahap pembentukan asam delta-aminolevulinat dari glisin dan suksinil CoA. Reaksi ini memerlukan piridoksal fosfat, koenzim aktif dari piridoksin dan asam aminolevulinat sintetase. Uji laboratorium menunjukkan konsentrasi rendah protoporfirin dan porfirin lain dalam eritrosit. Dalam kasus lain, blok metabolik dapat terjadi antara tahap pembentukan koproporfirinogen dan protoporfirin IX, mungkin karena defisiensi dekarboksilase koproporfirinogen. Dalam kasus ini, koproporfirin meningkat dengan penurunan kadar protoporfirin dalam eritrosit. Gangguan pembentukan protoporfirin dan heme membuat zat besi tidak dapat digunakan untuk sintesis hemoglobin, yang menyebabkan akumulasi zat besi dalam tubuh dan pengendapannya di jaringan dan organ.
Gejala klinis penyakit ini biasanya muncul pada akhir masa kanak-kanak. Pasien mengalami sindrom anemia yang disebabkan oleh hipoksia dan manifestasi hemosiderosis jaringan akibat pengendapan zat besi yang tidak digunakan untuk kebutuhan hemocytopoiesis pada organ dan jaringan. Manifestasi sindrom anemia adalah kelesuan, kelemahan, kelelahan cepat selama aktivitas fisik. Selama pemeriksaan, pucat pada kulit dan selaput lendir dicatat, yang sesuai dengan tingkat anemia. Manifestasi hemosiderosis adalah hepatosplenomegali; insufisiensi kardiovaskular yang disebabkan oleh pengendapan zat besi di miokardium (pasien mengeluh palpitasi, sesak napas, takikardia, edema); perkembangan diabetes melitus yang disebabkan oleh pengendapan zat besi di pankreas mungkin terjadi; mungkin ada kerusakan pada paru-paru, ginjal, dan organ lainnya. Pada beberapa pasien, kulit memperoleh warna tanah.
Formulir yang diperoleh
Bentuk anemia yang didapat terkait dengan gangguan sintesis porfirin dapat disebabkan oleh keracunan timbal.
Keracunan timbal dalam rumah tangga cukup umum terjadi dalam praktik pediatrik. Keracunan ini terjadi saat mengonsumsi makanan yang disimpan dalam kaleng atau tembikar tanah liat buatan sendiri dengan glasir. Keracunan timbal paling sering disebabkan oleh konsumsi cat, plester, dan bahan lain yang mengandung timbal yang jenuh dengan pewarna timbal (koran, gipsum, batu pecah; kandungan timbal melebihi 0,06%), serta debu rumah tangga dan partikel tanah (kandungan timbal 500 mg/kg). Timbal memasuki atmosfer tidak hanya melalui penghirupan; paling sering mengendap dan memasuki tubuh bersama debu dan partikel tanah. Pada bayi, keracunan timbal terjadi saat air yang terkontaminasi digunakan untuk menyiapkan susu formula bayi. Keracunan dapat terjadi akibat kegagalan mematuhi tindakan pencegahan yang diperlukan saat melebur timbal di rumah.
Pada keracunan timbal, konversi asam delta-aminolevulinat menjadi porfobilinogen, koproporfirinogen menjadi protoporfirinogen, dan penggabungan zat besi menjadi protoporfirin terganggu. Ketiga kelainan metabolik pada sintesis heme ini dijelaskan oleh pemblokiran oleh timbal terhadap gugus sulfhidril enzim yang terlibat dalam tahap sintesis ini - terutama asam delta-aminolevulinat dehidrase dan heme sintetase. Akibatnya, terjadi akumulasi asam delta-aminolevulinat dalam sel eritroid (dan munculnya sejumlah besar dalam urin), peningkatan kandungan protoporfirin, koproporfirinogen, dan zat besi di dalamnya. Anemia pada keracunan timbal (saturnisme) juga disebabkan oleh peningkatan hemolisis eritrosit.
Gambaran klinis saturnisme ditandai dengan gejala kerusakan sistem saraf. Pasien menderita sakit kepala, pusing, kurang tidur, mudah tersinggung. Sindrom hiperkinetik dan paresis sementara mungkin terjadi. Dengan keracunan timbal yang berkepanjangan dan parah, polineuritis, ensefalopati berkembang, dan sindrom kejang mungkin terjadi. Kolik timbal muncul, yang menyerupai "perut akut". Setelah diperiksa - kulit pucat, warna abu-abu keabu-abuan - "pucat timbal". Tanda khasnya adalah batas timbal pada gusi di leher gigi. Gangguan dispepsia dicatat.
Anemia sideroblastik yang didapat dapat dikaitkan dengan penggunaan obat-obatan tertentu: anti-tuberkulosis (sikloserin, isoniazid), yang digunakan dalam terapi tumor (melfan, azatioprin), kloramfenikol, yaitu bersifat sekunder. Kemungkinan terjadinya anemia sideroblastik saat mengonsumsi obat-obatan yang tercantum di atas dijelaskan oleh fakta bahwa obat-obatan tersebut merupakan antagonis metabolik piridoksin dan sebagian menghambat aktivitas sintetase asam aminolevulinat.