Penyebab ataksia serebelar

Ataksia serebelar (klasifikasi etiologi)

I. Disgenesis serebelum

1. Hipoplasia
2. Malformasi Dandy-Walker
3. Malformasi Arnold-Chiari

II. Penyakit keturunan dan degeneratif

1. Penyakit akibat penyimpanan: lipidosis, gangguan metabolisme glikogen, leukoensefalopati (abetalipoproteinemia Bassen-Kornzweig, penyakit Refsum, penyakit Tay-Sachs, penyakit Niemann-Pick, leukodistrofi metakromatik, lipofuscinosis seroid, sialidosis, penyakit Lafora)
2. Gangguan metabolisme asam amino, defisiensi enzim mitokondria dan gangguan metabolisme lainnya (defisiensi transkarbamilase, arginin suksinat, arginase; penyakit Hartnup, penyakit Leigh, defisiensi piruvat dehidrogenase, miopati mitokondria).
3. Kelainan kromosom (penyakit von Hippel-Lindau, ataksia-telangiektasia)
4. Atrofi sistem multipel
5. Penyakit Wilson-Konovalov
6. Resesif autosom (ataksia Friedreich, ataksia awal), dominan autosom (atrofi dentato-rubro-pallido-Lewis, penyakit Machado-Joseph, ataksia episodik tipe 1 dan tipe 2) dan ataksia spinocerebellar resesif terkait-X.

III. Gangguan Metabolisme dan Nutrisi yang Didapat

1. Racun
2. Malnutrisi dan sindrom yang berhubungan dengan alkoholisme (degenerasi serebelum alkoholik, defisiensi vitamin E)

IV. Infeksi

1. Infeksi virus (panensefalitis sklerosis subakut, cacar air, campak, infeksi parainfluenza, herpes simpleks, ensefalomielitis diseminata pasca infeksi, gondongan, infeksi sitomegalovirus)
2. Infeksi non-virus (toksoplasmosis, infeksi mikoplasma, penyakit Legionnaires)
3. Penyakit prion (penyakit Creutzfeldt-Jakob, penyakit Gerstmann-Straeussler)

V. Penyakit pembuluh darah

1. Stroke hemoragik
2. Stroke iskemik

VI. Tumor

1. Tumor primer (astrocytoma, medulloblastoma, neuroma, meningioma)
2. Tumor metastasis
3. Gangguan serebelum paraneoplastik

VII. Penyakit demielinasi

1. Sistem saraf pusat (sklerosis multipel)
2. Sistem saraf tepi (sindrom Miller Fisher)

VIII. Migrain basilar

IX. Ataksia iatrogenik (akibat obat)

1. Difenin
2. Karbamazepin
3. Barbiturat
4. Litium
5. Piperazina
6. Lainnya

Ataksia serebelar (beberapa penanda klinis penyakit)

Kesadaran terganggu:

Perdarahan atau infark serebelum; intoksikasi; status epileptikus nonkonvulsif.

Keterbelakangan mental:

Cerebral palsy ataksik; ataksia kongenital; beberapa ataksia herediter dini; xeroderma pigmentosum.

Demensia:

Hidrosefalus; beberapa ataksia "degeneratif"; sindrom Gerstmann-Sträussler; penyakit Creutzfeldt-Jakob.

Atrofi Saraf Optik:

Sklerosis multipel; ataksia Friedreich; ataksia herediter lainnya; alkoholisme.

Retinopati:

Beberapa ataksia herediter; ensefalopati mitokondria.

Apraksin gerakan mata (apraksia motorik okular): ataksia-telangiektasia.

Oftalmoplegia supranuklear:

Ataksia dominan autosomal; ataksia idiopatik onset lanjut; defisiensi heksosaminidase; penyakit Niemann-Pick (tipe C).

Oftalmoplegia internuklear:

Sklerosis multipel; ensefalopati Wernicke (jarang); ataksia "degeneratif".

Ptosis, kelumpuhan otot-otot mata luar:

Ensefalomiopati mitokondria; ensefalopati Wernicke; penyakit Leigh.

Kelumpuhan saraf kranial III, IV dan VI:

Infark; pendarahan; multiple sclerosis; proses pendudukan ruang di fossa kranial posterior.

Getaran mata, opsoklonus:

Serebelitis virus; sindrom paraneoplastik.

Nistagmus yang berdetak ke bawah:

Proses di area foramen magnum; ataksia "degeneratif".

Sindrom ekstrapiramidal (distonia, korea, kekakuan otot):

Penyakit Wilson-Konovalov; ataksia yang diturunkan secara dominan dan sporadis yang muncul terlambat; ataksia-telangiektasia.

Mioklonus:

Ensefalomiopati mitokondria; defisiensi karboksilase multipel; lipofuscinosis seroid; sialidosis; sindrom Ramsay Hunt; status epileptikus nonkonvulsif; beberapa ataksia dominan autosomal.

Hiporefleksia atau arefleksia, seringkali disertai penurunan propriosepsi dan sensasi getaran:

Ataksia Friedreich; ataksia herediter atau "degeneratif" lainnya; degenerasi serebelum alkoholik; kekurangan vitamin E; hipotiroidisme; ataksia-telangiektasia; xeroderma pigmentosum; leukodistrofi; sindrom Miller Fisher.

Ketulian:

Beberapa ataksia herediter; ensefalomielopati mitokondria.

Rambut rapuh dan mudah patah:

Defisiensi arginin suksinase (kelainan resesif autosomal yang diturunkan) yang ditandai dengan keterlambatan perkembangan fisik dan mental; epilepsi; ataksia; gangguan fungsi hati; rambut rapuh dan tidak merata; dan peningkatan ekskresi asam arginin suksinat.

Rambut rontok:

Keracunan talium; hipotiroidisme; adrenoleukomieloneuropati.

Garis rambut rendah:

Malformasi pada area persimpangan kraniovertebral dan foramen magnum.

Perubahan kulit:

Telangiektasia, terutama pada konjungtiva, hidung, telinga, permukaan fleksor ekstremitas (ataksia-telangiektasia); kepekaan terhadap cahaya, tumor kulit (xeroderma berpigmen); ruam seperti pelagra (penyakit Hartnup); kulit kering (hipotiroidisme, penyakit Refsum, sindrom kokain); pigmentasi (adrenoleukomieloneuropati).

Perubahan pada area mata:

Telangiektasia; cincin Kayser-Fleischer (penyakit Wilson-Konovalov); angioma retina (penyakit Von Hippel-Lindau, disertai hemangioma serebelum); katarak (rubella kongenital, kolesterolosis, sindrom Sjogren-Larson, ensefalomiopati mitokondria); aniridia (sindrom Gilepsie, dimanifestasikan oleh tidak adanya iris kongenital, keterbelakangan mental, dan ataksia serebelum).

Demam:

Demam dapat meningkatkan manifestasi ataksia metabolik intermiten; demam dapat menjadi manifestasi abses serebelum, serebelitis virus, sistiserkosis.

Muntah:

Perdarahan atau infark serebelum; demielinasi akut; lesi yang menempati ruang dalam fossa posterior; ataksia metabolik intermiten.

Hepatosplenomegali:

Penyakit Niemann-Pick tipe C; penyakit Wilson-Konovalov; alkoholisme; beberapa ataksia metabolik pada masa kanak-kanak.

Penyakit jantung (kardiomiopati; gangguan konduksi): ataksia Friedreich.

Berbadan pendek:

Ensefalomiopati mitokondria, ataksia-telangiektasia, sindrom kokain, sindrom Sjogren-Larsen.

Hipogonadisme:

Ataksia resesif dengan hipogonadisme; ensefalomiopati mitokondria; ataksia-telangiektasia; adrenoleukomieloneuropati; sindrom Sjogren-Larsen.

Kelainan rangka:

Ataksia Friedreich; sindrom Sjogren-Larsen dan degenerasi serebelum dini lainnya; neuropati sensorik dan motorik herediter.

Defisiensi imun:

Ataksia-telangiektasia; defisiensi karboksilase multipel.

Gangguan makan:

Kekurangan vitamin E; alkoholisme.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]