Pineoblastoma otak

Pembentukan blastoma, jenis tumor neuroektodermal kanker yang langka, di kelenjar pineal atau kelenjar endokrin pineal otak didefinisikan sebagai pineoblastoma otak.

Pada bagian neoplasma ICD-10, tumor ini memiliki kode C75.3 (neoplasma ganas kelenjar endokrin lainnya). Menurut klasifikasi WHO, pineoblastoma dianggap sebagai tumor tingkat IV. [ 1 ]

Epidemiologi

Menurut statistik, dalam sebagian besar kasus, pineoblastoma otak terdeteksi pada anak-anak berusia satu hingga 12 tahun, yang merupakan 1-2% dari neoplasma ganas otak yang terdeteksi pada masa kanak-kanak. Namun, hampir setengah dari tumor kelenjar pineal adalah pineoblastoma, yang masa latennya rata-rata lima tahun. [ 2 ]

Pineoblastoma otak pada orang dewasa didiagnosis tidak lebih dari 0,5% dari semua tumor struktur otak.

Penyebab pineoblastoma

Kelenjar endokrin pineal, badan pineal, terletak di otak tengah. Kelenjar ini menghasilkan melatonin (yang menyinkronkan siklus tidur dan bangun), neurotransmitter serotonin, dan hormon lipid adrenoglomerulotropin (stimulator sintesis aldosteron oleh korteks adrenal).

Penyebab pasti dari pineoblastoma tidak diketahui, meskipun ada bukti adanya hubungan dengan kelainan genetik tertentu - mutasi germline pada gen penekan tumor RB1 atau DICER1.

Para ahli tidak mengesampingkan kemungkinan bahwa faktor risiko seperti paparan janin terhadap tingkat radiasi tinggi di lingkungan, keracunan intrauterin, atau kekurangan oksigen pada janin selama ontogenesis dapat menyebabkan perubahan negatif pada tingkat mutasi gen sporadis pada sel-sel struktur otak yang sedang berkembang.

Namun, faktor yang paling mungkin meningkatkan kemungkinan terjadinya pineoblastoma adalah predisposisi keturunan dengan adanya perubahan gen pada orang tua yang diturunkan ke anak secara autosomal dominan. [ 3 ]

Patogenesis

Mekanisme proses multi-tahap onkogenesis dalam perkembangan pineoblastoma otak masih menjadi subjek penelitian.

Kelenjar pineal dewasa terdiri dari pinealosit, astrosit, mikroglia, dan sel interstisial lainnya. Pembentukannya selama embriogenesis melewati tiga tahap, dimulai sebagai pertumbuhan neuroepitelial di atap ventrikel ketiga otak. Dasar dari pertumbuhan tersebut dibentuk oleh sel prekursor (sel induk multipotensi) Pax6; pinealosit parenkim pineal juga terbentuk dari sel prekursor. Ini adalah sel intermediet yang berdiferensiasi sebagian yang disebut blastosit.

Patogenesis blastoma kelenjar pineal terlihat dari fakta bahwa pada salah satu tahap pembentukan kelenjar pineal, akibat mutasi pada gen penekan tumor yang mengatur pertumbuhan sel dan ekspresi protein DNA, terjadi mitosis blastosit yang tidak terkendali. [ 4 ]

Gejala pineoblastoma

Tanda-tanda awal atau pertama pineoblastoma otak adalah sakit kepala, mual dan muntah. Hal ini merupakan konsekuensi dari peningkatan tekanan intrakranial akibat penumpukan cairan serebrospinal di sekitar otak – hidrosefalus. [ 5 ]

Gejala lainnya bergantung pada ukuran tumor dan apakah tumor telah menyebar ke bagian otak terdekat, termasuk:

• peningkatan kelelahan;
• ketidakstabilan suhu tubuh;
• gangguan penglihatan (perubahan gerakan mata dalam bentuk nistagmus, penglihatan ganda, strabismus);
• penurunan tonus otot;
• masalah dengan koordinasi gerakan;
• gangguan tidur;
• gangguan memori.

Komplikasi dan konsekuensinya

Meskipun pineoblastoma otak sangat jarang melampaui batasnya, selain penyebaran metastasis neoplasma ganas ini melalui cairan serebrospinal, konsekuensi dan komplikasinya meliputi kekambuhan dan perkembangan gangguan neurologis, kognitif, dan endokrin dengan derajat yang bervariasi.

Secara khusus, disfungsi kelenjar pituitari dicatat, yang menyebabkan tertundanya pertumbuhan dan perkembangan seksual.

Diagnostik pineoblastoma

Jika dicurigai adanya pineoblastoma, diagnosis tidak dapat didasarkan pada gambaran klinis: tes darah untuk enolase spesifik neuron dan kromogranin-A diperlukan; analisis cairan serebrospinal, yang diambil melalui pungsi lumbal, juga diperlukan.

Biopsi untuk pemeriksaan histologis sel tumor dapat dilakukan dengan menggunakan aspirasi sebelum atau selama operasi untuk mengangkat pineoblastoma.

Diagnostik instrumental sangat penting: MRI atau CT otak, spektroskopi resonansi magnetik, PET (positron emission tomography).

Perbedaan diagnosa

Diagnosis banding meliputi kista kelenjar pineal, teratoma, glioma (glioblastoma multiforme), germinoma, karsinoma embrional, medulloblastoma, tumor papiler, pineositoma.

Pengobatan pineoblastoma

Pineoblastoma sangat sulit diobati, dan dasarnya adalah perawatan bedah - pengangkatan tumor sebanyak mungkin.

Setelah operasi, orang dewasa dan anak-anak di atas tiga tahun menjalani terapi radiasi seluruh otak dan sumsum tulang belakang - iradiasi kraniospinal, serta kemoterapi. Dan anak-anak di bawah tiga tahun setelah pengangkatan tumor hanya dapat menjalani kemoterapi. [ 6 ]

Pencegahan

Perkembangan tumor ini tidak dapat dicegah saat ini.

Ramalan cuaca

Pineoblastoma otak merupakan tumor paling agresif pada parenkim kelenjar pineal dan memiliki prognosis buruk karena pertumbuhannya yang cepat dan penyebarannya ke struktur otak lainnya.

Tingkat kelangsungan hidup lima tahun secara keseluruhan untuk anak-anak dengan pineoblastoma adalah 60-65%, untuk orang dewasa – 54-58%.