Polineuropati - Diagnosis

Diagnosis polineuropati

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Anamnesis

Bila terdeteksi polineuropati sensorimotor yang berkembang perlahan-lahan, yang bermula pada kelompok otot peroneal, perlu dilakukan klarifikasi anamnesis herediter, terutama adanya rasa lelah dan lemah pada otot tungkai, perubahan gaya berjalan, serta kelainan bentuk kaki (punggung kaki tinggi) pada kerabat.

Jika kelemahan simetris pada ekstensor pergelangan tangan berkembang, keracunan timbal harus disingkirkan. Sebagai aturan, polineuropati toksik ditandai, selain gejala neurologis, oleh kelemahan umum, peningkatan kelelahan, dan terkadang keluhan perut. Penting juga untuk mengetahui obat apa yang dikonsumsi pasien untuk menyingkirkan polineuropati yang disebabkan oleh obat.

Polineuropati demielinasi inflamasi kronis ditandai dengan perkembangan penyakit yang relatif lambat (selama beberapa bulan), dengan eksaserbasi bergantian dan perbaikan sementara yang khas. Tidak seperti sindrom Guillain-Barré, hubungan dengan infeksi virus sebelumnya jarang terdeteksi (20%). Dalam 16% kasus, perkembangan akut gejala yang menyerupai sindrom Guillain-Barré diamati. Dalam kasus ini, diagnosis polineuropati demielinasi inflamasi kronis ditegakkan selama pengamatan dinamis (terjadinya eksaserbasi 3-4 bulan setelah timbulnya penyakit memungkinkan diagnosis yang tepat).

Perkembangan kelemahan otot asimetris yang progresif lambat menunjukkan neuropati motorik multifokal.

Polineuropati diabetik ditandai dengan hipoestesia yang berkembang perlahan pada ekstremitas bawah, disertai sensasi terbakar dan manifestasi nyeri lainnya pada kaki.

Polineuropati uremik biasanya terjadi dengan latar belakang penyakit ginjal kronis, disertai dengan gagal ginjal.

Dalam perkembangan polineuropati sensori-vegetatif, yang ditandai dengan rasa terbakar, disestesia, dengan latar belakang penurunan berat badan yang tajam, perlu untuk menyingkirkan polineuropati amiloid.

Perkembangan mononeuropati dengan sindrom nyeri parah pada pasien dengan tanda-tanda proses sistemik (kerusakan paru-paru, saluran pencernaan, sistem kardiovaskular, kelemahan umum, penurunan berat badan, demam) merupakan karakteristik vaskulitis sistemik dan kolagenosis.

Polineuropati difteri berkembang 2-4 minggu setelah faringitis difteri. Setelah 8-12 minggu, prosesnya meluas dengan kerusakan pada otot-otot ekstremitas, kemudian kondisi pasien membaik dengan cepat, dan setelah beberapa minggu atau bulan, pemulihan fungsi saraf yang lengkap (kadang-kadang tidak lengkap) terjadi.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Pemeriksaan fisik

Polineuropati herediter ditandai dengan dominasi kelemahan otot ekstensor kaki, steppage, tidak adanya refleks tendon Achilles. Dalam beberapa kasus, lengkungan kaki yang tinggi atau deformasi tipe "kuda" dicatat. Pada tahap selanjutnya, refleks tendon lutut dan karporadial tidak ada, atrofi otot-otot kaki dan tulang kering berkembang. 15-20 tahun setelah timbulnya penyakit, kelemahan dan atrofi otot-otot tangan berkembang dengan pembentukan "cakar cakar".

Kelemahan otot pada polineuropati demielinasi inflamasi kronis, seperti pada sindrom Guillain-Barré, sering kali lebih jelas pada ekstremitas bawah, dengan kerusakan yang relatif simetris pada otot proksimal dan distal. Dengan perjalanan penyakit jangka panjang, atrofi otot dapat berkembang secara bertahap. Gangguan sensorik paling sering mendominasi di bagian distal ekstremitas bawah, dengan kerusakan pada serat tipis (penurunan nyeri dan sensitivitas suhu) dan tebal (gangguan getaran dan sensitivitas sendi-otot) yang mungkin terjadi. Sindrom nyeri pada CIDP diamati lebih jarang daripada pada sindrom Guillain-Barré (20%). Refleks tendon tidak ada pada 90% pasien. Kelemahan otot wajah dan gangguan bulbar ringan mungkin terjadi, tetapi gangguan menelan dan bicara yang parah serta kerusakan pada otot-otot pernapasan tidak khas untuk polineuropati demielinasi inflamasi kronis.

Kerusakan otot yang berkaitan dengan persarafan saraf individu, tanpa gangguan sensorik, merupakan ciri khas neuropati motorik multipel. Dalam kebanyakan kasus, anggota tubuh bagian atas lebih banyak terkena. Gangguan sensorimotor yang berkaitan dengan area saraf anggota tubuh, dengan sindrom nyeri yang nyata, merupakan ciri khas vaskulitis. Anggota tubuh bagian bawah paling sering terkena.

Polineuropati sensorik ditandai dengan hipoestesia yang menyebar di bagian distal (seperti "kaus kaki dan sarung tangan"). Pada tahap awal penyakit, hiperestesia mungkin terjadi. Refleks tendon distal biasanya menghilang lebih awal.

Neuropati akson sensorimotor (paling toksik dan metabolik) dicirikan oleh hipoestesia distal dan kelemahan otot distal.

Dalam kasus polineuropati vegetatif, hilangnya dan iritasi serabut saraf vegetatif dapat terjadi. Hiperhidrosis, gangguan tonus pembuluh darah tangan (gejala iritasi) merupakan ciri khas polineuropati getaran, sedangkan polineuropati diabetik, sebaliknya, ditandai dengan kulit kering, gangguan trofik, disfungsi vegetatif organ dalam (variabilitas denyut jantung berkurang, gangguan gastrointestinal) (gejala kehilangan).

Penelitian laboratorium

Studi antibodi terhadap gangliosida

Studi antibodi terhadap GM ₂ -gangliosida direkomendasikan untuk pasien dengan neuropati motorik. Titer tinggi (lebih dari 1:6400) spesifik untuk neuropati multifokal motorik. Titer rendah (1:400-1:800) mungkin terjadi pada CIDP, sindrom Guillain-Barré dan neuropati autoimun lainnya, serta pada ALS. Perlu diingat bahwa peningkatan titer antibodi terhadap GM ₁ -gangliosida terdeteksi pada 5% individu sehat, terutama pada orang tua.

Peningkatan titer antibodi terhadap gangliosida GD _1b terdeteksi pada neuropati sensoris (polineuropati sensoris kronis, sindrom Guillain-Barré, dan terkadang polineuropati demielinasi inflamasi kronis).

Peningkatan titer antibodi terhadap gangliosida GQ _1b merupakan ciri khas polineuropati dengan oftalmoparesis (pada sindrom Miller-Fisher terdeteksi pada 90% kasus).

Antibodi terhadap glikoprotein terkait mielin (antibodi anti-MAG) terdeteksi pada 50% pasien dengan polineuropati paraproteinemik (dengan gammopati IgM monoklonal) dan dalam beberapa kasus dengan polineuropati autoimun lainnya.

_{Konsentrasi vitamin B12} dalam darah. Pada polineuropati defisiensi vitamin B12 _, konsentrasi vitamin B12 _dalam darah dapat menurun (di bawah 0,2 ng/mg), tetapi dalam beberapa kasus mungkin normal, sehingga penelitian ini jarang digunakan.

Analisis darah umum. Pada penyakit sistemik, peningkatan LED dan leukositosis dicatat, pada polineuropati defisiensi vitamin B12 - anemia hiperkromik _.

Tes darah dan urine untuk logam berat dilakukan jika ada kecurigaan polineuropati yang terkait dengan keracunan timbal, aluminium, merkuri, dll.

Tes urin. Jika dicurigai menderita porfiria, tes sederhana dilakukan - botol berisi urin pasien disinari matahari. Pada kasus porfiria, urin berubah menjadi merah (merah muda). Jika tesnya positif, diagnosis dapat dikonfirmasi menggunakan tes Watson-Schwartz.

Studi cairan serebrospinal

Kandungan protein dalam cairan serebrospinal meningkat pada sindrom Guillain-Barré, polineuropati demielinasi inflamasi kronis, dan polineuropati paraproteinemik. Disosiasi sel protein juga umum terjadi (tidak lebih dari 10 leukosit mononuklear/μl). Pada neuropati multifokal motorik, sedikit peningkatan konsentrasi protein mungkin terjadi. Pada polineuropati difteri, pleositosis limfositik dengan peningkatan kandungan protein sering terdeteksi. Polineuropati terkait HIV ditandai dengan pleositosis mononuklear ringan (di atas 10 sel dalam 1 μl), peningkatan kandungan protein.

Diagnostik DNA

Dimungkinkan untuk melakukan analisis genetik molekuler untuk semua bentuk utama NMSN tipe I, IIA, IVA, IVB.

[ 10 ], [ 11 ]

Penelitian instrumental

Elektromiografi stimulasi

Suatu studi tentang fungsi konduktif serat motorik dan sensorik memungkinkan kita untuk memastikan diagnosis polineuropati, menentukan sifatnya (akson, demielinasi), dan mengidentifikasi blok konduksi di sepanjang saraf.

Ruang lingkup penelitian ditentukan berdasarkan gambaran klinis. Jika terjadi gangguan fungsi motorik, perlu dilakukan pemeriksaan saraf motorik pada ekstremitas bawah dan atas untuk menilai simetri dan luasnya proses. Saraf yang paling sering diperiksa adalah saraf peroneal, tibial, median, dan ulnaris. Jika terjadi gangguan sensorik, disarankan untuk memeriksa saraf sural, median, dan ulnaris. Untuk mendiagnosis polineuropati, perlu dilakukan pemeriksaan setidaknya 3-4 saraf. Jika diduga terjadi mononeuropati multipel, dilakukan pemeriksaan saraf yang terpengaruh secara klinis dan utuh, serta identifikasi blok konduksi menggunakan metode "inching" - pemeriksaan saraf selangkah demi selangkah. Untuk mendiagnosis neuropati multifokal motorik, perlu dilakukan identifikasi blok konduksi parsial di luar lokasi kompresi khas pada setidaknya dua saraf.

Saat mendeteksi kerusakan sistemik pada saraf perifer, perlu dijelaskan jenis proses patologis (akson atau demielinasi).

• o Kriteria utama proses akson:
  • penurunan amplitudo respons M;
  • kecepatan konduksi eksitasi sepanjang akson motorik dan sensorik saraf perifer normal atau sedikit berkurang;
  • adanya blok penghantar eksitasi;
  • peningkatan amplitudo gelombang F, munculnya gelombang F besar dengan amplitudo melebihi 5% dari amplitudo respons M.
• Kriteria utama proses demielinasi:
  • penurunan kecepatan konduksi eksitasi sepanjang akson motorik dan sensorik saraf perifer (kurang dari 50 m/s di lengan, kurang dari 40 m/s di kaki);
  • peningkatan durasi dan polifase respons M;
  • peningkatan latensi residual (lebih dari 2,5-3 m/s);
  • adanya blok konduksi eksitasi;
  • perluasan jangkauan latensi gelombang F.

Elektromiografi jarum

Tujuan dari EMG jarum pada polineuropati adalah untuk mengidentifikasi tanda-tanda proses denervasi-reinervasi yang sedang berlangsung. Paling sering, otot-otot distal ekstremitas atas dan bawah diperiksa (misalnya, otot tibialis anterior, ekstensor umum jari-jari), dan, jika perlu, otot-otot proksimal (misalnya, otot quadriceps paha).

Penting untuk diingat bahwa tanda-tanda pertama dari proses denervasi muncul tidak lebih awal dari 2-3 minggu setelah timbulnya penyakit, dan tanda-tanda proses reinnervasi - tidak lebih awal dari 4-6 minggu. Oleh karena itu, pada tahap awal sindrom Guillain-Barré, EMG jarum tidak mengungkapkan perubahan patologis. Pada saat yang sama, penerapannya dibenarkan, karena deteksi proses denervasi-reinnervasi tersembunyi yang sedang berlangsung membantu dalam diagnosis diferensial polineuropati demielinasi inflamasi kronis dan sindrom Guillain-Barré dalam kasus kontroversial.

Biopsi saraf

Biopsi saraf (biasanya sural) jarang dilakukan untuk mendiagnosis polineuropati. Pemeriksaan ini dibenarkan jika ada dugaan polineuropati amiloid (deteksi endapan amiloid), vaskulitis (nekrosis dinding pembuluh yang memberi makan saraf).

Seperangkat kriteria diagnostik lengkap untuk setiap polineuropati meliputi:

Manifestasi klinis (yang utama adalah: nyeri, parestesia, kelemahan otot, hipotrofi, hipotensi, refleks menurun, gangguan otonom, gangguan sensitivitas tipe "sarung tangan" dan "kaus kaki").

Biopsi saraf dan otot (sifat perubahan morfologi seperti aksonopati atau mielinopati penting).

Studi elektrofisiologi. Stimulasi dan elektromiografi permukaan digunakan. Untuk menentukan sifat dan tingkat kerusakan saraf tepi, penting untuk mempelajari kecepatan konduksi eksitasi di sepanjang serabut motorik dan sensorik saraf tepi, serta menganalisis fitur klinis sindrom polineuropatik.

Studi biokimia cairan serebrospinal, darah dan urin.

Manifestasi polineuropati juga dapat mencakup ataksia sensorik, tremor neuropatik, serta fasikulasi, miokimia, kram, dan bahkan ketegangan otot secara umum (kekakuan). Dalam kasus terakhir, sebagai aturan, keterlambatan relaksasi otot setelah kontraksi sukarela ("pseudomyotonia") terdeteksi dan diamati pada beberapa aksonopati. Bentuk-bentuk ini harus dibedakan dari kerusakan sel-sel tanduk anterior sumsum tulang belakang dan sindrom Schwartz-Jampel.

Sindrom polineuropatik apa pun tunduk pada prinsip-prinsip deskripsi klinis tertentu. Secara khusus, polineuropati selalu diklasifikasikan secara klinis ke dalam tiga kategori klinis: berdasarkan tanda-tanda klinis yang dominan (serabut saraf mana yang paling dominan atau selektif terpengaruh), berdasarkan distribusi lesi, dan berdasarkan sifat perjalanan penyakit. Perhatian diberikan pada usia timbulnya penyakit, riwayat keluarga, dan keberadaan penyakit somatik saat ini.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Diagnostik diferensial

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Polineuropati herediter

Penyakit Charcot-Marie-Tooth ditandai dengan kelemahan otot peroneal yang progresif lambat dengan hilangnya refleks tendon Achilles. Pada awal timbulnya penyakit (pada usia 10-20 tahun), mudah untuk mencurigai adanya keturunan: deteksi peningkatan tajam ambang respons-M yang ditimbulkan selama stimulasi EMG, penurunan nyata dalam kecepatan konduksi saraf (kurang dari 38 m/s sepanjang saraf median), kemungkinan besar terkait dengan NMSN tipe I. Diagnosis dipastikan menggunakan metode genetik molekuler. Jika perubahan yang dominan akson terdeteksi (kecepatan konduksi sepanjang saraf median lebih dari 45 m/s), disarankan untuk melakukan analisis genetik untuk NMSN tipe II. Deteksi penurunan nyata dalam kecepatan konduksi saraf (kurang dari 10 m/s) dalam kombinasi dengan keterlambatan nyata dalam perkembangan motorik merupakan karakteristik NMSN tipe III (sindrom Dejerine-Sottas), yang juga ditandai dengan penebalan batang saraf. Kombinasi penurunan yang sama nyata dalam kecepatan konduksi saraf dengan gangguan pendengaran sensorineural, iktiosis, degenerasi pigmentasi retina, dan katarak dapat dikaitkan dengan penyakit Refsum (NMSN tipe IV).

Pada penyakit Charcot-Marie-Tooth tipe akson, studi fungsi konduksi saraf mengungkap penurunan amplitudo respons-M dengan SR yang hampir utuh; EMG jarum mengungkap sindrom denervasi-reinervasi, yang sering dikombinasikan dengan potensi fasikulasi, yang dalam beberapa kasus mengarah pada interpretasi patologi yang keliru sebagai atrofi otot tulang belakang. Tidak seperti atrofi otot tulang belakang, penyakit Charcot-Marie-Tooth ditandai dengan distribusi distal kelemahan dan atrofi otot. Kriteria tambahan mungkin adalah deteksi gangguan sensorik (secara klinis atau dengan EMG). Pada amiotrofi tulang belakang Kennedy, pelanggaran fungsi konduksi saraf sensorik juga terungkap, tetapi dapat dibedakan dengan tanda-tanda lain: gangguan bulbar, ginekomastia, dll. Analisis genetika sangat penting.

Bahasa Indonesia: Jika polineuropati herediter dicurigai dan tidak ada riwayat keluarga yang jelas, pemeriksaan kerabat pasien membantu mengidentifikasi bentuk subklinis NMSN. Banyak dari mereka tidak menunjukkan keluhan aktif, tetapi ketika ditanya, mereka menunjukkan bahwa sulit bagi mereka untuk memilih sepatu karena lengkungan kaki yang tinggi, dan kaki mereka menjadi lelah di malam hari. Refleks Achilles sering tidak ada atau berkurang, tetapi kekuatan otot, termasuk kelompok peroneal, mungkin cukup. Sebuah studi tentang CRV sering mengungkapkan perubahan demielinasi tanpa adanya perubahan akson, sedangkan CRV dapat berkurang secara signifikan. Dengan EMG jarum, tanda-tanda reinervasi dengan derajat yang bervariasi biasanya terungkap tanpa denervasi yang jelas, yaitu, proses reinervasi sepenuhnya mengkompensasi denervasi serat otot yang sedikit jelas, yang mengarah pada perjalanan penyakit subklinis jangka panjang.

Polineuropati porfiritik

Polineuropati porfirik dapat menyerupai polimiositis. Diagnosis banding didasarkan pada hasil EMG jarum, yang menunjukkan perubahan tipe otot primer pada polimiositis. Pada polimiositis, peningkatan tajam aktivitas CPK dalam darah diamati. Polineuropati porfirik berbeda dari sindrom Guillain-Barré dengan adanya gangguan perut, kerusakan SSP (insomnia, depresi, kebingungan, gangguan kognitif), dan refleks Achilles yang sering terjadi. Dalam beberapa kasus, polineuropati porfirik dapat menyerupai keracunan timbal (kelemahan umum, gejala perut, dan kelemahan dominan pada otot lengan). Botulisme disingkirkan berdasarkan data anamnesis dan dengan mempelajari transmisi neuromuskular.

Polineuropati autoimun

[ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Polineuropati demielinasi inflamasi kronik

Kombinasi kelemahan otot distal dan proksimal dengan hipoestesia distal yang berkembang selama 2-4 bulan menunjukkan polineuropati demielinasi inflamasi kronis. Episode remisi spontan dan eksaserbasi adalah tipikal. EMG stimulasi mengungkapkan perubahan sensorimotor demielinasi akson. Deteksi peningkatan sedang pada antibodi terhadap gangliosida GM ₁, GM ₂, dan peningkatan kandungan protein dalam cairan serebrospinal mengonfirmasi sifat imun polineuropati. Dengan perkembangan polineuropati yang cepat dan perjalanannya yang parah, perlu untuk menyingkirkan sindrom Guillain-Barré. Peningkatan yang nyata dalam parameter MUAP selama pemeriksaan dengan elektroda jarum menunjukkan perjalanan penyakit yang lebih lama daripada yang ditunjukkan oleh pasien.

[ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

Polineuropati paraproteinemyges

Dominasi gangguan sensorik, perjalanan penyakit progresif tanpa remisi, perubahan demielinasi pada EMG memungkinkan kita untuk mencurigai adanya polineuropati paraproteinemik. Diagnosis dipastikan dengan deteksi gammopati monoklonal pada elektroforesis/imunoelektroforesis plasma darah dan antibodi terhadap glikoprotein terkait mielin. Selain itu, deteksi protein Ben-Jones dalam urin, peningkatan konsentrasi protein, dan deteksi IgM monoklonal dalam cairan serebrospinal penting dilakukan.

Mononeuropati motorik multifokal

Perkembangan atrofi yang nyata, kelemahan otot asimetris, fasikulasi, dan tidak adanya gangguan sensorik pada mononeuropati motorik multifokal sering kali menjadi penyebab diagnosis penyakit neuron motorik yang salah. Dalam diagnosis diferensial, deteksi blok konduksi pada dua atau lebih saraf motorik dengan metode "inching" (studi langkah demi langkah tentang fungsi konduksi saraf) membantu. Lesi pada mononeuropati motorik multifokal masuk ke dalam zona persarafan saraf individu, dan pada tingkat kerusakan neuronal, ketergantungan ini terganggu. Selain itu, penyakit neuron motorik ditandai dengan adanya potensi fasikulasi yang nyata, termasuk pada otot yang secara klinis tidak terpengaruh.