Polineuropati - Gejala

Gambaran klinis polineuropati biasanya menggabungkan tanda-tanda kerusakan pada serabut motorik, sensorik, dan vegetatif. Bergantung pada tingkat keterlibatan serabut berbagai jenis, gejala motorik, sensorik, atau vegetatif dapat mendominasi status neurologis.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Gejala

Kerusakan pada serabut motorik menyebabkan perkembangan paresis lembek, sebagian besar neuropati ditandai dengan kerusakan pada ekstremitas atas dan bawah dengan distribusi kelemahan otot distal, dengan kerusakan akson yang sudah berlangsung lama, terjadi atrofi otot. Polineuropati akson dan herediter ditandai dengan distribusi kelemahan otot distal, lebih sering ekstremitas bawah yang terkena, kelemahan lebih terasa pada otot ekstensor daripada pada otot fleksor. Dengan kelemahan parah pada kelompok otot peroneal, terjadi steppage ("gaya berjalan seperti ayam jantan"). Polineuropati demielinasi yang didapat dapat bermanifestasi sebagai kelemahan otot proksimal. Dalam kasus yang parah, kerusakan pada saraf kranial dan otot pernapasan dapat terlihat, yang paling sering diamati pada sindrom Guillain-Barré.

Polineuropati ditandai dengan simetri relatif gejala. Kelemahan otot asimetris dan atrofi diamati pada beberapa mononeuropati: neuropati motorik multifokal, neuropati sensorimotor multifokal Sumner-Lewis.

Refleks tendon dan periosteal pada polineuropati biasanya berkurang atau menghilang, terutama refleks dari tendon Achilles yang berkurang, dengan perkembangan proses lebih lanjut - lutut dan karporadial, refleks tendon dari bisep dan trisep bahu dapat dipertahankan untuk waktu yang lama. Pada beberapa mononeuropati, refleks tendon dapat tetap dipertahankan dan bahkan cepat untuk waktu yang lama.

Gangguan sensorik pada polineuropati juga paling sering relatif simetris, awalnya terjadi di bagian distal (seperti "kaus kaki" dan "sarung tangan") dan menyebar ke bagian proksimal. Pada awal polineuropati, gejala sensorik positif (parestesia, disestesia, hiperestesia) sering terdeteksi, tetapi seiring proses berkembang lebih lanjut, gejala iritasi digantikan oleh gejala kehilangan (hipestesia). Kerusakan pada serat mielin tebal menyebabkan gangguan pada otot bagian dalam dan sensitivitas getaran, kerusakan pada serat mielin tipis menyebabkan gangguan pada sensitivitas nyeri dan suhu.

Gejala khas banyak polineuropati adalah sindrom nyeri, yang paling umum terjadi pada polineuropati diabetes, alkoholik, toksik, polineuropati porfirik, dan lain-lain.

Gangguan fungsi vegetatif paling jelas terlihat pada polineuropati akson, karena serat vegetatif tidak bermielin. Gejala kehilangan paling sering diamati: kerusakan pada serat simpatis yang menyertai saraf perifer dimanifestasikan oleh kulit kering, gangguan regulasi tonus vaskular; kerusakan pada serat vegetatif viseral menyebabkan disautonomia (hipotensi ortostatik, takikardia, penurunan variabilitas denyut jantung, disfungsi gastrointestinal, penurunan fungsi ereksi). Tanda-tanda disautonomia paling jelas terlihat pada polineuropati vegetatif-sensorik herediter, polineuropati diabetik. Gangguan regulasi vegetatif jantung dapat menyebabkan kematian mendadak. Manifestasi vegetatif pada polineuropati juga dapat bermanifestasi sebagai gejala iritasi (hiperhidrosis, gangguan tonus vaskular), yang sering terlihat pada penyakit getaran, polineuropati porfirik.

Manifestasi klinis neuropati terdiri dari tiga jenis gejala: sensorik, motorik, dan vegetatif. Gangguan vegetatif pada polineuropati lebih umum terjadi. Bentuk sindrom neuropatik telah diidentifikasi di mana sindrom insufisiensi vegetatif progresif terbentuk. Dalam kasus ini, gejala insufisiensi vegetatif dapat mengaburkan manifestasi penyakit yang mendasarinya dan terutama disebabkan oleh polineuropati viseral. Contoh serupa adalah polineuropati diabetik, disertai dengan hipotensi ortostatik yang parah, impotensi, gangguan keringat, dan perubahan respons pupil. Gangguan serupa ditemukan pada pasien dengan neuropati amiloid.

Gangguan otonom perifer memanifestasikan dirinya sebagai nyeri, vaskular, dan fenomena trofik persisten. Gangguan otonom yang paling mencolok dan intens pada ekstremitas diamati pada neuropati sensorik herediter. Kategori ini mencakup sejumlah penyakit yang ditandai dengan hilangnya sensitivitas atau disfungsi otonom yang nyata, atau kombinasi dari gangguan ini. Ciri penting dari bentuk-bentuk ini adalah adanya gangguan trofik yang nyata, terutama pada ekstremitas bawah. Ada indikasi adanya ulkus perforasi herediter pada kaki dalam beberapa kasus. Penyakit ini, sebagai suatu peraturan, dimulai dengan hilangnya rasa sakit dan kepekaan suhu di bagian distal ekstremitas bawah, kemudian perubahan serupa pada ekstremitas atas bergabung. Jenis kepekaan lainnya juga terpengaruh, gangguan motorik ringan di bagian distal ekstremitas dapat muncul. Ciri penyakit ini adalah nyeri spontan yang menyiksa, terutama di kaki. Gejala yang sering terjadi termasuk degenerasi neuropatik pada sendi dan ulserasi persisten pada kaki. Penyakit ini memanifestasikan dirinya lebih awal, dan pada varian yang diwariskan secara resesif, gejalanya diamati sejak lahir.

Dalam bentuk yang langka, neuropati sensori kongenital dengan anhidrosis, disertai perkembangan motorik yang tertunda dan episode demam yang tidak dapat dijelaskan, hilangnya rasa sakit dan kepekaan suhu, patah tulang, borok kulit, dan kadang-kadang pengobatan sendiri diamati.

Gambaran perubahan kulit bersifat unik dan tak ada duanya, dan sering kali merupakan gejala pertama dari bentuk polineuropati yang cukup umum yang menyertai penyakit jaringan ikat sistemik. Kerusakan saraf tepi mungkin merupakan satu-satunya manifestasi klinis dari penyakit sistemik dalam jangka waktu lama. Paling sering, sindrom polineuropati berkembang dengan lupus eritematosus sistemik, artritis reumatoid, skleroderma sistemik, vaskulitis, penyakit jaringan ikat campuran, krioglobulinemia, sindrom Sjogren, dll.

Pada beberapa kolagenosis (misalnya, pada periarteritis nodular), kemungkinan kerusakan pada sistem saraf tepi lebih tinggi. Gangguan otonom perifer dikaitkan dengan perkembangan neuropati, yang memanifestasikan dirinya sebagai parestesia distal dengan penurunan sensitivitas. Pada kasus yang parah, gambaran klinis diperumit oleh manifestasi vaskulitis kulit atau deformitas sendi bersamaan yang merupakan karakteristik artritis reumatoid, perkembangan lesi kulit trofik - pembengkakan jari dan tangan, terkadang dengan penipisan kulit dan hilangnya lipatan kulit, hiperpigmentasi dengan area depigmentasi dan telangiektasia, seperti yang sering diamati pada skleroderma sistemik.

Bentuk

I. Klasifikasi polineuropati (dan neuropati secara umum) menurut tanda klinis yang dominan:

1. neuropati motorik;
2. neuropati sensorik;
3. neuropati otonom;
4. neuropati campuran.

II. Klasifikasi neuropati berdasarkan sifat distribusi kerusakan:

1. keterlibatan distal (biasanya simetris) anggota badan;
2. mononeuropati multipel (biasanya lesi proksimal asimetris); polineuropati dengan keterlibatan dominan pada ekstremitas atas dan polineuropati dengan keterlibatan dominan pada ekstremitas bawah juga dibedakan (varian terakhir jauh lebih umum). Varian yang langka adalah polineuropati dengan keterlibatan dominan pada saraf kranial.

III. Klasifikasi polineuropati berdasarkan sifat perjalanan penyakitnya:

1. akut (gejala berkembang selama beberapa hari);
2. subakut (selama beberapa minggu);
3. kronis (selama beberapa bulan atau tahun).

Bentuk kronis dibagi menjadi bentuk kronis progresif dan kronis kambuh. Onset akut merupakan ciri khas etiologi inflamasi, imun, toksik, atau vaskular. Polineuropati yang berkembang perlahan (bertahun-tahun) menunjukkan asal usul yang bersifat turun-temurun atau, yang lebih jarang, metabolik. Ada bentuk yang bertahan sepanjang hidup.

Kebanyakan penyakit toksik, gizi, dan sistemik berkembang secara subakut selama berminggu-minggu atau berbulan-bulan.

Polineuropati herediter

Tipe NMSN I (demielinasi) dan II (aksonal), yang dikenal sebagai penyakit Charcot-Marie-Tooth, memiliki gambaran klinis yang umumnya serupa. Penyakit ini paling sering muncul pada dekade pertama atau kedua kehidupan. Pada awal penyakit, kelemahan simetris kelompok otot peroneal, steppage berkembang, kemudian atrofi otot-otot kaki dan tulang kering secara bertahap muncul ("kaki bangau"). Kelemahan dan atrofi otot-otot distal ekstremitas bawah menyebabkan perubahan karakteristik pada kaki (pembentukan kaki "berongga" atau "kuda", perubahan pada kaki menurut tipe Friedreich). Otot gastrocnemius tetap utuh untuk waktu yang lama. Kelemahan pada otot-otot lengan bergabung dalam 10-15 tahun setelah timbulnya penyakit. Gangguan sensorik paling sering diwakili oleh hipoestesia sedang dari tipe "kaus kaki tinggi" dan "sarung tangan". Parestesia dan gangguan otonom bukan merupakan karakteristik polineuropati herediter. Sindrom nyeri jarang terjadi dan paling sering dikaitkan dengan deformasi kaki dan gangguan ortopedi. Otot-otot proksimal tetap utuh, sehingga pasien tetap dapat bergerak secara mandiri selama sisa hidup mereka. Dalam 100% kasus, refleks Achilles menghilang, kemudian refleks lutut memudar, lalu refleks karporadial.

Gambaran klinis sindrom Roussy-Lévy, varian fenotipik NMS tipe IA, meliputi arefleksia, ataksia, dan tremor. Sindrom Roussy-Lévy ditandai dengan demielinasi yang jelas (kecepatan konduksi saraf di tungkai tidak melebihi 5-16 m/s) dengan fungsi akson yang relatif terjaga (menurut EMG jarum, proses denervasi diekspresikan dengan lemah, atrofi hanya memengaruhi otot-otot kaki, sedangkan otot-otot tungkai bawah tetap relatif utuh, sehingga steppage bukanlah karakteristik bentuk ini). Dalam 50% kasus, kelainan bentuk kaki tipe Friedreich (atau lengkung kaki yang tinggi), kelemahan otot-otot distal kaki, hipoestesia di bagian distal ekstremitas bawah, gangguan rasa sendi-otot, dan tidak adanya refleks tendon terdeteksi. Secara umum, perjalanan sindrom Russy-Levy lebih baik daripada NMS tipe IA, yang terjadi sebagai amiotrofi saraf.

Neuropati herediter dengan kecenderungan kelumpuhan akibat kompresi ditandai dengan jenis pewarisan dominan autosomal dan bermanifestasi dalam mononeuropati multipel berulang. Pasien biasanya diobservasi untuk neuropati terowongan yang sering, sementara perlu dicatat bahwa demielinasi lokal disebabkan oleh kompresi ringan. Dengan perkembangan proses lebih lanjut, timbul gejala mosaik, yang terkait dengan efek residual setelah sindrom terowongan yang diderita.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Polineuropati dengan porfiria

Porfiria intermiten akut adalah penyakit autosom dominan herediter yang ditandai dengan serangan nyeri perut berkala, yang dikombinasikan dengan perkembangan akut polineuropati dan berbagai gangguan sistem saraf pusat. Serangan biasanya dipicu oleh asupan alkohol atau obat-obatan, anestesi, stres. Nyeri perut akut, diare dengan perkembangan tetraparesis setelah 2-4 hari merupakan ciri khasnya. Dalam kasus yang parah, terjadi kerusakan pada otot bulbar dan pernapasan. Dalam kebanyakan kasus, serangan berlalu tanpa jejak setelah 1-2 bulan. Polineuropati porfirik ditandai dengan distribusi gangguan sensorik dan motorik yang tidak klasik (penurunan sensitivitas di bagian proksimal mungkin terjadi; refleks tendon mungkin tetap utuh).

Neuropati autoimun

Polineuropati autoimun yang paling umum adalah poliradikuloneuropati demielinasi inflamasi akut dan kronik.

[ 12 ]

Beberapa mononeuropati

Mononeuropati multipel, atau neuropati multifokal, didasarkan pada demielinasi fokal saraf-saraf individual. EMG menunjukkan blok konduksi eksitasi di sepanjang saraf-saraf individual, sementara saraf-saraf yang berdekatan mungkin utuh. Akibatnya, tanda klinis karakteristik mononeuropati multipel adalah asimetri lesi.

Di antara beberapa mononeuropati, dua bentuk khususnya menarik perhatian: neuropati multifokal motorik dan sindrom Sumner-Lewis.

Neuropati motorik multifokal dengan blok konduksi

Neuropati motorik multifokal dengan blok konduksi merupakan neuropati demielinasi autoimun yang didapat yang ditandai dengan perkembangan kelemahan otot-otot tungkai (biasanya lengan) yang asimetris dan progresif secara perlahan, fasikulasi, kram, dan tidak adanya gangguan sensorik. Gambaran klinis neuropati motorik multifokal dalam banyak hal mirip dengan sklerosis lateral amiotrofik (gangguan motorik terisolasi tanpa gangguan sensorik, refleks tendon sering kali dipertahankan), sehubungan dengan itu diagnosis penyakit ini sangat penting, karena, tidak seperti sklerosis lateral amiotrofik, penyakit ini dapat diobati dan memiliki prognosis yang baik seumur hidup.

Penyakit ini disertai dengan pembentukan blok konduksi persisten di sepanjang saraf motorik di tempat yang berbeda dari tempat sindrom terowongan yang umum. Tanda khasnya adalah pelestarian fungsi konduksi serat sensorik di lokasi blok konduksi di sepanjang serat motorik.

Neuropati sensorimotor demielinasi multifokal yang didapat dengan blok konduksi Sumner-Lewis

Penyakit ini mirip dalam banyak hal dengan neuropati motorik multifokal, tetapi disertai dengan kerusakan tidak hanya pada serabut motorik tetapi juga serabut sensorik. Saat memeriksa serabut sensorik, penurunan amplitudo respons sensorik dapat dideteksi. Sebelumnya, sindrom Sumner-Lewis dianggap sebagai varian dari polineuropati demielinasi inflamasi kronis, tetapi saat ini dianggap sebagai penyakit independen. Diyakini bahwa penyakit ini memiliki perjalanan yang lebih cepat daripada neuropati motorik multifokal.

Mononeuropati multipel akibat vaskulitis

Vaskulitis sering kali secara klinis menyebabkan mononeuropati multipel yang bersifat iskemik dengan kerusakan asimetris pada saraf-saraf ekstremitas. Sindrom nyeri di sepanjang saraf merupakan karakteristik. EMG menunjukkan perubahan akson pada saraf yang terpengaruh secara klinis dengan fungsi konduktif saraf terdekat yang utuh secara klinis tetap terjaga. Diagnosis diklarifikasi dengan biopsi saraf. Mononeuropati multipel sering kali terjadi dengan latar belakang diagnosis penyakit sistemik yang sudah ditetapkan. Dalam kasus diagnosis yang belum ditetapkan, penurunan berat badan yang tidak dapat dijelaskan, demam, artralgia, mialgia, keringat malam, gejala paru-paru dan perut menarik perhatian.

Polineuropati paraproteinemik

Secara klinis, polineuropati paraproteinemik menyerupai polineuropati demielinasi inflamasi kronis dengan gangguan sensorik yang dominan: parestesia, hipoestesia. Gangguan motorik paling sering bersifat sedang. Perjalanan polineuropati paraproteinemik bersifat progresif, berbeda dengan perjalanan remisi polineuropati demielinasi inflamasi kronis. EMG menunjukkan tanda-tanda polineuropati demielinasi.

Polineuropati terkait dengan kekurangan vitamin B

Paling sering, kekurangan vitamin B terjadi pada orang yang menderita alkoholisme, kecanduan narkoba, infeksi HIV; pada pasien dengan disfungsi gastrointestinal, dengan nutrisi yang tidak mencukupi (misalnya, mereka yang mengikuti diet ketat). Dengan kekurangan vitamin B ₁, B ₆, B ₁₂, terjadi polineuropati akson sensorimotor, mulai dari ekstremitas bawah. Hipestesia di bagian distal ekstremitas, kelemahan otot-otot distal kaki, nyeri, dan rasa terbakar di kaki adalah hal yang umum. Polineuropati defisiensi vitamin B ₁₂ ditandai dengan gangguan sensitivitas otot dalam (akibat mielosis funikular), gangguan kognitif mungkin terjadi. Sebagai aturan, kekurangan vitamin B ₁₂ dikaitkan dengan reseksi lambung atau gastritis atrofi, yang menyebabkan gangguan sekresi faktor intrinsik Castle, dan, oleh karena itu, disertai dengan gejala gastrointestinal dan anemia pernisiosa (kelemahan umum, kelelahan, kulit pucat).

Polineuropati diabetik

Polineuropati sensorimotor distal demielinasi akson kronis paling sering terjadi pada diabetes melitus. Risiko terjadinya polineuropati bergantung pada kadar glikemia dan durasi penyakit. Pada diabetes melitus tipe 2, polineuropati dapat menjadi salah satu tanda awal penyakit, oleh karena itu, saat mendeteksi polineuropati yang tidak jelas asal usulnya, disarankan untuk menentukan kadar hemoglobin glikosilasi atau melakukan uji toleransi glukosa. Yang kurang umum adalah polineuropati diabetik proksimal, polineuropati diabetik akut, dan polineuropati otonom. Diabetes melitus juga berkontribusi terhadap perkembangan neuritis dan sindrom terowongan. Selain itu, polineuropati demielinasi inflamasi kronis lebih umum terjadi pada pasien diabetes melitus dibandingkan pada populasi umum.

Polineuropati diabetik distal kronis biasanya dimulai dengan rasa kebas pada jari kaki pertama atau ketiga-kelima dari satu kaki, kemudian area gangguan sensitivitas meningkat agak lambat, rasa kebas muncul pada jari kaki kedua, setelah beberapa saat menutupi seluruh kaki dan dapat naik ke tulang kering hingga setinggi lutut, pada tahap ini rasa kebas pada ujung jari dapat bergabung. Rasa sakit, suhu, sensitivitas getaran terganggu, pada stadium lanjut penyakit ini dapat terjadi anestesi total. Gangguan gerakan kurang terasa. Refleks Achilles menghilang lebih awal. Nyeri neuropatik, sebagai aturan, bergabung beberapa tahun setelah timbulnya polineuropati, memiliki pewarnaan emosional yang sangat tidak menyenangkan bagi pasien, sering disertai dengan alodinia yang menyiksa dan sulit diobati. Bersamaan dengan gangguan sensorik, gangguan trofik pada kulit tulang kering berkembang, terkait dengan kerusakan pada serat vegetatif dan mikroangiopati. Gangguan vegetatif tidak terbatas pada ekstremitas - diabetes melitus ditandai dengan berkembangnya disautonomia, yang memanifestasikan dirinya dalam regulasi vegetatif organ internal yang tidak memadai (penurunan variabilitas denyut jantung, takikardia, hipotensi ortostatik, impotensi, disfungsi gastrointestinal).

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Polineuropati uremik

Polineuropati uremik terjadi pada gagal ginjal kronis dengan klirens kreatinin kurang dari 20 ml/menit (biasanya kurang dari 10 ml/menit). Biasanya, polineuropati sensorimotor distal berkembang. EMG mengungkapkan perubahan tipe akson dengan demielinasi sekunder. Tingkat keparahan polineuropati terutama bergantung pada durasi dan tingkat keparahan gagal ginjal kronis. Polineuropati uremik biasanya dimulai dengan parestesia pada ekstremitas bawah, kemudian kelemahan dan atrofi otot-otot distal tungkai, kemudian lengan. Karakteristiknya meliputi penurunan sensitivitas getaran (lebih dari 90% pasien), kurangnya refleks tendon (lebih dari 90%), hipoestesia distal (16%), kram (67%). Kelemahan otot dicatat pada 14% pasien, itu sedang. Pada 45-59% kasus, disfungsi otonom (hipotensi postural, pusing) mungkin terjadi.

Polineuropati difteri

Difteri biasanya menyebabkan polineuropati sensorimotor demielinasi dengan kerusakan pada saraf kranial. Biasanya, polineuropati berkembang 2-4 minggu setelah timbulnya penyakit dan dimulai dengan kerusakan pada saraf kranial, terutama kelompok bulbar, dan saraf okulomotor, wajah, dan optik juga dapat terlibat dalam proses tersebut. Kemudian, neuropati sensorimotor berkembang di ekstremitas dengan kerusakan pada otot distal dan proksimal. Dalam kasus yang parah, kemampuan untuk bergerak secara mandiri hilang, dan terjadi kelemahan otot pernapasan, yang mungkin memerlukan ventilasi buatan.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Neuropati terkait HIV

Infeksi HIV dapat menyebabkan berbagai jenis kerusakan saraf tepi. Penyakit ini dapat berlanjut sebagai polineuropati simetris distal yang ditandai dengan parestesia, disestesia, dan rasa kebas di kaki, yang secara bertahap menyebar ke tangan. Orang yang terinfeksi HIV lebih mungkin mengalami sindrom Guillain-Barré dan polineuropati demielinasi inflamasi kronis dibandingkan populasi umum. Dalam beberapa kasus, beberapa mononeuropati berkembang.