Keterbelakangan mental - Gejala

Gejala keterbelakangan mental

Meskipun manifestasi klinisnya bersifat polimorfik, ada dua kriteria utama yang dapat diidentifikasi, yang merupakan ciri khas sebagian besar bentuk keterbelakangan mental, yang terutama mencirikan apa yang disebut oligofrenia nuklir atau tipikal.

• Keterbelakangan bersifat total dan tidak hanya menyangkut aktivitas intelektual dan kepribadian pasien, tetapi juga jiwa secara keseluruhan. Tanda-tanda keterbelakangan ditemukan tidak hanya dalam berpikir, tetapi juga dalam fungsi mental lainnya - persepsi, ingatan, perhatian, lingkup emosional-kehendak, dll.
• Dalam kasus keterbelakangan mental total, ketidakcukupan bentuk aktivitas kognitif yang lebih tinggi - generalisasi dan abstraksi - muncul ke permukaan. Kelemahan berpikir abstrak juga tercermin dalam karakteristik persepsi, perhatian, dan ingatan.

Struktur retardasi mental mungkin tidak merata. Dalam hal ini, tidak terbatas pada gejala khas retardasi mental. Ini termasuk varian dengan gejala psikopatologis tambahan dalam kaitannya dengan sindrom retardasi mental umum. Dalam hal ini, seseorang dapat mengamati seluruh rentang gangguan mental yang terjadi pada individu yang kompeten secara intelektual, yang frekuensinya di antara bentuk-bentuk retardasi mental yang ditentukan setidaknya 3-4 kali lebih tinggi daripada pada populasi umum. Gejala yang rumit dapat diwakili oleh berbagai gangguan neurotik dan psikopat, disinhibisi psikomotorik, astenia serebral, psikosis, bentuk kejang konvulsif dan non-konvulsif.

Retardasi mental adalah kondisi nonspesifik yang didiagnosis menurut kriteria DSM-IV. Kondisi ini dapat disebabkan oleh berbagai penyakit keturunan dan yang didapat, banyak di antaranya memiliki manifestasi perilaku yang khas ("fenotipe perilaku"). Penyakit keturunan yang menyebabkan retardasi mental dan gangguan perilaku yang khas meliputi sindrom fragile X, Turner, Rett, Down, Williams, Prader-Willi, Lesch-Nyhan, Lowe, dll.

Sindrom Fragile X. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi berupa peningkatan jumlah pengulangan trinukleotida CGG (sitosin-guanina-guanina) di daerah promotor FMR1 pada lengan panjang kromosom X (Xq27.3). Seorang pembawa laki-laki mewariskan premutasi kepada anak perempuannya (tetapi tidak kepada anak laki-laki). Peningkatan jumlah pengulangan CGG dengan perkembangan mutasi "penuh" (penyebab penyakit) terjadi selama siklus meiosis pada seorang wanita. Mutasi penuh ditandai dengan hipermetilasi daerah promotor FMR1 dan peningkatan jumlah pengulangan CGG dari beberapa ratus menjadi ribuan. Setiap anak yang lahir dari pembawa perempuan memiliki risiko 50% untuk menerima kromosom X rapuh yang membawa mutasi, yang dapat, tanpa manifestasi klinis, ditularkan melalui sejumlah generasi sebelum anak dengan manifestasi klinis sindrom ini lahir. Dalam bentuk lanjutnya, penyakit ini memanifestasikan dirinya pada anak laki-laki. Ciri fenotip khas penyakit ini meliputi retardasi mental, wajah sempit memanjang dengan telinga menonjol, rahang bawah besar dan dahi tinggi dan menonjol, langit-langit gotik, strabismus, tonus otot rendah, kaki datar, dan makroorkidisme. Selain itu, stereotip dalam bentuk melambaikan tangan atau menggigit kuku, perubahan bicara yang tidak biasa yang ditandai dengan bicara yang berfluktuasi cepat, pengulangan bunyi, kata, atau frasa individual sering diamati. Hiperaktivitas defisit perhatian, perkembangan motorik tertunda, penghindaran fobia komunikasi dengan teman sebaya atau orang asing juga sering dicatat, tetapi hubungan yang cukup normal terjalin dengan pengasuh. Tatapan yang dihindari adalah tanda menarik perhatian yang sering diamati pada anak laki-laki yang terkena dampak. Pada anak perempuan, bentuk penyakit yang lebih ringan diamati, yang ditandai dengan gejala perilaku restriktif atau fobia sosial, serta ketidakmampuan belajar, gangguan dalam pengembangan kemampuan matematika dan defisit perhatian. Pada saat yang sama, kecerdasan intelektual (IQ) sering kali tetap dalam kisaran normal. Dengan demikian, sindrom Fragile X dapat disertai dengan gejala kecemasan, kurang perhatian, hiperaktif, stereotip, dan terkadang gangguan afektif.

Sindrom Turner. Sindrom Turner (Shereshevsky-Turner) adalah kelainan kromosom yang memanifestasikan dirinya pada wanita sebagai perawakan pendek dan infertilitas dan terjadi karena tidak adanya sebagian atau seluruh kromosom X. Pemeriksaan neuropsikologis pada individu-individu ini mengungkapkan kesulitan dalam melakukan tes fungsi visual-spasial dan memecahkan masalah non-verbal. Perilaku pasien menunjukkan ciri-ciri ketidakdewasaan, hiperaktif, "gugup". Mereka mengembangkan hubungan yang buruk dengan teman sebaya, memiliki kesulitan belajar, dan gangguan defisit perhatian.

Selama beberapa dekade, pasien dengan sindrom Turner telah menerima terapi penggantian estrogen, yang mendorong perkembangan karakteristik seksual sekunder dan mempertahankan trofisme jaringan, termasuk trofisme tulang. Terapi estrogen juga memiliki efek positif pada harga diri pasien. Hormon somatotropik baru-baru ini diusulkan untuk mempercepat pertumbuhan pada pasien dengan sindrom Turner.

Sindrom Down. Penyakit ini pertama kali dideskripsikan oleh John Langdon Down. Dalam 95% kasus, penyakit ini dikaitkan dengan strisomi pada kromosom 21. Penyakit ini ditandai dengan adanya lipatan di area sudut mata bagian dalam (epicanthus), pendataran pangkal hidung, adanya satu alur palmar melintang, penurunan tonus otot, dan patologi jantung. Pasien dengan sindrom Down biasanya mudah bergaul dan dapat berinteraksi dengan orang lain. Namun, mereka memiliki defisit yang nyata dalam keterampilan komunikasi, yang memanifestasikan dirinya dalam aktivitas sehari-hari, gangguan perkembangan keterampilan sosial, dan perkembangan bicara ekspresif yang buruk (dengan pelestarian aspek reseptif bicara yang lebih besar). Namun, penyebab utama maladjustment sosial pasien adalah demensia yang berkembang lebih awal. Selain itu, pasien mungkin memiliki diskinesia dan gangguan afektif.

Sindrom Williams. Sindrom Williams adalah kelainan keturunan yang ditandai dengan penghapusan satu atau lebih gen di atau dekat lokus yang mengkode elastin (7qll.23). Kelainan ini ditandai dengan "wajah seperti peri", patologi kardiovaskular, tekanan darah tinggi, peningkatan kadar kalsium dalam darah, dan perubahan perilaku. Penampilan pasien cukup khas - mata berbentuk almond, telinga oval, bibir penuh, dagu kecil, wajah sempit, dan mulut besar.

Pasien dengan sindrom Williams berinteraksi dengan orang dewasa dengan cukup mudah, tetapi hubungan mereka tetap dangkal. Sering kali terdapat defisit perhatian, peningkatan kecemasan, hubungan yang buruk dengan teman sebaya, gangguan perkembangan keterampilan visual-spasial dan motorik. Selain itu, tanda-tanda autisme, keterlambatan perkembangan psikomotorik dan bicara, hipersensitivitas terhadap suara, preferensi makanan yang tidak biasa, tindakan yang gigih terdeteksi.

Sindrom Prader-Willi disebabkan oleh mikrodelesi pada kromosom 15 (lokus 15qll dan 15ql3), yang diwarisi pasien dari ayah. Penyakit ini pertama kali dideskripsikan pada tahun 1956 oleh Prader sebagai sindrom yang ditandai dengan obesitas, perawakan pendek, kriptorkismus, dan retardasi mental. Tanda-tanda lain dari kondisi ini meliputi pikiran obsesif tentang makanan, perilaku makan kompulsif, tubuh besar, kurangnya perkembangan karakteristik seksual, dan tonus otot yang rendah.

Orang dengan sindrom Prader-Willi mengalami keterlambatan bicara dan perkembangan motorik, serta kesulitan belajar. Gangguan makan juga dialami, yang meliputi mencuri dan menimbun makanan, kerakusan dengan konsumsi berbagai jenis makanan secara tidak teratur. Gangguan tidur, mudah tersinggung, mudah marah, dan peningkatan ambang rasa sakit sering diamati. Penyakit ini juga ditandai dengan berbagai tindakan stereotip, termasuk menggaruk kulit, menggigit kuku, mengupil, menggigit bibir, dan mencabut rambut.

Sindrom Lesch-Nyhan diwariskan sebagai kelainan resesif terkait kromosom X dan hanya terjadi pada anak laki-laki. Sindrom ini dikaitkan dengan kelainan metabolisme purin bawaan karena tidak adanya hipoksantin-guanin fosforibosiltransferase. Penyakit ini ditandai dengan peningkatan kadar asam urat (hiperurisemia), gangguan fungsi ginjal, artralgia, koreoatetosis, spastisitas, tindakan autoagresif, keterbelakangan mental.

Sindrom Lesch-Nyhan secara khusus ditandai dengan tindakan melukai diri sendiri yang parah dan terus-menerus. Tindakan tersebut cukup bervariasi, yang tampaknya lebih disebabkan oleh dorongan internal daripada pengaruh eksternal. Pasien sering kali tidak mampu menahan tindakan melukai diri sendiri, tetapi, saat merasakannya, mereka terkadang meminta orang lain untuk menahannya. Agresi terhadap orang lain dalam gangguan ini dapat diekspresikan pada tingkat yang sama dengan tindakan auto-agresif. Penelitian telah menunjukkan bahwa pengurangan stres, pencabutan gigi, dan pengekangan fisik, yang sering dicoba untuk melawan tindakan auto-agresif, tidak terlalu efektif. Tingkat keparahan tindakan auto-agresif biasanya tidak berubah seiring waktu. Hasilnya bergantung pada usia saat tindakan tersebut dimulai.

Pengembangan model laboratorium sindrom Lesch-Nyhan telah memungkinkan kita untuk lebih memahami patogenesis tindakan autoagresif. Tikus transgenik dengan defisiensi hipoksantin-guanina fosforibosiltransferase tidak menunjukkan disfungsi neurologis apa pun. Namun, setelah pemberian 9-etiladenina, obat neurotropik yang bekerja di ganglia basal, hewan-hewan ini mengembangkan perilaku autoagresif. Studi tomografi emisi positron (PET) telah mengungkapkan penurunan yang signifikan dalam jumlah ujung saraf dopaminergik dan badan neuron dopaminergik di otak. Rupanya, disfungsi dopaminergik, yang bersifat sistemik dan terkait dengan gangguan pematangan otak, memainkan peran penting dalam perkembangan gangguan mental yang khas. Pemberian inhibitor reuptake dopamin secara teratur pada tikus dewasa yang sehat memicu munculnya perilaku autoagresif, yang bersamaan dengan penurunan konsentrasi dopamin di striatum sebesar 30%, dengan peningkatan pergantian serotonin dan peningkatan signifikan dalam sintesis substansi P dan neurokinin A. Dalam kasus ini, perilaku autoagresif dapat diblokir dengan pemberian inhibitor reuptake dopamin D1 atau D2. Data ini konsisten dengan laporan efektivitas risperidone pada sindrom Lesch-Nyhan.

Sindrom Cornelia de Lange. Pada tahun 1933, Cornelia de Lange, seorang dokter anak asal Denmark, menggambarkan dua anak dengan gejala yang mirip: berat badan lahir rendah, pertumbuhan terhambat, perawakan pendek, mikrosefali, alis tipis yang menyatu (sinofris), bulu mata panjang, hidung kecil yang menjorok ke atas, dan bibir tipis yang menonjol. Selain itu, pasien mungkin mengalami hipertrikosis, tangan dan kaki kecil, penyatuan sebagian jari kaki kedua dan ketiga (sindaktili), kelengkungan jari kelingking di tangan, refluks gastroesofageal, kejang epilepsi, kelainan jantung, celah langit-langit, patologi usus, dan kesulitan makan.

Sebagian besar pasien dengan sindrom Cornelia de Lange memiliki keterbelakangan mental sedang atau berat. Meskipun jenis penularan penyakit ini belum ditetapkan secara pasti, keturunan pasien dengan manifestasi sindrom yang ringan mungkin memiliki bentuk penyakit yang parah. Perilaku tersebut menunjukkan ciri-ciri khas pasien autisme, seperti ekspresi wajah yang buruk saat mengekspresikan emosi, tindakan agresif, stereotip, sensasi menyenangkan selama stimulasi vestibular atau gerakan tiba-tiba.

Sindrom Lowe. Sindrom oculocerebrorenal Lowe adalah kelainan terkait kromosom X yang ditandai dengan katarak kongenital, gangguan kognitif, dan disfungsi tubulus ginjal. Kelainan ini sering kali disertai dengan pola perilaku yang tidak pantas seperti keras kepala, hiperaktif, mudah marah, dan stereotip.

Keterbelakangan mental dan tindakan auto-agresif/agresif

Tindakan autoagresif (melukai diri sendiri) pada orang dengan keterbelakangan mental sering kali mencakup membenturkan kepala ke dinding, menggigit, dan memukul diri sendiri secara terus-menerus. Jenis tindakan autoagresif lainnya juga mungkin terjadi - menggaruk, meremas anggota badan, jatuh ke lantai. Tindakan autoagresif terdeteksi pada sekitar 5-15% pasien dengan keterbelakangan mental dan sering kali menjadi alasan untuk menempatkan pasien di institusi psikiatri khusus. Karena tindakan ini sering kali memiliki banyak penyebab, saat memeriksa pasien, perlu untuk menilai pengaruh faktor eksternal, medis, dan psikologis terhadapnya. Pemeriksaan awal harus mencakup analisis fungsional determinan perilaku menggunakan bentuk-bentuk singkat. Penyakit somatik yang menyertai sering kali memicu tindakan autoagresif, terutama ketika tidak mungkin untuk mengomunikasikan ketidaknyamanan fisik seseorang.

Agresi terhadap orang lain sering kali menyertai tindakan menyakiti diri sendiri, tetapi dapat juga terjadi secara terpisah. Terkadang ada fluktuasi yang aneh antara manifestasi agresi dan agresi diri, ketika penguatan salah satu disertai dengan melemahnya yang lain.

Gangguan mental terkait pada pasien retardasi mental

Anak-anak dan orang dewasa dengan retardasi mental sering kali memiliki gangguan mental yang menyertai. Secara umum, 50% orang dengan retardasi mental didiagnosis dengan beberapa gangguan mental yang memerlukan perawatan. Prevalensi gangguan mental yang tinggi dalam kategori pasien ini dijelaskan oleh berbagai faktor: penyakit primer, predisposisi genetik, ketidakstabilan sosial, lingkungan keluarga yang tidak menguntungkan. Diasumsikan bahwa orang dengan retardasi mental ringan mengembangkan gangguan mental yang sama dengan orang tanpa retardasi mental, sedangkan dengan retardasi mental sedang atau berat, gangguan perilaku yang lebih spesifik dan gangguan perkembangan umum berkembang. Mengidentifikasi sifat gangguan perilaku sangat penting untuk memilih terapi yang efektif. Diagnostik yang akurat tidak mungkin dilakukan tanpa memperoleh informasi dari orang tua, guru, pemberi kerja, dan kerabat. Skala penilaian standar direkomendasikan untuk menetapkan garis dasar dan melacak dinamika kondisi pasien.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]