Retardasi Mental - Gejala

Gejala keterbelakangan mental

Dengan keseluruhan polimorfisme manifestasi klinis, dua kriteria utama yang khas untuk kebanyakan bentuk keterbelakangan mental dapat dibedakan, yang terutama mengkarakterisasi apa yang disebut oligofrenia nuklir atau tipikal.

• Keterbelakangan bersifat total dan tidak hanya menyangkut aktivitas intelektual dan kepribadian pasien, tapi juga jiwa secara keseluruhan. Tanda keterbelakangan tidak hanya diungkap oleh pemikiran, tapi juga oleh fungsi mental lainnya - persepsi, ingatan, perhatian, lingkungan emosional, dll.
• Dengan keterbelakangan total mental, ketidakcukupan bentuk aktivitas kognitif yang lebih tinggi - generalisasi dan abstraksi - muncul kedepan. Kelemahan pemikiran abstrak tercermin dalam kekhasan persepsi, perhatian, dan daya ingat.

Struktur keterbelakangan mental bisa tidak merata. Dalam kasus ini, tidak terbatas pada tipikal gejala keterbelakangan mental. Ini termasuk pilihan dengan ketersediaan gejala psikopatologis tambahan sehubungan dengan sindrom keterbelakangan mental umum. Pada saat yang sama, seseorang dapat mengamati keseluruhan rentang gangguan mental yang terjadi pada orang-orang yang berpendidikan intelektual, yang frekuensi di antara bentuk-bentuk keterbelakangan mental ini setidaknya 3-4 kali lebih tinggi daripada populasi umum. Gejala yang rumit dapat diwakili oleh berbagai gangguan neurotik dan psikopat, disinhibisi psikomotor, asthenia serebral, psikosis, kejang kejang dan kejang.

Keterlambatan mental adalah kondisi nonspesifik yang didiagnosis sesuai dengan kriteria DSM-IV. Penyebabnya bisa bermacam-macam turun temurun dan penyakit yang didapat, banyak di antaranya memiliki manifestasi perilaku yang khas ("fenotip perilaku"). Di antara penyakit warisan yang menyebabkan retardasi mental dan gangguan perilaku karakteristik harus mencakup rapuh kromosom X, Turner, Rhett, Bawah, Williams, sindrom Prader-Willi, Lesch-Nyhan Lowe et al.

Sindrom kromosom X rapuh. Penyakit ini adalah mutasi dalam bentuk peningkatan jumlah mengulangi trinucleotide CGG (sitosin-guanin-guanin) di promotor daerah FMR1 di lengan panjang kromosom X (Xq27.3). Pria pembawa mentransmisikan pra-mutasi ke anak perempuannya (tapi tidak kepada anak laki-lakinya). Peningkatan jumlah pengulangan CHH dengan perkembangan mutasi "penuh" (penyakit menyebabkan) terjadi selama siklus meiosis pada seorang wanita. Mutasi lengkap ditandai dengan hipermetilasi zona promotor FMR1 dan peningkatan jumlah pengulangan CHH dari beberapa ratus sampai ribuan lainnya. Setiap anak lahir pembawa perempuan memiliki risiko 50% membawa mutasi mendapatkan rapuh X-kromosom, yang tidak dapat diwujudkan secara klinis, melewati beberapa generasi sebelum Anda memiliki anak dengan manifestasi klinis dari sindrom. Dalam bentuk yang diperluas, penyakit ini memanifestasikan dirinya pada anak laki-laki. Fitur fenotipik karakteristik penyakit ini termasuk keterbelakangan mental, wajah memanjang sempit dengan telinga menonjol, rahang bawah besar dan dahi yang menonjol tinggi, langit gothic, strabismus, otot rendah, datar, makroorhizm. Selain itu, sering ada stereotip sebagai mengepakkan tangan atau kuku obkusyvaniya, perubahan yang tidak biasa dalam sambutannya, ditandai dengan aksen berfluktuasi cepat, pengulangan suara tertentu, kata-kata atau frase. Perhatian gangguan, hiperaktif, keterlambatan pengembangan motorik, penghindaran fobia komunikasi dengan teman sebaya atau orang asing juga sering dicatat, namun hubungan normal dengan pengasuh ditetapkan. Tampilan yang terlihat adalah gejala yang eye-catching, sering diamati pada anak laki-laki yang sakit. Pada wanita, bentuk penyakit yang lebih ringan diamati, ditandai dengan gejala perilaku membatasi atau fobia sosial, serta kesulitan belajar, cacat perkembangan, dan defisit perhatian. Pada saat bersamaan, koefisien kecerdasan (IQ) sering tetap berada dalam norma. Dengan demikian, sindrom kromosom X rapuh dapat disertai gejala kecemasan, attention deficit disorder, hiperaktif, stereotip, dan terkadang gangguan afektif.

Sindrom Turner Sindrom Turner (Shereshevsky-Turner) adalah penyakit kromosom yang termanifestasi pada wanita dengan perawakan pendek dan infertilitas dan akibat ketidakhadiran lengkap atau sebagian dari salah satu kromosom X. Dengan studi neuropsikologis, orang-orang ini mengalami kesulitan dalam melakukan tes untuk fungsi visual dan spasial dan memecahkan masalah non-verbal. Perilaku pada pasien menunjukkan ciri ketidakdewasaan, hiperaktif, "kegugupan". Mereka mengembangkan hubungan buruk dengan teman sebayanya, ada kesulitan dalam belajar, pelanggaran perhatian.

Pada pasien dengan sindrom Turner, terapi penggantian estrogen telah dilakukan selama beberapa dekade, berkontribusi terhadap perkembangan karakteristik seksual sekunder dan pemeliharaan trofisme jaringan, termasuk jaringan tulang. Terapi estrogen memiliki efek positif pada harga diri pasien. Untuk mempercepat pertumbuhan pasien dengan sindrom Turner, baru-baru ini disarankan untuk menggunakan hormon somatotropik.

Down Syndrome. Penyakit ini pertama kali dijelaskan oleh John Langdon Down (John Langdon Down). Pada 95% kasus, penyakit ini berhubungan dengan stromaemia pada kromosom ke-21. Hal ini ditandai dengan lipatan di sudut dalam mata (epicanth), bagian belakang pipi yang pipih, adanya alur palmar lateral tunggal, penurunan otot, patologi jantung. Pasien dengan Down's Syndrome biasanya bersosialisasi dan bisa bersentuhan dengan orang lain. Meskipun demikian, mereka mengungkapkan kurangnya kemampuan komunikatif, yang dimanifestasikan dalam aktivitas sehari-hari, gangguan dalam pengembangan keterampilan sosial, perkembangan pidato ekspresif yang lemah (dengan keamanan yang lebih besar dari aspek sambutan yang dapat diterima). Namun, penyebab utama maladjustment sosial pasien adalah demensia dini. Selain itu, penderita dapat memiliki dyskinesia dan gangguan afektif.

Williams Syndrome. Sindrom Williams adalah penyakit keturunan yang ditandai dengan penghilangan satu atau lebih gen pengkodean vokus untuk elastin (7qll.23), atau di dekatnya. Penyakit ini ditandai dengan "wajah elf", patologi sistem kardiovaskular, tekanan darah tinggi, peningkatan kadar kalsium dalam darah, perubahan perilaku. Ciri khasnya adalah penampilan luar pasien - mata berbentuk almond, telinga berbentuk oval, bibir penuh, dagu kecil, wajah sempit, mulut besar.

Pasien dengan sindrom Williams cukup mudah bersentuhan dengan orang dewasa, namun hubungan mereka tetap dangkal. Seringkali mengamati pelanggaran perhatian, meningkatnya kecemasan, hubungan buruk dengan teman sebayanya, merupakan pelanggaran terhadap perkembangan keterampilan visual dan spasial dan motor. Selain itu, tanda-tanda autisme, perkembangan psikomotor dan bicara yang tertunda, hipersensitivitas terhadap suara, kebiasaan makan yang tidak biasa, tindakan perseveratif terungkap.

Sindrom Prader-Willi disebabkan oleh mikrodelesi pada kromosom ke-15 (lokus 15qll dan 15ql3), yang diwariskan oleh ayah dari sang ayah. Penyakit ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1956 oleh Prader sebagai sindrom yang ditandai dengan obesitas, perawakan pendek, kriptorkismus, dan keterbelakangan mental. Tanda lain dari kondisi ini adalah pikiran obsesif tentang makanan, perilaku makan kompulsif, tubuh masif, keterbelakangan karakteristik seksual, nada otot rendah.

Individu dengan sindrom Prader-Willi mengalami keterlambatan dalam perkembangan bicara dan motor, kesulitan belajar. Mengkaji gangguan makan, antara lain pencurian dan penyimpanan makanan, kerakusan dengan penyerapan berbagai jenis makanan yang tidak teratur. Seringkali, ada gangguan tidur, mudah tersinggung, hot flashes, peningkatan ambang rasa nyeri. Untuk penyakit ini juga ditandai dengan berbagai tindakan stereotip, termasuk menggaruk kulit, menggigit kuku, memetik hidung, menggigit bibir, mengeluarkan rambut.

Sindroma Lesch-Nayhan diwarisi sebagai penyakit resesif yang terkait dengan kromosom X dan hanya bermanifestasi pada anak laki-laki. Hal ini terkait dengan pelanggaran bawaan metabolisme purin karena tidak adanya phosphoribosyltransferase hipoksantin-guanin. Penyakit ini ditandai dengan peningkatan kadar asam urat (hyperuricemia), gangguan fungsi ginjal, artralgia, koreoathetosis, spastisitas, tindakan autoagrogresif, keterbelakangan mental.

Untuk sindrom Lesha-Nayhan, terus menerus, mengungkapkan tindakan merugikan diri sendiri sangat khas. Mereka cukup bervariasi, yang, tampaknya, dikaitkan dengan impuls internal, dan bukan pengaruh dari luar. Pasien seringkali tidak dapat memperlambat tindakan merusak diri mereka sendiri, namun, mengantisipasi awal mereka, terkadang mereka meminta orang lain untuk menahan mereka. Agresi terhadap orang lain dalam penyakit ini dapat dinyatakan sebanding dengan tindakan agresif. Studi telah menunjukkan bahwa menurunkan tingkat stres, menghilangkan gigi dan tindakan pengurasan fisik yang sering digunakan untuk melawan tindakan auto-agresif memiliki sedikit keefektifan. Tingkat keparahan tindakan autoagroaktif biasanya tidak berubah seiring waktu. Hasilnya sampai batas tertentu tergantung pada usia awal.

Penciptaan model laboratorium sindrom Lesch-Nayhan memungkinkan untuk lebih memahami patogenesis tindakan autoagrogresif. Pada tikus transgenik kekurangan hipoksantin guaninfosforiboziltransfery telah terdeteksi disfungsi neurologis apapun. Namun demikian, setelah penunjukan 9-etiladenin, obat neurotropika yang bekerja di ganglia basal, hewan-hewan ini mengembangkan perilaku autoagrogresif. Studi menggunakan tomografi emisi positron (PET) mengungkapkan penurunan yang signifikan dalam jumlah ujung saraf dopaminergik, dan tubuh neuron dopaminergik di otak. Tampaknya disfungsi dopaminergik memiliki sifat sistemik dan terkait dengan gangguan pematangan otak memainkan peran penting dalam perkembangan gangguan mental yang spesifik. Administrasi teratur untuk sehat inhibitor tikus dewasa dopamine reuptake memprovokasi aksi autoaggressive penampilan mereka, yang bertepatan waktu dengan penurunan 30%, dengan konsentrasi meningkat sirkuit serotonin dopamin di striatum dan peningkatan substansial dalam sintesis substansi P dan neurokinin A. Dalam hal ini, perilaku autoaggressive Bisa diblok oleh pemberian antagonis dopamin D1- atau D2-peuerrropob. Dengan data ini, ada laporan konsisten mengenai khasiat risperidone pada sindrom Lesha-Naikhan.

Sindrom Cornelia de Lange Pada tahun 1933, Cornelia de Lange, seorang dokter anak Denmark, dijelaskan dua anak yang memiliki gejala yang sama: berat badan lahir rendah, pertumbuhan terhambat, perawakan pendek, mikrosefali, unibrow tipis (sinofris), bulu mata panjang, hidung terbalik kecil, bibir tipis memutar. Selain itu, pasien dapat dideteksi hipertrikosis, tangan kecil dan kaki, fusi parsial dari jari kaki kedua dan ketiga (sindaktili), kelengkungan jari kelingking tangan, gastroesophageal reflux, kejang, kelainan jantung, bibir sumbing, usus patologi, kesulitan dalam makan.

Sebagian besar pasien dengan sindrom Cornelia de Lange mengalami keterbelakangan mental ringan atau berat. Meskipun jenis penularan penyakit ini tidak sepenuhnya terbentuk, pada keturunan pasien dengan manifestasi sindrom ringan mungkin ada bentuk penyakit yang dikembangkan. Dalam perilaku, ciri khas pasien autis diwujudkan, seperti kemiskinan yang meniru ekspresi emosi, tindakan agresif, stereotip, sensasi menyenangkan dalam stimulasi vestibular atau gerakan tanpa henti.

Sindrom rendah Sindrom Oculocerebral dan Low adalah penyakit yang berhubungan dengan kromosom X, ditandai dengan katarak bawaan, gangguan kognitif, disfungsi tubulus ginjal. Dalam penyakit ini sering ada bentuk perilaku tidak adekuat seperti keras kepala, hiperaktif, temperamen, dan stereotip.

Retardasi mental dan tindakan agresif / agresif

Tindakan auto-agresif (merusak diri sendiri) pada orang-orang dengan keterbelakangan mental sering kali terdiri dari pukulan kepala konstan terhadap dinding, gigitan, pemogokan pada diri sendiri. Jenis tindakan auto-agresif lainnya mungkin dilakukan - menggaruk, meremas anggota badan, jatuh ke lantai. Tindakan autoagoristik terdeteksi pada sekitar 5-15% pasien dengan keterbelakangan mental dan seringkali merupakan alasan untuk menempatkan pasien di institusi kejiwaan khusus. Karena tindakan ini sering kali memiliki banyak penyebab, dalam studi pasien, seseorang harus mengevaluasi pengaruh faktor eksternal, medis dan psikologis terhadapnya. Studi awal harus mencakup analisis fungsional terhadap faktor penentu perilaku dengan menggunakan bentuk-bentuk yang disingkat. Penyakit somatik terkait sering memancing tindakan agresif, terutama bila tidak mungkin melaporkan ketidaknyamanan fisik mereka.

Agresivitas terhadap orang lain sering menyertai tindakan merusak diri sendiri, tapi juga bisa terjadi secara independen. Terkadang ada fluktuasi yang aneh antara manifestasi agresi dan agresivitas, saat penguatan beberapa diikuti oleh melemahnya orang lain.

Gangguan mental bersamaan pada pasien dengan keterbelakangan mental

Pada anak-anak dan orang dewasa dengan keterbelakangan mental, gangguan kejiwaan komorbid sering diidentifikasi. Secara umum, 50% orang dengan keterbelakangan mental didiagnosis dengan gangguan mental tertentu yang memerlukan perawatan. Tingginya prevalensi gangguan jiwa pada kategori pasien ini disebabkan oleh berbagai faktor: penyakit primer, predisposisi genetik, gangguan sosial, situasi keluarga yang tidak menguntungkan. Diasumsikan bahwa orang dengan keterbelakangan mental ringan mengembangkan gangguan mental yang sama dengan orang-orang tanpa keterbelakangan mental, sementara dengan keterbelakangan mental yang lebih moderat atau berat, gangguan perilaku yang lebih spesifik berkembang, gangguan perkembangan umum. Identifikasi sifat kelainan perilaku sangat penting untuk pemilihan terapi yang efektif. Diagnosis yang akurat tidak mungkin dilakukan tanpa mendapat informasi dari orang tua, guru, atasan, saudara. Untuk menetapkan garis dasar dan memantau perkembangan pasien, disarankan agar sisik standar digunakan.

[1], [2], [3], [4], [5],