Retinopati sel sabit

Hemoglobinopati sel sabit disebabkan oleh adanya satu atau lebih hemoglobin abnormal, yang menyebabkan sel darah merah memperoleh bentuk abnormal dalam kondisi hipoksia dan asidosis. Sel darah merah yang cacat lebih kaku daripada sel yang sehat dan dapat menggumpal bersama-sama dan menyebabkan penyumbatan pembuluh darah berukuran kecil, dengan iskemia jaringan berikutnya dan asidosis dan hipoksia lokal yang parah, dan bahkan sel sabit yang lebih parah. Anemia sel sabit dengan mutasi pada hemoglobin S dan C diwariskan sebagai alel hemoglobin A normal dan menyebabkan komplikasi visual yang signifikan.

Hemoglobin abnormal dapat dikombinasikan dengan hemoglobin A normal dalam berbagai variasi.

1. AS (tipe sel sabit) terjadi pada 8% orang dengan warna kulit gelap. Ini adalah bentuk yang paling ringan dan biasanya disertai dengan hipoksia akut.
2. SS (anemia sel sabit) terjadi pada 0,4% orang dengan warna kulit gelap. Penyakit ini menyebabkan komplikasi sistemik akut dengan sindrom nyeri, krisis, infark, dan anemia hemolitik akut. Manifestasi okular bersifat ringan dan asimtomatik.
3. SC (anemia sel sabit) terjadi pada 0,2% orang dengan warna kulit gelap.
4. SThal (talasemia sel sabit): Baik SC maupun SThal dikaitkan dengan anemia ringan dengan manifestasi okular akut.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Retinopati sel sabit proliferatif

Sebagian besar bentuk retinopati akut lebih sering dikaitkan dengan bentuk SC dan SThal dan lebih jarang dengan bentuk SS.

Gambaran klinis retinopati sel sabit

Tahapan Retinopati Sel Sabit

• Tahap 1. Oklusi arteriol perifer.
• Tahap 2: Anastomosis arteriovena perifer yang muncul dari kapiler yang sudah melebar. Perifer retina di luar area oklusi vaskular bersifat avaskular dan tidak terperfusi.
• Tahap 3. Proliferasi pembuluh darah baru dari anastomosis. Awalnya, pembuluh darah yang baru terbentuk tidak naik di atas permukaan retina, memiliki konfigurasi yang kabur, dialiri oleh satu arteriol dan dialirkan oleh satu vena. Dari 40 hingga 50% area tersebut mengalami involusi spontan sebagai akibat dari autoinfark dengan munculnya perubahan fibrovaskular keabu-abuan. Dalam kasus lain, proliferasi bundel neovaskular berlanjut, mereka bersentuhan dengan badan vitreus kortikal dan dapat berdarah sebagai akibat dari pembentukan traksi vitreoretina.
• Tahap 4: Perdarahan vitreus terjadi setelah trauma mata yang relatif ringan.
• Stadium 5. Proliferasi fibrovaskular yang signifikan dan ablasi retina traksional. Ablasi retina regmatogenosa mungkin terjadi jika robekan terbentuk di dekat area jaringan fibrovaskular.

Angiografi foveal mengungkap area luas kapiler yang tidak terperfusi di pinggiran retina (lihat Gambar 14.926) dan kebocoran akhir dari pembuluh yang baru terbentuk.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Pengobatan retinopati sel sabit

Fotokoagulasi retina perifer dilakukan di area perfusi nonkapiler, yang menyebabkan regresi jaringan neovaskular pada pasien dengan perdarahan vitreus berulang. Namun, tidak seperti retinopati diabetik, pembuluh darah baru pada anemia sel sabit cenderung mengalami autoinfark dan involusi spontan tanpa pengobatan apa pun.

Vitrektomi pars plana hanya memberikan sedikit manfaat dalam pengobatan ablasi retina traksi dan/atau perdarahan vitreus berulang.

Retinopati sel sabit non-proliferatif

Gangguan asimtomatik

• Tortuositas vena akibat adanya pirau arteriovena perifer merupakan salah satu gejala mata yang pertama.
• Gejala "kawat perak" pada arteriol di bagian perifer diwakili oleh arteriol yang sebelumnya tersumbat.
• Bintik-bintik merah muda berbentuk tidak beraturan, pendarahan preretinal atau intraretinal superfisial di ekuator, dekat arteriol, hilang tanpa jejak.
• "Cahaya hitam" diwakili oleh zona hiperplasia perifer epitel pigmen retina.
• Gejala depresi makula diwakili oleh penekanan refleks makula sentral terang dan disebabkan oleh atrofi dan penipisan retina sensorik.
• Retina yang pecah berbentuk lubang di bagian tepi dan area pucat tipe "putih tanpa tekanan" lebih jarang ditemukan.

Gangguan simptomatik

1. Oklusi arteriol paromakular terjadi pada sekitar 30% kasus.
2. Oklusi arteri retina sentral akut jarang terjadi.
3. Oklusi vena retina akibat peningkatan viskositas tidak umum terjadi.
4. Oklusi vaskular koroid jarang terjadi dan terutama terjadi pada anak-anak.
5. Garis-garis angioid retina muncul dalam kasus-kasus terisolasi.

Perubahan ekstraretina

Perubahan pada konjungtiva dicirikan oleh perubahan berbentuk spiral berwarna merah tua yang terisolasi pada pembuluh darah berukuran kecil, yang paling sering terlokalisasi di bagian bawah.

Perubahan pada iris diwakili oleh area atrofi terbatas akibat iskemia, paling sering pada tepi pupil, menyebar ke sabuk silia. Rubeosis jarang terjadi.