Sindrom rotor: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Sindrom Rotor (penyakit kuning non-hemolitik familial kronis dengan hiperbilirubinemia terkonjugasi dan histologi hati normal tanpa pigmen yang tidak teridentifikasi dalam hepatosit) bersifat turun-temurun dan diturunkan secara resesif autosom.

Patogenesis sindrom Rotor mirip dengan patogenesis sindrom Dubin-Johnson, tetapi cacat pada ekskresi bilirubin kurang jelas.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Gejala Sindrom Rotor

Tanda klinis pertama sindrom Rotor muncul pada masa kanak-kanak, dan anak laki-laki maupun perempuan sama-sama terkena dampaknya.

Gejala utama sindrom Rotoradalah:

• penyakit kuning kronis ringan;
• gejala subjektif (kelelahan, nyeri pada hipokondrium kanan, rasa pahit di mulut, kehilangan nafsu makan) tidak jelas;
• hati berukuran normal, hanya pada beberapa pasien sedikit membesar;
• Kandungan bilirubin dalam darah meningkat terutama karena fraksi terkonjugasi;
• bilirubinuria diamati, secara berkala - peningkatan ekskresi urobilin dalam urin, penggelapan urin;
• analisis darah umum dan tes fungsi hati tidak berubah;
• Kolesistografi oral memberikan hasil normal;
• setelah pemuatan dengan bromsulfalein, peningkatan retensi pewarna diamati setelah 45 menit;
• Biopsi hati menunjukkan gambaran histologis normal, tidak ada akumulasi pigmen yang terdeteksi.

Perjalanan sindrom Rotor baik, berjangka panjang, tanpa gangguan signifikan pada kondisi umum. Secara berkala, eksaserbasi penyakit mungkin terjadi di bawah pengaruh faktor yang sama yang menyebabkan eksaserbasi sindrom Dubin-Johnson. Perkembangan penyakit batu empedu mungkin terjadi.

Diagnosis Sindrom Rotor

1. Analisis umum darah, urin, feses.
2. Penentuan kadar bilirubin dan urobilin dalam urin.
3. Penentuan sterkobilin dalam tinja.
4. Tes darah biokimia: kandungan bilirubin dan fraksi-fraksinya, kolesterol, lipoprotein, trigliserida, urea, kreatinin, alanin dan aspartat aminotransferase, enzim spesifik hati (fruktosa-1-fosfat aldolase, ornitin karbamoiltransferase, arginase).
5. Ultrasonografi hati dan saluran empedu.
6. Hepatografi radioisotop.
7. Uji bromsulfalein. Bromsulfalein adalah zat warna yang disekresikan oleh hati seperti bilirubin. Setelah pemberian intravena, zat warna tersebut dengan cepat diserap dari darah oleh hati dan kemudian disekresikan lebih lambat ke dalam empedu. Larutan bromosulfalein steril 5% diberikan secara intravena dalam jumlah 5 mg/kg berat badan. Darah untuk pemeriksaan diambil dari vena kubiti lengan lainnya setelah 3 dan 4,5 menit. Konsentrasi bromosulfalein setelah 3 menit dianggap 100%; persentase zat warna yang tersisa setelah 45 menit dihitung berdasarkan hal tersebut. Biasanya, sekitar 5% zat warna yang tersisa setelah 45 menit. Jika fungsi ekskresi hati terganggu, persentase zat warna yang tersisa dalam darah akan jauh lebih tinggi.
8. Biopsi tusukan hati dengan pemeriksaan histologis dan histokimia biopsi.
9. Tes darah untuk penanda serologis virus hepatitis B, C, D.

[ 6 ], [ 7 ]