Sindrom Dabin-Johnson: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Sindrom Dubin-Johnson adalah kelainan jinak kronis yang ditandai dengan penyakit kuning intermiten dengan kadar bilirubin terkonjugasi dan biliribinuria yang meningkat. Penyakit ini diwariskan secara resesif autosom dan umum terjadi terutama di Timur Tengah di kalangan orang Yahudi Iran.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Penyebab Sindrom Dubin-Johnson

Dasar sindrom Dubin-Johnson (penyakit kuning idiopatik kronis familial dengan pigmen tak teridentifikasi dalam sel hati) adalah cacat bawaan fungsi ekskresi hepatosit (penyakit kuning hepatoseluler postmikrosomal). Dalam kasus ini, ekskresi bilirubin dari hepatosit terganggu, yang menyebabkan regurgitasi bilirubin hasil bagi ke dalam darah (terjadi hiperbilirubinemia terkonjugasi). Seiring dengan cacat ekskresi bilirubin, terjadi pelanggaran ekskresi bromsulfalein, rose Bengal, dan agen kolesistografi. Ekskresi asam empedu tidak terganggu.

Ciri khas sindrom Dubin-Johnson adalah pengendapan pigmen coklat tua dalam jumlah signifikan di peribiliari dalam sitoplasma hepatosit. Secara makroskopis, hati berwarna hijau kebiruan hingga hampir hitam. Sifat pigmen tersebut belum diketahui secara pasti. AF Bluger (1984) menyatakan bahwa dasarnya adalah melanin.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Gejala Sindrom Dubin-Johnson

Penyakit ini mungkin pertama kali muncul sebagai penyakit kuning selama kehamilan atau saat mengonsumsi kontrasepsi oral (kedua kondisi ini menyebabkan penurunan fungsi ekskresi hati). Prognosisnya baik.

Gejala-gejala berikut merupakan ciri khas sindrom Dubin-Johnson:

• penyakit ini ditularkan secara autosomal dominan;
• pria lebih sering sakit;
• tanda-tanda klinis pertama penyakit ini terdeteksi pada periode lahir hingga usia 25 tahun;
• Gejala utama penyakit ini adalah penyakit kuning kronis atau intermiten, tidak diungkapkan dengan jelas;
• Penyakit kuning disertai dengan rasa lelah, mual, kehilangan nafsu makan, kadang-kadang nyeri perut; jarang - gatal ringan pada kulit;
• kadar bilirubin dalam darah meningkat hingga 20-50 μmol/l (jarang mencapai 80-90 μmol/l) akibat peningkatan dominan pada fraksi terkonjugasi (langsung);
• bilirubinuria diamati; urin berwarna gelap;
• hati tidak membesar pada sebagian besar pasien, meskipun kadang-kadang membesar 1-2 cm;
• Uji bromsulphalein, serta hepatografi radioisotop, mengungkap gangguan tajam pada fungsi ekskresi hati; tes fungsional hati lainnya tidak berubah secara signifikan;
• Pemeriksaan rontgen saluran empedu ditandai dengan tidak adanya kontras atau pengisian saluran empedu dan kandung kemih dengan zat kontras yang lambat dan lemah;
• tidak ada perubahan pada jumlah darah;
• sindrom sitolisis hepatosit tidak umum.

Perjalanan sindrom Dubin-Johnson bersifat kronis dan menguntungkan. Eksaserbasi penyakit ini dikaitkan dengan infeksi yang terjadi bersamaan, kelelahan fisik, stres psikoemosional, konsumsi alkohol, steroid anabolik, dan operasi. Sindrom Dubin-Johnson sering kali diperumit oleh perkembangan kolelitiasis.