Anemia sel sabit

Anemia sel sabit adalah anemia hemolitik kronis parah yang terjadi pada individu homozigot untuk gen sabit, disertai dengan angka kematian yang tinggi. Paling sering, penyakit ini terjadi pada orang-orang keturunan Afrika. Frekuensi anemia sel sabit adalah 1:625 bayi baru lahir. Homozigot tidak mensintesis HbA, sel darah merahnya mengandung 90-100% HbS.

Hemoglobinopati sel sabit tersebar luas di antara penduduk Afrika tropis dan di beberapa wilayah India, dan kurang umum di negara-negara Mediterania, Timur Dekat dan Timur Tengah, dan Amerika. Karena migrasi penduduk yang meluas, penyakit ini baru-baru ini mulai ditemukan di Eropa Barat.

Anemia sel sabit disebabkan oleh homozigositas untuk Hb S atau heterozigositas ganda: Hb S-β-thalassemia atau Hb SC (Hb SE, Hb SD).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Penyebab Anemia Sel Sabit

Cacat utama dalam patologi ini adalah produksi HbS sebagai akibat dari mutasi spontan dan penghapusan gen β-globin pada kromosom 11, yang mengarah pada penggantian valin dengan asam glutamat pada posisi VIP rantai polipeptida (a ₂, β ₂, 6 val). Deoksigenasi menyebabkan pengendapan molekul deoksigenasi hemoglobin abnormal dalam bentuk monofilamen, yang, sebagai akibat dari agregasi, berubah menjadi kristal, sehingga mengubah membran eritrosit, yang, pada akhirnya, disertai dengan pembentukan sel sabit. Dipercayai bahwa keberadaan gen sel sabit dalam tubuh memberi pasien tingkat resistensi tertentu terhadap malaria.

Penyebab dan patogenesis anemia sel sabit

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Gejala Anemia Sel Sabit

Penyakit ini terjadi dalam bentuk episode serangan nyeri (krisis) yang terkait dengan penyumbatan kapiler akibat "krescentifikasi" spontan eritrosit, yang bergantian dengan periode remisi. Krisis dapat dipicu oleh penyakit penyerta, kondisi iklim, stres, dan terjadinya krisis secara spontan mungkin saja terjadi.

Manifestasi klinis penyakit ini biasanya muncul pada akhir tahun pertama kehidupan. Pada bayi baru lahir, hemoglobin janin (HbF) mendominasi; saat HbF menurun pada periode pascanatal, konsentrasi HbS meningkat. "Bulan sabit" intravaskular dan tanda-tanda hemolisis dapat dideteksi sedini usia 6-8 minggu, tetapi manifestasi klinis penyakit ini biasanya tidak khas hingga usia 5-6 bulan.

Gejala Anemia Sel Sabit

Diagnosis anemia sel sabit

Hemogram menunjukkan anemia hiperregeneratif normokromik - konsentrasi hemoglobin biasanya 60~80 g/l, jumlah retikulosit 50-150%. Apusan darah tepi biasanya mengandung eritrosit yang telah mengalami "pembentukan sabit" ireversibel - eritrosit berbentuk sabit; aniso- dan poikilositosis, polikromatofilia, ovalositosis, mikro- dan makrositosis juga terdeteksi, cincin Cabot dan badan Jolly ditemukan. Jumlah total leukosit meningkat menjadi 12-20 x 109 ^/ l, neutrofilia diamati; jumlah trombosit meningkat, laju sedimentasi eritrosit menurun.

Diagnosis anemia sel sabit

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Pengobatan anemia sel sabit

Terapi transfusi untuk anemia sel sabit dikaitkan dengan peningkatan viskositas darah hingga kadar Hb S berkurang secara signifikan; Ht tidak boleh melebihi 25-30% sebelum memulai transfusi sel darah merah. Transfusi darah darurat hanya diindikasikan jika ada kebutuhan untuk meningkatkan fungsi transportasi darah tanpa penurunan kadar Hb S yang signifikan, seperti:

• pada anemia berat;
• jika terjadi krisis penyerapan;
• selama krisis aplastik;
• jika terjadi kehilangan darah;
• sebelum operasi.

Bagaimana anemia sel sabit diobati?