Sindrom Chediak-Higashi.

Sindrom Chediak-Higashi (CHS) adalah penyakit dengan disfungsi seluler umum. Pola pewarisannya resesif autosomal. Penyakit ini disebabkan oleh cacat pada protein Lyst. Ciri khas sindrom ini adalah granula peroksidase positif raksasa pada neutrofil, eosinofil, monosit darah tepi dan sumsum tulang, serta pada sel prekursor granulosit. Granula raksasa juga ditemukan pada limfosit yang bersirkulasi, sitoplasma neuronal, dan sel jaringan ikat di daerah perineural.

Sindrom Chédiak-Higashi merupakan kelainan langka yang ditandai dengan infeksi purulen berulang yang parah, albinisme parsial, neuropati progresif, kecenderungan perdarahan, perkembangan sindrom limfoproliferatif, dan keberadaan granula raksasa di banyak sel, terutama pada leukosit darah tepi. Defisiensi imun pada sindrom Chédiak-Higashi terutama disebabkan oleh gangguan fagositosis pada sel granulosit dan makrofag dan dimanifestasikan oleh kecenderungan infeksi purulen dan jamur. Perdarahan dikaitkan dengan cacat pada pelepasan granula fombosit.

Sindrom Chediak-Higashi pertama kali disebutkan pada tahun 1943 {Beguez Cesar). Deskripsi lebih lanjut ditemukan dalam Steinbrinck 1948, Chediak 1952 dan terakhir Higashi 1954.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Patogenesis sindrom Chediak-Higashi

Patogenesis penyakit ini dikaitkan dengan struktur membran sel yang abnormal, gangguan sistem mikrotubulus pengumpul, dan cacat dalam interaksi yang terakhir dengan membran lisosom. Sebagian besar manifestasi klinis dapat dijelaskan oleh distribusi enzim lisosom yang abnormal. Frekuensi dan tingkat keparahan infeksi piogenik disebabkan oleh penurunan aktivitas metabolisme oksigen dan pencernaan intraseluler mikroba dalam fagosit karena keterlambatan dan pelepasan enzim lisosom hidrolitik yang tidak konsisten dari butiran raksasa ke fagosom. Selain itu, pasien mengalami penurunan aktivitas pembunuh alami dan sitotoksisitas limfosit yang bergantung pada antibodi. Penyakit ini diklasifikasikan sebagai defisiensi imun primer.

Patogenesis sindrom Chediak-Higashi

Gejala sindrom Chediak-Higashi

Manifestasi klinis sindrom Chediak-Higashi adalah infeksi piogenik berulang, ditandai dengan albinisme parsial pada rambut, kulit, dan mata, fotofobia. Segera setelah lahir, fase penyakit yang lamban terjadi, terkait dengan anomali dalam pembentukan antibodi terhadap virus Epstein-Barr. Secara klinis, sindrom hemofagositosis sekunder berkembang dengan latar belakang infeksi bakteri atau virus; demam, pansitopenia dengan sindrom hemoragik, limfadenopati, hepatosplenomegali, gejala neurologis - episode kejang, gangguan sensitivitas, paresis, gangguan serebelum, keterbelakangan mental. Prognosisnya tidak baik.

Gejala sindrom Chediak-Higashi

Diagnosis sindrom Chediak-Higashi

Diagnosis sindrom Chédiak-Higashi didasarkan pada deteksi granula raksasa yang khas pada neutrofil, eosinofil, dan sel lain yang mengandung granula pada apusan darah tepi. Apusan sumsum tulang menunjukkan inklusi raksasa pada sel prekursor leukosit yang positif terhadap peroksidase dan mengandung enzim lisosom, yang menunjukkan bahwa ini adalah lisosom raksasa atau, dalam kasus melanosit, melanosom raksasa.

Diagnosis sindrom Chediak-Higashi

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Pengobatan sindrom Chediak-Higashi

Dalam pengobatan sindrom Chediak-Higashi, tindakan simtomatik diambil, kulit dan mata dilindungi dari paparan sinar matahari. Dalam pengobatan episode infeksi - kombinasi antibiotik spektrum luas. Dalam perkembangan hemofagositosis, polikemoterapi diindikasikan dengan memasukkan glukokortikosteroid (terutama deksametason), vinkristin, etoposida, suntikan endolumbar metotreksat, terapi penggantian dengan komponen darah. Satu-satunya metode pengobatan radikal, seperti halnya banyak defisiensi imun primer lainnya, adalah transplantasi sumsum tulang alogenik.

Pengobatan sindrom Chediak-Higashi