Sindrom Goldenhar

Displasia oculo-auriculo-vertebral, yang juga disebut sebagai patologi bawaan yang cukup langka ini, biasanya memengaruhi perkembangan organ di separuh wajah: mata, telinga, hidung, langit-langit lunak, bibir, dan rahang. Ini adalah jenis mikrosomia wajah yang terpisah, di mana, karena keterbelakangan intrauterin pada rangka, neuromuskular, dan komponen jaringan lunak lainnya (turunan dari celah insang pertama dan kedua), organ luar di separuh wajah tampak lebih kecil ukurannya. Sangat jarang, patologi ini bersifat bilateral.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Epidemiologi

Statistik medis menunjukkan bahwa penyakit spektrum oculo-auriculo-vertebral dalam struktur anomali intrauterin zona kraniofasial mengikuti patologi seperti bibir sumbing dan langit-langit sumbing, baik gabungan maupun terpisah. Frekuensi sindrom Goldenhar, yang disebutkan dalam literatur medis asing, adalah satu anak dari 3,5-7 ribu kelahiran hidup. Sindrom ini didiagnosis pada satu dari seribu bayi baru lahir yang tuli. Pada sekitar 70% kasus, lesi bersifat unilateral, dengan cacat bilateral, lesi lebih menonjol di satu sisi, dan di antara mereka sisi kanan menang dengan tingkat kejadian 3:2. Distribusi berdasarkan jenis kelamin - untuk setiap tiga anak laki-laki ada dua anak perempuan.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Penyebab Sindrom Goldenhar

Kombinasi displasia mata, telinga, dan tulang belakang, yang dijelaskan pada awal 1950-an oleh dokter Amerika M. Goldenhar, diabadikan dengan namanya. Patologi bawaan langka ini belum banyak dipelajari, tetapi pendapat sebagian besar peneliti setuju bahwa secara etiologis disebabkan oleh kecenderungan genetik. Jenis pewarisan saat ini belum ditentukan, kasus penyakit ini sporadis. Ada laporan tentang pewarisan familial dominan autosom. Pasien dengan penyakit ini memiliki kelainan kromosom. Secara hipotetis, faktor risiko kelahiran anak dengan lesi displastik pada struktur oculo-auriculo-vertebral adalah pernikahan sedarah, dan aborsi pada ibu sebelum kelahiran anak, dan teratogenesis yang bersifat eksogen atau endogen, khususnya, diabetes melitus atau obesitas pencernaan ibu hamil.

Risiko memiliki anak yang sakit dalam pembawa genetik adalah 3%, dan kekambuhan memiliki anak dengan cacat ini dalam satu keluarga sama dengan 1%.

[ 9 ]

Patogenesis

Patogenesis, sekali lagi secara hipotetis, didasarkan pada kemungkinan terjadinya pendarahan di area celah insang pertama dan kedua embrio, yang bertepatan dengan penggantian sumber suplai darah di area ini. Suplai darah dari arteri stapedial digantikan oleh suplai dari arteri karotis eksterna. Stroke vaskular yang terjadi pada saat ini dan di tempat ini menyebabkan transformasi patologis proliferasi sel dan pembentukan abnormal tulang-otot, saraf, dan elemen jaringan lunak lainnya yang berkembang dari turunan celah insang pertama dan kedua.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Gejala Sindrom Goldenhar

Tanda-tanda pertama mikrosomia wajah terutama ditentukan secara visual selama pemeriksaan bayi baru lahir. Gejala khasnya adalah beberapa asimetri wajah, ukuran dan posisi rongga mata yang tidak normal, deformasi daun telinga dalam bentuk "tonjolan" daun telinga tertentu, sementara perubahan lain di telinga luar mungkin tidak ada, keterbelakangan rahang bawah.

Seiring pertumbuhan anak, gejalanya menjadi lebih kentara. Fenotipe Goldenhar mencakup kelainan perkembangan telinga (mikrotia), mata, hidung, langit-langit lunak, bibir, dan rahang. Salah satu gejala khasnya adalah adanya choristoma (dermoid epibular) di permukaan bola mata. Ini adalah formasi tumor yang mengandung jaringan yang tidak khas untuk lokalisasinya (folikel rambut, kelenjar sebasea dan keringat, jaringan fibrolemak). Gejala ini spesifik untuk 70% kasus sindrom Goldenhar. Malformasi oftalmologi dapat mencakup (25% kasus atau lebih) lipodermoid di konjungtiva luar bola mata, columbae kelopak mata atas, defek otot okulomotor, dan bentuk mata dengan sudut luar bola mata terkulai ke bawah. Jarang terjadi (tidak lebih dari 5% kasus) diameter kornea mata yang kecil, cacat tembus atau tidak adanya iris, kelopak mata atas yang terkulai, bola mata kurang berkembang dan ukurannya yang kecil, strabismus, dan katarak diamati.

Kelainan perkembangan daun telinga merupakan kelainan yang paling umum. Daun telinga mengalami deformasi dan ukurannya terlihat lebih kecil dari ukuran normal (sekitar 80% pasien), setengah dari pasien dengan sindrom ini memiliki lokasi abnormal, dan liang telinga luar mungkin tidak ada (40% pasien). Sebanyak 55% pasien mengalami kelainan perkembangan telinga tengah dan kehilangan pendengaran.

Tanda yang sangat khas dari sindrom Goldenarch (85%) adalah keterbelakangan prosesus rahang bawah, dan otot-otot wajah, rahang atas dan bawah juga cukup sering asimetris dan kurang berkembang. Saat memeriksa rongga mulut, langit-langit mulut yang melengkung tinggi diamati, terkadang dengan celah, gigitan terbuka, celah mulut terlalu lebar, lidah sumbing, dan frenulum tambahan.

Sedikit kurang dari setengah kasus disertai dengan keterbelakangan tulang belakang, paling sering pada daerah leher - berbentuk baji, menyatu, hemivertebra, skoliosis, sepertiga - spina bifida, malformasi tulang rusuk, dan seperlima - kaki pengkor.

Kurang dari sepertiga kasus sindrom Goldenhar disertai dengan kelainan kardiovaskular (defek septum ventrikel, paten duktus arteriosus, tetralogi Fallot, penyempitan atau oklusi total aorta). Keterbelakangan mental dengan derajat yang bervariasi diamati pada sepersepuluh pasien dengan sindrom ini.

Ada beberapa klasifikasi yang mencerminkan stadium penyakit, atau lebih tepatnya tingkat keparahannya. Yang paling lengkap adalah OMENS. Klasifikasi ini mengidentifikasi tiga stadium keparahan kerusakan pada masing-masing objek malformasi pada mikrosomia hemifasial: mata (orbita), rahang bawah (mandibula), telinga (telinga), saraf wajah (saraf wajah) dan tulang rangka (skeletal). Karena defeknya banyak dan setiap struktur biasanya terpengaruh pada derajat yang berbeda-beda, bentuknya seperti ini: O2M3E3N2S1*. Tanda bintang mencerminkan adanya defek tambahan pada objek non-kraniofasial.

Klasifikasi SAT berfokus pada tiga objek utama: kerangka, daun telinga, dan jaringan lunak. Menurut klasifikasi ini, malformasi kerangka dipertimbangkan dalam lima tahap (dari S1 hingga S5), kelainan struktur daun telinga – dalam empat tahap (dari AO hingga A3); cacat jaringan lunak – dalam tiga tahap (dari T1 hingga T3). Dengan demikian, tahap penyakit yang paling ringan adalah S1A0T1, malformasi parah – S5A3T3. Sistem SAT lebih rendah daripada yang sebelumnya karena tidak adanya lesi penting, yang tidak tercermin di dalamnya.

Beberapa penulis membedakan jenis hemifacial microsomia berdasarkan fenotipe yang terkait dengan objek kerusakan. Dalam klasifikasi ini, tipe Goldenhar dibedakan sebagai tipe terpisah dengan cacat perkembangan spesifiknya.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Komplikasi dan konsekuensinya

Konsekuensi dan komplikasi dari patologi bawaan ini secara langsung bergantung pada tingkat keparahan malformasi, beberapa di antaranya tidak dapat bertahan hidup, sementara yang lain, seperti maloklusi, dapat menyebabkan sejumlah ketidaknyamanan. Banyak hal bergantung pada penanganan yang tepat waktu. Jika waktu terbuang, maka anak dengan patologi ini akan mengalami hipoplasia tulang wajah, yang bersifat progresif dan semakin terlihat. Anak akan kesulitan menelan dan mengunyah. Patologi penglihatan dan pendengaran juga akan berkembang. Hasil dari semua kemunduran tersebut akan berupa ketidaknyamanan fisik dan ketidaknyamanan psikologis yang serius, yang akan memengaruhi kualitas hidup anak dan orang tuanya.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Diagnostik Sindrom Goldenhar

Sebagai aturannya, diagnosis awal kelainan bawaan ini ditegakkan pada bayi baru lahir ketika asimetri wajah terdeteksi bersamaan dengan gejala visual spesifik lainnya.

Untuk memperjelas diagnosis penyakit ini, berbagai prosedur diagnostik digunakan. Salah satu yang pertama adalah menentukan ketajaman pendengaran, karena lesi pada telinga luar dan dalam terjadi pada hampir setiap kasus dan merupakan yang pertama menarik perhatian. Pemeriksaan pendengaran dini disebabkan oleh kebutuhan untuk mencegah anak tertinggal dalam perkembangan psikoverbal. Pada usia dini, anak didiagnosis saat tidur. Metode berikut digunakan: impedansometri, registrasi potensi pendengaran (elektrokokleografi, emisi otoakustik), audiometri komputer.

Anak-anak yang lebih besar diuji dengan cara yang menyenangkan menggunakan audiometri wicara. Diagnostik pendengaran secara instrumental dan subjektif direkomendasikan untuk dilakukan setiap enam bulan selama tujuh tahun.

Konsultasi utama harus dilakukan dengan dokter bedah maksilofasial, dokter mata, dokter gigi ortodontis, dokter ortopedi, dokter otolaringologi untuk mendiagnosis cacat perkembangan semaksimal mungkin. Diagnostik instrumental dan tes diresepkan oleh spesialis sesuai kebutuhan, tergantung pada patologi yang diidentifikasi. Pemeriksaan elektrokardiografi, sinar-X, dan ultrasonografi pada organ dalam biasanya diresepkan.

Setelah mencapai usia tiga tahun, anak diresepkan pemindaian tomografi terkomputasi pada zona temporal.

Anak-anak dengan diagnosis ini memerlukan konsultasi dengan banyak dokter spesialis, tergantung pada adanya cacat perkembangan: ahli audiologi, ahli terapi wicara-defectologist, ahli jantung, ahli nefrologi, ahli saraf, dan lain-lain.

[ 24 ], [ 25 ]

Perbedaan diagnosa

Diagnostik diferensial dilakukan dengan malformasi kraniofasial kongenital lainnya, seperti: disostosis - mandibular-fasial, hemifasial, akrofasial, jenis lain dari mikrosomia hemifasial, sindrom Kaufman dan orofasial-digital, asosiasi Charge.

Pengobatan Sindrom Goldenhar

Berbagai kelainan pada tengkorak dan tulang belakang, serta organ dan sistem lain pada pasien dengan kelainan bawaan ini, menyebabkan penanganan multi-tahap oleh banyak dokter spesialis. Dalam kasus ringan, anak diobservasi hingga tiga tahun, kemudian penanganan bedah dimulai.

Dalam kasus cacat bawaan yang parah, perawatan bedah digunakan terlebih dahulu (pada masa bayi atau sebelum mencapai usia dua tahun). Setelah itu, perawatan kompleks simtomatik dilakukan. Sindrom Goldenhar tidak dapat disembuhkan tanpa intervensi bedah multi-tahap. Jumlah dan ruang lingkup operasi bedah bergantung pada tingkat keparahan patologi. Pasien tersebut biasanya menjalani osteosintesis kompresi-distraksi; endoprostesis sendi temporomandibular, rahang bawah dan atas; osteotomi hidung, rahang bawah dan atas, memperbaiki cacat perkembangan dan gigitan patologis; operasi plastik (genioplasti, rinoplasti). Terapi antibiotik dan terapi vitamin diresepkan untuk mencegah komplikasi inflamasi dan mempercepat proses rehabilitasi. Antibiotik osteotropik biasanya diresepkan untuk manipulasi bedah maksilofasial: penisilin, linkomisin, eritromisin.

Penisilin adalah senyawa alami yang disintesis oleh berbagai bentuk jamur jamur penisilin dan semi-sintetik, berdasarkan asam 6-aminopenisilanat yang diisolasi dari senyawa alami. Kemampuan antibakterinya didasarkan pada gangguan membran sel basil. Senyawa ini memiliki toksisitas rendah, memiliki berbagai dosis, namun, sebagian besar alergi obat disebabkan oleh antibiotik penisilin.

Lincomycin adalah antibiotik pilihan untuk alergi penisilin, dapat diresepkan untuk anak-anak sejak usia satu bulan, dosis terapeutik obat memiliki efek bakteriostatik, dosis yang lebih tinggi memiliki efek bakterisida, digunakan untuk menghilangkan infeksi tulang, sendi, dan jaringan lunak. Kontraindikasi pada disfungsi ginjal dan hati yang parah. Dapat menyebabkan alergi.

Eritromisin - termasuk dalam kelompok agen antibakteri makrolida, memiliki spektrum aksi bakterisida yang luas, dapat digunakan dalam oftalmologi. Obat ini diresepkan untuk anak-anak dari usia satu tahun. Salah satu efek samping obat ini, serta reaksi terhadap overdosis, adalah kehilangan pendengaran, namun, obat ini dianggap reversibel. Oleh karena itu, obat ini dapat diresepkan jika dua obat sebelumnya tidak dapat ditoleransi, terutama karena terapi antibiotik profilaksis diresepkan untuk waktu yang singkat. Tujuannya adalah untuk mencapai kepadatan terapeutik obat tertinggi dalam jaringan pada saat operasi. Perawatan profilaksis dimulai satu atau dua jam sebelum operasi dan dihentikan setelah dua atau tiga hari.

Bergantung pada adanya rasa sakit, analgesik diresepkan. Pasien kecil diberi resep Nurofen untuk anak-anak, yang memiliki aksi cepat, dan juga memberikan efek antipiretik dan antiradang serta aksi yang cukup lama (hingga delapan jam). Dosis maksimum tidak boleh melebihi 30 mg per kilogram berat badan anak per hari.

Selama masa rehabilitasi, anak perlu diberi nutrisi dan vitamin yang cukup. Kompleks multivitamin diresepkan, termasuk asam askorbat, retinol, tokoferol, vitamin golongan D dan B.

Untuk mencegah infeksi dan mengatasi edema serta infiltrat pascaoperasi, digunakan perawatan fisioterapi dengan radiasi ultraviolet, gelombang ultrasonik, dan gelombang elektromagnetik, serta terapi laser dan magnetik serta kombinasinya, dan oksigenasi hiperbarik.

Perawatan ortodontik meliputi pencegahan perkembangan rahang asimetris, koreksi gigitan abnormal, persiapan gigi dan otot wajah sebelum operasi untuk operasi. Perawatan di dokter gigi ortodontik dibagi menjadi beberapa tahap yang sesuai dengan tiga jenis gigitan:

• susu - tahap perawatan yang paling penting, sejak tahap pertama; anak dan orang tuanya diperkenalkan dengan patologi, kemungkinan komplikasi dan aturan perawatan mulut, perangkat untuk memperbaiki cacat rahang, dan mereka terbiasa dengan prosedur yang diperlukan:
• dapat diganti - pada tahap ini, tugas utamanya adalah memperbaiki gigitan, mencegah dan memperbaiki cacat perkembangan rahang;
• permanen - pada tahap ini, aktivitas yang diinisiasi berlanjut, perangkat yang dapat dilepas diganti dengan kawat gigi, berbagai fiksator, tergantung pada kebutuhan.

Tindakan retensi, penyelesaian pengobatan, dilakukan untuk mengkonsolidasikan hasil yang dicapai dan berakhir pada usia 18 tahun, saat tubuh hampir terbentuk sepenuhnya. Selama ini, hingga mencapai usia dewasa, anak berada di bawah pengawasan dokter, tergantung pada tingkat keparahan penyakit, obat-obatan, vitamin, dan berbagai prosedur diresepkan sesuai kebutuhan. Kompleks perawatan biasanya mencakup latihan terapi dan bekerja dengan guru tuna rungu dan psikolog.

Obat alternatif

Cacat perkembangan struktur tengkorak dan tulang belakang pada sindrom Goldenhar menunjukkan intervensi bedah, namun, pengobatan tradisional dapat menjadi bantuan tambahan yang baik dalam masa rehabilitasi. Saya hanya ingin mengingatkan Anda bahwa kemungkinan menggunakan metode tradisional harus didiskusikan terlebih dahulu dengan dokter Anda.

Latihan terapi untuk koreksi gigitan

Latihan-latihan ini sebaiknya dilakukan setidaknya dua kali sehari, dan setiap latihan diulang setidaknya enam kali:

• buka mulut Anda selebar mungkin, hitung sampai sepuluh dalam posisi ini dan tutup dengan tajam;
• posisi awal: sentuhkan ujung lidah ke langit-langit, gerakkan, tanpa mengangkatnya dari langit-langit, sejauh mungkin ke belakang - sekarang buka dan tutup mulut Anda selebar mungkin beberapa kali;
• Duduklah, letakkan siku di atas meja, letakkan dagu dengan kuat di atas kedua telapak tangan yang terlipat horizontal di atas satu sama lain - buka dan tutup mulut beberapa kali (rahang bawah harus tidak bergerak di atas telapak tangan).

Melatih rahang juga dapat dilakukan dengan mengunyah makanan keras secara menyeluruh dan teratur.

Kista dermoid, yang merupakan ciri sindrom Goldenarch, hanya dapat diobati dengan pembedahan.

Namun, ada juga metode tradisional untuk menghilangkan kista. Dianjurkan untuk membersihkan mata dengan ramuan herbal: misalnya, buat ramuan bunga jagung, daun pisang, dan biji jintan, dan teteskan tiga tetes ke setiap mata setidaknya lima kali sehari.

Anda dapat mencuci mata Anda dengan daun teh atau rebusan bunga kamomil: tiga sendok makan bunga per gelas air mendidih.

Resep lain yang benar-benar aman dan kaya vitamin: campurkan madu dan jus buah viburnum dengan perbandingan 1:1. Minggu pertama, minum satu gram campuran tersebut saat perut kosong di pagi hari (satu sendok teh mengandung delapan gram madu), pada minggu kedua, gandakan dosisnya, pada minggu ketiga, gandakan lagi, dan pada minggu keempat, dosisnya adalah 10 g madu. Kemudian, istirahatlah dan ulangi asupan dengan urutan terbalik, dimulai dengan 10 g.

Pengobatan herbal juga digunakan untuk gangguan pendengaran:

• tuangkan 600 ml air mendidih ke dua sendok teh akar calamus, biarkan selama 2-3 jam, minum tiga sendok makan sebelum tiga kali makan selama sebulan, dapat diulang setelah dua minggu;
• Tambahkan ½ cangkir biji adas manis ke atasnya dengan minyak rosehip, diamkan di tempat sejuk dan gelap selama tiga minggu; lalu saring dan kubur selama sebulan, Anda dapat mengulanginya setelah dua minggu;
• Seduh dan minum teh kelopak mawar tanpa pantangan, ia mengencangkan dinding pembuluh darah dan merangsang mikrosirkulasi darah di telinga.

Homeopati tidak dapat menggantikan intervensi bedah yang diperlukan untuk berbagai malformasi yang melekat pada sindrom Goldenarch, namun, sediaan homeopati dapat mempercepat pemulihan setelah operasi (Arsenicum album, Staphysagria). Penyimpangan individual dari norma, seperti gangguan pendengaran (Asterias rubens), strabismus (Tanacetum), neoplasma di kepala, kelopak mata (Crocus sativus, Graphites, Thuja), serta kondisi umum pasien dapat diperbaiki, terutama setelah berkonsultasi dengan dokter homeopati.

[ 26 ], [ 27 ]

Pencegahan

Tidak ada tindakan khusus untuk mencegah penyakit bawaan ini. Namun, riwayat ginekologis ibu yang baik, gaya hidup sehat kedua orang tua, dan sikap bertanggung jawab terhadap prokreasi secara signifikan meningkatkan kemungkinan memiliki anak yang sehat.

Jika ada kecurigaan kemungkinan patologi, pemindaian ultrasonografi wajah embrio dalam tiga dimensi dilakukan pada usia kehamilan 20-24 minggu: frontal, horizontal, dan sagital. Metode pemeriksaan ini memberikan efisiensi 100%. Ada juga metode diagnostik prenatal lainnya (fetoskopi, tes), yang memungkinkan keluarga untuk menarik kesimpulan tentang perlunya memperpanjang kehamilan.

[ 28 ]

Ramalan cuaca

Dengan pemeriksaan menyeluruh dan deteksi dini semua kelainan (sebaiknya pada masa bayi), sikap bertanggung jawab dari orang tua anak, dan pengobatan jangka panjang dan menyeluruh, prognosis untuk patologi ini menguntungkan dalam banyak kasus. Pada sekitar 75% kasus, pengobatan dan rehabilitasi menyeluruh pada anak-anak dengan cacat bawaan pada tengkorak dan wajah efektif. Dalam beberapa kasus, pengobatan tepat waktu dan operasi plastik menyebabkan tidak adanya tanda-tanda eksternal penyakit. Anak-anak belajar di sekolah-sekolah yang komprehensif, universitas, dan bekerja seperti orang dewasa.

Untuk pertanyaan: Berapa lama orang hidup dengan sindrom Goldenhar? Jawabannya adalah: prognosis untuk hidup dan kesehatan bergantung pada keberadaan cacat gabungan pada organ dan sistem vital lainnya.

[ 29 ], [ 30 ]