Sindrom Moebius pada anak-anak

Sindrom Moebius adalah kelainan bawaan yang disebabkan oleh struktur saraf kranial yang tidak normal. Mari kita bahas penyebab, gejala, metode diagnostik, dan koreksinya.

Gangguan neurologis merupakan bagian penting dari patologi bawaan. Sindrom Moebius ditandai dengan tidak adanya reaksi wajah. Pasien tidak dapat tersenyum, menangis, atau mengekspresikan emosi lainnya. Gangguan ini langka dan kurang diteliti. Gangguan ini terdeteksi pada satu dari 150.000 bayi baru lahir setiap tahun.

Sindrom ini termasuk dalam klasifikasi penyakit internasional ICD-10 Kelas 10 – Kelainan kongenital (malformasi), deformasi dan kelainan kromosom (Q00-Q99):

Q80-Q89 Kelainan kongenital (malformasi) lainnya.

• Q87 Sindrom lain yang ditentukan dari malformasi kongenital yang melibatkan beberapa sistem.

Penyakit ini pertama kali dideskripsikan pada tahun 1892 oleh psikiater dan ahli saraf Jerman Paul Mobius. Patologi ini dipelajari secara sistematis hingga saat ini, karena penyebab pastinya belum diketahui. Pengobatan, atau lebih tepatnya koreksi, terdiri dari banyak metode yang bertujuan untuk menghilangkan berbagai gejala penyakit. Dengan diagnosis dan pengobatan yang tepat waktu, pasien memiliki kesempatan untuk beradaptasi secara sosial secara normal.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Epidemiologi

Sindrom Moebius merupakan penyakit yang cukup langka. Statistik menunjukkan bahwa penyakit ini didiagnosis dengan prevalensi 1 kasus per 150.000 bayi baru lahir. Karena gejalanya yang jelas (gangguan atau sama sekali tidak ada ekspresi wajah dan refleks menghisap), pengobatan yang kompleks dimulai pada tahap awal penyakit. Metode koreksi mikrosurgis dan konservatif modern memungkinkan untuk meminimalkan komplikasi penyakit.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Penyebab Sindrom Moebius

Banyak kelainan serius yang terbentuk di dalam rahim, ditularkan pada tingkat genetik atau timbul karena faktor-faktor tertentu. Penyebab sindrom Moebius, yaitu bentuk kelumpuhan saraf wajah yang paling parah, belum diketahui sepenuhnya. Pendapat para dokter dan ilmuwan terbagi dalam teori-teori berikut:

• Atrofi saraf kranial akibat gangguan pembuluh darah selama masa embrio. Gangguan sementara atau perubahan suplai darah, yaitu kekurangan oksigen selama perkembangan janin, menyebabkan kerusakan pada sistem saraf pusat dengan tingkat keparahan yang bervariasi. Hal ini dapat bermanifestasi sebagai anomali dalam pertumbuhan anak atau memengaruhi perkembangan otaknya.
• Kerusakan atau kerusakan saraf kranial akibat faktor eksternal. Ini dapat mencakup berbagai penyakit infeksi pada ibu, seperti rubella, hipertermia, hipoksia umum, diabetes gestasional, atau penggunaan obat-obatan pada trimester pertama kehamilan.
• Berbagai gangguan dan proses patologis dalam tubuh yang memicu masalah pada otak.
• Patologi otot yang menyebabkan lesi degeneratif pada sistem saraf tepi dan otak.

Kelainan perkembangan saraf kranial ini memanifestasikan dirinya dalam berbagai anomali. Karena itu, banyak pasien mengalami kelumpuhan unilateral atau bilateral pada otot-otot wajah. Dengan itu, ekspresi wajah sama sekali tidak ada atau terganggu. Orang tersebut tidak bereaksi terhadap rangsangan eksternal, tidak tersenyum atau mengerutkan kening. Bayi dengan sindrom ini memiliki refleks mengisap yang kurang berkembang, mereka tidak dapat menelan makanan secara normal. Tanpa perawatan yang kompleks, hal itu menyebabkan gangguan dalam adaptasi sosial dan kehidupan normal di masyarakat.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Faktor risiko

Menurut penelitian yang dilakukan, sindrom Moebius bersifat multifaktorial. Artinya, faktor risiko untuk perkembangan patologi ini terkait dengan penyebab genetik dan eksternal.

Jika ada riwayat keluarga, penyakit ini merupakan sifat dominan autosomal. Gen abnormal dapat diwariskan dari ibu dan ayah. Risiko penularan gen abnormal adalah 50% untuk setiap kehamilan dan tidak bergantung pada karakteristik jenis kelamin anak di masa depan.

Faktor lain yang mungkin menyebabkan penyakit ini:

• Kekurangan oksigen selama perkembangan intrauterin.
• Berbagai penyakit dan cedera selama kehamilan.
• Mengonsumsi zat narkotika atau obat-obatan yang dikontraindikasikan pada tahap awal kehamilan.
• Hipoplasia kongenital.

Selain faktor-faktor di atas, risiko timbulnya patologi dikaitkan dengan berkurangnya sifat perlindungan sistem imun, usia wanita (semakin tua ibu, semakin tinggi risiko melahirkan bayi dengan patologi), penyakit virus dan infeksi yang diderita selama kehamilan. Dalam beberapa kasus, patologi didiagnosis pada anak-anak yang ibunya menderita rubella, flu, atau keracunan kina selama kehamilan.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Patogenesis

Mekanisme perkembangan sindrom Moebius masih belum dipahami dengan baik. Patogenesisnya dikaitkan dengan gangguan pembuluh darah selama perkembangan intrauterin. Konsumsi obat narkotik, penyalahgunaan alkohol, dan sejumlah faktor lain memengaruhi perkembangan gangguan neurologis.

Penyakit ini diwariskan secara dominan autosom, tetapi dapat juga bersifat resesif autosom. Penyakit ini menyerang saraf kranial ke-6 dan ke-7. Perkembangan saraf kranial yang tidak sempurna menyebabkan kelumpuhan wajah dan gangguan pada otot mata. Ke-12 pasang saraf kranial lainnya juga dapat terpengaruh, yang masing-masing bertanggung jawab atas proses berikut dalam tubuh:

1. Saraf penciuman – memungkinkan Anda mencium bau.
2. Saraf optik – mengirimkan informasi visual.
3. Saraf okulomotor bertanggung jawab atas kerja otot-otot luar bola mata.
4. Blok - menyediakan koneksi antara otot oblik superior bola mata dan sistem saraf pusat.
5. Trigeminal - bertanggung jawab atas persarafan otot pengunyahan dan wajah.
6. Abduktor – gerakan mata lateral dan berkedip.
7. Wajah - mengendalikan otot-otot wajah, mengandung saraf perantara, yang mentransmisikan rangsangan pengecap pada sepertiga anterior lidah, sensasi kulit dan jari-jari kaki.
8. Pleksus vestibulocochlear bertanggung jawab untuk pendengaran.
9. Glossopharyngeal – mengendalikan proses menelan dan bertanggung jawab atas sensasi rasa.
10. Saraf vagus - membawa sinyal sensorik dan motorik ke banyak organ, terutama dada dan perut.
11. Aksesori – bertanggung jawab atas pergerakan otot leher, mengangkat bahu, membawa skapula ke tulang belakang.
12. Hyoid - bertanggung jawab untuk pergerakan lidah.

Kelumpuhan okulofasial kongenital sering kali ditandai dengan kurangnya perkembangan saraf kranial ke-3, ke-6, ke-7, ke-9, dan ke-12. Hal ini mungkin disebabkan oleh efek merusak dari cairan serebrospinal, yaitu cairan serebrospinal, di area saraf ke-4.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Gejala Sindrom Moebius

Penyakit neurologis bawaan ditandai dengan berbagai gangguan pada banyak organ dan sistem. Gejala sindrom Moebius paling sering dikaitkan dengan kelumpuhan wajah, masalah serius pada sistem muskuloskeletal, dan kelainan bentuk kaki. Gejala lainnya meliputi:

• Masalah bicara dan nutrisi – pasien mengalami masalah menelan dan mengunyah karena kurangnya perkembangan otot rahang, lidah, tenggorokan, dan laring. Masalah pada alat bicara juga diamati.
• Masalah gigi – akibat gerakan lidah yang tidak tepat, makanan menumpuk di belakang gigi, menyebabkan gigi berlubang dan penyakit lainnya. Sindrom ini ditandai dengan langit-langit mulut sumbing.
• Masalah pendengaran – pasien mengalami penurunan pendengaran. Ada risiko tinggi kehilangan pendengaran secara total karena seringnya infeksi telinga yang terjadi karena fitur anatomi struktur daun telinga.

Orang dengan sindrom ini terlahir dengan mikrognatia (dagu kecil) dan mulut kecil, dengan lidah pendek atau cacat. Langit-langit mulut memiliki bukaan abnormal, yaitu langit-langit sumbing. Masalah gigi juga cukup umum terjadi - gigi hilang atau gigi tidak sejajar. Kelainan tersebut menyebabkan kesulitan makan, bernapas, dan berbicara. Pasien sering menderita penyakit pernapasan, gangguan tidur, dan disfungsi integrasi sensorik.

Terdapat juga kekurangan sekresi air mata dan gangguan pada sistem vestibular. Kulit pasien tegang, sudut mulut selalu turun. Kelainan ini ditandai dengan berbagai patologi anggota badan: kaki pengkor, jari tambahan, sindaktili, dll.

Tanda-tanda pertama

Tanda-tanda awal sindrom Moebius yang jelas adalah tidak adanya ekspresi wajah. Penyakit ini juga ditandai dengan gejala-gejala berikut:

• Kelainan pada struktur tubuh dan mobilitas terbatas.
• Disfagia sebagian atau lengkap (gangguan menelan).
• Kesulitan menghisap dan bernapas.
• Kaki yang cacat.
• Gangguan persepsi sensori.
• Gangguan oftalmologi dan otolaringologi.
• Kekencangan kulit wajah.
• Gangguan vestibular.
• Tidak adanya sekresi air mata.
• Deformitas dinding dada (sindrom Polandia)

Sedangkan untuk kecerdasan, mungkin lebih rendah pada pasien anak-anak. Namun seiring bertambahnya usia, kemampuan mental pasien tidak akan tertinggal dari teman sebayanya.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Sindrom Moebius pada anak-anak

Anak-anak kecil sangat aktif dalam mengekspresikan emosi mereka, sehingga anak dengan kelumpuhan okulofasial bawaan dapat langsung terlihat. Sindrom Moebius pada anak-anak dimanifestasikan oleh imobilitas wajah dan asimetrinya yang jelas. Pasien tidak bereaksi terhadap rangsangan eksternal, tidak menangis, tidak tertawa, dan bahkan tidak tersenyum. Hanya dari suara-suara Anda dapat memahami bahwa anak membutuhkan sesuatu. Bayi mengalami kesulitan menutup mata dan mulut mereka sedikit terbuka, gerakan kepala sulit.

Patologi genetik ditandai dengan pewarisan resesif autosomal atau, yang lebih jarang, dominan. Kelainan ini ditentukan segera setelah bayi lahir, karena ekspresi wajahnya tidak alami. Kelainan lain juga dapat terjadi:

• Fusi atau tidak adanya jari.
• Deformasi daun telinga.
• Peningkatan air liur.
• Kesulitan menghisap, menelan, dan bernafas.
• Kelemahan otot pengunyah.
• Gangguan fungsi bahasa.
• Kesulitan dalam pengucapan.
• Keterbelakangan atau hipoplasia rahang bawah.
• Ulserasi kornea (kelopak mata tetap setengah terbuka saat tidur).
• Strabismus.
• Epikantus.
• Gangguan pendengaran.
• Gangguan lakrimasi.
• Pengurangan signifikan pada ukuran bola mata.

Diagnosis penyakit yang tepat waktu sangatlah penting. Pemeriksaan menyeluruh terhadap tubuh anak memungkinkan Anda mengidentifikasi berbagai penyimpangan dan gangguan, serta menyusun rencana untuk memperbaikinya. Tidak ada metode radikal untuk mengobati sindrom ini. Anak-anak menjalani terapi simtomatik, yang terdiri dari mengoreksi strabismus, gangguan pengucapan, dll.

Operasi bedah dapat dilakukan untuk menghilangkan cacat pada otot wajah yang mengalami atrofi. Operasi ini memungkinkan pemulihan sebagian kemampuan wajah dan adaptasi dalam masyarakat. Namun, penyakit ini tidak sepenuhnya sembuh; seiring bertambahnya usia anak, gejalanya menjadi lebih ringan. Dalam kasus yang jarang terjadi, sekitar 10% anak mengalami keterlambatan dalam perkembangan mental dan intelektual.

Saat ini belum ada tindakan pencegahan untuk mencegah patologi ini. Prognosis sindrom Moebius baik untuk seumur hidup, karena penyakit ini tidak rentan terhadap perkembangan. Dengan koreksi yang kompleks dan kepatuhan terhadap semua rekomendasi medis, sebagian besar anak menjalani kehidupan normal, meskipun gangguan tersebut dikaitkan dengan berbagai komplikasi psikologis dan sosial. Pelanggaran ekspresi wajah dan ketidakmampuan mengekspresikan emosi menyebabkan kesulitan tertentu dalam berkomunikasi dengan orang lain.

Bisakah Anda mengalami sindrom Moebius tanpa celah?

Bila diduga terjadi malformasi saraf kranial, sering muncul pertanyaan apakah sindrom Moebius dapat terjadi tanpa celah. Dengan latar belakang anomali ini, lesi rangka dan patologi dari berbagai sistem tubuh diamati, mengganggu fungsi normalnya.

Pembentukan tulang wajah dan penyatuannya terjadi pada minggu ke 7-8 perkembangan intrauterin. Ketika proses ini terganggu, berbagai patologi wajah terjadi. Perkembangan rongga mulut terjadi bersamaan dengan pembentukan rongga hidung. Tengkorak wajah terdiri dari lima proses - sepasang maksilaris dan mandibula, satu frontal. Langit-langit atas terbentuk dari pertumbuhan pada permukaan bagian dalam proses maksilaris. Karena terganggunya proses ini, langit-langit atas tidak menutup dan terbentuklah celah (celah langit-langit).

Langit-langit atas terdiri dari prosesus dan lempeng tulang palatina, yang saling terhubung oleh suatu sutura. Bagian tengkorak wajah ini merupakan penghalang anatomis yang memisahkan rongga mulut dari rongga hidung. Langit-langit terdiri dari bagian keras dan lunak.

Fitur anatomi langit-langit atas:

• Langit-langit keras merupakan formasi tulang yang terbentuk dari lempeng-lempeng palatina. Pembentukannya terjadi selama masa embrio. Lempeng-lempeng tersebut tumbuh bersama-sama membentuk satu tulang berbentuk kubah. Akan tetapi, karena kelainan genetik, tulang-tulang tersebut tidak terbentuk dengan benar, yaitu terbentuk celah.
• Langit-langit lunak dibentuk oleh jaringan lunak, yaitu otot-otot (lingual, palatofaringeal, palatoglossal, yang mengangkat dan menegangkan langit-langit lunak) dan aponeurosis palatina. Langit-langit lunak memiliki bagian anterior dan posterior. Jika kelainan tersebut mengenai semua lapisan langit-langit, yaitu otot dan selaput lendir, maka ini merupakan celah terbuka. Jika yang terkena hanya otot, maka ini merupakan celah langit-langit lunak yang tersembunyi.

Gejala sindrom Moebius ini terjadi tidak hanya karena faktor genetik, tetapi juga karena efek berbahaya dari berbagai virus, bakteri, dan parasit pada janin. Beberapa penyakit yang diderita wanita selama kehamilan memiliki efek teratogenik: cacar air, cytomegalovirus, campak, herpes.

Terdapat beberapa bentuk celah langit-langit, yang berbeda dalam tingkat tidak tertutupnya langit-langit atas:

• Langit-langit lunak sumbing
• Celah langit-langit lunak dan sebagian langit-langit keras
• Celah langit-langit unilateral
• Lesi bilateral pada langit-langit atas

Intervensi bedah diperlukan untuk mengobati celah tersebut. Agar operasi berhasil, tindakan terkoordinasi dari sejumlah spesialis medis diindikasikan: pediatri, bedah maksilofasial, ortodontik, neurologi, otolaringologi. Perawatan dilakukan secara bertahap, jumlah operasi dapat melebihi 5-7. Koreksi diindikasikan untuk pasien pediatri berusia 3 hingga 7 tahun.

Jika langit-langit sumbing dibiarkan tanpa tindakan bedah, hal itu akan menyebabkan gangguan fungsi vital: masalah menelan dan mengisap, gangguan bicara dan pernapasan, kehilangan pendengaran secara bertahap, gangguan pencernaan, dan penyakit gigi. Karena patologi tersebut, makanan dan cairan masuk ke rongga hidung. Oleh karena itu, pasien diperlihatkan nutrisi dengan bantuan selang khusus. Seiring bertambahnya usia anak, cacat ini menjadi lebih jelas, yang menyebabkan gangguan psikologis.

[ 22 ]

Tersenyumlah dengan sindrom Moebius

Diplegia wajah bawaan dapat bersifat bilateral dan unilateral. Senyum pada sindrom Moebius tidak mungkin terjadi tanpa koreksi bedah. Kelumpuhan otot wajah menyebabkan ketidakmampuan untuk mengekspresikan perasaan melalui ekspresi wajah. Orang dengan sindrom ini disebut "anak-anak tanpa senyum." Patologi menjadi rumit karena pasien tidak dapat mengenali dan menafsirkan emosi orang lain, karena hubungan antara sistem imitasi saraf dan sistem limbik terganggu.

Ketidakmampuan untuk tersenyum merupakan gejala yang paling khas dari sindrom ini. Langit-langit sumbing menyebabkan masalah saat makan, karena makanan masuk ke rongga hidung. Peningkatan produksi air liur dan kesulitan mengisap juga diamati.

Dalam beberapa kasus, kelainan bawaan ini tidak disadari selama beberapa minggu atau bahkan bulan-bulan pertama kehidupan anak. Namun, ketidakmampuan untuk tersenyum dan kurangnya ekspresi wajah saat menangis cepat atau lambat menimbulkan kekhawatiran di kalangan orang tua. Banyak bayi dengan sindrom ini tidak dapat menutup mulut mereka sepenuhnya karena kelainan rahang dan dagu. Kelumpuhan wajah menyebabkan masalah bicara pada 75-90% kasus. Pasien tidak dapat mengucapkan bunyi dan huruf secara normal, yang mempersulit proses sosialisasi.

Tahapan

Klasifikasi sindrom Moebius pertama kali diusulkan pada tahun 1979 oleh para ilmuwan yang mempelajari patologi ini. Tahapan penyakit ini didasarkan pada tanda-tanda patologisnya:

1. Hipoplasia atau atrofi saraf kranial sederhana.
2. Lesi primer pada sistem saraf pusat perifer. Ditandai dengan lesi degeneratif pada saraf wajah.
3. Nekrosis fokal di nukleus batang otak. Kerusakan mikroskopis pada neuron dan sel otak lainnya.
4. Miopati primer, baik tanpa maupun dengan kerusakan sistem saraf pusat. Diwujudkan oleh berbagai gejala otot.

Selama diagnosis atrofi nukleus motorik saraf kranial, stadium kondisi penyakit ditentukan. Berdasarkan hal ini, rencana untuk perawatan dan prognosis selanjutnya dibuat.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

Formulir

Klasifikasi patologi neurologis memiliki beberapa jenis, yang bergantung pada gejalanya:

1. Gangguan kognitif – kebanyakan orang dengan sindrom ini memiliki kecerdasan normal, tetapi 10-15% didiagnosis dengan keterbelakangan mental sedang. Banyak ilmuwan mengaitkan penyakit ini dengan autisme. Namun, teori ini belum dikonfirmasi, karena keterlambatan perkembangan menjadi normal seiring bertambahnya usia.
2. Gangguan sistem rangka – sekitar 50% pasien mengalami malformasi anggota tubuh. Yang paling sering terjadi adalah kelainan bentuk kaki, kaki pengkor, jari-jari tangan dan kaki yang hilang atau menyatu. Beberapa pasien didiagnosis dengan skoliosis, otot dada yang kurang berkembang, dan masalah pada sistem vestibular.
3. Gejala emosional dan psikologis – akibat kelumpuhan wajah bawaan, terdapat masalah serius dalam komunikasi dan pengembangan keterampilan sosial. Pasien rentan terhadap gangguan depresi, mengalami kesulitan belajar, dan gangguan bicara.

Selain gejala-gejala kompleks di atas, masalah perkembangan juga diamati. Karena ketidakmampuan menggerakkan mata secara normal, orientasi spasial dan pengenalan objek terganggu.

[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Komplikasi dan konsekuensinya

Menurut statistik medis, dalam 30% kasus sindrom Moebius menyebabkan konsekuensi dan komplikasi serius. Paling sering, pasien menghadapi masalah berikut:

• Bentuk kelumpuhan yang parah.
• Kontraktur dan sinkinesis.
• Sensasi menyakitkan.
• Patologi oftalmologi dan gigi.
• Perubahan degeneratif pada anggota tubuh.
• Terganggunya fungsi organ dan sistem.

Banyak pasien yang didiagnosis mengalami kontraktur akibat peningkatan tonus otot. Kelumpuhan saraf wajah menyebabkan kulit wajah mengencang parah. Sinkinesis juga dapat diamati, yaitu gerakan otot terkait - mengangkat sudut mulut, mengerutkan dahi saat menutup mata, dan banyak lagi.

Dalam kebanyakan kasus, komplikasi dikaitkan dengan pemulihan serat otot yang rusak secara tidak tepat. 60% pasien didiagnosis dengan kehilangan penglihatan sebagian atau seluruhnya, penutupan mata yang tidak lengkap, dan berbagai masalah gigi.

[ 29 ]

Diagnostik Sindrom Moebius

Hingga saat ini, belum ada algoritma khusus untuk mendiagnosis sindrom Moebius. Penyakit ini dideteksi berdasarkan gejala khasnya. Kelumpuhan saraf wajah merupakan salah satu gejala utama sindrom ini. Ada sejumlah tes khusus yang memungkinkan menyingkirkan penyebab lain diplegia wajah bawaan.

Seorang ahli saraf dan sejumlah spesialis lainnya melakukan diagnostik. Selama pemeriksaan awal, dokter mengumpulkan anamnesis herediter dan meresepkan tes urin dan darah klinis. Serangkaian studi instrumental dilakukan, termasuk CT, MRI, dan elektroneuromiografi wajib. Diagnostik diferensial juga diindikasikan untuk membandingkan tanda-tanda penyakit dengan kemungkinan patologi bawaan lainnya.

[ 30 ]

Tes

Diagnostik laboratorium jika ada dugaan kelainan neurologis bawaan ditujukan untuk menentukan kondisi umum tubuh dan berbagai komplikasinya. Tes memungkinkan untuk mendeteksi lesi infeksi atau inflamasi tersembunyi dan sejumlah patologi lainnya.

Pasien diresepkan tes darah umum dan biokimia, tes urine dan tinja. Dengan adanya proses inflamasi, peningkatan laju sedimentasi eritrosit, peningkatan jumlah leukosit dan penurunan limfosit diamati. Hasil tersebut memungkinkan kita untuk mencurigai adanya komplikasi seperti otitis, meningitis, lesi tumor dan lain-lain.

[ 31 ]

Diagnostik instrumental

Untuk menentukan tingkat kerusakan saraf kranial, diagnostik instrumental diindikasikan. Paling sering, pasien diresepkan studi berikut:

• Tomografi komputer dan pencitraan resonansi magnetik otak - metode diagnostik ini didasarkan pada kemampuan jaringan untuk menyerap sebagian sinar-X. Iradiasi dilakukan dari beberapa titik untuk mendapatkan informasi yang dapat diandalkan. Prosedur ini memungkinkan Anda untuk menentukan area sirkulasi darah yang terganggu, tumor, hematoma otak, dan patologi lainnya.
• Elektroneurografi adalah penentuan kecepatan perambatan sinyal listrik di sepanjang serabut saraf. Impuls listrik yang lemah digunakan untuk stimulasi, mengukur aktivitasnya di berbagai titik. Sindrom Moebius ditandai dengan penurunan kecepatan konduksi impuls, ketidakmampuan untuk mengirimkan sinyal ke salah satu cabang saraf karena putusnya serabut saraf. Jika penurunan jumlah serabut otot yang tereksitasi secara listrik terdeteksi, ada risiko atrofi otot.
• Elektromiografi – metode ini didasarkan pada studi impuls listrik yang terjadi pada otot (tanpa stimulasi oleh arus listrik). Selama prosedur, jarum tipis dimasukkan ke berbagai area otot, untuk menentukan penyebaran impuls nyeri. Studi dilakukan dengan otot yang rileks dan tegang. Ini mengungkap saraf yang rusak, atrofi, dan kontrakturnya.

Metode instrumental ditujukan untuk menilai kondisi otot-otot wajah. Jika perlu, kondisi saraf lain yang mungkin abnormal dipelajari, misalnya, telinga besar atau gastrocnemius. Berdasarkan hasil diagnostik, dokter membuat rencana untuk memperbaiki kondisi yang menyakitkan.

Sindrom Möbius pada MRI

Salah satu studi diagnostik yang paling informatif untuk kelumpuhan okulofasial kongenital adalah pencitraan resonansi magnetik. Metode ini didasarkan pada interaksi medan magnet dan atom hidrogen. Setelah dosis radiasi, partikel atom melepaskan energi, yang direkam oleh sensor yang sangat sensitif. Berkat ini, dimungkinkan untuk memperoleh citra berlapis otak dan organ lainnya. Prosedur ini mengungkap lesi tumor, proses inflamasi di selaput otak, dan perkembangan pembuluh darah yang tidak normal.

Sindrom Moebius pada MRI dimanifestasikan oleh hipoplasia, yaitu kurang berkembangnya saraf kranial ke-6 dan ke-7. Dengan bantuan visualisasi, banyak pasien ditemukan tidak memiliki tangkai serebelum tengah. Gangguan pada saraf ke-6 dan ke-7 dikaitkan dengan cacat kraniofasial, muskuloskeletal, dan kardiovaskular, yaitu gejala penyakit.

Pencitraan resonansi magnetik sepenuhnya menunjukkan struktur abnormal batang otak yang disebabkan oleh sindrom tersebut. Hasil penelitian memungkinkan untuk menyusun rencana untuk mengoreksi manifestasi patologis penyakit tersebut.

Perbedaan diagnosa

Karena cedera saat lahir dan sejumlah patologi lain dapat disalahartikan sebagai tanda sindrom Moebius, pasien diperlihatkan diagnosis diferensial. Kelainan bawaan yang langka ini dibandingkan dengan penyakit berikut:

• Kelumpuhan bulbar.
• Cedera traumatis pada saraf wajah saat melahirkan.
• Kelumpuhan pernafasan.
• Sindrom Down.
• Neuropati metabolik.
• Patologi neuromuskular.
• Sindrom otak.
• Anomali Polandia.
• Trombosis arteri basilar.
• Distrofi otot kongenital.
• Atrofi otot fokal.
• Atrofi otot tulang belakang.
• Neuropati toksik.
• Kelumpuhan otak.

Untuk melaksanakan diagnostik diferensial, serangkaian penelitian laboratorium dan instrumental digunakan.

Pengobatan Sindrom Moebius

Pilihan terbaik untuk menghilangkan malformasi saraf kranial adalah pengobatan sindrom Moebius yang komprehensif. Metode radikal belum dikembangkan hingga saat ini. Tugas utama dokter adalah terapi simtomatik, yaitu koreksi penglihatan, pengucapan, dan patologi lainnya.

1. Nutrisi – karena langit-langit sumbing (cleft palate), pemberian makan pada bayi baru lahir menjadi jauh lebih rumit. Anak-anak memiliki refleks mengisap dan menelan yang terganggu, sehingga dipilih alternatif selain menyusui. Untuk ini, digunakan tabung khusus, spuit, dan pipet pemberian makan.
2. Terapi oftalmologi – pasien dengan sindrom ini tidak dapat berkedip secara normal dan menutup mata sepenuhnya saat tidur. Karena itu, ada risiko ulserasi kornea dan peningkatan kekeringan. Pasien diberi resep obat tetes khusus yang menghilangkan reaksi peradangan. Tarsofaring juga diindikasikan – operasi bedah yang bertujuan untuk menjahit sebagian tepi kelopak mata agar dapat berkedip normal dan melindungi kornea.
3. Perawatan gigi dan ortodontik – akibat celah langit-langit, pasien mengalami gigitan yang tidak tepat, gigi bergeser atau hilang. Mungkin juga ada masalah dengan penutupan normal rongga mulut, yang menyebabkan berbagai penyakit gusi dan peningkatan kekeringan pada bibir. Untuk koreksi, berbagai perangkat ortodontik digunakan yang memungkinkan posisi normal gigi terbentuk. Dalam kasus yang sangat parah, operasi rahang dilakukan.
4. Pemulihan ekspresi wajah dan bicara – intervensi bedah kompleks dilakukan untuk meminimalkan gejala kelumpuhan saraf wajah. Operasi dilakukan pada usia dini sehingga saat anak tumbuh besar, ia tidak mengalami masalah dalam berinteraksi dengan dunia luar. Perhatian khusus diberikan pada koreksi pengucapan, karena ada masalah dengan bicara karena posisi lidah yang salah secara anatomis.
5. Terapi fisik – diresepkan untuk pasien dengan berbagai kelainan ortopedi. Paling sering, operasi korektif dilakukan untuk kelainan bentuk kaki, kaki pengkor, kelainan tangan dan jari, serta perkembangan dada yang kurang.
6. Dukungan psikologis – bekerja sama dengan psikolog/psikoterapis diperlukan bagi mereka yang mengalami sindrom ini dan anggota keluarga mereka. Profesional kesehatan mental membantu mengatasi perasaan yang tidak dapat diungkapkan sepenuhnya karena kelumpuhan wajah. Dokter berupaya meningkatkan harga diri pasien, membantu menemukan cara yang konstruktif untuk membicarakan masalah mereka di masyarakat.

Perawatan sindrom Moebius dilakukan oleh dokter anak, ahli saraf, ahli bedah plastik, ahli otolaringologi, ahli ortopedi, psikolog dan sejumlah spesialis medis lainnya.

Obat

Keterbelakangan kongenital inti saraf kranial memerlukan pendekatan pengobatan yang komprehensif. Terapi obat digunakan untuk meningkatkan suplai darah ke otak dan memulihkan fungsi area yang mengalami atrofi.

Dokter memilih obat secara individual untuk setiap pasien. Saat memilih obat, usia pasien, stadium sindrom Moebius, dan ciri-ciri penyakit lainnya diperhitungkan. Sangat sering, pasien diberi resep obat-obatan berikut:

1. serebrolisin

Meningkatkan metabolisme jaringan otak. Mengandung peptida dan asam amino yang aktif secara biologis, yang merupakan komponen utama metabolisme otak. Zat aktif obat menembus sawar darah-otak, yaitu melalui darah dan jaringan otak. Meningkatkan transmisi eksitasi saraf dan mengatur metabolisme intraseluler.

Meningkatkan efisiensi produksi energi dalam tubuh saat ada oksigen, meningkatkan sintesis protein intraseluler, meminimalkan proses pengasaman akibat peningkatan kandungan asam laktat. Melindungi sel-sel otak, meningkatkan kelangsungan hidup neuron saat ada kekurangan pasokan oksigen dan efek merusak lainnya.

• Indikasi penggunaan: penyakit dengan gangguan sistem saraf pusat, kecelakaan serebrovaskular, operasi otak, keterbelakangan mental pada anak-anak. Berbagai patologi kejiwaan dengan gejala linglung dan kehilangan ingatan.
• Cara pemberian: pada kasus kecelakaan serebrovaskular, setelah cedera kranioserebral berat atau operasi bedah saraf, obat diberikan secara intravena melalui infus, 10-30 ml, diencerkan dalam 100-200 ml larutan natrium klorida isotonik. Obat diberikan selama 60-90 menit. Lama pengobatan adalah 10-25 hari. Pada kasus penyakit ringan, obat diberikan secara intramuskular, 1-2 ml selama 20-30 hari.
• Efek samping: penurunan atau peningkatan suhu tubuh, rasa panas sementara di tempat suntikan.
• Kontraindikasi: kehamilan, reaksi alergi, disfungsi hati yang parah.

Obat ini tersedia dalam ampul 1 dan 5 ml dengan larutan 5%.

2. Korteksin

Obat polipeptida dengan komposisi neurotransmitter dan polipeptida yang seimbang. Obat ini memiliki efek spesifik jaringan pada korteks serebral, mengurangi efek toksik zat neurotropik, dan meningkatkan kemampuan kognitif. Zat aktif mengaktifkan proses reparatif dalam sistem saraf pusat, dan memiliki efek serebroprotektif dan antikonvulsan. Obat ini mempercepat pemulihan fungsi sistem saraf pusat setelah berbagai efek stres.

Cortexin mengatur kandungan serotonin dan dopamin. Mengembalikan aktivitas bioelektrik sel otak dan pengaruh GABA-ergik.

• Indikasi penggunaan: keterlambatan perkembangan psikomotorik dan bicara pada anak-anak, cerebral palsy, gangguan berpikir, ingatan dan penurunan kemampuan belajar, berbagai gangguan otonom, sindrom astenik, ensefalopati berbagai etiologi, kecelakaan serebrovaskular, pengobatan kompleks epilepsi.
• Cara pemberian: obat ini ditujukan untuk injeksi intramuskular. Isi vial dilarutkan dalam 1-2 ml pelarut (air untuk injeksi, larutan natrium klorida 0,9% atau larutan prokain 0,5%). Prosedur ini dilakukan sekali sehari, lama pengobatannya 5-10 hari. Dosis dihitung secara individual untuk setiap pasien.
• Efek samping: reaksi hipersensitivitas jarang terjadi. Tidak ada kasus overdosis yang tercatat.
• Kontraindikasi: reaksi alergi terhadap komponen obat, kehamilan dan menyusui.

Cortexin tersedia dalam bentuk bubuk liofilisasi dalam botol 10 mg untuk persiapan larutan intramuskular.

3. Dibazol

Obat dari kelompok farmakoterapi vasodilator perifer. Obat ini memiliki sifat vasodilator dan antispasmodik, menurunkan tekanan darah. Meningkatkan fungsi sumsum tulang belakang, mengembalikan aktivitas sistem saraf perifer. Zat aktif merangsang sintesis interferon, memberikan efek imunostimulasi sedang.

• Indikasi penggunaan: kejang lapisan otot polos pembuluh darah, penyakit sistem saraf, sindrom kelumpuhan lembek. Obat ini efektif untuk hipertensi, kejang otot polos organ dalam, dan kolik usus.
• Cara pemberian dan dosis tergantung pada bentuk obat. Untuk pemberian parenteral, obat diberikan sebanyak 2,5-10 mg. Tablet diresepkan untuk pasien berusia di atas 12 tahun sebanyak 20-50 mg 2-3 kali sehari. Dosis tunggal maksimum adalah 50 mg, dosis harian maksimum adalah 150 mg.
• Efek samping: hipotensi arteri, pusing, reaksi alergi pada kulit. Bila diberikan secara lokal, mungkin timbul rasa nyeri di tempat suntikan.
• Kontraindikasi: intoleransi individu terhadap komponen obat, disfungsi ginjal berat, tukak lambung dan tukak duodenum, perdarahan gastrointestinal. Diabetes melitus, gagal jantung berat, kehamilan dan menyusui.
• Overdosis: sakit kepala dan pusing, timbulnya rasa panas, mual, peningkatan keringat, hipotensi arteri. Tidak ada penawar khusus, terapi simtomatik, lavage lambung, dan asupan enterosorben diindikasikan.

Dibazol tersedia dalam bentuk tablet, 10 buah per kemasan, dan sebagai larutan injeksi 1,5 ml obat dalam ampul, 10 ampul per kemasan.

4. Nivalin

Penghambat kolinesterase dengan zat aktif – galantamine. Meningkatkan konduksi impuls antara sinaps neuromuskular. Meningkatkan eksitasi zona refleks sumsum tulang belakang dan otak. Merangsang dan mengencangkan kontraksi otot rangka. Meningkatkan sekresi kelenjar keringat dan kelenjar pencernaan, mengembalikan fungsi jaringan otot. Mengurangi tekanan intraokular.

• Indikasi penggunaan: patologi sistem saraf dan sinaps myoneural, distrofi otot, neuritis, miastenia, cerebral palsy. Penggunaan obat ini efektif dalam kasus cedera tulang belakang, setelah poliomielitis, mielitis, dan juga dalam kasus atrofi otot tulang belakang.
• Cara pemberian tergantung pada bentuk obat. Larutan diberikan secara intramuskular dan intravena. Dalam kasus pengobatan jangka pendek, pemberian parenteral dimungkinkan. Rata-rata, dosis awal adalah 2,5 mg per hari dengan peningkatan bertahap. Dosis harian maksimum adalah 20 mg.
• Efek samping: reaksi hipersensitivitas, urtikaria, gatal, syok anafilaksis. Sakit kepala dan pusing, mual dan tremor pada ekstremitas, konstriksi pupil. Insomnia, kejang bronkial, diare, peningkatan peristaltik, nyeri perut, dan sering buang air kecil dapat terjadi selama terapi. Dalam kasus yang jarang terjadi, peningkatan produksi sekresi hidung dan bronkial diamati.
• Kontraindikasi: reaksi alergi terhadap komponen obat, asma bronkial, bradikardia, angina, gagal jantung, disfungsi ginjal dan hati yang parah, kehamilan dan menyusui. Larutan ini tidak diresepkan untuk anak di bawah 1 tahun, dan tablet di bawah 9 tahun.
• Overdosis: mual dan muntah, kolik perut, hipotensi, diare, kejang bronkial, kejang dan koma, bradikardia.

Nivalin tersedia dalam bentuk tablet oral dan larutan obat.

5. Bahasa Indonesia: Tivortin

Produk obat dengan zat aktif - asam amino dari kategori yang disintesis sebagian dalam tubuh. Arginina adalah pengatur proses metabolisme intraseluler, yang memengaruhi fungsi vital organ dan jaringan. Ia memiliki sifat antioksidan, antiasthenik, dan penstabil membran.

• Indikasi penggunaan: kecelakaan serebrovaskular akut dan komplikasinya, perubahan aterosklerotik pada pembuluh darah otak dengan tanda-tanda hipoksia, berbagai gangguan metabolisme, kondisi astenik, penurunan fungsi kelenjar timus, penyakit hati dan pernapasan. Gestosis selama kehamilan, preeklamsia.
• Cara pemberian: larutan diberikan secara intravena dengan tetesan dengan kecepatan awal 10 tetes per menit. Dosis harian adalah 4,2 g, yaitu 100 ml setelah pengenceran dengan larutan isotonik. Bila diberikan secara oral, dosis tunggal adalah 1 g, dosis harian maksimum adalah 8 g. Lama pengobatan adalah 10-14 hari.
• Efek samping: rasa terbakar di tempat suntikan, sakit kepala dan pusing, peradangan lokal pada vena di tempat suntikan, berbagai reaksi alergi.
• Kontraindikasi: hipersensitivitas terhadap komponen obat, pasien di bawah usia tiga tahun, insufisiensi ginjal dan hati yang parah. Penggunaan obat selama kehamilan hanya mungkin dilakukan dengan resep dokter.
• Overdosis: keringat berlebih, lemas, cemas, takikardia, tremor pada ekstremitas. Reaksi alergi dan asidosis metabolik juga dapat terjadi. Untuk menghilangkan kondisi tersebut, perlu untuk menghentikan penggunaan obat dan melakukan terapi desensitisasi.

Tivortin tersedia sebagai larutan infus 4,2% dalam botol 100 ml.

6. Taufon

Diresepkan untuk komplikasi oftalmologis sindrom Moebius. Obat dengan asam amino yang mengandung sulfur, yang dalam kondisi normal terbentuk selama transformasi sistein. Meningkatkan proses energi, memiliki sifat neurotransmitter, menghambat transmisi sinaptik. Memiliki sifat antikonvulsan, merangsang proses reparatif dalam kondisi distrofi dalam tubuh.

Indikasi penggunaan: malnutrisi jaringan, lesi retina, distrofi kornea, peningkatan tekanan intraokular. Obat ini digunakan sebagai instillasi 2-3 tetes pada setiap mata 2-4 kali sehari selama 2-3 bulan. Tidak ada efek samping, kontraindikasi atau tanda-tanda overdosis yang telah diidentifikasi. Taufon tersedia sebagai larutan 4% dalam botol 5 ml dan ampul 1 ml.

Penggunaan obat harus dilakukan di bawah pengawasan medis yang ketat dan hanya sebagai bagian dari terapi kompleks untuk patologi neurologis.

Vitamin dan mineral

Kelainan bawaan non-progresif yang langka dengan atrofi inti motorik saraf kranial memerlukan penanganan yang kompleks. Vitamin untuk sindrom Moebius diresepkan sejak hari pertama diagnosis dan dikonsumsi sepanjang hidup.

Untuk fungsi otak yang terkoordinasi dengan baik dan kesehatan sistem saraf, vitamin berikut direkomendasikan:

• A adalah zat yang larut dalam lemak yang melindungi sel dari efek negatif radikal bebas. Meningkatkan aktivitas otak, menormalkan tidur, dan meningkatkan konsentrasi.
• C – asam askorbat meningkatkan sifat pelindung sistem imun dan melindungi sel dari radikal bebas. Meningkatkan aktivitas otak dan fungsi sistem saraf. Meningkatkan suasana hati, membantu mengatasi stres dan ketegangan saraf.
• D – melindungi pembuluh darah dari kolesterol, mencegah kekurangan oksigen di otak, meningkatkan daya ingat. Meminimalkan rasa gugup.
• E – memperkuat pembuluh darah dan kapiler, melindungi tubuh dari efek radikal bebas. Melindungi otak dari penyakit Alzheimer, meningkatkan daya ingat dan suasana hati.

Vitamin yang paling penting untuk fungsi normal otak adalah vitamin B:

• Vitamin B1 adalah antidepresan, memiliki sifat yang menguatkan, menenangkan, dan memulihkan. Vitamin ini memiliki efek positif pada kemampuan mental dan fungsi kognitif, serta mengurangi kecemasan.
• B2 – berperan dalam sintesis sel, menjaga kekencangan dan elastisitas pembuluh darah, meningkatkan kualitas tidur. Meredakan kelelahan, kelemahan, dan mengatasi perubahan suasana hati yang sering terjadi.
• B3 – meningkatkan suplai darah otak dan mikrosirkulasi dalam pembuluh darah otak, memulihkan metabolisme energi dalam sel. Meningkatkan daya ingat dan perhatian, meredakan kelelahan kronis.
• B5 – mengatur dan menjaga komunikasi normal antar neuron. Mencegah perkembangan depresi, peningkatan kelelahan, dan masalah tidur.
• B6 – berperan dalam produksi serotonin. Diperlukan untuk penyerapan asam amino esensial agar otak berfungsi normal. Meningkatkan kecerdasan, memperbaiki tidur, daya ingat, dan perhatian.
• B9 – berperan aktif dalam fungsi sistem saraf (inhibisi, eksitasi). Meningkatkan sifat pelindung tubuh, diperlukan untuk menjaga daya ingat jangka pendek dan jangka panjang, serta kecepatan berpikir normal.
• B11 – meningkatkan sifat perlindungan sistem imun. Memperkuat dan memulihkan fungsi sistem saraf, otak, jantung, dan jaringan otot. Mengurangi kecemasan.
• B12 – memastikan fungsi kognitif otak, menjaga siklus tidur-bangun yang normal. Meminimalkan peningkatan rasa mudah tersinggung, meningkatkan daya ingat dan tidur.

Unsur mikro untuk memperkuat sistem saraf dan menjaga fungsi normal otak:

• Zat besi – mendukung dan mengatur fungsi otak. Meningkatkan konsentrasi, mendorong reaksi cepat.
• Yodium – memiliki efek positif pada kadar hormon, meningkatkan daya ingat.
• Fosfor – menjaga fungsi normal otak, sistem saraf pusat, dan seluruh tubuh secara keseluruhan.
• Magnesium – menjaga fungsi normal sistem otot di semua tingkatan.
• Kalium bertanggung jawab atas interaksi saraf dengan otot.
• Kalsium bertanggung jawab atas transmisi normal impuls saraf dari otot ke sistem saraf.

Anda dapat menyediakan vitamin dan mineral yang bermanfaat bagi tubuh Anda dengan diet yang seimbang. Produk yang paling bermanfaat untuk gangguan neurologis adalah: susu, daging (babi, sapi, hati, ayam) dan telur, makanan laut, sereal (gandum, soba, oat), buah-buahan (buah jeruk, alpukat, stroberi, pisang), sayuran (kacang-kacangan, bayam, sayuran hijau, tomat), kacang-kacangan, minyak ikan. Ada juga vitamin kompleks siap pakai yang dapat dibeli di apotek. Untuk anak-anak, obat-obatan berikut dapat diresepkan: Multitabs, Pikovit, Alphabet, Vitrum, dan lainnya.

Perawatan fisioterapi

Fisioterapi merupakan bagian wajib dari terapi kompleks diplegia wajah bawaan. Fisioterapi merupakan bidang kedokteran yang mempelajari efek terapeutik faktor fisik alami dan buatan pada tubuh.

Perawatan ini secara signifikan meningkatkan pengaturan sentral fungsi vital tubuh. Menormalkan konduktivitas dan rangsangan pada aparatus neuromuskular, sistem saraf pusat, dan meningkatkan sumber energi. Proses metabolisme juga dipercepat, pergeseran autoimun patologis diperbaiki, suplai darah, trofisme, dan mikrosirkulasi jaringan ditingkatkan.

Prosedur dipilih secara individual untuk setiap pasien. Dokter mempertimbangkan stadium dan tingkat keparahan penyakit, riwayat patologi, kondisi fisik dan mental pasien, usia, dan sejumlah faktor lainnya. Paling sering, dengan sindrom Moebius, pasien diresepkan prosedur fisioterapi berikut:

• Terapi ultrasonik

Efek terapeutik dari prosedur ini didasarkan pada pijatan mikro mekanis pada jaringan dan sel. Ada efek energetik gelombang ultrasonik pada tubuh dengan pembentukan panas dan efek fisik dan kimia. Ultrasonografi bertindak sebagai katalisator untuk reaksi dan proses biokimia, fisik dan kimia dalam tubuh. Prosedur ini dikombinasikan dengan obat-obatan yang menembus penghalang histologis dan memiliki efek terapeutik pada fokus patologis.

Terapi ultrasonik diresepkan untuk gejala patologis sindrom dari sistem muskuloskeletal, sistem saraf tepi, patologi THT, penyakit gigi, cedera, gangguan gastrointestinal. Metode ini dikontraindikasikan untuk pasien di bawah usia 5 tahun, dengan angina pektoris, aritmia, hipertensi, tromboflebitis.

• Fonoforesis

Prosedur ini didasarkan pada pengenalan produk obat ke dalam tubuh menggunakan frekuensi tertentu dari medan ultrasonik. Metode ini efektif baik pada tahap awal penyakit maupun pada tahap lanjut. Obat yang digunakan meningkatkan proses regenerasi jaringan yang rusak.

• Tidur listrik

Berdasarkan efek refleks arus listrik pada otak. Mekanisme kerjanya dikaitkan dengan iritasi zona refleksogenik rongga mata dan kelopak mata atas. Iritasi tersebut disalurkan sepanjang lengkung refleks ke talamus dan korteks serebral. Prosedur ini mengembalikan keseimbangan vegetatif, humoral, dan emosional. Elektrosleep efektif dalam kondisi setelah cedera kranioserebral, penyakit neurologis, neurosis, aterosklerosis serebral, distonia vegetatif-vaskular, hipertensi.

• Terapi magnetik

Prosedur medis yang melibatkan paparan medan magnet frekuensi rendah atau konstan yang bergantian pada jaringan yang terkena. Metode ini bertujuan untuk mengaktifkan proses fisik dan kimia dalam elemen darah. Meningkatkan laju reaksi kimia hingga 10-30%, meningkatkan jumlah sitokin, prostaglandin, dan tokoferol dalam jaringan. Mengurangi eksitabilitas neuron dengan aktivitas impuls spontan.

Magnetoterapi memiliki sifat antispasmodik, vasodilator, tonik, dan imunomodulator. Prosedur ini diresepkan untuk gangguan proses mikrosirkulasi dalam tubuh, penyakit inflamasi pada fase akut, patologi sistem saraf tepi, hipertensi, distonia vegetatif-vaskular.

• Darsonvalisasi lokal

Ini adalah metode untuk memengaruhi tubuh menggunakan arus bolak-balik berdenyut lemah dengan frekuensi sedang dan tegangan tinggi. Prosedur ini mengiritasi area terminal serabut saraf sensitif pada kulit, mengubah rangsangannya, dan mengaktifkan sirkulasi darah lokal. Darsonvalisasi memiliki efek terapeutik pada dinding pembuluh darah, memberikan efek desinfektan karena penghancuran membran virus dan bakteri.

• Elektromiostimulasi (mioneurostimulasi, miostimulasi)

Mekanisme kerja metode ini didasarkan pada stimulasi listrik pada saraf dan otot dengan mengalirkan arus dengan karakteristik tertentu melalui elektroda dari miostimulator ke tubuh. Prosedur ini diresepkan untuk pasien dengan penyakit pada sistem saraf pusat dan perifer, serta untuk rehabilitasi setelah cedera.

• Pijat

Tindakan mekanis pada jaringan yang rusak dengan sifat memperkuat dan memulihkan. Merangsang suplai darah. Diresepkan untuk penyakit neurologis, ortopedi, dan kondisi patologis lainnya.

• Pelatihan Fisik Terapi (LFK)

Ini adalah serangkaian metode perawatan untuk pemulihan tubuh setelah sakit dan pencegahannya. Terapi fisik meningkatkan suplai darah dan sirkulasi getah bening, merangsang proses regenerasi dan penyaluran impuls saraf.

Efisiensi tinggi pengobatan fisioterapi untuk gangguan neurologis didasarkan pada proses regenerasi jaringan saraf, peningkatan konduktivitasnya, minimalisasi rasa sakit dan pembengkakan. Fisioterapi dikontraindikasikan pada lesi tumor otak dan saraf tepi, penyakit menular pada sistem saraf pusat, epilepsi dengan serangan yang sering, psikosis.

Obat tradisional

Cacat perkembangan saraf kranial memerlukan pendekatan medis yang serius dan komprehensif. Pengobatan tradisional sindrom Moebius hanya mungkin dilakukan untuk meminimalkan gejala patologis tertentu dan hanya dengan izin medis yang sesuai. Prosedur berikut diindikasikan untuk menghilangkan kelumpuhan wajah:

• Ambil segelas garam dapur atau pasir bersih dan panaskan dengan baik di wajan penggorengan. Masukkan semuanya ke dalam kantong kain tebal. Oleskan untuk menghangatkan jaringan yang terkena setiap hari sebelum tidur. Durasi pengobatan harus minimal 1 bulan. Panas mempercepat pemulihan saraf yang rusak dan memperbaiki kondisi serat otot.
• Setiap hari sebelum makan pertama, minumlah ½ cangkir jus jelatang segar, satu jam kemudian ½ cangkir jus dandelion, dan satu jam kemudian ½ cangkir jus seledri. Satu jam setelah terapi jus, Anda harus sarapan. Prosedur ini dilakukan setiap 10-15 hari sekali. Jus tanaman membantu mengeluarkan sisa-sisa produk metabolisme dari tubuh yang menumpuk dalam jumlah besar, merangsang proses metabolisme, memurnikan darah, dan mengaktifkan fungsi pencernaan.
• Getah pohon birch memiliki nilai biologis yang tinggi dalam mengatasi gangguan neurologis. Anda perlu mengonsumsi ½ gelas getah tersebut setiap hari. Getah ini memiliki sifat menenangkan, menormalkan proses metabolisme dan energi dalam tubuh.
• Minumlah 50 ml ramuan motherwort, peony, calendula, dan hawthorn. Ramuan herbal ini menormalkan kondisi sistem saraf. Ramuan ini harus diminum 1 sendok teh selama 2-3 bulan.

Selain resep tradisional di atas, minyak cemara dapat dioleskan ke jaringan yang terkena, yang memiliki efek menghangatkan dan merangsang sirkulasi darah lokal.

[ 32 ], [ 33 ], [ 34 ]

Pengobatan herbal

Pendekatan alternatif lain untuk mengobati diplegia wajah bawaan adalah pengobatan herbal.

• Beli larutan mumiyo 10% untuk dioleskan di apotek. Oleskan sedikit produk ke kapas dan pijat bagian wajah yang sakit. Pijatan harus berlangsung setidaknya 5 menit, setelah itu Anda harus minum 20 mg mumiyo yang dilarutkan dalam segelas susu hangat dengan satu sendok teh madu. Mumiyo memiliki khasiat penyembuhan untuk saraf tepi, memperkuat sistem kekebalan tubuh. Durasi pengobatan adalah 10-14 hari.
• Untuk menggosok, Anda dapat menggunakan tingtur akasia putih. Tuangkan 250 ml vodka ke dalam 4-5 sendok makan bunga tanaman dan biarkan selama 10 hari. Produk yang sudah jadi digunakan untuk menggosok 2 kali sehari selama sebulan.
• Tuangkan segelas air mendidih ke atas satu sendok makan kelopak mawar merah. Diamkan campuran tersebut selama satu jam. Minumlah 200 ml obat tersebut 3-4 kali sehari. Lama pengobatan harus minimal satu bulan. Minyak atsiri dan unsur mikro yang terkandung dalam mawar meningkatkan fungsi sistem saraf dan konduktivitas impuls saraf.
• Untuk mengurangi peradangan, kejang yang sering terjadi, dan pembengkakan pada jaringan yang terkena, dianjurkan untuk menggunakan teh kamomil. Ambil beberapa sendok teh kamomil kering, tuangkan air mendidih ke atasnya, dan biarkan hingga dingin. Minum tehnya, dan gunakan sisa bahan tanaman sebagai kompres pada wajah di bawah plastik dan kain hangat.
• Ambil 2 sendok makan kuncup poplar hitam dan mentega dalam jumlah yang sama. Bagian tanaman harus dihancurkan dan dicampur dengan mentega. Salep yang sudah jadi dioleskan ke kulit untuk menghangatkannya. Minyak atsiri dan resin yang terkandung dalam kuncup memiliki efek analgesik dan antiradang. Efeknya terlihat setelah 5-7 hari terapi.

Kelumpuhan wajah yang parah memerlukan perawatan jangka panjang. Hasil pertama terapi akan terlihat dalam beberapa bulan.

Homoeopati

Penghapusan gejala malformasi saraf kranial dengan pengobatan homeopati sangat jarang digunakan. Homeopati adalah metode alternatif dan agak kontroversial, yang efektivitasnya belum dikonfirmasi oleh pengobatan resmi. Mari kita pertimbangkan pengobatan yang digunakan untuk gangguan neurologis:

• Agaricus – kekakuan dan ketegangan otot wajah, berkedut, gatal, dan terbakar. Jarum dingin menjalar di sepanjang saraf, sensasi nyeri yang menusuk.
• Kalmia – nyeri neuralgik berupa nyeri tajam disertai parestesia yang sering. Rasa tidak nyaman muncul di lidah, rahang, dan tulang wajah. Nyeri dapat berkurang setelah makan.
• Cedron – nyeri saraf periodik di sekitar mata, di hidung. Rasa tidak nyaman bertambah di malam hari dan dalam posisi berbaring.
• Verbascum – menyerang cabang bawah saraf trigeminal, sistem pernapasan, telinga. Menghentikan nyeri pada sendi temporomandibular, lakrimasi yang menyakitkan.
• Magnesium phosphoricum – nyeri tajam yang menjalar ke rahang atas dan gigi. Kelumpuhan otot lokal, kejang.
• Mezereum – nyeri tajam yang menusuk disertai lakrimasi, mati rasa pada bagian tubuh tertentu.
• Xantoxylum – nyeri neuralgik yang semakin sering terjadi selama pengalaman dan stres.
• Spigelia – nyeri tajam dan akut yang bertambah parah saat menyentuh area yang terkena. Nyeri pada bola mata dan rongga mata, dapat menjalar ke tulang pipi, gigi, pelipis, dan pipi.
• Viola odorata – ketegangan pada kulit kepala, nyeri yang terlokalisasi di atas alis. Berdenyut di bawah mata dan di pelipis.

Sebelum menggunakan obat-obatan yang disebutkan di atas, sebaiknya Anda berkonsultasi dengan dokter homeopati. Dokter akan meresepkan obat yang sesuai, dosisnya, dan lamanya pengobatan.

Perawatan bedah

Keterbelakangan kongenital dari inti saraf wajah memerlukan terapi yang kompleks. Perawatan bedah untuk sindrom Moebius dilakukan dengan menggunakan metode berikut:

• Pemulihan fungsi saraf wajah: dekompresi, neurolisis, penjahitan jaringan rusak, bedah plastik cangkok gratis.
• Pemulihan fungsi otot wajah menggunakan intervensi bedah pada sistem saraf simpatik.
• Reinnervasi otot-otot wajah dengan menjahit saraf wajah dengan serat otot lainnya (hyoid, diafragma).

Intervensi bedah memungkinkan terciptanya senyum buatan, yang memudahkan proses komunikasi sosial dengan orang lain. Bedah mikro semacam itu secara teknis rumit, karena melibatkan transplantasi cangkokan dari otot paha ke wajah dan dapat menyebabkan sejumlah komplikasi.

Selain menciptakan senyum, terapi bedah multidisiplin ditujukan untuk mengoreksi deviasi oftalmologis, deformitas rahang dan anggota tubuh. Sebelum operasi, pasien menjalani pemeriksaan diagnostik komprehensif untuk menilai tingkat keparahan gangguan dan memilih metode perawatan yang optimal.

Pencegahan

Metode pencegahan kelainan genetik bawaan didasarkan pada perencanaan kehamilan dan diagnostik prenatal. Pencegahan sindrom Moebius dan kelainan neurologis bawaan lainnya meliputi:

1. Merencanakan kehamilan dan memperbaiki lingkungan hidup.

• Usia reproduksi optimal dianggap 20-35 tahun. Konsepsi yang terlambat atau lebih awal secara signifikan meningkatkan risiko memiliki bayi dengan kelainan kromosom dan bawaan.
• Jika ada risiko tinggi terhadap penyakit keturunan, sebaiknya hindari memiliki anak. Hal ini dianjurkan untuk perkawinan antara saudara sedarah dan antara pembawa heterozigot gen patologis.
• Perbaikan lingkungan hidup diperlukan untuk mencegah terjadinya mutasi gen yang disebabkan oleh faktor eksternal. Hal ini terutama relevan untuk pencegahan patologi genetik somatik (malformasi, kondisi imunodefisiensi, neoplasma ganas).

2. Mengurangi faktor risiko yang meningkatkan kemungkinan timbulnya kelainan bawaan.

• Pola hidup sehat dan pengobatan penyakit yang tepat waktu. Menghindari kebiasaan buruk dan meminimalkan ketegangan saraf serta stres. Menjaga pola tidur dan istirahat yang normal.
• Aktivitas fisik untuk menjaga fungsi normal saraf, pembuluh darah dan seluruh tubuh.
• Nutrisi yang sehat, kaya akan vitamin dan mineral untuk berfungsinya semua organ dan sistem.

Dalam kasus risiko tinggi memiliki anak dengan kelainan, penghentian kehamilan diindikasikan. Rekomendasi untuk aborsi didasarkan pada diagnostik prenatal. Ini bukan metode pencegahan yang termudah, tetapi mencegah sebagian besar cacat genetik yang parah dan fatal.

[ 35 ], [ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ], [ 40 ]

Ramalan cuaca

Sindrom Moebius adalah malformasi non-progresif pada inti saraf kranial. Prognosis penyakit ini sepenuhnya bergantung pada gejalanya, yaitu tingkat keparahan cacat bawaan. Dengan pendekatan pengobatan yang komprehensif, dokter meminimalkan gejala patologis, mengoreksi kelumpuhan saraf wajah, cacat anggota badan, celah langit-langit, dan anomali lainnya. Karena itu, sebagian besar pasien dengan sindrom ini menjalani kehidupan normal, tetapi mungkin mengalami sejumlah kesulitan dalam proses sosialisasi.