Sindrom Patau (sindrom trisomi kromosom 13)

Sindrom Patau (trisomi 13) terjadi ketika terdapat kromosom 13 tambahan dan meliputi malformasi otak depan, wajah, dan mata; keterbelakangan mental yang parah; dan berat badan lahir rendah.

Sindrom Patau (trisomi 13) terjadi pada sekitar 1/10.000 kelahiran hidup; sekitar 80% memiliki trisomi 13 lengkap. Kemungkinan memiliki anak dengan sindrom Patau meningkat seiring bertambahnya usia ibu, dan kromosom tambahan biasanya diwarisi dari ibu.

Apa penyebab sindrom Patau?

Anak-anak dengan sindrom ini lebih sering lahir dari wanita berusia di atas 35 tahun. Kemungkinan memiliki anak dengan trisomi 13 lagi dalam keluarga tidak melebihi 1% dan bukan merupakan kontraindikasi untuk melahirkan anak lagi.

Gejala sindrom Patau

Anak-anak lahir kecil untuk usia kehamilan mereka. Kelainan garis tengah (misalnya, cacat kulit kepala, cacat sinus kulit) adalah umum. Holoprosencephaly (pembelahan abnormal otak depan) adalah umum. Kelainan wajah terkait sering termasuk bibir sumbing dan langit-langit. Mikroftalmia, coloboma (celah iris), dan displasia retina juga umum. Margin supraorbital tidak menonjol, dan fisura palpebra sering sempit. Daun telinga cacat dan biasanya terletak rendah. Tuli adalah umum. Lipatan kulit yang longgar sering terletak di bagian belakang leher. Lipatan simian (alur melintang tunggal di telapak tangan), polidaktili, dan kuku sempit yang sangat cembung juga umum. Malformasi kongenital yang parah pada sistem kardiovaskular terjadi pada sekitar 80% kasus; dekstrokardia adalah umum. Anomali genital umum terjadi pada anak laki-laki dan perempuan; anak laki-laki memiliki kriptorkismus dan anomali skrotum, dan anak perempuan memiliki rahim bikornuata. Episode apnea sering terjadi pada bulan-bulan pertama kehidupan. Keterbelakangan mental yang parah juga umum terjadi.

Sindrom Patau ditandai dengan cacat mata bawaan (koloboma iris, mikroftalmos, dan anoftalmos), bibir sumbing dan/atau langit-langit, aplasia kulit kepala, polidaktili postaksial, cacat jantung bawaan, dan holoprosensefali. Beberapa cacat otak bawaan dan keterbelakangan mental yang parah merupakan hal yang umum. Angka kematian tinggi - tidak lebih dari 10% anak bertahan hidup hingga 1 tahun.

Diagnosis sindrom Patau

Diagnosis dapat diketahui sebelum kelahiran melalui kelainan pada pemeriksaan ultrasonografi janin (misalnya, retardasi pertumbuhan intrauterin) atau hasil pemeriksaan skrining ibu, dan setelah kelahiran anak melalui penampilan khasnya.

Konfirmasi pada kedua kasus dilakukan dengan memeriksa kariotipe.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Apa prognosis untuk sindrom Patau?

Kebanyakan pasien (80%) dengan sindrom Patau memiliki cacat perkembangan yang parah sehingga mereka meninggal pada bulan pertama kehidupan; kurang dari 10% yang bertahan hidup lebih dari satu tahun.