Sindrom Schwachman-Daimond.

Sindrom Shwachman-Diamond merupakan kelainan resesif autosomal yang ditandai dengan insufisiensi pankreas, neutropenia, gangguan kemotaksis neutrofil, anemia aplastik, trombositopenia, disostosis metafisis, dan keterlambatan perkembangan fisik. Prevalensinya adalah 1:50.000. Gen SBDS (gen sindrom Shwachman-Bodian-Diamond) telah diidentifikasi pada kromosom 7, di zona 7qll, yang mutasinya menyebabkan perkembangan penyakit ini.

Kode ICD-10

K86. Penyakit pankreas lainnya.

Gejala sindrom Shwachman-Diamond

Manifestasi biasanya terjadi pada usia 3-5 bulan setelah pengenalan makanan pendamping, jarang lebih awal. Diare terjadi hingga 4-10 kali sehari, sering kali bersifat intermiten, tinja berlemak yang banyak dan berbau busuk. Nafsu makan berkurang tajam, distrofi berkembang pesat, ada keterlambatan dalam perkembangan fisik dan neuropsikis. Kelainan bentuk rangka, tanda-tanda osteopenia, disertai dengan fraktur spontan sering terdeteksi. Neutropenia, anemia normokromik dan normosidemik, trombositopenia dikombinasikan dengan sindrom hemoragik dicatat dalam darah tepi. Hati padat, dengan tepi yang tajam. Anak-anak dengan sindrom Shwachman-Diamond rentan terhadap infeksi bakteri pada sistem pernapasan dan kulit (bronkitis, pneumonia, abses, pseudofurunculosis, pioderma).

Beberapa gejala klinis (hipoplasia pankreas, steatorea, patologi paru-paru dan hati) memerlukan pengecualian fibrosis kistik. Pada sindrom Shwachman-Diamond, tes keringat dan tes lain untuk fibrosis kistik menunjukkan hasil negatif.

Pengobatan sindrom Shwachman-Diamond

Diet tinggi kalori, rendah lemak, kaya protein dengan trigliserida rantai menengah, terapi penggantian dengan obat pankreas, dan pengobatan antibakteri tepat waktu untuk infeksi diindikasikan.