Sindrom Tourette - Diagnosis

Kriteria diagnostik dan metode untuk menilai sindrom Tourette

Tics sementara adalah hal yang umum, terjadi pada sekitar seperempat dari anak usia sekolah. Diagnosis ditegakkan ketika tics bertahan selama setidaknya 4 minggu tetapi tidak lebih dari 12 bulan. Beberapa episode tics sementara dapat mendahului perkembangan tics kronis atau sindrom Tourette. Tics kronis (CT) adalah tics motorik atau vokal (tetapi bukan kombinasi keduanya) yang bertahan selama lebih dari 1 tahun. Kriteria diagnostik untuk sindrom Tourette memerlukan adanya beberapa tics motorik dan setidaknya satu tic vokal, tidak harus pada saat yang bersamaan. Misalnya, seorang anak laki-laki berusia 16 tahun dengan beberapa tics motorik tetapi tidak memiliki tics vokal pada saat pemeriksaan akan didiagnosis dengan sindrom Tourette jika ia memiliki tics vokal pada usia 12 tahun. Banyak yang menganggap perbedaan antara sindrom Tourette dan tics motorik kronis multipel bersifat artifisial, terutama mengingat pola pewarisan serupa yang dilaporkan dalam studi silsilah. Gejala sindrom Tourette harus bertahan selama lebih dari 1 tahun, dengan remisi yang berlangsung tidak lebih dari 3 bulan. Menurut DSM-TV, gangguan tersebut harus dimulai sebelum usia 18 tahun, meskipun kriteria ini telah bervariasi di masa lalu. Jika tic dimulai setelah usia 18 tahun, tic tersebut harus diklasifikasikan sebagai "tic yang tidak ditentukan lain."

Klasifikasi tic ringan masih belum jelas. Kriteria DSM-IV saat ini untuk diagnosis semua tic mengharuskan tic tersebut menyebabkan "gangguan yang nyata atau gangguan signifikan dalam fungsi." Namun, banyak anak dengan tic tidak menarik perhatian penyedia layanan kesehatan. Tic ringan atau sedang tetap dapat menyebabkan beberapa gangguan, dan kehadirannya, bahkan jika tidak diperlukan penekanan farmakologis terhadap tic, dapat memengaruhi pengobatan gangguan komorbid seperti OCD atau ADHD. Dalam hal ini, tic dapat berfungsi sebagai penanda klinis yang berguna yang layak disebutkan bahkan jika tic itu sendiri tidak memerlukan pengobatan. Klasifikasi tingkat keparahan tic memengaruhi hasil studi epidemiologi dan genetik keluarga: jika kasus ringan diperhitungkan, insiden tic akan lebih tinggi, sedangkan jika kriteria DSM-IV diterapkan, insiden akan lebih rendah.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Kriteria diagnostik untuk sindrom Tourette

• A. Adanya beberapa tic motorik dan setidaknya satu tic vokal pada setiap saat selama sakit, tetapi tidak harus pada saat yang bersamaan (tic adalah gerakan atau vokalisasi yang tiba-tiba, cepat, berulang, tidak berirama, dan stereotip)
• B. Tics terjadi berulang-ulang sepanjang hari (biasanya dalam bentuk semburan) hampir setiap hari atau periodik selama lebih dari 1 tahun, dan selama waktu tersebut periode tidak adanya tics tidak melebihi 3 bulan.
• B. Gangguan tersebut menyebabkan ketidaknyamanan yang signifikan atau mengganggu kehidupan pasien secara signifikan dalam bidang sosial, profesional, atau bidang penting lainnya.
• G. Onset - hingga usia 18 tahun
• D. Gangguan ini tidak disebabkan oleh efek fisiologis langsung dari zat eksogen (misalnya, psikostimulan) atau penyakit umum (misalnya, penyakit Huntington atau ensefalitis virus)

Pemeriksaan pasien meliputi pemeriksaan fisik dan neurologis menyeluruh untuk menyingkirkan penyakit yang dapat menyebabkan hiperkinesis (misalnya, tirotoksikosis). Gejala neurologis ringan yang tidak spesifik ("gejala mikro") sering ditemukan pada pasien dengan sindrom Tourette. Gerakan koreiform dilaporkan lebih umum terjadi pada pasien dengan tic OCD dan ADHD. Pemeriksaan psikiatris dan pengujian neuropsikologis diperlukan untuk mengidentifikasi gangguan mental komorbid atau kemampuan belajar yang buruk, yang mungkin menjadi penyebab utama maladjustment pada pasien. Studi hiperkinesis paling baik dilakukan dengan menggunakan skala penilaian klinis yang menilai jenis, frekuensi, dan tingkat keparahan setiap tic. Contoh skala yang sangat baik adalah Yale Global Tic Severity Rating Scale (YGTSS). Skala laporan diri atau laporan orang tua, seperti Tourette Syndrome Symptom Checklist (TSSL), juga digunakan. Meminta pasien untuk mengulangi tic-nya terkadang menghasilkan badai tic. Karena tic sering kali berkurang atau menghilang di lingkungan yang tidak dikenal, seperti kantor dokter, rekaman video tic di lingkungan rumah dapat menjadi metode penting untuk menyelidiki tic guna menilai efektivitas terapi.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Kriteria diagnostik untuk varian tic lainnya

Tics sementara

• A. Tik motorik atau vokal yang agresif atau berulang (yaitu gerakan atau vokalisasi yang tiba-tiba, cepat, berulang, tidak berirama, dan stereotip)
• B. Tics terjadi berkali-kali dalam sehari, hampir setiap hari, selama minimal 4 minggu namun tidak lebih dari 12 bulan berturut-turut
• B. Gangguan tersebut menyebabkan ketidaknyamanan yang signifikan atau mengganggu kehidupan pasien secara signifikan dalam bidang sosial, profesional, atau bidang penting lainnya.
• G. Onset - sebelum usia 18 tahun
• D. Gangguan ini tidak berhubungan dengan efek fisiologis langsung dari zat eksogen (misalnya psikostimulan) atau penyakit umum (misalnya penyakit Schtington atau ensefalitis virus)
• E. Gangguan ini tidak memenuhi kriteria sindrom Tourette, tic motorik atau vokal kronis

Tics motorik atau vokal kronis

• A. Tics atau tics motorik atau vokal multipel (yaitu, gerakan atau vokalisasi yang tiba-tiba, cepat, berulang, tidak berirama, dan stereotip), tetapi bukan kombinasi dari semuanya, terjadi selama periode sakit.
• B. Tics terjadi berkali-kali dalam sehari (biasanya dalam semburan) hampir setiap hari atau secara berkala selama minimal 1 tahun, dan selama waktu ini periode bebas tic tidak melebihi 3 bulan
• B. Gangguan tersebut menyebabkan ketidaknyamanan yang signifikan atau mengganggu kehidupan pasien secara signifikan dalam bidang sosial, profesional, atau bidang penting lainnya.
• G. Onset - sebelum usia 18 tahun
• D. Gangguan ini tidak terkait dengan efek fisiologis langsung dari zat eksogen (misalnya, psikostimulan) atau penyakit umum (misalnya, penyakit Huntington atau ensefalitis virus)
• E. Gangguan ini tidak memenuhi kriteria sindrom Tourette, tic motorik atau vokal kronis

Tiki tanpa klarifikasi lebih lanjut

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Diagnosis banding sindrom Tourette

Mengingat variabilitas dan keragaman manifestasi sindrom Tourette, sindrom ini harus dibedakan dari berbagai macam penyakit neurologis dan psikiatris, termasuk korea Sydenham, korea Huntington, distonia muskular progresif, blefarospasme, neuroakantositosis, ensefalitis pasca infeksi, diskinesia akibat obat, kompulsi dan stereotipi yang terkait dengan autisme, retardasi mental, psikosis. Diagnosis banding mungkin memerlukan pemeriksaan paraklinis dan intervensi terapeutik percobaan.

Diagnosis banding antara tic sederhana dan hiperkinesis lainnya dilakukan dengan mempertimbangkan durasi, lokalisasi, dinamika waktu, dan hubungan dengan gerakan. Misalnya, korea khas ditandai dengan kontraksi otot yang lebih lama dan keterlibatan berbagai kelompok otot yang kacau. Korea Sydenham berkembang secara akut, segera setelah infeksi streptokokus dan ditandai dengan kombinasi perubahan perilaku dan hiperkinesis. Beberapa dari gerakan berlebihan ini mungkin menyerupai tic. Di sisi lain, gerakan koreiform telah dijelaskan pada sindrom Tourette, yang timbul dengan latar belakang tic motorik atau vokal sederhana dan kompleks. Studi menyeluruh tentang anamnesis, perjalanan penyakit, pemeriksaan terperinci untuk mengidentifikasi gejala rematik lainnya akan membantu dalam diagnosis banding antara korea Sydenham dan sindrom Tourette.

Dystonia berbeda dari tic distonik karena hiperkinesisnya lebih persisten dan tidak adanya tic klonik. Mioklonus biasanya memiliki lokalisasi terbatas, sedangkan tic bervariasi dalam lokalisasi dan terjadi secara tiba-tiba. Gerakan mata seperti berkedut atau abduksi berkepanjangan merupakan ciri khas tic dan jarang diamati pada hiperkinesis lainnya. Pengecualiannya meliputi:

1. krisis okulogirik distonik yang terjadi sebagai efek samping terapi neuroleptik atau sebagai komplikasi ensefalitis lesu;
2. mioklonus bola mata, yang sering kali menyertai mioklonus langit-langit lunak;
3. opsoklonus.dll.

Blefarospasme idiopatik, jika manifestasinya ringan, sulit dibedakan dari kedipan mata atau juling, tetapi diagnosis bandingnya biasanya difasilitasi oleh adanya tic di lokasi lain. Blefarospasme biasanya menyerang orang lanjut usia, sedangkan sindrom Tourette biasanya muncul pada anak-anak.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]