Sindrom Tourette - Gejala.

Gejala Sindrom Tourette

Tics mencakup berbagai macam tindakan motorik atau vokal yang dialami pasien sebagai sesuatu yang dipaksakan. Akan tetapi, tics dapat dihambat oleh suatu usaha kemauan untuk beberapa waktu. Tingkat penghambatan tics bervariasi tergantung pada tingkat keparahan, jenis, dan karakteristik temporalnya. Banyak tics yang sederhana dan dilakukan dengan cepat (misalnya, gerakan berkedip yang cepat atau gerakan kepala yang menyentak) tidak dapat dikendalikan, sedangkan tics lainnya, yang lebih mengingatkan pada gerakan yang bertujuan, karena terjadi sebagai respons terhadap dorongan internal yang mendesak, dapat dihambat. Beberapa pasien mencoba untuk menyamarkan tics. Misalnya, seorang remaja mungkin mengganti menggaruk perineum dengan menyentuh perut yang lebih dapat diterima secara sosial. Seiring waktu, lokasi tics dan tingkat keparahannya berubah - beberapa tics dapat tiba-tiba menghilang atau digantikan oleh yang lain. Perubahan tersebut terkadang menciptakan kesan yang salah bahwa pasien dapat secara sukarela menghilangkan beberapa tics dan melakukan yang lain. Survei terhadap pasien menunjukkan bahwa sekitar 90% dari mereka mengalami tic yang didahului oleh sensasi tidak menyenangkan yang memaksa pasien untuk melakukan suatu tindakan atau mengeluarkan suara dan dapat digambarkan sebagai dorongan penting.

Intensitas tic dapat dipengaruhi oleh sejumlah faktor. Selama tidur, tic berkurang, tetapi tidak hilang sepenuhnya. Tic sering kali menjadi lebih nyata dalam keadaan rileks (misalnya, jika pasien sedang menonton TV di rumah), serta selama stres. Tic dapat berkurang secara signifikan dan bahkan hilang jika pasien berkonsentrasi pada suatu aktivitas. Misalnya, berikut ini adalah deskripsi seorang ahli bedah (sebelum dan selama operasi) yang diberikan oleh ahli saraf dan penulis Inggris terkenal Oliver Sacks (1995): "... tangannya terus bergerak. Sesekali ia hampir menyentuh (tetapi tidak pernah benar-benar menyentuh) bahunya yang tidak steril, asistennya, cerminnya, membuat gerakan tubuh yang tiba-tiba, menyentuh rekan-rekannya dengan kakinya. Serentetan vokalisasi terdengar - "Uh-uh" - seolah-olah ada burung hantu besar di suatu tempat di dekatnya. Setelah menangani bidang bedah, Bennett mengambil pisau, membuat sayatan yang rapi dan rata - tidak ada tanda-tanda gerakan yang berlebihan. Tangannya bergerak sesuai dengan ritme operasi. Dua puluh menit berlalu, lima puluh, tujuh puluh, seratus. Operasinya rumit: perlu mengikat pembuluh darah, menemukan saraf - tetapi tindakan dokter bedah itu terampil, tepat, dan tidak ada sedikit pun tanda-tanda sindrom Tourette..."

Gangguan terkait

Pasien dengan sindrom Tourette sering kali memiliki gangguan komorbid, yang dapat menjadi faktor signifikan dalam ketidakmampuan pasien dalam menyesuaikan diri. Namun, meskipun menghadapi banyak kendala, banyak pasien yang berhasil dalam hidup. Contoh yang bagus adalah Samuel Johnson, salah satu tokoh paling menonjol dalam sastra Inggris abad ke-18. Ia menderita sindrom Tourette parah dengan gejala obsesif-kompulsif yang nyata. Ia juga memiliki tindakan autoagresif dan gejala depresi.

Masih bisa diperdebatkan apakah gangguan penyerta harus dianggap sebagai bagian integral dari gambaran klinis sindrom Tourette atau hanya kondisi komorbiditas. Data tentang hubungan genetik antara OCD dan sindrom Tourette menunjukkan bahwa gejala obsesif-kompulsif merupakan komponen integral dari penyakit ini. Ada alasan untuk percaya bahwa tindakan autoagresif dan beberapa kasus ADHD juga harus dimasukkan dalam spektrum manifestasi klinis sindrom Tourette. Pasien dengan sindrom Tourette sering kali juga memiliki gangguan kepribadian, gangguan afektif, gangguan kecemasan yang tidak terkait dengan OCD, gangguan tidur, ketidakmampuan belajar, gangguan foniatrik.

Studi terkini yang menggunakan metode penilaian standar dan kriteria diagnostik khusus telah menunjukkan bahwa sekitar 40-60% pasien dengan sindrom Tourette memiliki gejala obsesif-kompulsif. Menurut data epidemiologi, OCD terjadi pada 2-3% individu dalam populasi, sehingga prevalensi gejala yang begitu tinggi pada pasien dengan sindrom Tourette tidak dapat dijelaskan dengan kombinasi acak sederhana dari kedua penyakit tersebut. Studi telah menunjukkan bahwa OCD lebih sering terdeteksi pada kasus-kasus di mana ibu dari pasien dengan sindrom Tourette mengalami stres selama kehamilan, serta pada pasien laki-laki dengan komplikasi selama persalinan. Gejala obsesif-kompulsif pada sindrom Tourette adalah fenomena yang bergantung pada usia: gejala-gejala meningkat pada masa remaja dan dewasa muda, ketika tic cenderung melemah. Kompulsi yang paling umum pada pasien dengan sindrom Tourette meliputi penghitungan obsesif, merapikan atau menyusun benda-benda dalam urutan tertentu, menggosok dengan tangan, menyentuh, dan upaya untuk mencapai simetri absolut. Ketakutan akan kontaminasi dan ritual pembersihan yang menjadi ciri khas OCD kurang umum.

Seperti yang telah disebutkan, membedakan beberapa kompulsi dan tic bisa jadi sulit. Merupakan hal yang umum untuk menggolongkan suatu tindakan sebagai kompulsi jika dilakukan untuk menetralkan ketidaknyamanan yang disebabkan oleh pikiran sebelumnya (obsesi). Akan tetapi, perlu diperhatikan bahwa beberapa pasien dengan tic menciptakan "obsesi" "secara retroaktif" untuk menjelaskan tindakan mereka yang tidak terkendali. Di sisi lain, gerakan tic mungkin kemudian dimasukkan oleh pasien ke dalam repertoar kompulsi. Misalnya, kami mengamati seorang pasien berusia 21 tahun yang mengalami tic berkedip sejak usia delapan tahun, yang menyatakan bahwa ia harus berkedip tepat enam kali untuk menghilangkan bayangan kematian yang menakutkan. Terkadang tic dapat dikenali dari konteksnya - jika suatu gerakan disertai dengan gerakan lain, yang tidak diragukan lagi termasuk dalam tic, maka gerakan itu sendiri kemungkinan besar bersifat tic. Dalam kasus apa pun, kompulsi mirip tic (misalnya berkedip, menyentuh, mengetuk) dan beberapa tic motorik kompleks terletak di “persimpangan” antara OCD dan sindrom Tourette, sehingga sangat sulit untuk mencoba memisahkannya di tingkat klinis.

Gejala ADHD - hiperaktif, kurang perhatian, impulsif - terdeteksi pada sekitar 50% pasien dengan sindrom Tourette dan sering muncul sebelum timbulnya tic. Seorang anak dengan sindrom Tourette sedang atau berat, biasanya, memberikan kesan kurang perhatian, gelisah, impulsif, sehingga sulit untuk mengidentifikasi gejala ADHD pada pasien seperti itu. Masih belum jelas apakah ADHD merupakan salah satu manifestasi sindrom Tourette atau hanya gangguan komorbid. Para ilmuwan telah mengidentifikasi dua jenis sindrom Tourette dengan ADHD komorbid: pada salah satunya, ADHD tidak bergantung pada sindrom Tourette, dan pada yang lain, ADHD merupakan sekunder akibat sindrom Tourette. Beberapa peneliti melaporkan bahwa adanya ADHD memprediksi risiko tinggi tic parah dan adanya gangguan komorbid lainnya. Anak-anak dengan ADHD dan sindrom Tourette sering mengalami kesulitan yang lebih signifikan dalam mengendalikan impuls mereka sendiri, termasuk yang agresif. Agresi dapat disertai dengan episode pelepasan afektif yang tidak terduga, yang dipicu oleh frustrasi atau ejekan dari teman sebaya atau kerabat. Menurut sebuah penelitian, serangan amarah lebih umum terjadi pada orang dengan kombinasi OCD dan ADHD.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Perjalanan sindrom Tourette

Usia rata-rata timbulnya tic motorik adalah 7 tahun. Seiring perkembangan penyakit, tic sering menyebar ke arah rostrocaudal. Usia rata-rata timbulnya tic vokal adalah 11 tahun. Jenis dan tingkat keparahan tic biasanya berubah dalam pola seperti gelombang, dengan gejala cenderung menjadi lebih parah hingga pertengahan masa remaja. Pada masa remaja, remisi parsial atau stabilisasi gejala sering diamati. Pada sebagian besar orang dewasa dengan sindrom Tourette, tic terus mengganggu aktivitas sehari-hari pasien, dan pada sepertiga kasus, gangguan ini signifikan.

Klasifikasi sindrom Tourette

Tik motorik dan vokal dibagi menjadi sederhana dan kompleks. Tik motorik sederhana adalah gerakan cepat atau secepat kilat yang melibatkan satu kelompok otot. Tidak seperti tremor, tik tidak berirama. Contoh tik motorik sederhana meliputi berkedip, menggerakkan kepala, dan mengangkat bahu. Tik motorik kompleks adalah gerakan yang lebih lambat dan lebih terkoordinasi yang menyerupai gerakan atau isyarat yang normal dan bertujuan, tetapi tidak tepat waktu atau berbeda dalam waktu dan amplitudo. Contohnya meliputi meringis, menyentuh, memutar benda, kopropraksia (isyarat tidak senonoh), dan ekopraksia (meniru gerakan orang lain). Tik motorik paling sering berupa gerakan klonik, tetapi bisa juga distonik. Tik klonik adalah gerakan yang tiba-tiba, berjangka pendek, dan biasanya berulang, seperti berkedip atau mengetuk. Tik distonik juga dimulai secara tiba-tiba, tetapi melibatkan perubahan postur yang lebih persisten - misalnya, membuka mulut dalam waktu lama, membungkukkan badan ke depan secara paksa, disertai dengan mengatupkan rahang. Tik sering terjadi secara tiba-tiba, termasuk beberapa gerakan atau suara yang berbeda, yang dilakukan atau dipancarkan dengan cepat satu demi satu.

Tik vokal sederhana adalah suara yang cepat dan tidak jelas seperti mendengus, mengi, batuk, yang dapat secara keliru dinilai sebagai manifestasi dari "alergi". Tik vokal kompleks melibatkan proses aktivitas saraf yang lebih tinggi: ini adalah ucapan kata seru, kata, atau frasa yang bermakna secara linguistik, tetapi tidak tepat waktu. Tik vokal kompleks meliputi ekolalia (pengulangan ucapan orang lain), palilalia (pengulangan ucapan sendiri), koprolalia (meneriakkan kata-kata atau ekspresi cabul). Beberapa penulis percaya bahwa tik vokal harus dianggap sebagai jenis tik motorik, yang ditandai dengan kontraksi otot-otot saluran pernapasan.

Klasifikasi tic

	Motor	Vokal
Sederhana	Cepat, secepat kilat, tidak berarti (misalnya berkedip, mengangguk, mengangkat bahu, menjulurkan lidah, menegangkan perut, menggerakkan jari kaki)	Suara yang cepat dan tidak jelas (misalnya batuk, mendengus, mendengus, melenguh, "uh, uh, uh")
Kompleks	Lebih lambat, tampak bertujuan (misalnya, gerakan, postur distonik, kopropraksia, sentuhan berulang, merapikan rambut, melompat, berputar, menjentikkan jari, meludah)	Elemen ujaran yang bermakna secara linguistik (misalnya koprolalia, ekolalia, palilalia, "eh. eh", "wow")

Banyak dokter keliru percaya bahwa keberadaan koprolalia diperlukan untuk menegakkan diagnosis sindrom Tourette, tetapi sebenarnya hal itu hanya diamati dalam sebagian kecil kasus (pada 2-27% pasien dengan sindrom Tourette) dan, sebagai aturan, hanya muncul pada masa remaja. Semakin parah penyakitnya, semakin tinggi kemungkinan mendeteksi koprolalia. Beberapa peneliti menganggap kopropraksia dan koprolalia sebagai bagian dari spektrum tindakan atau vokalisasi yang tidak dapat diterima secara sosial, yang disebut sebagai koprofilia. Dalam serangkaian besar pasien dengan sindrom Tourette, koprolalia dicatat dalam 32% kasus, kopropraksia - dalam 13% kasus, beberapa varian koprofilia - dalam 38% kasus. Studi lain tentang tindakan dan ekspresi yang tidak dapat diterima secara sosial menemukan bahwa 22% pasien dengan sindrom Tourette terus-menerus menyinggung orang lain, 30% merasakan keinginan untuk menyinggung orang lain, 40% mencoba untuk menekan keinginan ini, 24% mencoba untuk menyembunyikan impuls mereka dengan mengganti komentar agresif dengan sesuatu yang lain yang tidak menyinggung orang lain. Dalam upaya untuk menyinggung orang lain, pasien paling sering mengatakan: "Kamu gendut, jelek, bodoh..." dan seterusnya. Tindakan dan ucapan agresif paling sering terlihat pada pria muda dengan ADHD, gangguan perilaku, koprolalia, kopropraksia, koprolalia internal ("mental").

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]