Sindrom Tourette

Sindrom Tourette adalah penyakit neuropsikiatrik yang dimulai pada masa kanak-kanak dan memanifestasikan dirinya dalam banyak kesalahan motorik dan vokal, serta kombinasi gangguan perilaku yang sering mendominasi gambaran klinis. Yang terakhir termasuk gejala OCD dan attention deficit hyperactivity disorder (ADHD). Sindrom Tourette dinamai menurut ahli saraf Prancis Georges Gilles de la Tourette, seorang murid Charcot, yang pada tahun 1885 menggambarkan 9 kasus yang sesuai dengan definisi sindrom saat ini (Tourette, 1885). Namun, pengamatan medis pertama kasus ini, yang dapat dikaitkan dengan sindrom Tourette, dipandu oleh dokter Prancis Itard (Itard, 1825). Dia menggambarkan bangsawan Prancis, yang terpaksa menghabiskan hidupnya dalam kesendirian karena teriakan paksa dari kata-kata umpatan. Tapi yang paling awal dalam sejarah umat manusia, penyebutan sindrom Tourette, nampaknya dimuat dalam risalah tentang ilmu sihir Malleus Maleficaram ("The Hammer of Witches"). Ini menceritakan tentang seorang pria yang tinggal di abad XV:

"Ketika dia memasuki gereja manapun dan berlutut di depan Perawan Maria, iblis memaksanya untuk mengeluarkan lidahnya. Ketika ditanya mengapa dia tidak dapat menahan diri, dia menjawab: "Saya tidak dapat menahan diri, karena dia memerintahkan semua anggota badan dan organ tubuh saya, leher, lidah, paru-paru saya, sesuai keinginannya, memaksa saya untuk berbicara atau berteriak; Saya mendengar kata-kata seolah-olah saya mengucapkannya sendiri, tapi sama sekali tidak dapat menolaknya; Ketika saya mencoba untuk berdoa, dia mengendalikan saya dengan lebih aneh lagi, mendorong lidah saya keluar. "

Sesuai dengan terminologi modern, paparan lidah yang tidak disengaja dapat didefinisikan sebagai copropraxia, semacam tikar motor yang kompleks (lihat di bawah). Seseorang dapat berpendapat bahwa pikiran yang menghujat adalah obsesi (obsesif, mengganggu gagasan yang sakit), namun tindakan pasien yang timbul di bawah pengaruhnya, tidak seperti dorongan hati, tidak menetralkan ketidaknyamanan ini, namun justru menimbulkan yang baru. Meskipun pasien dengan OCD mungkin mengalami kecemasan karena tindakan yang disebabkan oleh impuls yang tidak diinginkan, dalam praktiknya ini jarang diamati.

Selama perjalanan hidup, sindrom Tourette dan yang mendekati kejadian kronis terungkap pada 3,4% orang dan hampir 20% anak-anak terlibat dalam sekolah khusus. Laki-laki menderita lebih sering daripada perempuan. Manifestasi sindrom Tourette dapat berlanjut sepanjang masa pasien dan secara signifikan mengganggu adaptasi sosialnya. Sayangnya, belum ada kemajuan signifikan dalam pengobatan sindrom Tourette akhir-akhir ini.

Patogenesis Sindrom Tourette

Hal ini diyakini bahwa sindrom Turetga diwariskan sebagai penyakit dominan autosomal monogenik dengan tinggi (tapi tidak lengkap) penetrasi dan variabel ekspresivitas yang abnormal gen diekspresikan dalam mengembangkan tidak hanya sindrom Tourette, tapi mungkin OCD, tics kronis - XT dan tics transient - TT. Analisis genetik menunjukkan bahwa XT (dan mungkin DC) dapat merupakan manifestasi dari cacat genetik yang sama bahwa sindrom Tourette Ketika studi kembar menemukan bahwa, di pasang tingkat kesesuaian monozigot yang lebih tinggi (77-100% untuk semua varian kutu) daripada di uap dizigotik - 23%. Pada saat yang sama, kembar identik telah menyatakan ketidaksetiaan dalam hal keparahan tics. Sebuah analisis hubungan genetik saat ini sedang dilakukan untuk mengidentifikasi lokasi kromosom gen gen Tourette yang mungkin.

Apa yang terjadi dengan sindrom Tourette?

Gejala Sindrom Tourette

Kutu termasuk repertoar lebar motor atau tindakan vokal yang dirasakan pasien sebagai kekerasan. Meski demikian, mereka bisa tertunda oleh kemauan untuk sementara waktu. Sejauh mana tics dapat tertunda bervariasi tergantung pada karakteristik keparahan, jenis dan waktu mereka. Banyak kutu yang sederhana dan berkinerja cepat (misalnya, gerakan berkedip cepat atau berkedut kepala seseorang) tidak dapat dikontrol, sementara kutu lainnya yang lebih mirip gerakan yang ditargetkan, karena timbul sebagai respons terhadap panggilan imperatif dalam, dapat tertunda. Beberapa pasien mencoba menyamarkan tics. Misalnya, remaja menggaruk perineum bisa menggantikan sentuhan sosial yang lebih bisa diterima ke perut. Seiring waktu, lokalisasi tics dan perubahan keparahan mereka - beberapa tics tiba-tiba dapat hilang atau digantikan oleh orang lain. Perubahan semacam itu terkadang menyebabkan kesan keliru bahwa pasien dapat secara sewenang-wenang menghilangkan beberapa masalah dan melakukan yang lain. Sebuah survei terhadap pasien menunjukkan bahwa sekitar 90% dari mereka memiliki perasaan tidak enak sebelum mengajar, yang memaksa pasien untuk melakukan tindakan atau menghasilkan suara dan dapat ditunjuk sebagai dorongan mendesak.

Gejala Sindrom Tourette

Kriteria dan metode diagnostik untuk mengevaluasi sindrom Tourette

Kutu transit biasa terjadi - sekitar seperempat anak sekolah. Diagnosis ditegakkan dengan pengawetan kutu minimal 4 minggu, namun tidak lebih dari 12 bulan. Perkembangan kronik atau sindrom Tourette mungkin didahului oleh beberapa episode transient tics. Kutu kronis (XT) meliputi motorik atau nada vokal (tapi bukan kombinasi mereka), yang bertahan lebih dari 1 tahun. Kriteria diagnostik untuk sindrom Tourette memerlukan kombinasi beberapa motorik dan setidaknya satu nada suara, tidak harus pada saat bersamaan. Misalnya, pada anak muda berusia 16 tahun dengan banyak motorik, namun tanpa gejala vokal pada saat pemeriksaan, sindrom Tourette harus didiagnosis jika kutu vokal diamati pada usia 12 tahun. Banyak yang menganggap perbedaan antara sindrom Tourette dan beberapa motorik kronis yang dibuat secara buatan, terutama mengingat sifat pewarisan yang serupa menurut penelitian silsilah. Gejala sindrom Tourette harus berlangsung lebih dari 1 tahun, sedangkan durasi remisi tidak boleh melebihi 3 bulan. Menurut DSM-TV, penyakit ini harus muncul sebelum usia 18 tahun, walaupun kriteria ini bervariasi di masa lalu. Jika tics muncul lebih dari 18 tahun, mereka harus memenuhi syarat sebagai "kutu tanpa klarifikasi tambahan".

Diagnosis Sindrom Tourette

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Obat yang digunakan dalam sindrom Tourette

Pertama-tama, dokter harus memutuskan apakah farmakoterapi untuk tingkat keparahan gejala tertentu ditunjukkan. Tes obat-obatan dengan sindrom Tourette dipersulit oleh kursus seperti gelombang dengan eksaserbasi dan remisi yang tidak harus terjadi di bawah pengaruh obat-obatan terlarang. Untuk fluktuasi jangka pendek dalam tingkat keparahan gejala, tidak perlu menanggapi dengan segera perubahan rejimen pengobatan. Tujuan keseluruhan pengobatan adalah untuk menghilangkan gejala secara parsial: penekanan obat secara lengkap pada tics tidak mungkin terjadi dan dikaitkan dengan terjadinya efek samping.

Program pendidikan khusus dibutuhkan untuk pasien, personil keluarganya dan sekolah, memberikan kontribusi untuk memahami karakteristik penyakit dan pengembangan toleransi untuk gejala. Kelainan komorbid bisa menjadi penyebab utama ketidaknyamanan dan gangguan adaptasi sosial. Terapi yang memadai terhadap DVG komorbid, OCD, kegelisahan dan depresi terkadang mengurangi tingkat keparahan penyakit, mungkin karena perbaikan kondisi psikologis pasien dan berkurangnya stres.

Pengobatan Sindrom Tourette

[9], [10], [11], [12], [13], [14]