Syndrome Schwamman-Diamond
Terakhir ditinjau: 20.11.2021
Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Syndrome Shvakhmana-Diamond adalah penyakit resesif autosom yang ditandai dengan insufisiensi pankreas, neutropenia, gangguan chemotaxis neutrofil, anemia aplastik, trombositopenia, disfosis metafisis, keterlambatan perkembangan fisik. Prevalensinya adalah 1:50 000. Gen SBDS (gen Shwachman-Bodian-Diamond syndrome), pada kromosom 7, di zona 7qll, mutasi yang menyebabkan perkembangan penyakit ini, terungkap.
Kode ICD-10
K86. Penyakit pankreas lainnya.
Gejala Schwamman-Diamond Syndrome
Manifestasinya terjadi biasanya pada usia 3-5 bulan setelah diperkenalkannya makanan pelengkap, jarang sebelumnya. Diare terjadi hingga 4-10 kali sehari, seringkali bersifat intermiten, banyak lemak berlemak. Nafsu makan berkurang tajam, berkembang dengan pesat distrofi, ada penundaan perkembangan fisik dan neuropsik. Seringkali, deformasi kerangka terdeteksi, tanda-tanda osteopenia disertai fraktur spontan. Pada anemia perifer, neutropenia, normokromik dan normosiderememik, trombositopenia, dikombinasikan dengan sindrom hemoragik dicatat. Hati padat, dengan ujung yang tajam. Anak-anak dengan sindrom Shvakhman-Diamond rentan terhadap infeksi bakteri pada sistem pernapasan dan kulit (bronkitis, pneumonia, abses, pseudofurunculosis, pioderma).
Beberapa gejala klinis (hipoplasia pankreas, steatorrhea, paru-paru dan patologi hati) memerlukan pengecualian fibrosis kistik. Dengan sindrom Schwamman-Diamond, tes menelan dan tes lainnya untuk fibrosis kistik negatif.
Pengobatan Sindrom Schwamman-Diamond
Diet berkalori tinggi dengan pembatasan lemak, kaya akan protein, dengan penambahan trigliserida rantai menengah, pemberian obat pankreas substitusi, pengobatan antibakteri infeksi yang tepat ditunjukkan.