Tetrada Fallo: gejala, diagnosis, pengobatan

Tetralogi Fallot terdiri dari 4 kelainan bawaan berikut: defek septum ventrikel yang besar, penyumbatan aliran darah di pintu keluar ventrikel kanan (stenosis pulmonal), hipertrofi ventrikel kanan, dan "aorta superior." Gejalanya meliputi sianosis, dispnea saat makan, gagal tumbuh, dan serangan hipoksemia (episode sianosis berat yang tiba-tiba dan berpotensi fatal). Murmur sistolik kasar di sepanjang batas sternum kiri di ruang interkostal ke-2-3 dengan satu bunyi jantung ke-2 sering terdengar. Diagnosis didasarkan pada ekokardiografi atau kateterisasi jantung. Perawatan radikal adalah koreksi bedah. Profilaksis endokarditis direkomendasikan.

Tetralogi Fallot merupakan penyebab 7-10% dari kelainan jantung bawaan. Kelainan lain selain 4 kelainan yang disebutkan di atas sering muncul; kelainan ini meliputi lengkung aorta sisi kanan (25%), anatomi arteri koroner abnormal (5%), stenosis cabang arteri pulmonalis, adanya pembuluh darah kolateral aortopulmonalis, paten duktus arteriosus, komunikasi atrioventrikular lengkap, dan regurgitasi katup aorta.

Apa itu Tetralogi Fallot?

Tetralogi Fallot memiliki empat komponen:

• cacat subaorta (membran tinggi) pada septum interventrikular, yang menciptakan kondisi untuk menyamakan tekanan di kedua ventrikel;
• penyumbatan saluran keluar ventrikel kanan (stenosis arteri pulmonalis);
• hipertrofi miokardium ventrikel kanan akibat penyumbatan saluran keluarnya;
• dekstroposisi aorta (aorta terletak tepat di atas defek septum ventrikel).

Posisi aorta dapat bervariasi secara signifikan. Dua komponen terakhir hampir tidak memiliki efek pada hemodinamik defek. Stenosis arteri pulmonalis pada tetralogi Fallot bersifat infundibular (rendah, tinggi dan dalam bentuk hipoplasia difus), sering dikombinasikan dengan katup karena struktur katup bikuspid. Pada anak-anak di bulan-bulan pertama kehidupan, kolateral aortopulmonalis (termasuk duktus arteri terbuka) sering berfungsi, dan pada atresia katup arteri pulmonalis (yang disebut bentuk ekstrem tetralogi Fallot) - hampir selalu.

Defek septum ventrikel (VSD) biasanya besar; oleh karena itu, tekanan sistolik di ventrikel kanan dan kiri (dan di aorta) sama. Patofisiologi bergantung pada derajat obstruksi arteri pulmonalis. Pada obstruksi ringan, aliran darah dari kiri ke kanan melalui VSD dapat terjadi; pada obstruksi berat, aliran darah dari kanan ke kiri terjadi, yang menyebabkan penurunan saturasi arteri sistemik (sianosis) yang tidak merespons terapi oksigen.

Pasien dengan tetralogi Fallot dapat menderita serangan sianosis umum yang tiba-tiba (serangan hipoksemia), yang dapat berakibat fatal. Serangan dapat dipicu oleh kondisi apa pun yang sedikit mengurangi saturasi oksigen (misalnya, berteriak, buang air besar) atau tiba-tiba mengurangi resistensi vaskular sistemik (misalnya, bermain, menendang saat bangun tidur), atau oleh serangan takikardia dan hipovolemia yang tiba-tiba. Lingkaran setan dapat berkembang: pertama, penurunan PO2 arteri merangsang pusat pernapasan dan menyebabkan hiperpnea. Hiperpnea meningkatkan aliran balik vena sistemik ke ventrikel kanan, membuat efek hisap tekanan negatif di rongga toraks lebih jelas. Dengan adanya obstruksi aliran keluar ventrikel kanan yang persisten atau penurunan resistensi vaskular sistemik, peningkatan aliran balik vena ke ventrikel kanan diarahkan ke aorta, sehingga menurunkan saturasi oksigen dan mengabadikan lingkaran setan serangan hipoksemia.

Gejala Tetralogi Fallot

Neonatus dengan obstruksi ventrikel kanan yang signifikan (atau atresia paru) mengalami sianosis dan dispnea yang nyata saat diberi makan dengan pertambahan berat badan yang rendah. Namun, neonatus dengan atresia paru minimal mungkin tidak mengalami sianosis saat istirahat .

Serangan hipoksemia dapat dipicu oleh aktivitas fisik dan ditandai dengan paroksisma hiperpnea (inspirasi cepat dan dalam), kegelisahan dan tangisan berkepanjangan, sianosis yang meningkat, dan penurunan intensitas murmur jantung. Serangan hipoksemia paling sering terjadi pada bayi; insiden puncak terjadi antara usia 2 dan 4 bulan. Serangan hipoksemia yang parah dapat menyebabkan kelesuan, kejang, dan terkadang kematian. Beberapa anak mungkin berjongkok saat bermain; posisi ini mengurangi aliran balik vena sistemik, yang mungkin meningkatkan resistensi vaskular sistemik dan dengan demikian meningkatkan saturasi oksigen arteri.

Gejala utama tetralogi Fallot adalah serangan dispnea-sianotik hingga kehilangan kesadaran, yang berkembang sebagai akibat dari spasme bagian arteri pulmonalis yang sudah stenosis. Perubahan hemodinamik: selama sistol, darah dari kedua ventrikel memasuki aorta, dalam jumlah yang lebih sedikit (tergantung pada tingkat stenosis) - ke dalam arteri pulmonalis. Lokasi aorta "di atas" defek septum interventrikular menyebabkan ejeksi darah tanpa hambatan dari ventrikel kanan ke dalamnya, oleh karena itu gagal ventrikel kanan tidak berkembang. Tingkat hipoksia dan tingkat keparahan kondisi pasien berkorelasi dengan tingkat keparahan stenosis arteri pulmonalis.

Selama pemeriksaan fisik, area jantung tidak berubah secara visual, tremor sistolik terdeteksi di parasternal, batas redup jantung relatif tidak melebar. Nada memiliki volume yang memuaskan, murmur sistolik kasar terdengar di sepanjang tepi kiri sternum karena stenosis arteri pulmonalis dan aliran darah melalui defek. Nada kedua di atas arteri pulmonalis melemah. Hati dan limpa tidak membesar, tidak ada edema.

Dalam gambaran klinis tetralogi Fallot, beberapa tahap kesejahteraan relatif dibedakan: dari lahir hingga 6 bulan, ketika aktivitas motorik anak rendah, sianosis lemah atau sedang; tahap serangan biru (6-24 bulan) adalah tahap paling parah secara klinis, karena terjadi dengan latar belakang anemia relatif tanpa kadar hematokrit yang tinggi. Serangan dimulai secara tiba-tiba, anak menjadi gelisah, sesak napas dan sianosis meningkat, intensitas kebisingan menurun, apnea, kehilangan kesadaran (koma hipoksia), kejang dengan hemiparesis berikutnya mungkin terjadi. Timbulnya serangan dikaitkan dengan kejang pada saluran keluar ventrikel kanan, akibatnya semua darah vena dibuang ke aorta, meningkatkan hipoksia sistem saraf pusat. Serangan memicu stres fisik atau emosional. Dengan penurunan kesehatan dan peningkatan hipoksia, anak-anak mengambil posisi jongkok paksa. Selanjutnya, tahap transisi dari cacat berkembang, ketika gambaran klinis memperoleh ciri-ciri khas anak-anak yang lebih besar. Pada saat ini, meskipun sianosis meningkat, serangan menghilang (atau anak-anak mencegahnya dengan jongkok), takikardia dan dispnea berkurang, polisitemia dan poliglobulia berkembang, dan sirkulasi kolateral terbentuk di paru-paru.

Diagnosis Tetralogi Fallot

Diagnosis tetralogi Fallot disarankan berdasarkan anamnesis dan data klinis, dengan mempertimbangkan rontgen dada dan EKG, diagnosis pasti ditegakkan berdasarkan ekokardiografi dua dimensi dengan Doppler berwarna.

EKG membantu mendeteksi deviasi sumbu listrik jantung ke kanan dari +100 hingga +180°, tanda-tanda hipertrofi miokardium ventrikel kanan. Blokade lengkap atau tidak lengkap pada kaki kanan berkas His sering terdeteksi.

Secara radiologis, penipisan pola paru terdeteksi. Bentuk jantung biasanya khas - dalam bentuk "sepatu kayu", karena pembulatan dan penonjolan di atas puncak diafragma dan depresi lengkung arteri paru. Bayangan jantung kecil, peningkatan dapat dilihat dengan atresia arteri paru.

Ekokardiografi memungkinkan diagnosis pada sebagian besar pasien dilakukan dengan kelengkapan yang memadai untuk menentukan taktik pengobatan. Semua tanda khas kelainan tersebut terungkap: stenosis arteri pulmonalis, defek septum interventrikular yang besar, hipertrofi ventrikel kanan, dan dekstroposisi aorta. Dengan menggunakan Dopplerografi berwarna, arah aliran darah yang khas dari ventrikel kanan ke aorta dapat direkam. Selain itu, hipoplasia saluran keluar ventrikel kanan, batang dan cabang arteri pulmonalis terungkap.

Kateterisasi jantung dan angiokardiografi dilakukan jika visualisasi ekokardiografi terhadap struktur jantung dan pembuluh darah tidak memuaskan atau jika terdeteksi adanya anomali tambahan (atresia paru, dugaan stenosis perifer, dll.).

Diagnosis banding tetralogi Fallot dilakukan, pertama-tama, dengan transposisi lengkap pembuluh darah besar.

Diagnosis banding tetralogi Fallot dan transposisi pembuluh darah besar

Tanda-tanda klinis	Kelainan jantung bawaan
	Tetralogi Fallot	Transposisi arteri besar
Waktu munculnya sianosis difus	Dari akhir paruh pertama hingga awal paruh kedua kehidupan, maksimal dua tahun	Sejak lahir
Sejarah pneumonia kongestif	TIDAK	Sering
Kehadiran punuk jantung	TIDAK	Makan
Memperluas batas-batas hati	Tidak biasa	Makan
Sonoritas nada kedua di ruang interkostal kedua di sebelah kiri	Melemah	Diperkuat
Kehadiran kebisingan	Murmur sistolik sepanjang batas sternum kiri	Sesuai dengan lokasi komunikasi yang menyertainya
Tanda-tanda gagal ventrikel kanan	Tidak ada	Makan

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Pengobatan tetralogi Fallot

Pada bayi baru lahir dengan sianosis berat akibat penutupan saluran arteri, infus prostaglandin E1 [0,05-0,10 mcg/(kg x menit) secara intravena] diberikan untuk membuka kembali saluran arteri.

Pada serangan hipoksemia, anak harus ditempatkan pada posisi dengan lutut ditekan ke dada (anak yang lebih besar berjongkok sendiri dan tidak mengalami serangan) dan morfin harus diberikan pada 0,1-0,2 mg/kg secara intramuskular. Cairan intravena diberikan untuk meningkatkan volume darah yang bersirkulasi. Jika tindakan ini tidak menghentikan serangan, tekanan darah sistemik dapat ditingkatkan dengan pemberian fenilefrin pada 0,02 mg/kg secara intravena atau ketamin pada 0,5-3 mg/kg secara intravena atau 2-3 mg/kg secara intramuskular; ketamin juga memiliki efek sedatif. Propranolol pada 0,25-1,0 mg/kg secara oral setiap 6 jam dapat mencegah kekambuhan. Efek terapi oksigen terbatas.

Tetralogi Fallot ditangani dalam dua arah:

• pengobatan serangan dispnea-sianotik (terapi mendesak);
• perawatan bedah.

Bergantung pada struktur anatomi cacat, perawatan bedah dapat bersifat paliatif (pemasangan anastomosis aortopulmonalis) atau radikal (penghapusan stenosis dan operasi plastik septum interventrikular).

Serangan dispnea-sianotik dihentikan dengan terapi oksigen, injeksi intramuskular trimeperidine (promedol) dan niketamide (cordiamine), koreksi asidosis dan perbaikan mikrosirkulasi dengan infus intravena larutan yang sesuai (termasuk campuran polarisasi). Dimungkinkan untuk menggunakan obat penenang dan vasodilator. Terapi khusus meliputi beta-blocker, yang pertama kali diberikan secara intravena perlahan (0,1 mg/kg), dan kemudian digunakan secara oral dengan dosis harian 1 mg/kg. Pasien dengan tetralogi Fallot tidak boleh diberi resep digoksin, karena meningkatkan fungsi inotropik miokardium, meningkatkan kemungkinan spasme bagian infundibular ventrikel kanan.

Bedah paliatif - pengenaan anastomosis interarterial dari berbagai jenis (biasanya anastomosis subklavia-paru yang dimodifikasi) - diperlukan ketika serangan dispnea dan sianosis tidak berkurang dengan terapi konservatif, serta dalam kasus varian anatomi yang buruk dari defek (hipoplasia cabang paru yang diucapkan). Pilihan bedah paliatif juga mencakup dilatasi balon katup arteri pulmonalis stenotik, rekonstruksi saluran keluar ventrikel kanan tanpa penutupan defek septum interventrikular. Tujuan dari tindakan ini adalah untuk mengurangi hipoksemia arteri dan merangsang pertumbuhan pohon arteri pulmonalis. Dengan teknik yang paling sering digunakan, pengenaan anastomosis subklavia-paru menurut Blalock-Taussig, arteri subklavia dihubungkan ke arteri pulmonalis unilateral menggunakan implan sintetis. Lebih baik untuk segera melakukan operasi radikal.

Operasi radikal biasanya dilakukan pada usia 6 bulan hingga 3 tahun. Hasil jangka panjang dari intervensi ini akan lebih buruk jika dilakukan pada usia yang lebih tua (terutama setelah 20 tahun).

Koreksi lengkap terdiri dari penutupan defek septum ventrikel dengan plester dan pelebaran lubang keluar ventrikel kanan (bagian arteri pulmonalis yang menyempit). Operasi ini biasanya dilakukan secara elektif pada tahun pertama kehidupan, tetapi dapat dilakukan kapan saja setelah usia 3-4 bulan jika gejala muncul.

Semua pasien, baik yang cacatnya sudah diperbaiki atau belum, harus menerima profilaksis endokarditis sebelum menjalani prosedur gigi atau bedah yang dapat mengakibatkan bakteremia.

Angka kematian perioperatif kurang dari 3% untuk tetralogi Fallot tanpa komplikasi. Jika tetralogi Fallot tidak dioperasi, 55% bertahan hidup hingga 5 tahun dan 30% hingga 10 tahun.