Trigonocephaly

Kelainan bawaan berupa kelainan bentuk tengkorak, di mana kepala bayi berbentuk tidak beraturan dan tengkorak tampak seperti segitiga, disebut trigonocephaly (dari bahasa Yunani trigonon – segitiga dan kephale – kepala). [ 1 ]

Epidemiologi

Prevalensi kraniosinostosis diperkirakan sekitar lima kasus per 10.000 kelahiran hidup (atau satu kasus per 2.000–2.500 orang pada populasi umum). [ 2 ]

Dalam 85% kasus, craniosynostosis bersifat sporadis, kasus sisanya terjadi sebagai bagian dari suatu sindrom. [ 3 ]

Menurut statistik, fusi prematur sutura frontal median adalah bentuk kraniosinostosis paling umum kedua, dan trigonosefali terjadi pada satu kasus dari 5-15 ribu bayi baru lahir; jumlah bayi laki-laki dengan anomali ini hampir tiga kali lebih tinggi daripada bayi perempuan. [ 4 ]

Pada sekitar 5% kasus, kelainan bawaan ini terdapat dalam riwayat keluarga. [ 5 ]

Penyebab trigonocephaly

Pembentukan normal tengkorak terjadi karena adanya pusat pertumbuhan primer dan remodeling tulang di dalamnya – sinartrosis kraniofasial (sendi), yang menutup pada waktu tertentu selama perkembangan kerangka kepala, memastikan fusi tulang. [ 6 ]

Tulang frontal (os frontale) tengkorak bayi baru lahir terdiri dari dua bagian, di antaranya terdapat sambungan fibrosa vertikal - sutura frontal median atau metopik (dari bahasa Yunani metopon - dahi), yang membentang dari atas pangkal hidung ke garis tengah dahi hingga ke ubun-ubun depan. Ini adalah satu-satunya sutura kranial fibrosa yang sembuh pada masa bayi: dari usia 3-4 bulan hingga 8-18. [ 7 ]

Lihat juga – Perubahan pada tengkorak setelah lahir

Penyebab trigonosefali adalah kraniosinostosis metopik (kraniosinostosis) atau sinostosis metopik (dari bahasa Yunani syn – bersama dan osteon – tulang), yaitu penyatuan tulang-tulang kubah kranial yang prematur (sebelum bulan ketiga) yang tidak dapat digerakkan di sepanjang sutura frontal median. Dengan demikian, kraniosinostosis dan trigonosefali saling terkait sebagai sebab dan akibat atau sebagai proses patologis dan akibatnya. [ 8 ]

Dalam kebanyakan kasus, trigonosefali pada anak merupakan akibat dari kraniosinostosis primer (terisolasi), yang penyebab pastinya tidak diketahui. Kraniosinostosis terisolasi terjadi secara sporadis, kemungkinan besar disebabkan oleh kombinasi faktor genetik dan lingkungan. [ 9 ]

Namun trigonosefali dapat menjadi bagian dari sindrom kongenital yang muncul akibat kelainan kromosom dan mutasi berbagai gen. Sindrom ini meliputi: sindrom trigonosefali Opitz (sindrom Bohring-Opitz), sindrom Apert, sindrom Loeys-Dietz, sindrom Pfeiffer, sindrom Jackson-Weiss, disostosis kraniofasial atau sindrom Crouzon, sindrom Jacobsen, Saethre-Chotzen, Münke. Dalam kasus seperti ini, trigonosefali disebut sindromik. [ 10 ]

Saat lahir, ukuran otak biasanya 25% dari ukuran otak dewasa, dan pada akhir tahun pertama kehidupan, otak mencapai sekitar 75% dari otak dewasa. Namun, dengan keterlambatan primer dalam pertumbuhan otak, yang disebut kraniosinostosis sekunder mungkin terjadi. Etiologi keterlambatan ini dikaitkan dengan gangguan metabolisme, beberapa penyakit hematologi, dan efek teratogenik bahan kimia pada janin (termasuk yang terdapat dalam obat-obatan). [ 11 ]

Menurut para ahli, trigonosefali pada orang dewasa yang tidak mendapatkan pengobatan pada masa kanak-kanak, akibat dari kraniosinostosis terisolasi atau sindrom kongenital, akan terus berlanjut sepanjang hidup. [ 12 ]

Faktor risiko

Para ahli meyakini bahwa faktor risiko utama untuk trigonosefali (dan kraniosinostosis metopik sebagai penyebabnya) bersifat genetik: selama dua dekade terakhir, lebih dari 60 gen telah diidentifikasi yang mutasinya dikaitkan dengan fusi tulang tengkorak prematur dan tidak bergerak pada bayi.

Risiko timbulnya patologi sinartrosis kraniofasial dan osteogenesis umum (pembentukan tulang) meningkat pada kasus presentasi janin yang abnormal, hipoksia intrauterin, kehamilan ganda, konsumsi alkohol, penggunaan narkoba atau merokok selama kehamilan. [ 13 ]

Patogenesis

Menurut teori yang berlaku, patogenesis trigonosefali berakar pada gangguan osteogenesis janin pada tahap awal kehamilan, yang paling sering disebabkan oleh faktor genetik, karena kelainan kromosom acak terdeteksi pada bayi baru lahir dengan kraniosinostosis metopik. Misalnya, salah satu yang paling umum adalah trisomi 9p, yang menyebabkan cacat kraniofasial dan rangka, keterbelakangan mental, dan perkembangan psikomotorik. [ 14 ]

Akibat penyatuan sutura frontal median yang terlalu dini, pertumbuhan di area tengkorak ini terhambat: pertumbuhan lateral tulang frontal terbatas karena pemendekan fossa kranial anterior; terbentuk tonjolan tulang di sepanjang garis tengah dahi; terjadi konvergensi tulang-tulang yang membentuk orbit dan depresi tulang temporal. [ 15 ]

Namun, pertumbuhan tengkorak di area lain terus berlanjut: ada pertumbuhan sagital (depan-belakang) dan transversal kompensasi pada bagian belakang tengkorak (dengan perluasan bagian parietal-oksipital), serta pertumbuhan vertikal dan sagital pada bagian atas wajah. Sebagai akibat dari kelainan ini, tengkorak memperoleh bentuk yang tidak beraturan - segitiga.

Gejala trigonocephaly

Gejala utama trigonocephaly adalah perubahan bentuk dan penampilan kepala:

• bila dilihat dari atas ubun-ubun, tengkoraknya berbentuk seperti segitiga;
• dahi menyempit;
• tonjolan (tonjolan tulang) yang nyata atau dapat diraba yang membentang sepanjang bagian tengah dahi, menyebabkan tulang frontal tampak runcing (berbentuk lunas);
• deformasi bagian atas orbit (pendataran punggung supraorbital) dan hipotelorisme (jarak berkurang antara mata).

Fontanel frontal (anterior) juga dapat menutup sebelum waktunya.

Pada trigonocephaly sindromik terdapat anomali dan tanda-tanda retardasi mental lainnya pada anak-anak. [ 16 ]

Komplikasi dan konsekuensinya

Pada kasus yang parah, kelainan bawaan ini disertai dengan peningkatan tekanan intrakranial, yang menyebabkan muntah, sakit kepala, dan kehilangan nafsu makan. [ 17 ]

Selain itu, peningkatan tekanan intrakranial menyebabkan kerusakan otak yang parah, yang dapat menyebabkan gangguan kognitif atau keterlambatan perkembangan. [ 18 ]

Diagnostik trigonocephaly

Trigonocephaly didiagnosis saat lahir atau dalam beberapa bulan setelah lahir. Namun, temuan kraniosinostosis metopik yang tidak terlalu parah mungkin tidak terdeteksi hingga masa kanak-kanak.

Untuk memvisualisasikan patologi tengkorak, diagnostik instrumental dilakukan dengan menggunakan computed tomography kepala dan ultrasound. [ 19 ], [ 20 ]

Perbedaan diagnosa

Diagnosis banding diperlukan untuk membedakan cacat sindromik dari sinostosis metopik terisolasi, yang mana anak diberikan tes genotipe.

Pengobatan trigonocephaly

Pada beberapa anak, kasus sinostosis metopik cukup ringan (hanya terlihat adanya lekukan di dahi dan tidak ada gejala lain), sehingga tidak memerlukan penanganan khusus. [ 21 ]

Penanganan trigonosefali yang parah adalah dengan pembedahan dan melibatkan operasi untuk memperbaiki bentuk kepala dan memastikan pertumbuhan otak normal, serta pembedahan untuk memperbaiki kelainan tulang wajah. [ 22 ]

Prosedur pembedahan ini – sinostektomi sutura metopik, pergeseran tepi orbita, dan kranioplasti – dilakukan sebelum usia 6 bulan. Anak dipantau hingga usia satu tahun; selama tahun-tahun pertama kehidupan, anak diperiksa secara berkala untuk memastikan tidak ada masalah dengan bicara, keterampilan motorik, atau perilaku. [ 23 ]

Pencegahan

Tidak ada metode untuk mencegah cacat bawaan ini, tetapi konseling genetik dapat mencegah kelahiran anak dengan patologi kranioserebral yang tidak dapat disembuhkan.

Kraniosinostosis pada janin dapat dideteksi dengan melakukan USG prenatal pada kepalanya pada trimester kedua dan ketiga kehamilan.

Ramalan cuaca

Prognosisnya sangat bergantung pada tingkat deformasi tengkorak, yang memengaruhi fungsi neurokognitif otak. Dan jika operasi korektif belum dilakukan, anak-anak dengan trigonosefali – dibandingkan dengan teman sebaya yang sehat – memiliki kemampuan kognitif umum yang lebih rendah, masalah dengan bicara, penglihatan, perhatian, dan perilaku.