Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Trombositopenia tanpa adanya tulang radial (sindrom TAP)
Ahli medis artikel
Terakhir ditinjau: 04.07.2025
Sindrom TAP - Trombositopenia, Aplasia, Radial.
Apa yang menyebabkan trombositopenia tanpa radius?
Penyakit resesif autosom.
Gejala Trombositopenia dengan Tidak Adanya Radius
Gejala utamanya adalah trombositopenia neonatal, cacat bawaan pada tulang radius. Cacat bawaan pada ginjal dan jantung juga umum terjadi.
Tes apa yang dibutuhkan?
Siapa yang harus dihubungi?
Pengobatan Trombositopenia dengan Tidak Adanya Radius
Pada trombositopenia dengan tidak adanya radius, protein susu sapi dapat dianggap sebagai jenis alergen yang menyebabkan trombositopenia berat dengan angka kematian tinggi (60%), yang merupakan konsekuensi dari inferioritas morfologis atau fungsional megakariosit sumsum tulang yang menjadi ciri khas penyakit ini. Intervensi bedah juga menjadi faktor stres yang menyebabkan trombositopenia.
Fitur manajemen pasien:
- Diet khusus - pengecualian susu sapi untuk mencegah trombositopenia parah.
- Intervensi bedah yang direncanakan dikontraindikasikan untuk anak di bawah usia 5 tahun (risiko tinggi trombositopenia).
- Saat melakukan intervensi bedah, transfusi massa trombosit segar diperlukan (menjaga kompatibilitas imunologis!).
Informasi lebih lanjut tentang pengobatan
Ramalan
Angka kematian pada trombositopenia neonatal adalah 60%. Tanpa adanya perdarahan intrakranial, kecerdasan tidak terpengaruh.
[ 7 ]