Bayi yang sehat dapat berkembang dari embrio yang tidak normal

Sekelompok ilmuwan Cambridge membuat penemuan yang akan membantu untuk lebih memahami proses perkembangan embrio dan mengembangkan metode untuk memerangi kelainan genetik pada janin. Penelitian telah menunjukkan bahwa setiap embrio memiliki semua yang diperlukan untuk berkembang menjadi anak yang utuh, dan para ilmuwan juga telah berhasil menetapkan (untuk pertama kalinya dalam sejarah sains) pada tahap perkembangan apa penyimpangan apa pun dapat dipahami dalam organisme masa depan.

Salah seorang staf Cambridge, Profesor Magdalena Zernicka-Goetz, yang menjadi penulis studi revolusioner itu, pernah mengalami pengalaman sulit yang terkait dengan kehamilannya. Pada usia 44 tahun, Magdalena, yang saat itu sedang mengandung anak keduanya, diberitahu oleh dokter bahwa hasil biopsi plasenta menunjukkan bahwa anaknya mungkin lahir dengan sindrom Down. Seperti yang dijelaskan oleh dokter, sekitar 1/4 sel dalam plasenta tidak normal, dan mereka menyarankan agar wanita itu melakukan aborsi. Setelah menanyai rekan-rekannya, Magdalena mengetahui bahwa dengan hasil tes seperti itu tidak mungkin untuk mengatakan dengan akurasi 100% bahwa anak itu akan lahir dengan kelainan, dan ini memengaruhi keputusan wanita itu untuk mempertahankan bayinya, yang lahir tepat waktu dan sepenuhnya sehat. Inilah yang mendorong wanita itu untuk mempelajari proses perkembangan embrio secara lebih rinci untuk mengurangi jumlah aborsi yang terkait dengan tes yang tidak akurat.

Para peneliti mempelajari embrio hewan pengerat, yang beberapa selnya mengandung jumlah kromosom yang salah, setelah serangkaian percobaan terbukti bahwa pada tahap awal perkembangan beberapa anomali dalam set kromosom dapat menghilang dengan sendirinya. Para spesialis menciptakan embrio dengan set kromosom yang salah, tetapi pengamatan menunjukkan bahwa sel-sel abnormal mati karena apoptosis (mekanisme kematian sel), sementara sel-sel sehat melanjutkan proses pembelahan normal.

Pada percobaan pertama, para peneliti mencampur sel abnormal dan sel sehat dengan perbandingan 50/50, pada percobaan kedua 3/1, tetapi hasilnya serupa, dengan satu pengecualian - sebagian sel abnormal tidak mati, tetapi pada percobaan pertama dan kedua, biopsi menunjukkan adanya sel abnormal, yang mengonfirmasi kemungkinan adanya kesalahan, yang terjadi pada kasus Magdalena.

Embrio manusia mengandung 23 pasang kromosom, salah satunya adalah kromosom seks (XY dan XX), dan sisanya adalah autosom. Perubahan jumlah kromosom menyebabkan berbagai kelainan perkembangan janin, contoh yang paling umum adalah sindrom Down, ketika kromosom ke-21 memiliki tiga salinan, bukan dua.

Biasanya, kelainan tersebut menjadi penyebab utama kematian pada bayi baru lahir; satu-satunya bentuk kelainan yang mungkin adalah trisomi (pembentukan tiga salinan autosom), yang terjadi selama perkembangan sindrom Down.

Paling sering, pembentukan tiga salinan terjadi pada kromosom ke-16, yang selalu menyebabkan keguguran.

Tidak adanya salah satu kromosom (monosomi) memiliki konsekuensi yang lebih parah, karena dalam kasus ini embrio mati, kecuali hilangnya salah satu kromosom seks pada wanita, yang menyebabkan sindrom Turner - penyimpangan dalam perkembangan mental dan fisik (dwarfisme).

Salinan tambahan kromosom seks tidak memiliki efek negatif pada perkembangan embrio, tetapi anak-anak mungkin mengalami keterbelakangan mental.

Wanita yang berusia di atas 40 tahun memiliki risiko lebih tinggi untuk mengalami kelainan pada kromosom. Kini, ada tes yang dapat menunjukkan adanya patologi genetik. Dari minggu ke-11 hingga ke-14, wanita akan ditawari biopsi korionik, di mana sampel plasenta diambil dan diperiksa untuk mengetahui jumlah kromosomnya.

Ada juga tes lain yang memeriksa sel-sel cairan ketuban (diberikan antara 15 dan 20 minggu) dan hasil penelitian ini dianggap lebih akurat.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]