Anomali kongenital sepuluh kali lebih sering terjadi pada anak-anak dengan gangguan perkembangan saraf

Anak-anak dengan gangguan perkembangan saraf melaporkan anomali kongenital, seperti cacat jantung dan/atau saluran kemih, setidaknya sepuluh kali lebih sering daripada anak-anak lain.

Ini adalah salah satu hasil analisis yang dilakukan oleh Radboud University Medical Center berdasarkan data dari lebih dari 50.000 anak. Berkat basis data baru ini, kini jauh lebih jelas masalah kesehatan mana yang terkait dengan gangguan perkembangan saraf tertentu dan mana yang tidak. Studi ini dipublikasikan dalam jurnal Nature Medicine.

Dua hingga tiga persen populasi memiliki gangguan perkembangan saraf, seperti autisme atau disabilitas intelektual. Gangguan ini sering kali disertai dengan masalah kesehatan lain atau merupakan bagian dari sindrom yang mendasarinya, sehingga memerlukan perhatian medis tambahan bagi anak. Hingga saat ini, belum diketahui seberapa sering masalah kesehatan tambahan ini terjadi.

"Aneh," kata ahli genetika klinis Bert de Vries. "Karena hal itu mengganggu perawatan yang tepat bagi kelompok anak-anak istimewa ini."

De Vries dan rekan-rekannya mengumpulkan data medis dari lebih dari 50.000 anak dengan gangguan perkembangan saraf. Mereka memulai dengan data dari hampir 1.500 anak dengan gangguan perkembangan saraf yang telah mengunjungi Departemen Genetika Klinis di Radboud University Medical Center selama dekade terakhir.

"Namun, jumlah anak-anak yang diteliti relatif kecil. Untuk menarik kesimpulan tentang keseluruhan kelompok, diperlukan jumlah yang lebih besar," jelas De Vries.

Maka peneliti medis Lex Dingemans kemudian meneliti seluruh literatur medis tentang gangguan perkembangan saraf. "Itu adalah tugas yang sangat besar, dimulai dengan makalah relevan pertama pada tahun 1938 oleh Profesor Penrose dari London," kata Dingemans.

Ia menemukan lebih dari 9.000 penelitian yang dipublikasikan. Akhirnya, sekitar tujuh puluh artikel berisi cukup banyak data yang bermanfaat dan berkualitas tinggi untuk mengidentifikasi masalah kesehatan tambahan pada anak-anak dengan gangguan perkembangan saraf, sehingga terciptalah basis data yang berisi lebih dari 51.000 anak.

Analisis data ini memberikan wawasan baru. Pertama, ditemukan bahwa anak-anak dengan gangguan perkembangan saraf memiliki setidaknya sepuluh kali lebih banyak kelainan bawaan daripada anak-anak lain pada populasi umum, seperti kelainan jantung, tengkorak, saluran kemih, atau pinggul. Selain itu, basis data memetakan konsekuensi medis dari sindrom baru.

Dingemans menjelaskan: "Untuk banyak sindrom yang menyebabkan gangguan perkembangan saraf, ada pertanyaan tentang sejauh mana masalah kesehatan lain terkait dengannya. Sekarang setelah kita mengetahui jumlah masalah ini pada anak-anak dengan gangguan perkembangan saraf, kita dapat menentukan dengan lebih baik apa yang sebenarnya merupakan bagian dari sindrom dan apa yang bukan." Hal ini membuka peluang untuk manajemen atau bahkan pengobatan anak-anak yang lebih baik.

Gangguan perkembangan saraf bersifat genetik. Saat ini, lebih dari 1.800 gen diketahui menjadi penyebabnya.

"Untuk memahami penyebab genetik ini dengan baik, kami menggunakan basis data global yang mengumpulkan data DNA dari lebih dari 800.000 orang," kata Lisenka Vissers, profesor genomik translasional. "Basis data kami melengkapinya. Basis data ini memungkinkan para peneliti di seluruh dunia untuk menghubungkan pengetahuan genetik dengan terjadinya masalah kesehatan tertentu pada gangguan perkembangan saraf."