Ditemukan hubungan genetik antara penyakit radang usus dan penyakit Parkinson

Para peneliti di Icahn School of Medicine di Mount Sinai telah membuat penemuan penting dengan mengidentifikasi hubungan genetik antara penyakit radang usus (IBD) dan penyakit Parkinson (PD). Studi mereka, yang dipublikasikan dalam jurnal Genome Medicine, menyoroti potensi strategi terapi gabungan untuk memerangi kedua gangguan kompleks ini.

Sebuah tim yang dipimpin oleh Meltem Ece Kars, PhD, seorang peneliti pascadoktoral di Charles Bronfman Institute for Personalized Medicine, Yuval Itan Professor of Genetics and Genomic Sciences, dan Inga Peter Professor of Genetics and Genomic Sciences di Icahn School of Medicine di Mount Sinai, menggunakan teknik analisis genomik tingkat lanjut untuk menyelidiki tumpang tindih genetik antara IBD dan PD. Hasil penelitian mereka menunjukkan adanya mutasi pada gen LRRK2 sebagai elemen umum yang menghubungkan kedua kondisi tersebut dan mengidentifikasi gen baru yang kemungkinan besar terpengaruh pada orang dengan IBD dan PD.

Dr. Kahrs menjelaskan inti dari temuan mereka: "Kami menemukan bahwa penyakit radang usus dan penyakit Parkinson disebabkan oleh beberapa faktor genetik umum, termasuk varian LRRK2 dan gen lain yang sebelumnya tidak diketahui dalam kombinasi kondisi ini. Hal ini dapat mengubah cara kita menangani penyakit ini secara radikal, sehingga memungkinkan terapi untuk menargetkan kedua kondisi tersebut secara bersamaan."

Metode dan hasil penelitian

Studi ini menganalisis data dari Mount Sinai BioMe BioBank, UK Biobank, dan kelompok yang terdiri dari 67 pasien yang didiagnosis dengan IBD dan PD dari Danish National Biobank. Basis data gabungan ini memungkinkan para peneliti untuk memeriksa varian genetik langka yang berdampak tinggi dan mengidentifikasi gen dan jalur biologis baru yang berkontribusi terhadap komorbiditas IBD-PD.

"Studi kami tidak hanya menghubungkan kedua penyakit ini secara genetik, tetapi juga meletakkan dasar bagi bentuk pengobatan baru dan kemungkinan strategi pencegahan yang dapat mengurangi beban penyakit ini pada pasien," kata Dr. Meltem Ece Kars.

Metode dan pendekatan baru

Para peneliti menggunakan berbagai metode komputasi untuk mengidentifikasi hubungan signifikan antara varian gen LRRK2 dan kemunculan bersamaan IBD dan PD, termasuk pendekatan analisis klaster heterogen, yang mereka tunjukkan sangat efektif dalam menemukan gen dalam kelompok kecil yang tidak dapat dianalisis dengan metode asosiasi gen tradisional. Analisis mereka juga mengidentifikasi beberapa jalur yang terkait dengan imunitas, peradangan, dan autofagi, sistem daur ulang seluler tubuh, yang terlibat dalam kedua kondisi tersebut.

Temuan ini berpotensi berimplikasi pada berbagai bidang kedokteran, yang menunjukkan bahwa pemahaman faktor genetik dapat menghasilkan terapi yang lebih terarah. Studi ini menyoroti pentingnya penelitian genetik dalam mengembangkan pendekatan pengobatan yang dipersonalisasi yang dapat meningkatkan pengobatan bagi pasien IBD dan PD.

Implikasi dari temuan ini melampaui paradigma pengobatan saat ini: "Dengan mengidentifikasi dasar genetik umum dari IBD dan PD, kami membuka jalan bagi pengobatan inovatif, baik dengan mengembangkan target obat baru atau menggunakan kembali obat yang sudah ada yang berpotensi mengatasi akar penyebab kondisi ini," kata Dr. Meltem Ece Kars.

Dampak pada penelitian masa depan

Hasil studi ini juga dapat memengaruhi arah penelitian masa depan dengan mendorong pendekatan yang lebih terpadu untuk mempelajari penyakit yang mungkin tampak tidak berhubungan tetapi memiliki jalur genetik yang sama.