Leukemia pada anak dapat terjadi selama perkembangan janin

Sebuah tim peneliti telah menunjukkan bahwa beberapa leukemia pada anak dimulai selama perkembangan embrio, meskipun tidak terlihat sampai beberapa bulan setelah kelahiran.

Tim tersebut mencakup peneliti dari Institut Onkologi Universitas Oviedo (IUOPA), Institut Penelitian Leukemia Josep Carreras, Universitas Barcelona, dan Pusat Penelitian Biomedis dalam Kanker (CIBERONC). Studi ini dipublikasikan dalam jurnal Leukemia.

Leukemia myeloid akut merupakan jenis leukemia akut kedua yang paling umum pada anak-anak dan dapat didiagnosis dalam bulan-bulan pertama kehidupan. Timbulnya penyakit ini di tahap awal telah menimbulkan kecurigaan bahwa tumor tersebut mungkin berasal dari masa prenatal. Akan tetapi, pembuktian teori ini sulit dilakukan karena kurangnya sampel prenatal atau kelahiran.

"Kesempatan untuk mempelajari asal-usul leukemia ini muncul berkat kasus seorang bayi berusia 5 bulan yang didiagnosis menderita leukemia myeloid akut di Rumah Sakit Niño Jesús di Madrid," jelas Pablo Menéndez, profesor di ICREA di Universitas Barcelona dan Institut Josep Carreras. "Orangtuanya, yang menyimpan darah tali pusat, membuka serangkaian penelitian yang sebelumnya tidak mungkin dilakukan."

Dengan menggunakan teknik pengobatan presisi, para peneliti menganalisis seluruh genom tumor. Tidak seperti tumor pada orang dewasa, di mana ribuan mutasi ditemukan, hanya dua kelainan kromosom yang ditemukan pada leukemia ini.

"Analisis genomik memungkinkan kami mengembangkan metode diagnostik yang dipersonalisasi untuk memantau penyakit ini," kata José S. Puente, profesor biokimia di Universitas Barcelona. Puente adalah profesor biokimia dan biologi molekuler di Universitas Oviedo. "Namun, data ini memunculkan pertanyaan baru, seperti kapan tumor muncul dan bagaimana urutan munculnya mutasi ini," imbuhnya.

Pertanyaan-pertanyaan ini sulit dijawab karena penelitian semacam itu memerlukan sampel darah dari bayi sebelum diagnosis, yang tidak mungkin dilakukan dalam sebagian besar kasus. Namun, dalam kasus ini, keberadaan sampel darah tali pusat yang dibekukan memungkinkan para peneliti untuk memisahkan populasi sel darah yang berbeda saat lahir dan mempelajari apakah ada kelainan kromosom yang ditemukan pada tumor yang sudah ada selama perkembangan janin.

Penelitian ini menemukan bahwa translokasi antara kromosom 7 dan 12 sudah ada di beberapa sel induk hematopoietik dalam darah tali pusat. Sebaliknya, kelainan kromosom lainnya, trisomi 19, tidak ada pada janin tetapi ditemukan di semua sel tumor, yang menunjukkan bahwa hal itu berkontribusi terhadap peningkatan keganasan sel leukemia.

"Data ini sangat penting untuk memahami perkembangan penyakit yang mematikan ini, dan keberadaan sampel darah tali pusat ini sangat penting untuk melakukan studi yang sebelumnya tidak mungkin dilakukan pada leukemia myeloid akut," imbuh Thalia Velasco, seorang peneliti di Josep Carreras Institute dan Universitas Barcelona, serta salah satu penulis studi tersebut.

Selain merekonstruksi perubahan genom yang dialami sel untuk menyebabkan leukemia ini, penelitian ini juga mengidentifikasi mekanisme molekuler yang sebelumnya belum diamati pada jenis leukemia ini dan yang menyebabkan aktivasi gen MNX1, yang sering berubah pada jenis tumor ini.

Pengetahuan tentang perubahan ini diperlukan untuk mengembangkan model seluler dan hewan yang akan memungkinkan kita memahami evolusi penyakit dan mengembangkan metode baru untuk mengobati patologi ini.